2022, ജൂൺ 11, ശനിയാഴ്‌ച

ജീൻ 26: ഭൂമിശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ

ഭൂമിശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ


അങ്ങനെ, ഭൂശാസ്ത്രജ്ഞർ 
കാടന്മാരുടെ ചിത്രം കൊണ്ട്  
ആഫ്രി[ക്കാ]യുടെ ഭൂപടത്തിലെ 
കാലിയിടങ്ങൾ കുത്തിനിറച്ചു;
ആവാസത്തിനു പറ്റാതുള്ളൊരു 
ആസ്‌ത്രേലിയിലെ പട്ടണമില്ലാ സ്ഥലികളിലെല്ലാം 
ആനകൾ കൊണ്ടും കുത്തിനിറച്ചു.  
--- ജൊനാഥൻ സ്വിഫ്റ്റ്, "കവിതയെപ്പറ്റി"

മനുഷ്യരാശിയുടെ മഹത്തായ സംരഭങ്ങളിലൊന്നെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്ന മാനവജനോം പദ്ധതി ചെളിയിലുള്ള ഒരു ഗുസ്തിമത്സരം  പോലെ , കൂടുതൽക്കൂടുതൽ, മാറിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്.
--- ജസ്റ്റിൻ ഗിലിസ്, 2000 

മാനവജനോംപദ്ധതിക്കുണ്ടായ ആദ്യത്തെ അത്ഭുതത്തിന് ജീനുകളുമായ് യാതൊരു ബന്ധവുമുണ്ടായിരുന്നില്ലെന്ന് പറയുന്നതിൽ തെറ്റില്ല. 1989ൽ, വാട്സണും സിൻഡറും സഹപ്രവർത്തകരും ജനോംപദ്ധതിക്ക് പ്രാരംഭം കുറിക്കവേ, N I Hലെ  അത്രയൊന്നും അറിയപ്പെടാത്ത ഒരു നാഡീജീവശാസ്ത്രജ്ഞൻ, ക്രെയ്‌ഗ്‌ വെൻ്റർ ജനോംശ്രേണീനിർണ്ണയത്തിന് ഒരു കുറുക്കു വഴി മുന്നോട്ടു വച്ചു.  

വെൻ്റർ കലഹപ്രിയനാണ്. ദൃഢനിശ്ചയമുള്ളവൻ. കലാപകാരി. ഇടത്തരം നിലവാരമുള്ള, പരാങ്മുഖനായ വിദ്യാർത്ഥി. സമുദ്രയാനത്തിലും, തിരസവാരി ചെയ്യുന്നതിലും കമ്പമുള്ളവൻ. വിയറ്റ്നാം യുദ്ധത്തിൽ പങ്കെടുത്തിരുന്ന, പഴയ, പട്ടാളക്കാരൻ. തനിക്കു പിടിയില്ലാത്ത കാര്യപരിപാടികളിലേക്ക് എടുത്തു ചാടുന്നതിന് വെൻ്റർക്ക് ഒരു പ്രത്യേക കഴിവുണ്ടായിരുന്നു. നാഡീജീവശാസ്ത്രത്തിലാണ് അയാൾക്ക് പരിശീലനം കിട്ടിയിരുന്നത്. തൻ്റെ ശാസ്ത്രപരമായജീവിതത്തിൽ കൂടുതലും അയാൾ ചിലവഴിച്ചത് അഡ്രിനാലിനെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാനാണ്. എൺപതുകളുടെ നടുവിൽ, N I Hൽ ജോലി ചെയ്യുമ്പോൾ, വെൻ്റർ മനുഷ്യമസ്തിഷ്കത്തിൽ പ്രകടമാകുന്ന ജീനുകളുടെ ശ്രേണീകരണത്തിൽ തൽപ്പരനായി. ലിറോയ് ഹുഡിൻ്റെ അതിവേഗശ്രേണീനിർണ്ണയയന്ത്രത്തെക്കുറിച്ച് അയാൾ 1986ൽ കേട്ടിരുന്നു; അതിൻ്റെയൊരു ആദ്യകാല പതിപ്പു തൻ്റെ പരീക്ഷണശാലക്കു വേണ്ടി വാങ്ങാൻ തിടുക്കപ്പെട്ടിരുന്നു. അതെത്തിച്ചേർന്നപ്പോൾ അയാളതിനെ, "പെട്ടിയിലാക്കിയ എൻ്റെ ഭാവി" എന്നാണ് വിശേഷിപ്പിച്ചത്. അയാൾക്കുണ്ടായിരുന്നത് ഒരു എഞ്ചിനീയറുടെ തഴക്കമാർന്ന കൈകളാണ്. സെമിആട്ടോമാറ്റഡ് ശ്രേണീകരണയന്ത്രമുപയോഗിച്ച് ജനോംശ്രേണീനിർണ്ണയം അതിവേഗം സാധിക്കുന്നതിൽ, ചുരുങ്ങിയ മാസങ്ങൾകൊണ്ട്, സാമർത്ഥ്യം നേടിയവൻ. 

 ജനോംശ്രേണീകരണത്തിനുള്ള വെൻ്ററുടെ തന്ത്രം വിപ്ലവകരമാം വിധം ലളിതമായിരുന്നു: മനുഷ്യജനോമിൽ ജീനുകളുണ്ടെന്നത് വാസ്തവം തന്നെ; പക്ഷേ, ജനോമിലെ വലിയൊരു ഭാഗം ജീനുകളില്ലാത്തതാണ്. ജീനുകൾക്കിടയിലെ DNAയുടെ വൻമേഖലകൾ [ജീനാന്തരDNAഎന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ], കാനഡായിലെ പട്ടണങ്ങൾക്കിടയിൽ നീണ്ടുകിടക്കുന്ന രാജപാതകളോട് ഏറെക്കുറെ സാദൃശ്യമുള്ളവയാണ്. ഫിൽ ഷാർപ്പും റിച്ചാർഡ് റോബേർട്സും തെളിയിച്ചതു പോലെ, ജീൻ തന്നെയും, പ്രോട്ടീനിനെ കോഡിലാക്കുന്ന ശകലങ്ങൾക്കിടയിലുള്ള ഇൻട്രോൺ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന കാലിയിടങ്ങളോടുകൂടിയ പലഭാഗങ്ങളായ് വിഭജിക്കപ്പെട്ടതാണ്.

ജീനാന്തര DNAയും ഇൻട്രോണുകളും [ജീനുകൾക്കിടയിലെ ശൂന്യസ്ഥലികളും ജീനുകൾക്കുള്ളിലെ നിറസാമഗ്രികളും] പ്രോട്ടീനിനെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ കോഡിലാക്കുന്നവയല്ല.* ഇവയിൽ ചില  നീണ്ട ഭാഗങ്ങൾ ജീനുകളുടെ സ്ഥലകാലങ്ങളിലുള്ള പ്രകാശനത്തെ നിയന്ത്രിക്കാനും ഏകോപിപ്പിക്കാനുമുള്ള സന്ദേശം വഹിക്കുന്നവയാണ്. ജീനുകളുമായ് ചേർത്തിരിക്കുന്ന സുപ്ത/സജീവ സ്വിച്ചുകളെ ഇവ കോഡിലാക്കിയിരിക്കുന്നു. മറ്റു ഭാഗങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനമെന്തെന്ന് ഇന്നും അജ്ഞാതമാണ്. താഴെ കൊടുത്തിരിക്കുന്ന വാചകവുമായ് മാനവജനോമിൻ്റെ ഘടനയെ താരതമ്യപ്പെടുത്താവുന്നതാണ്:
This ......  is the ...... str ... uc ...... ture ...,,,...of  ... your ...
(... genome ...)...

ഇവിടെ വാക്കുകളാണ് ജീനുകൾ. ഒഴിവിടങ്ങൾ ശൂന്യസ്ഥലികളെയും നിറസമഗ്രികളെയും സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഇടക്കു കാണുന്ന വിരാമചിഹ്നങ്ങൾ ജീനുകളുടെ നിയന്ത്രകശ്രേണികളാണ്. 

*

മാനവജനോമിലെ ശൂന്യസ്ഥലികളും നിറസാമഗ്രികളും ഒഴിവാക്കുകയായിരുന്നൂ വെൻ്ററുടെ ആദ്യത്തെ കുറുക്കുവഴി. ഇൻട്രോണുകളും ജീനാന്തര DNAയും പ്രോട്ടീൻസന്ദേശങ്ങൾ വഹിക്കുന്നവയല്ല; അതിനാൽ, പ്രോട്ടീനിനെ കോഡിലാക്കുന്ന "സജീവ" ഭാഗങ്ങളിൽ ശ്രദ്ധയൂന്നിയാൽപ്പോരേ? അതായിരുന്നൂ അയാളുടെ യുക്തി. കറുക്കുവഴിക്കു മേൽ കറുക്കുവഴി കൂട്ടിയിട്ടുകൊണ്ട്, അയാൾ ഒന്നു കൂടി നിർദ്ദേശിച്ചു: ജീനുകളുടെ ശകലങ്ങളെ മാത്രം ശ്രേണീകരിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഈ സജീവഭാഗങ്ങളെ കൂടുതൽ വേഗതയിൽ വിലയിരുത്താൻ കഴിയും. ഈ ജീൻ-ശകല സമീപനം തനിക്ക് ബോദ്ധ്യമായതോടെ, മസ്തിഷ്കകലകളിൽനിന്നുള്ള അത്തരം നൂറുകണക്കിന് ജീൻ ശകലങ്ങളുടെ ശ്രേണീനിർണ്ണയം വെൻ്റർ തുടങ്ങിവച്ചു. 

ഇംഗ്ളീഷു വാക്യങ്ങളുമായുള്ള ജനോമുകളുടെ താരതമ്യം നാം തുടരുകയാണെങ്കിൽ, മാനവജനോമിലെ വാക്യത്തിൽ വാക്കുകളുടെ ശകലങ്ങൾ [stru, your, genome] കണ്ടുപിടിക്കാനാണ് വെൻ്റർ തീരുമാനിച്ചതെന്ന് തോന്നും. വാചകത്തിൻ്റെ അർത്ഥം, ഈ സമ്പ്രദായം കൊണ്ട്, പൂർണ്ണമായും ഗ്രഹിക്കാനാകില്ലെന്ന് അയാൾക്കറിയാമായിരുന്നു. എങ്കിലും മനുഷ്യജീനുകളുടെ അടിസ്ഥാനഘടകങ്ങളെക്കുറിച്ച് മനസ്സിലാക്കാൻ മതിയായത്ര നിർദ്ധാരണം ചെയ്യാൻ ചീളുകളിൽനിന്ന്, ഒരു പക്ഷേ, തനിക്ക് കഴിഞ്ഞേക്കും.   

വാട്സണ് അമ്പരപ്പാണുണ്ടായത്. വെൻ്ററുടെ "ജീൻ-ശകല" തന്ത്രം വേഗതയേറിയതും ചിലവുകുറഞ്ഞതുമെന്നതിന് സംശയമില്ലെങ്കിലും, പല ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന്മാരെ സംബന്ധിച്ചും, അത് അസമർത്ഥവും അപൂർണ്ണവുമായിരുന്നു. കാരണം, അത് ജനോമിനെ സംബന്ധിച്ച ഭാഗീകമായ വിവരങ്ങൾ മാത്രമേ തരൂ**. അസാധാരണമായ ഒരു സംഭവം ഈ സംഘർഷത്തെ ആഴമുള്ളതാക്കി. 1999ലെ ഉഷ്ണകാലത്ത്, വെൻ്ററും കൂട്ടാളികളും മസ്തിഷ്കത്തിൽനിന്നുള്ള മാനവജനോമുകളുടെ ശ്രേണി കഷ്ടപ്പെട്ട് നിർണ്ണയിക്കവേ,  N I Hലെ സാങ്കേതികവിദ്യ നൽകുന്ന വിഭാഗം, പുതിയ ജീൻ ശകലങ്ങളുടെ പേറ്റൻ്റ്  ലഭ്യമാക്കുന്നതിന് വേണ്ടി വെൻ്ററുമായ് ബന്ധപ്പെട്ടു. വാട്സണെ സംബന്ധിച്ച് ഈ അലോസരം വല്ലായ്മ ഉണ്ടാക്കുന്നതായിരുന്നു: 
N I Hൻ്റെ ഒരു വിഭാഗം എന്താണോ കണ്ടുപിടിച്ച് സൗജന്യമായ് ലഭ്യമാക്കാൻ പരിശ്രമിക്കുന്നത്, ആ വിവരങ്ങൾക്കുള്ള അവകാശം തങ്ങൾക്ക് സ്വന്തമാക്കാനുള്ള ശ്രമത്തിലാണ് അതിൻ്റെ തന്നെ മറ്റൊരുവിഭാഗം.  

പക്ഷേ, ജീനുകളെ [വെൻ്ററുടെ കാര്യത്തിൽ, ജീനുകളുടെ "സജീവ" ശകലങ്ങൾ] പേറ്റൻ്റ്  ചെയ്യാൻ എന്ത് യുക്തിയാണുള്ളത്? ജനിതകസങ്കരങ്ങളുണ്ടാക്കാൻ DNA ശകലങ്ങൾ "പുനഃസംയോജിപ്പിക്കുന്ന" സമ്പ്രദായം  സ്റ്റാൻഫോർഡിലെ ബോയറും  കോഹനും പേറ്റൻ്റ്  ചെയ്തത് ഓർക്കുന്നുണ്ടാകുമല്ലോ. ഇൻസുലിനെപ്പോലുള്ള പ്രോട്ടീനുകളെ ബാക്ടീരിയായിൽ പ്രകാശിപ്പിക്കുന്നതിനു വേണ്ടിയുള്ള ഒരു പ്രക്രിയ ജെനെൻടെക്കും പേറ്റൻ്റ് ചെയ്തിരുന്നു. 1984ൽ, ആംജെൻ , പുനഃസംയോജിത DNA ഉപയോഗിച്ച് എരിത്രോപ്രോട്ടീൻ എന്ന രക്തോൽപ്പാദന സ്രവത്തെ വേർതിരിച്ചെടുക്കുന്നത് പേറ്റൻ്റ് ചെയ്യുകയുണ്ടായി. പക്ഷേ, ആ പേറ്റൻ്റ് പോലും, സൂക്ഷ്മമായ്‌ വായിച്ചു നോക്കിയാൽ, ഒരു പ്രത്യേക ധർമ്മമുള്ള ഒരു പ്രത്യേക പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള പദ്ധതിക്കാണ്. ഇന്നേവരെ ആരും ഒരു ജീൻ അല്ലെങ്കിൽ ജീൻ സന്ദേശം മാത്രമായി പേറ്റൻ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല; ശരീരത്തിലെ മറ്റേതൊരു അവയവവും പോലെയല്ലേ ജീൻ? മൂക്കോ, കയ്യോ പോലെ? അതുകൊണ്ടുതന്നെ, അതിനെ അടിസ്ഥാനപരമായ് പേറ്റൻ്റ് ചെയ്യാൻ പറ്റുമോ? അതോ, ഉടമസ്ഥതാവകാശത്തിനും പേറ്റൻ്റ്  ചെയ്യപ്പെടാനും അർഹതയുണ്ടാക്കാൻ പര്യാപ്‌തമായ വിധം പുതുമയുള്ളതാണോ പുതിയൊരു ജീനിൻ്റെ കണ്ടുപിടുത്തം? സൾസ്റ്റൺ, ഉദാഹരണത്തിന്, ജീൻപേറ്റൻ്റുകൾക്ക് തീർത്തും എതിരായ ഒരാളായിരുന്നു. "കണ്ടുപിടുത്തങ്ങളെ സംരക്ഷിക്കാനാണ് പേറ്റൻ്റുകൾ ആസൂത്രണം ചെയ്യപ്പെട്ടിരിക്കുന്നത് [എന്നാണ് ഞാൻ വിശ്വസിച്ചിരുന്നത്]," അദ്ദേഹമെഴുതി. "[ജീൻ ശകലങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിൽ ഒരു "കണ്ടുപിടുത്ത"വുമില്ല. പിന്നെയെങ്ങനെ അത് പേറ്റൻ്റു ചെയ്യാനാകും?" കാര്യം തട്ടിനീക്കിക്കൊണ്ട് ഒരു ഗവേഷകൻ എഴുതി, "ഇത് ധൃതിപ്പെട്ടു ചെയ്യുന്ന പറമ്പു കയ്യേറലാണ്."
--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------    
* ഒരു ജീനുമായ് ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന, ഉപകാരികൾ/ പ്രമോട്ടറുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന, DNA പരപ്പുകളെ ആ ജീനിനെ 'സജീവ'മാക്കുന്ന സ്വിച്ചിനോട് സദൃശപ്പെടുത്താം. ഇവ ഒരു ജീനിനെ എപ്പോൾ, എവിടെ സജീവമാക്കണമെന്നതിനുള്ള സന്ദേശത്തിൻ്റെ കോഡ് വഹിക്കുന്നു [അതു പ്രകാരം, ശോണരക്തകോശങ്ങളിൽ മാത്രം ഹീമോഗ്ലോബിൻ സജീവമാക്കപ്പെടുന്നു]. ഇതിനു വിപരീതമായി, DNAയുടെ മറ്റു ചില പരപ്പുകൾ ഒരു ജീനിനെ എപ്പോൾ, എവിടെ 'ഉറക്കണ'മെന്ന സന്ദേശത്തിൻ്റെ കോഡ്‌ വഹിക്കുന്നു [അതു പ്രകാരം, ലാക്ടോസ് മുഖ്യ ആഹാരമല്ലാത്ത ബാക്ടീരിയാ കോശത്തിലെ ലാക്ടോസ് ദഹിപ്പിക്കുന്ന ജീനുകൾ സുപ്തമാക്കപ്പെടുന്നു]. ആദ്യമായ് ബാക്ടീരിയായിൽ കണ്ടുപിടിക്കപ്പെട്ട, ജീൻ സ്വിച്ചുകളെ സുപ്തവും സജീവവുമാക്കുന്ന ഈ സംവിധാനം ജൈവലോകത്തിലുടനീളം പരിപാലിക്കപ്പെട്ടുപോകുന്നുവെന്നത് അത്ഭുതാവഹമാണ്.  
** പ്രോട്ടീനുകളെയും RNAയും കോഡിലാക്കുന്ന മനുഷ്യജനോമിൻ്റെ ശകലങ്ങളുടെ ശ്രേണി നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള വെൻ്ററുടെ തന്ത്രം, ഒടുവിൽ, ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർക്ക് അമൂല്യമായൊരു സ്രോതസ്സായി. ജനോമിൽ "സജീവ"മായിരിക്കുന്ന ഭാഗങ്ങളെ ഇ സങ്കേതം വെളിപ്പെടുത്തി. അതു വഴി, ജനിതകകാരന്മാർക്ക് മുഴുവൻ ജനോമിൻ്റെയും പശ്ചാത്തലത്തിൽ ഈ സജീവഭാഗങ്ങളെ വിശദീകരിക്കാൻ കഴിഞ്ഞു.       
(ജീൻ 26 തുടരും)

2022, ജൂൺ 8, ബുധനാഴ്‌ച

ജീൻ 25 തുടരുന്നു

 ഇനി, ഭഗ്നവ്യക്തിത്വരോഗം ഒരൊറ്റ രോഗമല്ലായെന്ന് കരുതുക. അത് രോഗങ്ങളുടെ ഒരു സമൂഹമാണെന്നിരിക്കട്ടെ. മസ്തിഷ്കത്തിലെ ധാരണാശക്തിയുടെ സാമഗ്രി സങ്കീർണ്ണമായൊരു യന്ത്രമാണെന്നും  കൽപ്പിക്കുക. അതിന് കേന്ദ്രീയമായൊരു അക്ഷദണ്ഡമുണ്ട്; മുഖ്യമായൊരു ഗിയർ പേടകമുണ്ട്; അതിൻ്റെ ധർമ്മങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുവാനും പരിപൂർണ്ണമായ് സജ്ജമാക്കാനുമുള്ള കുഴലുകളും വളയങ്ങളുമുണ്ട്. അക്ഷദണ്ഡം തകർന്നുപോയെന്നിരിക്കട്ടെ; ഗിയർ പേടകം പൊട്ടിപ്പോയെന്നും. അങ്ങനെയായാൽ, ധാരണാശക്തിയന്ത്രം മൊത്തമായ്ത്തന്നെ നിലം പൊത്തും. ഈ ദൃഷ്ടാന്തം, ഭഗ്നവ്യക്തിത്വരോഗത്തിൻ്റെ കാഠിന്യമേറിയ വകഭേദത്തിന് സദൃശമാണ്. നാഡീകോശവിനിമയങ്ങളെയും വികാസങ്ങളെയും നയിക്കുന്ന ജീനുകളിലെ, അതിപ്രബലമായ പ്രവേശനക്ഷമതയുള്ള, ചുരുക്കം ചില ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങളുടെ സംയോഗം മതി, അക്ഷദണ്ഡവും ഗിയറുകളും തവിടുപൊടിയാകാൻ; അതു വഴി  ധാരണാശക്തിയിൽ ഗൗരവമേറിയ ന്യൂനതകളുണ്ടാകാൻ. സമാനസ്വരൂപികളായ ഇരട്ടകൾ ഏകാദൃശമായ ജനോമുകളെ പാരമ്പര്യം വഴി ആർജ്ജിക്കുന്നതിനാൽ, രണ്ടു പേരും ഒരു പോലെ  അക്ഷദണ്ഡജീനുകളിലെയും ഗിയർപേടകജീനുകളിലെയും പരിവർത്തനങ്ങളെ മാതാപിതാക്കളിൽനിന്ന് സ്വായത്തമാക്കും. ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങൾ അത്യന്തം പ്രവേശനക്ഷമതയുള്ളവയാകയാൽ, സമാനസ്വരൂപികളായ ഇരട്ടകൾക്കിടയിലെ പൊരുത്തം അപ്പോഴും ഏകദേശം നൂറു ശതമാനമായിരിക്കും. 

ഇനി, ധാരണാശക്തിയന്ത്രം വികലമായ് പ്രവർത്തിക്കുവാൻ, അതിലെ പല കൊച്ചുകൊച്ചു വളയങ്ങളും, ഇന്ധനപ്പൂട്ടുകളും, കുഴലുകളും പ്രവർത്തിക്കാതിരുന്നാൽ മതിയെന്ന് കരുതുക. അങ്ങനെ വന്നാൽ, ധാരണാശക്തിയന്ത്രം പൂർണ്ണമായും തകരില്ല. അത് തുപ്പുകയും, തുമ്മുകയും, കിതക്കുകയും ചെയ്യും. അതിൻ്റെ പ്രവർത്തനവൈകല്യം പരിതഃസ്ഥിതിക്കനുസരിച്ചിരിക്കും. മഞ്ഞുകാലത്ത് വൈകല്യം വർദ്ധിക്കും. ഇത്, സമാനധർമ്മപ്രകാരം, ഭഗ്നവ്യക്തിത്വരോഗത്തിൻ്റെ തീവ്രത പ്രായേണ കുറഞ്ഞ വകഭദമാണ്. ഇവിടെ പ്രവർത്തനവൈകല്യം സംഭവിക്കുന്നത് കുറഞ്ഞ പ്രവേശനക്ഷമതയുള്ള ഉൾപ്പരിവർത്തിതജീനുകളുടെ സംയോജനം മൂലമാണ്. ധാരണാശക്തിയുടെ പ്രക്രിയാവിദ്യയുടെ മേൽ സൂക്ഷ്മതയേറിയ സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്ന വളയങ്ങളുടെയും, കുഴലുകളുടെയും, ഇന്ധനപ്പൂട്ടുകളുടെയും ജീനുകളാണ് ഇവ. 

ജീനുകളുടെ ഈ അഞ്ചു വകഭേദങ്ങളും ഒരേ തരം ജനോമുള്ള സമാനരൂപികളായ ഇരട്ടകൾ പരമ്പരാഗതമായ് ഒരുമിച്ചാർജ്ജിക്കും. എന്നാൽ, പ്രവേശനക്ഷമത കുറവായതിനാലും, നിമിത്തങ്ങൾ ഏറെയും പാരിസ്ഥിതികമായതിനാലും ഇരട്ടകൾക്കിടയിലെ പൊരുത്തം 30 മുതൽ 50 ശതമാനത്തോളമായ് ചുരുങ്ങിയേക്കാം. ഈ ജീൻ വഭേദങ്ങളിൽ ചിലവയെ മാത്രമേ സമാനസ്വരൂപികളല്ലാത്ത ഇരട്ടകൾ സ്വായത്തമാക്കൂ. ഇരട്ടസഹോദരങ്ങൾ അഞ്ചു വകഭേദങ്ങളും പൂർണ്ണമായ് ആർജ്ജിക്കുന്നത് വിരളമാണെന്ന് മെൻഡലിൻ്റെ നിയമങ്ങൾ ഉറപ്പു തരുന്നുണ്ട്. സമാനസ്വരൂപികളല്ലാത്ത ഇരട്ടകൾക്കിടയിലെ പൊരുത്തം കുത്തനെ താഴ്ന്നിരിക്കും --- 5 മുതൽ 10 ശതമാനം വരെ.

ഭഗ്നവ്യക്തിത്വരോഗത്തിലാണ് പാരമ്പര്യത്തിൻ്റെ ഈ മാതൃക പൊതുവേ കൂടുതലായ് കണ്ടുവരുന്നത്. സമാനസ്വരൂപികളായ ഇരട്ടകൾക്കിടയിൽ 50 ശതമാനമേ പൊരുത്തമുള്ളൂ എന്നത് [അതായത്, ഒരിരട്ട രോഗബാധിതനെങ്കിൽ, മറ്റേ ഇരട്ട ബാധിതനാകാൻ 50 ശതമാനം മാത്രമാണ് സാദ്ധ്യത] മനോരോഗത്തിലേക്ക് മറിഞ്ഞു വീഴാൻ മറ്റു ചില നിമിത്തങ്ങൾ [പരിസ്ഥിതി ഘടകങ്ങൾ, ആകസ്മിക സംഭവങ്ങൾ] ആവശ്യമാണെന്ന് വ്യക്തമായ് തെളിയിക്കുന്നു. എങ്കിലും, രോഗമുള്ള മാതാപിതാക്കളുടെ ഒരു കുട്ടിയെ രോഗമില്ലാത്ത ഒരാൾ ദത്തെടുക്കുകയാണെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് രോഗമുണ്ടാകാനുള്ള സാദ്ധ്യത അപ്പോഴും 15 മുതൽ 20 ശതമാനം വരെയാണ് [ഇത് സാധാരണജനസമൂഹത്തിൽ കണ്ടു വരുന്നതിനേക്കാൾ ഇരുപത് മടങ്ങ് വലുതാണ്]. അതായത്, ചുറ്റുപാടുകളിലെത്ര വ്യത്യാസമുണ്ടായാലും, ജനിതകസ്വാധീനം പ്രബലവും സ്വതന്ത്രവുമാണെന്നർത്ഥം. നിരവധി വകഭേദങ്ങളും, ജീനുകളും,  പാരിസ്ഥിതികവും ആകസ്മികവുമായ പ്രബലനിമിത്തങ്ങളും ഉൾച്ചേർന്നിരിക്കുന്ന, സങ്കീർണ്ണമായൊരു  ബഹുജന്യ രോഗമാണ് ഭഗ്നവ്യക്തിത്വമെന്നാണ് ഈ മാതൃകകൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. അതിനാൽ, ക്യാൻസർ പോലുള്ള ബഹുജന്യ രോഗങ്ങളെപ്പോലെ ഭഗ്നവ്യക്തിത്വരോഗത്തിൻ്റെ ശരീരതന്ത്രം വെളിപ്പെടാൻ 'ജീൻജീനായുള്ള' സമീപനം മതിയാകില്ല. 

*

1985ലെ ഗ്രീഷ്‌മർത്തുവിൽ "കുറ്റവും മനുഷ്യ പ്രകൃതവും: കുറ്റകൃത്യങ്ങളുടെ കാരണങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള ആധികാരികമായ പഠനം" എന്ന പുസ്തകം പ്രസിദ്ധീകരിക്കപ്പെട്ടതോടെ, ജീനുകളെക്കുറിച്ചും മനോരോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചുമുള്ള സാധാരണജനങ്ങളുടെ ആധി പെരുകി. തീ പടർത്തുന്ന ഈ പുസ്തകമെഴുതിയത് രാഷ്ട്രമീമാംസാശാസ്ത്രജ്ഞനായ ക്യൂ. വിത്സണും, പെരുമാറ്റജീവശാസ്ത്രജ്ഞനായ റിച്ചാർഡ് ഹേൺസ്റ്റെയ്നുമായിരുന്നു. അവരുടെ വാദമനുസരിച്ച്, കുറ്റവാളികളിൽ ഏറെ പ്രബലമായ് കണ്ടുവരുന്ന ചില പ്രത്യേക മനോരോഗങ്ങൾ [പ്രത്യേകിച്ച് , ഭഗ്നവ്യക്തിത്വത്തിൻ്റെ  ആക്രമണോന്മുഖവും, അനിയന്ത്രിതവുമായ വകഭേദം] ജനിതകപരമാകാനാണ് സാദ്ധ്യത; കുറ്റവാസനക്കുള്ള കാരണവും അതാകണം. ദുശ്ശീലങ്ങൾക്കും ഹിംസാവാസനക്കും ശക്തമായ ജനിതക ഘടകങ്ങളുണ്ട്. ഇവരുടെ ഈ വാദം ജനഭാവന പിടിച്ചുപറ്റി. യുദ്ധാനന്തര അക്കാദമിക കുറ്റകൃത്യപഠനങ്ങളിൽ പ്രബലമായിരുന്നത് കുറ്റകൃത്യങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള പാരിസ്ഥിതിക സിദ്ധാന്തങ്ങളായിരുന്നു: അതായത്, ചീത്തയായ സ്വാധീനങ്ങളുടെ ഫലമാണ് കുറ്റവാളികൾ --- ചീത്ത കൂട്ടുകെട്ടുകൾ, മോശം പരിസരങ്ങൾ, ചീത്ത മേൽവിലാസങ്ങൾ. വിത്സണും ഹേൺസ്റ്റെയ്നും ഇത്തരം ഘടകങ്ങളെ അംഗീകരിക്കുന്നുണ്ട്. പക്ഷേ, അവർ അവയ്‌ക്കൊപ്പം അങ്ങേയറ്റം വിവാദപരമായ നാലാമതൊരു ഘടകത്തെ ചേർത്തു: "ചീത്ത ജീനുകൾ". മണ്ണിലല്ലാ ദോഷം; അവരുടെ സൂചനയനുസരിച്ച്, വിത്തിലാണ് ദോഷം. കുറ്റവും മനുഷ്യപ്രകൃതവും പ്രമുഖമായൊരു മാദ്ധ്യമസംഭവമായ് ബലപ്പെട്ടു വന്നു. ന്യൂയോർക് ടൈംസ്, ന്യൂസ് വീക്ക്, സയൻസ് തുടങ്ങിയ ഇരുപതു മുഖ്യ പ്രസിദ്ധീകരണങ്ങളിൽ അത് നിരൂപണത്തിന് വിധേയമാവുകയോ, അതിനെക്കുറിച്ചുള്ള ലേഖനങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയോ ചെയ്തു. അതിലെ പ്രധാന സന്ദേശത്തെ ടൈംസ് തലക്കെട്ടിലൂടെ അരക്കിട്ടുറപ്പിച്ചു: "കുറ്റവാളികൾ ജനിക്കുകയാണോ, അതോ നിർമ്മിക്കപ്പെടുകയാണോ?" ന്യൂസ് വീക്കിലെ തലക്കെട്ട് കൂടുതൽ തുറന്നടിക്കുന്നതായിരുന്നു: "ജനനാലും, പരിപോഷണത്താലുമുള്ള കുറ്റവാളികൾ". 

പുസ്‌തകത്തിന് വിമർശനങ്ങളുടെ ഒരു ശരവർഷം തന്നെയുണ്ടായി. ഭഗ്നവ്യക്തിത്വരോഗത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ജനിതകസിദ്ധാന്തത്തിൻ്റെ കടുത്ത ആരാധകർക്കു പോലും ഒരു കാര്യം സമ്മതിക്കേണ്ടി വന്നു: രോഗത്തിൻ്റെ മൂലകാരണമെന്തെന്ന് ഏറെക്കുറെ അജ്ഞാതമാണ്; സ്വായത്തമാക്കപ്പെട്ട സ്വാധീനങ്ങൾക്ക് നിമിത്തങ്ങളെന്ന നിലയിൽ പ്രധാനപ്പെട്ടൊരു പങ്കുണ്ടെന്നത് ശരിയാണ് [അതുകൊണ്ടാണല്ലോ  സമാനരൂപികളായ ഇരട്ടകൾക്കിടയിൽ 50 - 100 അല്ല - ശതമാനം പൊരുത്തം കാണുന്നത്]; മഹാഭൂരിപക്ഷം ഭഗ്നവ്യക്തിത്വ രോഗികളും ആ രോഗത്തിൻ്റെ കരിനിഴലിലാണ് കഴിയുന്നതെങ്കിലും, അവർക്ക് കുറ്റകൃത്യങ്ങളുടെ യാതൊരു ചരിത്രവുമില്ല.

പക്ഷേ, ശാരീരികരോഗങ്ങൾക്ക് മാത്രമല്ല, അപഭ്രംശം, മദ്യാസക്തി, ഹിംസ, ധാർമ്മികച്യുതി, ദുശ്ശീലം തുടങ്ങിയ സാമൂഹിക രോഗങ്ങൾക്കുമുള്ള ഉത്തരം മാനവജനോമിലുണ്ടായിരിക്കാമെന്ന ചിന്ത, എൺപതുകളിലെ കുറ്റകൃത്യങ്ങളെയും ഹിംസാവാസനകളെയും കുറിച്ചുള്ള ആശങ്കകൾകൊണ്ട് പതഞ്ഞിരുന്ന പൊതുജനത്തെ വശീകരിച്ചു. ബാൾട്ടിമോർ സണ്ണിലെ ഒരു ഇൻ്റർവ്യൂവിൽ ഒരു നാഡീശസ്ത്രക്രിയാവിദഗ്ദ്ധൻ "കുറ്റവാസന"യുള്ള [ഹുബെർട്ടിയെപ്പോലുള്ള]വരെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ്, വേർതിരിച്ച്, അവർ കുറ്റം ചെയ്യുന്നതിനു മുമ്പേ ചികിത്സിക്കാൻ പറ്റുമോ എന്ന് ആലോചിക്കുകയുണ്ടായി --- അതായത്, കുറ്റവാളിയാകും മുമ്പേ ഒരുവൻ്റെ ജനിതകജീവിതകഥ തയ്യാറാക്കാൻ പറ്റുമോയെന്ന്. മനോരോഗചികിത്സകനായ ഒരു ജനിതകകാരൻ കുറ്റകൃത്യത്തെയും, ഉത്തരവാദിത്തത്തെയും, ശിക്ഷയെയും കുറിച്ചുള്ള പൊതുജനസംസാരത്തിനുമേൽ അത്തരം ജീനുകളെ തിരിച്ചറിഞ്ഞാലുണ്ടായേക്കാവുന്ന പ്രത്യാഘാതത്തെപ്പറ്റി അഭിപ്രായപ്പെട്ടു: "[ജനിതകവുമായ് അതിനുള്ള] ബന്ധം വളരെ സ്പഷ്ടമാണ് . . . [കുറ്റകൃത്യം] പരിഹരിക്കാനുള്ള ഒരു ഘടകം ജീവശാസ്ത്രപരമാണെന്ന് നാം ചിന്തിക്കാതിരിക്കുന്നത് മണ്ടത്തരമാണ്."    

*

അതിശയോക്തിയുടെയും പ്രതീക്ഷകളുടെയും ഭീമമായ ഈ പശ്ചാത്തലത്തിൽ മാനവജനോമിൻ്റെ ശ്രേണീനിർണ്ണയത്തെ സമീപിക്കുന്നതിനുള്ള ആദ്യ സംഭാഷണങ്ങൾ നിരുത്സാഹമുണ്ടാക്കുന്നതായിരുന്നു. 1984ലെ ചൂടുകാലത്ത് ഊർജ്ജ വകുപ്പിലെ [D O E] ഒരു ശാസ്ത്രാധികാരി, ചാൾസ് ഡെ ലിസി  മാനവജനോമിൻ്റെ ശ്രേണീനിർണ്ണയത്തിൻ്റെ സാങ്കേതികസാദ്ധ്യത വിലയിരുത്താൻ, വിദഗ്ദ്ധരുടെ ഒരു യോഗം വിളിച്ചു കൂട്ടി. 1980കളുടെ ആദിമുതൽക്കേ D O E ഗവേഷകർ മാനവജീനുകൾക്കു മേൽ അണുവികിരണങ്ങൾക്കുള്ള പ്രഭാവത്തെക്കുറിച്ച് അന്വേഷിക്കുന്നുണ്ടായിരുന്നു. 1945ലെ ഹിരോഷിമാ/ നാഗസാക്കീ ബോംബിടൽ ലക്ഷക്കണക്കിന് ജപ്പാൻകാരെ അണുപ്രസരണം കൊണ്ട് കുളിപ്പിച്ചിരുന്നു. അതിനെ അതിജീവിച്ച പന്ത്രണ്ടായിരം കുട്ടികൾക്ക് ഇക്കാലത്ത് നാൽപ്പതോ അമ്പതോ പ്രായം വരും. ഈ കുട്ടികളിലെ ഏതു ജീനുകളിൽ, എത്ര കാലത്തോളം, എത്ര ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങൾ നടന്നിരിക്കും? അണുപ്രസരണം മൂലമുള്ള ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങൾ ജനോമിലുടനീളം അങ്ങിങ്ങായ്‌ ചിതറിക്കിടപ്പുണ്ടാകുമെന്നതിനാൽ, ജീനിനു-പിറകേ-ജീൻ   എന്ന തിരച്ചിൽ രീതി വിഫലമാകും. വികിരണവിധേയരായ കുട്ടികളിൽ ജനിതകപരിണാമം കണ്ടെത്താൻ ജനോംശ്രേണീനിർണ്ണയം ഉപയുക്തമാക്കാമോ എന്ന് വിലയിരുത്താൻ,  1984 ഡിസംബറിൽ, ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ മറ്റൊരു യോഗം കൂടി. യോഗം, ഉഥായിലെ ആൾട്ടയിലായിരുന്നു --- ബന്ധവും ബഹുരൂപത്വവും ഉപയോഗിച്ച് മാനവജീനുകളുടെ സ്ഥലനിർണ്ണയം ചെയ്യാമെന്ന ആശയത്തെ ബോട്സ്റ്റെയ്നും ഡേവിസും ഗർഭം ധരിച്ച അതേ മലനിരനഗരത്തിൽ. 

ആൾട്ടാ യോഗം പുറമേക്കൊരു ഉജ്ജ്വലപരാജയമായിരുന്നു. 1980കളുടെ മദ്ധ്യത്തിൽ ലഭ്യമായിരുന്ന ശ്രേണീകരണസാങ്കേതികവിദ്യ മനുഷ്യജനോമിലെ ഉൾപ്പരിവർത്തിതജീനുകളുടെ സ്ഥലനിർണ്ണയം നടത്തുന്നതിന് പ്രാപ്‌തമേയല്ലെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർ തിരിച്ചറിഞ്ഞു. എങ്കിലും, ആ സമ്മേളനം പൂർണ്ണമായൊരു ജീൻ ശ്രേണീകരണത്തിനുള്ള സംഭാഷണം തുടങ്ങിവെക്കാനുള്ളപ്രധാനവേദിയായി. അതേത്തുടർന്ന് ജനോംശ്രേണീനിർണ്ണയത്തെ സംബന്ധിച്ച സമ്മേളനങ്ങളുടെ ഒരു നിര  തന്നെയുണ്ടായി --- 1985 മേയിൽ സാന്താക്രൂസിലും, 1986 മാർച്ചിൽ സാന്താ ഫേയിലും. 1986ലെ ഗ്രീഷ്മാന്ത്യത്തിൽ ജെയിംസ് വാട്സൺ കോൾഡ് സ്പ്രിങ് ഹാർബറിൽ വിളിച്ചു കൂട്ടിയ സമ്മേളനം ഇവയിൽ നിർണ്ണായകമായിരുന്നു. സമ്മേളനത്തിൻ്റെ ശീർഷകം പ്രകോപനപരമായിരുന്നു: "ഹോമോ സേപ്പിയൻമാരുടെ താന്മാത്രികജീവശാസ്ത്രം".അസിലോമറിൻ്റെ കാര്യത്തിലെന്ന പോലെ, വെള്ളത്തിലേക്ക് കോമളമായ് നീളുന്ന കുന്നുകൾ ചൂഴുന്ന, സൗമ്യവും സ്ഫടികസമാനവുമായ ഒരുൾക്കടലിൻ്റെ തീരത്തിലുള്ള  ആ ക്യാമ്പസ്സിൻ്റെ പ്രശാന്തത സംവാദങ്ങളുടെ ആവേശോർജ്ജത്തിനുള്ള വിപരീതപശ്ചാത്തലമായി. 

യോഗത്തിൽ ഒരു പറ്റം പുതിയ പഠനങ്ങൾ അവതരിക്കപ്പെട്ടു. അവ, പൊടുന്നനെ, ജനോംശ്രേണീനിർണ്ണയം സാങ്കേതികവിദ്യകൾക്ക് എത്തിപ്പിടിക്കാൻ പറ്റുന്നതാണെന്ന തോന്നലുളവാക്കി. ജീൻ പകർപ്പുകളുണ്ടാക്കുന്ന, ജൈവരസതന്ത്രജ്ഞനായ കാരി മള്ളിസ്സിൽനിന്നാണ്, ഒരു പക്ഷേ, സാങ്കേതികമായ വഴിത്തിരിവുണ്ടായത്. ജീനുകളുടെ ശ്രേണീനിർണ്ണയത്തിന് തുടക്കത്തിൽ ധാരാളം DNA ആവശ്യമാണ്. ഒരേയൊരു ബാക്ടീരിയാ കോശത്തിൽ നിന്ന് കോടിക്കണക്കിന് കോശങ്ങളുടെ പകർപ്പുകൾ വികസിപ്പിച്ചെടുക്കാൻ കഴിയും. അതു വഴി, ശ്രേണീകരണത്തിന് വേണ്ട ധാരാളം ബാക്ടീരിയാDNA ലഭ്യമാക്കാം. എന്നാൽ, കോടിക്കണക്കിന് മനുഷ്യകോശങ്ങളെ വളർത്തിയെടുക്കുക ദുഷ്ക്കരമാണ്. മള്ളിസ് സമർത്ഥമായൊരു കുറുക്കുവഴി കണ്ടുപിടിച്ചിരുന്നു. DNAപോളിമെറേസ് ഉപയോഗിച്ച് അദ്ദേഹം പരീക്ഷണനാളിയിൽ ഒരു മനുഷ്യജീനിൻ്റെ പകർപ്പുണ്ടാക്കി; ആ പകർപ്പുപയോഗിച്ച്, പകർപ്പിൻ്റെ പകർപ്പുകളുണ്ടാക്കി.  പിന്നീട് ഈ പകർപ്പുകളിൽനിന്ന് അദ്ദേഹം നിരവധി ആവൃത്തി പകർപ്പുകളുണ്ടാക്കി. ഓരോ ആവൃത്തി പകർപ്പുണ്ടാകുമ്പോഴും, DNA കൂടിക്കൂടി വന്നു; അങ്ങനെ, ജീനുകളുടെ ക്രമാതീതമായ വർദ്ധനവുണ്ടായി. പോളിമെറേസ് ചെയിൻ റിയാക് ഷൻ [P C R] എന്ന് പിന്നീട് വിളിക്കപ്പെട്ട ഈ തന്ത്രം, മാനവജനോം കാര്യപദ്ധതിയിൽ    നിർണ്ണായകമായിത്തീർന്നു.   

ബഹുജന്യരോഗങ്ങളോട് ബന്ധപ്പെട്ട സങ്കീർണ്ണമായ ജീനുകളെ കണ്ടെത്താനുള്ള ഗണിതമാതൃകകളെക്കുറിച്ചാണ്  ജീവശാസ്ത്രകാരനായ് മാറിയ ഗണിതശാസ്ത്രജ്ഞൻ, എറിക് ലാൻഡർ ശ്രോതാക്കളോട് പറഞ്ഞത്. സാംഗറുടെ ശ്രേണീകരണസമ്പ്രദായത്തെ പത്തോ ഇരുപതോ മടങ്ങ് വേഗത്തിലാക്കാൻ കഴിയുന്ന പാതിയാന്ത്രികമായ ഒരു ഉപകരണത്തെക്കുറിച്ചാണ് കാൽടെക്കിലെ ലെറോയ് ഹുഡ് വിശദീകരിച്ചത്.

ഇതിനൊക്കെ മുമ്പ്, DNAശ്രേണീനിർണ്ണയത്തിൻ്റെ വഴികാട്ടി, വാൾട്ടർ ഗിൽബെർട് ആവശ്യമായ ചെലവും ആൾബലവും ഒരു കൈലേസിൻ്റെ തുഞ്ചത്ത് കണക്കുകൂട്ടിയിട്ടിരുന്നു. മാനവ ഡി. എൻ. എയിലെ 3 ബില്യൺ ബേസ് ജോഡികൾ തിട്ടപ്പെടുത്താൻ അമ്പതിനായിരം വ്യക്തിവർഷങ്ങളും [ഗവേഷണത്തിലേർപ്പെട്ടിരിക്കുന്നവരുടെ സംഖ്യയുടെയും അവരോരുത്തരും ചെലവിടുന്ന സമയത്തിൻ്റെയും അളവാണ് വ്യക്തിവർഷം] $ 3  ബില്യണും വേണ്ടിവരുമെന്നാണ് ഗിൽബെർട് ഗണിച്ചത്.  അതായത്, ഒരു ബേസിന് $ 1. ആ സംഖ്യ ബോർഡിൽ ചോക്കുകൊണ്ടെഴുതാൻ  സ്വതസിദ്ധമായ ഉജ്ജ്വലശൈലിയിൽ ഗിൽബെർട് മുറിയിലൂടെ നടക്കവേ, ശ്രോതാക്കൾക്കിടയിൽ കൊണ്ടുപിടിച്ച വിവാദമുണ്ടായി. "ഗിൽബെർട്ടിൻ്റെ സംഖ്യ" --- അത് ഞെട്ടിപ്പിക്കുന്ന വിധം കൃത്യമായിരുന്നു --- ജനോംകാര്യപദ്ധതിയെ തൊട്ടറിയാവുന്ന യാഥാർത്ഥ്യത്തിലേക്ക് ചുരുക്കി. സത്യത്തിൽ, കാര്യങ്ങൾ ശരിയായ കോണിലൂടെ നോക്കുമ്പോൾ, ആ തുക അത്ര വലുതായിരുന്നില്ല. അപ്പോളോ പദ്ധതി, അതിൻ്റെ മൂർദ്ധന്യത്തിൽ, നാനൂറായിരം ആളുകളെ ഉപയോഗിച്ചിരുന്നത്; ആകെച്ചിലവ് ഏകദേശം $ 100 ബില്യണും. ഗിൽബെർട് ശരിയാണെങ്കിൽ, ചാന്ദ്രയാനത്തിനു വേണ്ടിവന്നതിൻ്റെ മുപ്പതിലൊന്നേ മാനവജനോമിന് വേണ്ടി വരുള്ളൂ. ചിലവോ, സാങ്കേതികവിദ്യയോ കൊണ്ടായിരിക്കില്ലാ, വെറും ബോറടി കൊണ്ടായിരിക്കും മാനവജനോം ഒടുവിൽ, ഒരു പക്ഷേ,   തടസ്സപ്പെടുകയെന്ന് സിഡ്‌നി ബ്രണ്ണർ പിന്നീട് തമാശയായ് പറയുകയുണ്ടായി. ഒരു പക്ഷേ, കുറ്റവാളികൾക്കും ജയിൽപ്പുള്ളികൾക്കുമുള്ള ശിക്ഷയായ് ജനോംശ്രേണീനിർണ്ണയം വീതിച്ചു കൊടുത്താൽ എങ്ങനെയിരിക്കുമെന്നും അദ്ദേഹം ചിന്തിച്ചു; കവർച്ചയ്ക്ക് ഒരു ദശലക്ഷം ബേസുകൾ, കൊലപതകത്തിന് പത്തു ദശലക്ഷം ബേസുകൾ എന്നിങ്ങനെ. 

ആ വൈകുന്നേരം ഉൾക്കടൽത്തീരത്ത് സന്ധ്യ ഇറങ്ങി വരുമ്പോൾ, തൻ്റെ സ്വകര്യമായ ഒരു സങ്കടത്തിൻ്റെ ചുരുൾ നിവരുന്നതിനെക്കുറിച്ച് വാട്സൺ പല ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാരോടുമായി സംസാരിച്ചു: മേയ് 27ന്, സമ്മേളനത്തിന് തലേ രാത്രി, പതിനഞ്ചു വയസ്സുള്ള അദ്ദേഹത്തിൻ്റെ മകൻ, റൂഫസ് വാട്സൺ വൈറ്റ് പ്ലെയ്നിലെ മനോരോഗാശുപത്രിയിൽനിന്നും കടന്നുകളഞ്ഞിരിക്കുന്നു. പിന്നീട്, തീവണ്ടിപ്പാതക്കരികിലുള്ള കാട്ടിൽ അലഞ്ഞുതിരിയുകയായിരുന്ന അവൻ പിടിക്കപ്പെട്ട; ആശുപത്രിയിലേക്ക് തിരിച്ചയക്കപ്പെട്ടു. അൽപ്പമാസങ്ങൾക്കു മുമ്പ്, റൂഫസ് വേൾഡ് ട്രേഡ് സെൻ്ററിൻ്റെ ഒരു ജനാല തകർത്ത് ആ കെട്ടിടത്തിൽ നിന്ന് പുറത്തു ചാടാൻ ശ്രമിച്ചതാണ്. അവന് ഭഗ്നവ്യക്തിത്വരോഗമുണ്ടെന്ന് പരിശോധനയിൽ തെളിഞ്ഞിരുന്നു. ആ രോഗത്തിന് ജനിതകാടിസ്ഥാനമുണ്ടെന്ന് ഉറച്ചു വിശ്വസിച്ചിരുന്ന വാട്സണെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, മനുഷ്യജനോംകാര്യപദ്ധതി ശരിക്കും കൂടണയുകയായിരുന്നു --- അക്ഷരാർത്ഥത്തിൽത്തന്നെ. ഭഗ്നവ്യക്തിത്വരോഗത്തിന് മൃഗമാതൃകകളില്ല; അതിനു പ്രസക്തമായ ജീനുകളെ കണ്ടുപിടിക്കാൻ ജനിതകകാരന്മാരെ സഹായിക്കുന്ന അവയോടു ബന്ധമുള്ള 'ബഹുരൂപികളു'മില്ല. "റൂഫസിന് ഒരു ജീവിതം കൊടുക്കാനുള്ള ഏക മാർഗ്ഗം, അവനെന്തുകൊണ്ട് രോഗിയായീ എന്ന് മനസ്സിലാക്കുകയാണ്. അതിനുള്ള ഒരേയൊരു വഴി ജനോമിനെ പിടിക്കുകയാണ്."

*         

എങ്കിലും, ഏതു ജനോമിനെയാണ് 'പിടിക്കുക'?സൾസ്റ്റൺ അടക്കമുള്ള ചില ശാസ്ത്രജ്ഞർ പടിപടിയായൊരു സമീപനം നിർദ്ദേശിച്ചു: റൊട്ടിക്കടക്കാരൻ്റെ യീസ്റ്റിൽ നിന്നോ, പുഴുവിൽ നിന്നോ, ഈച്ചയിൽ നിന്നോ തുടങ്ങി, പിന്നീട്, സങ്കീർണ്ണതയുടെയും വലുപ്പത്തിൻ്റെയും കോണികയറി മനുഷ്യജനോമിലെത്തുക. വാട്സൺ അടക്കമുള്ള മറ്റുള്ളവർ നേരിട്ട് മനുഷ്യജനോമിലേക്ക് എടുത്തുചാടാനാണ് ആഗ്രഹിച്ചത്. ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ, തങ്ങൾക്കിടയിൽ നീണ്ടുനിന്ന വാദപ്രതിവാദങ്ങൾക്കു ശേഷം, ഒരു അനുരഞ്ജനത്തിലെത്തി: പുഴുക്കൾ, ശലഭങ്ങൾ തുടങ്ങിയ അസങ്കീർണ്ണ ജീവികളുടെ ജനോംശ്രേണി ആദ്യം നിർണ്ണയിക്കുക. ഈ കാര്യപരിപാടികൾ അതാത് ജീവികളുടെ പേരിലായിരിക്കും അറിയപ്പെടുക --- പുഴുജനോംപദ്ധതി, ഫലശലഭജനോംപദ്ധതി  എന്നിങ്ങനെ. ഇവ ജനോംശ്രേണീനിർണ്ണയസാങ്കേതികവിദ്യയെ കുറ്റമറ്റതാക്കിത്തീർക്കും. ഇതോടൊപ്പം, സമാന്തരമായ്, മനുഷ്യജനോമിൻ്റെ ശ്രേണിയും നിർണ്ണയിക്കപ്പെടും. ഋജുവായ ജനോമുകളിൽ നിന്നുൾക്കൊള്ളുന്ന പാഠങ്ങൾ വലുപ്പവും സങ്കീർണ്ണതയുമേറിയ മനുഷ്യജനോമിൽ പ്രയോഗിക്കപ്പെടും. ബൃഹത്തായ ഈ പരിശ്രമത്തിന് --- മൊത്തം മനുഷ്യജനോമിൻ്റെയും പരിപൂർണ്ണ ശ്രേണീകരണത്തിന് --- നൽകിയ പേരാണ് "മാനവജനോംപദ്ധതി" [ഹ്യൂമൺ ജനോം പ്രൊജക്റ്റ്].

ഇതേസമയം, N I Hഉം D O Eയും മാനവജനോംപദ്ധതിയുടെ നിയന്ത്രണമേറ്റെടുക്കാൻ മത്സരിച്ചു. 1989 ആയപ്പോൾ, അമേരിക്കൻ നിയമനിർമ്മാണ സഭയിലെ നിരവധി ചർച്ചകൾക്കു ശേഷം, രണ്ടാമതും ഒരൊത്തുതീർപ്പുണ്ടായി: ഔദ്യോഗിമായ് N I H ആയിരിക്കും പദ്ധതിയുടെ "മുഖ്യനിർവ്വാഹകർ"; D O E വിഭവവിതരണവും, തന്ത്രപരിപാലനവും കൊണ്ട് സഹായിക്കും. പദ്ധതിയുടെ തലവനായ് വാട്സൺ തെരഞ്ഞെടുക്കപ്പെട്ടു. അന്തർദ്ദേശീയ സഹകാരികൾ താമസിയാതെ കൂടിച്ചേർന്നു. മെഡിക്കൽ റിസർച്ച് കൌൺസിൽ ഓവ് യുണൈറ്റഡ് കിങ്‌ഡവും , വെൽക്കം ട്രസ്റ്റും ഈ ശ്രമത്തിൽ പങ്കാളികളായി. ഫ്രഞ്ച്‌, ജാപ്പാനീസ്‌, ചൈനീസ്, ജർമ്മൻ ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാരും പങ്കെടുക്കുമെന്നായി.

1989 ജനുവരിയിൽ, ബെഥേസ്‌ഡയിലുള്ള N I H ക്യാമ്പസ്സിൻ്റെ ദൂരസ്ഥമായൊരു മൂലയിലെ 31-ാം കെട്ടിടത്തിലെ സമ്മേളനമുറിയിൽ, ഒരു പന്ത്രണ്ടംഗ ഉപദേഷ്ടകസമിതി ഒത്തുചേർന്നു. അദ്ധ്യക്ഷൻ, നോർട്ടൺ സിൻഡർ. അസിലോമർ നിരോധനം എഴുതിയുണ്ടാക്കിയ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ. "നാം ഇന്ന് തുടങ്ങുകയാണ്," സിൻഡർ പ്രഖ്യാപിച്ചു. "മനുഷ്യജീവശാസ്ത്രത്തെക്കുറിച്ചുള്ള അവസാനമില്ലാത്ത ഒരു ഗവേഷണത്തിന് നാം പ്രാരംഭം കുറിക്കുകയാണ്. അതിൻ്റെ പരിണാമം എന്തായാലും, അതൊരു സാഹസികതയായിരിക്കും. അമൂല്യമായൊരു പരിശ്രമം. അതു പൂർത്തിയാകുമ്പോൾ, വേറൊരാൾ എഴുന്നേറ്റിരുന്നു പറയും, 'തുടങ്ങാൻ സമയമായിരിക്കുന്നു'."  

*

1983 ജനുവരി 28. മാനവജനോംപദ്ധതിക്ക് തുടക്കമിടുന്നതിന് തലേന്ന്. പെൻസിൽവാനിയായിലെ വെയിൻസ്ബറോയിലെ നഴ്‌സിങ് ഹോമിൽ വച്ച് കാരി ബക്ക്‌ മരിച്ചു. അവർക്കപ്പോൾ പ്രായം എഴുപത്തിയാറ്. അവരുടെ ജനനവും മരണവും ജീനിൻ്റെ ഏകദേശം ഒരു നൂറ്റാണ്ടിൻ്റെ തുടക്കവും ഒടുക്കവുമായിരുന്നു. അവരുടെ തലമുറ ജനിതകത്തിൻ്റെ ശാസ്ത്രീയ പുനരുത്ഥാനത്തിനും, പൊതുജനവ്യവഹാരത്തിലേക്കുള്ള അതിൻ്റെ ശക്തമായ വരവിനും,  സാമൂഹികമായ ആസൂത്രണത്തിലേക്കും യൂജെനിക്സിലേക്കുമുള്ള അതിൻ്റെ അപഭ്രംശത്തിനും, "നവ"ജീവശാസ്ത്രത്തിൻ്റെ കേന്ദ്രപ്രമേയമായ് യുദ്ധാനന്തരകാലത്ത് അതാവിർഭവിക്കുന്നതിനും, മനുഷ്യശരീരധർമ്മങ്ങൾക്കും, രോഗങ്ങൾക്കും മേലുള്ള അതിൻ്റെ സ്വാധീനത്തിനും, രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള നമ്മുടെ ധാരണകളെ വിശദീകരിക്കുവാനുള്ള അതിൻ്റെ  ശക്തമായ കഴിവിനും, വിധിയെയും സ്വരൂപത്തെയും തീരുമാനങ്ങളെയും കുറിച്ചുള്ള ചോദ്യങ്ങളുമായ് അത് അനിവാര്യമാം വിധം സന്ധിക്കുന്നതിനും സാക്ഷിയായിരുന്നു. പ്രബലമായൊരു നവശാസ്ത്രത്തത്തെക്കുറിച്ചുള്ള തെറ്റിദ്ധാരണകൾക്ക് ഇരയായവളാണ് കാരി ബക്ക്. ആ ശാസ്ത്രം വൈദ്യത്തെയും സംസ്കാരത്തെയും സമൂഹത്തെയും കുറിച്ചുള്ള നമ്മുടെ ധാരണകളെ മാറ്റിമറിക്കുന്നത് അവർ നിരീക്ഷിക്കുന്നുണ്ടായിരുന്നു.

അവരുടെ "ജനിതകപരമായ ബുദ്ധിമാന്ദ്യ"ത്തെപ്പറ്റി എന്താണ് പറയാനുള്ളത്?1930ൽ, സുപ്രീം കോടതി ചുമതലപ്പെടുത്തിയ വന്ധ്യംകരണത്തിനു മൂന്നുകൊല്ലങ്ങൾക്കു ശേഷം, കാരി ബക്കിന് വിർജീനിയാ സ്റ്റേറ്റ് കോളനിയിൽനിന്ന് വിടുതൽ കിട്ടി. അവർ ബ്ലാൻഡ് കോളനിയിലെ ഒരു കുടുംബത്തിൽ ജോലിക്കു കയറി. കാരിയുടെ ഒരേയൊരു മകൾ, വിവിയൻ ഡോബ്‌സ്‌ ---  പരിശോധനാനന്തരം മന്ദബുദ്ധിയെന്ന് കോടതി മുദ്ര ചാർത്തിയ കുട്ടി ---  ചെറുകുടലിലെ പഴുപ്പു കാരണം,1932ൽ, മരിച്ചിരുന്നു. തൻ്റെ ആയുസ്സിൻ്റെ എട്ടു ചില്ലറ വർഷങ്ങളിൽ ഡോബ്സ് സ്‌കൂളിൽ ഏറെക്കുറെ ഭംഗിയായിട്ടു തന്നെയാണ് പഠിച്ചിരുന്നത്. ഉദാഹരണത്തിന്, ഗ്രേഡ് 1B യിൽ അവൾക്ക് പെരുമാറ്റത്തിനും, സ്പെല്ലിങ്ങിനും Aയും Bയുമാണ് കിട്ടിയത്; അവൾക്കെന്നും പ്രയാസമായിരുന്ന കണക്കിന് Cയും. 1931 ഏപ്രിലിൽ അവൾ നല്ല കുട്ടികളുടെ പട്ടികയിൽ സ്ഥാനം പിടിച്ചിരുന്നു.  സ്‌കൂളിലെ റിപ്പോർട്ട് കാർഡിൽ അവശേഷിച്ചിരിക്കുന്നതനുസരിച്ച്, ഉല്ലാസവതിയും, പ്രസന്നയും, അല്ലൽ അലട്ടാത്തവളുമായ ഈ കുട്ടി പഠനത്തിൽ മികച്ചവളല്ലെങ്കിലും, മോശക്കാരിയായിരുന്നില്ല. മനോരോഗത്തിനോ, ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിനോ ഉള്ള  പ്രവണത പരമ്പരാഗതമായ് ആർജ്ജിച്ചതിനുള്ള ഒരു വിദൂര സൂചന പോലും വിവിയൻ്റെ കഥ പേറുന്നില്ല ... കാരി ബക്കിൻ്റെ വിധി കോടതിയിൽ മുദ്രവച്ചുറപ്പിച്ച രോഗത്തിൻ്റെ ഒരു ലക്ഷണവും.

[ജീൻ 25 അവസാനിക്കുന്നു]  










2022, മാർച്ച് 13, ഞായറാഴ്‌ച

ജീൻ 21

ഭാഗം നാല് 

"മനുഷ്യനെ പഠിക്കുന്നതാണ്  മനുഷ്യരാശിയെപ്പഠിക്കാനുചിതം" 

മാനവജനിതകം 

(1970 - 2005)
*

"അതിനാൽ, അവനവനെ അറിഞ്ഞാലും; 
ദൈവത്തെ പഠിക്കാമെന്ന ധാർഷ്ട്യം വേണ്ട .
മനുഷ്യനെ പഠിക്കുന്നതാണ് മനുഷ്യരാശിയെപ്പഠിക്കാനുചിതം."
        --- അലക്‌സാണ്ടർ പോപ്പ്, മനുഷ്യനെപ്പറ്റിയുള്ള പ്രബന്ധം

 എത്ര മനോഹരമീ മനുഷ്യരാശി! 
ഇത്തരം ആളുകളുള്ളഎൻ്റെ ധീരനൂതനലോകമേ!
     ---- വില്യം ഷേക്സ്പിയർ, ചക്രവാതം, അങ്കം 5, രംഗം 1.

*
അച്ഛൻ്റെ കഷ്ടപ്പാടുകൾ 

ആൽബനി: എങ്ങനെയാണ് നിങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ അച്ഛൻ്റെ യാതനകൾ മനസ്സിലാക്കിയത് ?
എഡ്‌ഗാർ: അവയെ പരിചരിക്കുക വഴി, പ്രഭോ.
              .... വില്യം ഷേക്സ്പിയർ, രാജാവ് ലിയർ, അങ്കം 5, രംഗം 3 

2014ലെ വസന്തർത്തു. എൻ്റെ അച്ഛനൊന്ന് വീണു.  സ്ഥലത്തെ ആശാരിയെക്കൊണ്ടുണ്ടാക്കിച്ച വിലക്ഷണവും കാലു നേരെയില്ലാത്തതുമായ, തനിക്ക് പ്രിയപ്പെട്ട, ആട്ടുകസേരയിൽ ഇരിക്കുകയായിരുന്നപ്പോഴാണ് അദ്ദേഹം പിറകോട്ടു മറിഞ്ഞു വീണത് (കസേര ചാഞ്ചാടാൻ വേണ്ടിയൊരു സൂത്രം ആശാരി രൂപപ്പെടുത്തിയിരുന്നു; പക്ഷേ, കസേര ആടി മറിയാതിരിക്കാനുള്ള സൂത്രം ഘടിപ്പിക്കാൻ അയാൾ മറന്നുപോയിരുന്നു). അമ്മ വന്നു നോക്കുമ്പോൾ അദ്ദേഹം വരാന്തയിൽ മൂക്കും കുത്തി കിടപ്പായിരുന്നു; തൻ്റെ കൈ, ഒടിഞ്ഞ ചിറകുപോലെ, അസ്വാഭാവികമായ് ദേഹത്തിനടിയിലായിരുന്നു. വലതു ചുമൽ ചോരയിൽ കുളിച്ചിരുന്നു. അമ്മയ്ക്ക് അദ്ദേഹത്തിൻ്റെ കുപ്പായം തലയ്ക്കു മീതേക്കൂടി ഊരിയെടുക്കാനായില്ല. അതിനാൽ അവർ കത്രിക കൊണ്ടു വന്നു. അച്ഛൻ മുറിവിൽ നിന്നുള്ള വേദനകൊണ്ടും, ഒരു കുഴപ്പവുമില്ലാതിരുന്ന കുപ്പായം തൻ്റെ കൺമുമ്പിൽ വച്ച് കഷണം കഷണമാക്കുന്നതിലെ ഖേദം കൊണ്ടും
നിലവിളിച്ചു കൊണ്ടിരുന്നു. "നിനക്കത് കീറാതിരിക്കാമായിരുന്നു," പിന്നീട്, എമർജൻസി റൂമിലേക്കു തിരക്കവേ, അദ്ദേഹം മുറുമുറുത്തു. അത് പുരാതനമായൊരു വഴക്കാണ്: അദ്ദേഹത്തിൻ്റെ (അഞ്ചു മക്കൾക്ക് ഒരേ നേരത്ത് കൊടുക്കാൻ ഒരിക്കലും അഞ്ചു കുപ്പായങ്ങളില്ലാതിരുന്ന) അമ്മയായിരുന്നെങ്കിൽ ആ കുപ്പായം കീറാതിരിക്കാൻ ഒരു വഴി കണ്ടേനെ. വിഭജനത്തിൽനിന്ന് ഒരാളെ പുറത്തെടുക്കാം; എന്നാൽ, വിഭജനത്തെ അയാളിൽനിന്ന് പുറത്തെടുക്കാനാകില്ല.   

അദ്ദേഹത്തിൻ്റെ നെറ്റി പൊട്ടിയിരുന്നു; വലതു ചുമലും. ഒരു രോഗിയെന്ന നിലയിൽ അദ്ദേഹം എന്നെപ്പോലെതന്നെ മോശമാണ്: വീണ്ടുവിചാരമില്ലാത്ത, സംശയാലുവായ, കണ്ണുംചെവിടുമില്ലാത്ത, കിടന്നുപോകുമോ എന്ന ഉൽക്കണ്ഠയുള്ള, രോഗം ഭേദമാകില്ലെന്ന് പരിബ്ഭ്രമിക്കുന്ന ഒരാൾ. ഞാൻ അദ്ദേഹത്തെ കാണാൻ ഇന്ത്യയിലേക്ക് പറന്നു. വിമാനത്താവളത്തിൽനിന്ന് വീട്ടിലെത്തിയപ്പോൾ രാത്രി ഏറെ വൈകി. അദ്ദേഹം, മച്ചിലേക്ക് തുറിച്ചുനോക്കി, കിടപ്പായിരുന്നു.  അദ്ദേഹത്തിന് പ്രായം പൊടുന്നനെ കൂടിയതു പോലെ തോന്നി. ദിവസമേതാണെന്ന് ഓർമ്മയുണ്ടോ എന്ന് ഞാൻ അദ്ദേഹത്തോട് ചോദിച്ചു. 
"ഏപ്രിൽ ഇരുപത്തിനാല്," അദ്ദേഹം കൃത്യമായ് പറഞ്ഞു.
"വർഷമോ?"
"ആയിരത്തിത്തൊള്ളായിരത്തിനാൽപ്പത്തിയാറ്," ആദ്യം അങ്ങനെ പറഞ്ഞെങ്കിലും, ഓർമ്മയിൽ പരതികൊണ്ട് അദ്ദേഹം തിരുത്തി. "രണ്ടായിരത്തിയാറല്ലേ?" 
ഓർമ്മ പിടികിട്ടാപ്പുള്ളിയായിരിക്കുന്നു. 
"2014," ഞാൻ പറഞ്ഞു. 
1946 മറ്റൊരു ദുരന്തത്തിൻ്റെ വർഷമായിരുന്നുവെന്ന് ഞാൻ സ്വകാര്യമായി കുറിച്ചിട്ടു. രാജേഷ് മരിച്ച കൊല്ലം. 

അടുത്ത ദിവസങ്ങളിൽ അമ്മ അദ്ദേഹത്തെ ശുശ്രൂഷിച്ച് ഭേദമാക്കി. അദ്ദേഹത്തിൻ്റെ ഓർമ്മക്ക് വ്യക്തത വന്നു; ചില ദീർഘകാലസ്മരണകൾ മടങ്ങിയെത്തി. എങ്കിലും, ഹ്രസ്വകാലസ്മരണകൾ സാരമായ പരുക്കോടെതന്നെയിരുന്നു. ആട്ടുകസേരാഅപകടം അത്ര നിസ്സാരമായിരുന്നില്ലെന്ന് ഞങ്ങൾ തീരുമാനിച്ചു. മൂപ്പർ മറിഞ്ഞു വീണതല്ല; കസേരയിൽനിന്ന് എഴുന്നേൽക്കാൻ നോക്കിയപ്പോൾ, ബാലൻസ് തെറ്റി, നിയന്ത്രണം വിട്ട് മുന്നോട്ട് വീണതാണ്. മുറിയിലൂടെ ഒന്നു നടന്നു നോക്കാൻ ഞാൻ അദ്ദേഹത്തോട് പറഞ്ഞു. നടക്കുമ്പോൾ നേരിയ ഒരു വലിയലുണ്ടെന്ന് എനിക്ക് മനസ്സിലായി. ചലനങ്ങളിൽ യന്ത്രമനുഷ്യൻ്റേതുപോലെ ഒരു പിടുത്തം; കാലുകൾ ഇരുമ്പുകൊണ്ട് ഉണ്ടാക്കിയതു പോലെ; തറയിൽ കാന്തമുള്ളതുപോലെയും. 
"പെട്ടെന്നൊന്ന് തിരിഞ്ഞാട്ടെ," ഞാൻ ആവശ്യപ്പെട്ടു.
അദ്ദേഹം വീണ്ടും മുന്നോട്ടു വീഴാൻ പോയി.    

അന്നു രാത്രി വൈകീട്ട് വേറൊരപമാനം സംഭവിച്ചു. അദ്ദേഹം കിടക്കയിൽ മൂത്രമൊഴിച്ചു. ഞാൻ കാണുമ്പോൾ അദ്ദേഹം കുളിമുറിയിലുണ്ട്; അടിക്കുപ്പായത്തിൻ്റെ വള്ളി മുറുകെപ്പിടിച്ചുകൊണ്ട്, പരിബ്ഭ്രമിച്ചും, ലജ്ജിച്ചും. ബൈബിളിൽ, ഹാമിൻ്റെ സന്തതികൾക്ക് ശാപം കിട്ടിയ, ഒരു കഥയുണ്ട്. വെള്ളമടിച്ച്, വെളിവും തുണിയുമില്ലാതെ, പുലരിയിലെ ഇളംവെയിലിൽ വയലിൽ കിടന്നുറങ്ങുന്ന പിതാവായ നോഹയുടെ ദേഹത്ത് ഹാം വന്ന് തട്ടിയതാണ് ശാപത്തിന് ഹേതുവായത്. ഇത് ആ കഥക്കുള്ള ആധുനിക ഭാഷ്യമാണ്: അഥിതികൾക്കുള്ള കുളിമുറിയിലെ അരണ്ടവെളിച്ചത്തിൽ നിങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ വെളിവും, തുണിയും പോയ അച്ഛനെ കണ്ടുമുട്ടുന്നു; സ്വന്തം ഭാവിയിലെ ശാപം കണ്ണുനിറയെ കാണുന്നു.  

മൂത്രാശയസംബന്ധമായ ഈ പിഴവ് തുടങ്ങിയിട്ട് കുറച്ചു നാളായെന്ന് ഞാൻ കേട്ടു. തുടക്കത്തിൽ അത് അടിയന്തിരമെന്ന ഒരു തോന്നലായിരുന്നു: മൂത്രസഞ്ചി പാതി നിറയുമ്പോൾത്തന്നെ പിടിച്ചു നിൽക്കാൻ പറ്റാത്ത അവസ്ഥ. പിന്നീടത്, കിടക്ക നനയുന്നതിലേക്ക് പുരോഗമിച്ചു.  ഇക്കാര്യം അദ്ദേഹം ഡോക്റ്റർമാരോട് പറഞ്ഞതാണ്. അവരത്, മൂത്രാശയവീക്കമാണെന്ന് പറഞ്ഞ്, നിസ്സാരമാക്കിത്തള്ളി. "ഒക്കെ, പ്രായത്തിൻ്റേതാണ്," അവർ അദ്ദേഹത്തോട് പറഞ്ഞു. എൺപത്തിരണ്ടായിരുന്നൂ അദ്ദേഹത്തിൻ്റെ പ്രായം. പ്രായം ചെന്നവർ വീഴും. അവർക്ക് ഓർമ്മയുണ്ടാകില്ല. അവർ കിടക്ക നനയ്ക്കും.  

ഇതെല്ലാത്തിനേയും ഏകോപിപ്പിക്കുന്ന രോഗകാരണം, അടുത്ത ആഴ്‌ചയിൽ, നാണക്കേടിൻ്റെ ഒരു മിന്നലോടെ ഞങ്ങൾക്ക് വെളിവായത് അദ്ദേഹത്തിൻ്റെ MRI എടുത്തപ്പോഴാണ്: മസ്തിഷ്ക്കത്തെ ദ്രാവകത്തിൽ കുളിപ്പിക്കുന്ന അറകൾ വീങ്ങി, വീർത്തിരിക്കുന്നു; മസ്‌തിഷ്‌ക്കചർമ്മം അതിൻ്റെ അതിരുകളിലേക്ക് തള്ളപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. നോർമൽ പ്രഷർ ഹൈഡ്രോസെഫാലസ് (NPH) എന്നാണീ അവസ്ഥയുടെ പേര്. തലച്ചോറിനു ചുറ്റും ദ്രവങ്ങൾ അസാധാരണമായ രീതിയിൽ പ്രവഹിക്കുമ്പോൾ അതിൻ്റെ അറകളിലുണ്ടാകുന്ന സമ്മർദ്ദമാണ് ഇതിനു കാരണം.  "തലച്ചോറിലെ ഒരു തരം ഉച്ചസമ്മർദ്ദം," ഒരു നാഡീവിദഗ്ദ്ധൻ വിശദീകരിച്ചു. അവർണ്ണനീയമായ മൂന്നു  മാതൃകാലക്ഷണങ്ങളാണ് NPHന്: നടത്തത്തിലെ അസ്ഥിരത; മൂത്രമൊഴിക്കുന്നതിലെ അനിയന്ത്രണം; മറവിക്കുറവ്. അച്ഛൻ വീണത് വെറുതേയല്ല; അച്ഛൻ രോഗത്തിൽ വീണതാണ്.  

അടുത്ത ചില മാസങ്ങളിൽ, ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് അറിയാൻ കഴിയുന്നതൊക്കെ ഞാൻ മനസ്സിലാക്കി. ഈ രോഗത്തിന് അറിയപ്പെടുന്ന ഒരു കാരണവുമില്ല. ഇത് കുടുംബങ്ങളിൽ കാണപ്പെടുന്നതാണ്. ഈ രോഗത്തിൻ്റെ ഒരു വകഭേദം ജനിതകപരമായ്‌ X ക്രോമസോമുമായ് ബന്ധപ്പെട്ടതാണ്; കൂടുതലും കണ്ടുവരുന്നത് പുരുഷന്മാരിലാണ്. ചില കുടുംബങ്ങളിൽ ഇരുപതും മുപ്പതും പ്രായമുള്ള ചെറുപ്പക്കാരിൽക്കൂടി ഇതു കണ്ടു വരുന്നു.മറ്റു ചില കുടുംബങ്ങളിൽ വൃദ്ധരെ മാത്രമാണിത് ബാധിക്കുന്നത്. ചിലവയിൽ, ഇതിൻ്റെ പരമ്പരാഗതരീതി ശക്തമാണ്. മറ്റു ചിലവയിൽ, ചിലർക്കു മാത്രമേ രോഗബാധയുണ്ടാകാറുള്ളൂ. പരമ്പരാഗതമായരോഗങ്ങളുടെ രേഖകൾ പ്രകാരം, ഏറ്റവും പ്രായം കുറഞ്ഞ രോഗികൾ നാലോ, അഞ്ചോ വയസ്സുള്ള കുട്ടികളാണ്. പ്രായം കൂടിയ രോഗികൾ എഴുപതുകളിലും, എൺപതുകളിലും ഉള്ളവരാണ്. 

ചുരുക്കത്തിൽ,  ഇതൊരു ജനിതകരോഗമാണ് --- "ജനിതകം" എന്നു പറയുന്നത് അരിവാൾഅനീമിയയുടേയോ, ഹീമഫിലിയയുടേയോ കാര്യത്തിലെന്നപോലെയല്ല. ഏതെങ്കിലും ഒരു ജീനിൻ്റെ നിയന്ത്രണം കൊണ്ടല്ല വിചിത്രമായ ഈ രോഗബാധയുണ്ടാകുന്നത്. അനവധി ക്രോമസോമുകളിലായി നീണ്ടു കിടക്കുന്ന നിരവധി ജീനുകളാണ്, വളർച്ചയുടെ ഘട്ടത്തിൽ, മസ്തിഷ്ക്കത്തിലെ ദ്രവനാളികളുടെ രൂപീകരണമെന്തെന്ന് നിർദ്ദേശിക്കുന്നത് --- നിരവധി ക്രോമസോമുകളിൽ നിരന്നിരിക്കുന്ന നിരവധി ജീനുകൾ ഒരു ഫലശലഭത്തിൻ്റെ ചിറകുകളുടെ ആവിഷ്കാരത്തിനുള്ള നിർദ്ദേശം നൽകുന്നത് പോലെ. ഇവയിൽ ചില ജീനുകൾ നാളികളുടെ ഘടന എങ്ങനെയിരിക്കണമെന്നും, അറകളിലെ സിരകൾ എങ്ങനെയിരിക്കണമെന്നും തീരുമാനിക്കുന്നുവെന്ന് ഞാൻ മനസ്സിലാക്കി (ഒരു താരതമ്യത്തിന് "മാതൃകാ-രൂപീകരണ" ജീനുകൾ ഫലശലഭങ്ങളിലെ അവയവങ്ങൾക്കും ഘടനകൾക്കുമുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകുന്ന കാര്യം പരിഗണിക്കാം). മറ്റു ചില ജീനുകളാകട്ടെ, അറകൾക്കിടയിൽ ദ്രവങ്ങൾ എത്തിക്കുന്ന തന്മാത്രാചാലുകൾക്കുള്ള കോഡുകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഇനിയും ചില ജീനുകൾ തലച്ചോറിൽനിന്നുള്ള ദ്രവങ്ങൾ രക്തത്തിലേക്കും, തിരിച്ചും, ലീനമാക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളുടെ കോഡ്‌ ഉണ്ടാക്കുന്നു. തലച്ചോറും അതിൻ്റെ നാളികളും തലയോടിലെ സുനിശ്ചിതമായൊരു മാളത്തിനകത്താണ് വളരുന്നതെന്നതുകൊണ്ട്, തലയോടിൻ്റെ ആകൃതിയും, വലുപ്പവും തീരുമാനിക്കുന്ന ജീനുകൾ, പരോക്ഷമായ്, ചാലുകളുടെയും, നാളികളുടെയും അനുപാതത്തെ സ്വാധീനിക്കും.    

ഈ ജീനുകളിലുള്ള ഏതു വ്യതിയാനവും, ദ്രവനാളികളുടെയും അറകളുടെയും ഭൗതീകവ്യവസ്ഥയെ മാറ്റിയേക്കും. അത് ചാലുകളിലൂടെയുള്ള ദ്രവസഞ്ചാരരീതിയിൽ മാറ്റമുണ്ടാക്കും. പരിസ്ഥിതിവ്യതിയാനങ്ങൾ (പ്രായമാകലും, മസ്തിഷ്ക്കാഘാതവും മറ്റും) സങ്കീർണ്ണതകളുടെ കൂടുതൽ അടരുകൾ ഇതോടൊപ്പം കൂട്ടിച്ചേർക്കും.   ഇന്ന രോഗത്തിന് ഇന്ന ജീൻ എന്ന രീതിയിലുള്ള ഒരു പൊരുത്തവുമില്ല. ഒരാളിൽ NPHന് ഹേതുവാകുന്ന മുഴുവൻ ജീനുകളും നിങ്ങൾക്ക് പരമ്പരാഗതമായാലും, രോഗം നിങ്ങളിൽ "പ്രകാശിക്കണ"മെങ്കിൽ, ഒരപകടമോ, പരിസ്ഥിതിവിശേഷമോ നിമിത്തമായ് വർത്തിക്കേണ്ടതുണ്ട് (അച്ഛൻ്റെ കാര്യത്തിൽ പ്രായമായിരുന്നിരിക്കണം ആ നിമിത്തം). ജീനുകളുടെ ഒരു പ്രത്യേക ചേരുവയാണ് (ഉദാഹരണത്തിന്, ദ്രവം ആഗിരണം ചെയ്യുന്ന നിരക്ക് നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജീനുകളും ദ്രവനാളികളുടെ പ്രത്യേക വലുപ്പം നിർണ്ണയിക്കുന്ന ജീനുകളും) നിങ്ങൾ പാരമ്പര്യമായ്‌ ആർജ്ജിക്കുന്നതെങ്കിൽ, രോഗം നിങ്ങളെ ബാധിക്കാനുള്ള സാദ്ധ്യത കൂടുന്നു.  രോഗത്തിൻ്റെ ഒരു ഡെൽഫിക് തോണിയാണിത് --- രോഗം തീരുമാനിക്കുന്നത് ഏതെങ്കിലുമൊരു ജീനല്ല; ജീനുകൾ തമ്മിലുള്ള ബന്ധമാണ്; ജീനുകളും പരിസ്ഥിതിയും തമ്മിലുള്ള ബന്ധമാണ്.     

അരിസ്റ്റോട്ടിൽ പണ്ട് ചോദിക്കുകയുണ്ടായി: "ഒരു ജീവി എങ്ങനെയാണ്  രൂപധർമ്മങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കാൻ ആവശ്യമായ സന്ദേശം അതിൻ്റെ അണ്ഡത്തിലേക്കെത്തിക്കുന്നത്?"  പയറുകൾ, പഴശലഭങ്ങൾ, റൊട്ടിപ്പൂപ്പുകൾ തുടങ്ങിയ മാതൃകാജൈവരൂപങ്ങളുടെ നിരീക്ഷണത്തിലൂടെ  ഈ ചോദ്യത്തിന് കിട്ടിയ ഉത്തരമാണ് ആധുനികജനിതകശാസ്ത്രമെന്ന വിജ്ഞാനമേഖലക്ക് തുടക്കമിട്ടത്. ഒടുവിൽ, അതിൻ്റെ ഫലമായുണ്ടായതോ, ജൈവവ്യവസ്ഥകളിലെ സന്ദേശസഞ്ചാരത്തെക്കുറിച്ചുള്ള നമ്മുടെ അറിവിൻ്റെ അടിസ്ഥാനമായ,  ബൃഹത്തായ സ്വാധീനശക്തിയുള്ള ആ രേഖാചിത്രവും: 

ഒരു ജീവിയുടെ രൂപധർമ്മങ്ങളെയും ഭാഗധേയത്തെയും പാരമ്പര്യസന്ദേശം    എങ്ങനെ സ്വാധീനിക്കുന്നുവെന്ന് മനസ്സിലാക്കാനുള്ള മറ്റൊരു കാചമാണ് അച്ഛൻ്റെ രോഗം, പക്ഷേ, നമുക്ക് നൽകുന്നത്. തൻ്റെ ജീനുകൾ കാരണമാണോ അച്ഛൻ വീണത്? ഉവ്വെന്നും, അല്ലെന്നും ഉത്തരമേകാം. ഒരു പരിണതഫലമുണ്ടാകാനുള്ള പ്രവണതയാണ് അദ്ദേഹത്തിൻ്റെ ജീനുകൾ സൃഷ്ടിച്ചത്; അല്ലാതെ ആ ഫലമല്ല. ചുറ്റുപാടുകളാണോ വീഴ്ചക്ക് കാരണം? ഉവ്വെന്നും അല്ലെന്നുമാണ് ഉത്തരം. രോഗം അദ്ദേഹത്തെ അക്ഷരാർത്ഥത്തിൽ തകിടം മറിക്കും മുമ്പ്, കഴിഞ്ഞ പത്തു വർഷങ്ങളിൽ എത്രയോ തവണ, ഒരപകടവുമില്ലാതെ, ആ കസേരയിൽ അദ്ദേഹം ഇരുന്നിട്ടുണ്ട്. അത് യാദൃച്ഛികമായിരുന്നോ? അതെ: ഒരു പ്രത്യേകകോണിലൂടെ നീങ്ങുന്ന ചില മരസാമഗ്രികൾ നിങ്ങളെ മുന്നോട്ടു തള്ളിയിടുമെന്ന് ആര് കണ്ടു? അതൊരപകടമായിരുന്നോ? ആണല്ലോ. പക്ഷേ, അദ്ദേഹത്തി ൻ്റെ ദേഹദൗർബ്ബല്യം വീഴ്ച ശരിക്കും ഉറപ്പാക്കി. 

അസങ്കീർണ്ണ ജീവികളിൽനിന്ന് മനുഷ്യജീവികളിലേക്ക് ജനിതകശാസ്ത്രം നീങ്ങിയതോടെ, പാരമ്പര്യത്തിൻ്റെയും, സന്ദേശസഞ്ചാരത്തിൻ്റെയും, ധർമ്മങ്ങളുടെയും, വിധിയുടെയും സ്വഭാവത്തെക്കുറിച്ചുള്ള പുതിയ ചിന്താരീതികൾ നേരിടേണ്ട വെല്ലുവിളി അതിനുണ്ടായി. സുഖാവസ്ഥയും അസുഖാവസ്ഥയുമുണ്ടാകാൻ ജീനുകൾ പരിതസ്ഥിതികളുമായ് സന്ധിക്കുന്നതെങ്ങനെയാണ്? വാസ്തവത്തിൽ, സ്വാഭാവികാവസ്ഥയും രോഗവും തമ്മിലെന്താണ് വ്യത്യാസം? എങ്ങനെയാണ് ജീനുകളിലെ വൈജാത്യങ്ങൾ മാനവരൂപധർമ്മവൈജാത്യങ്ങൾക്ക് ഹേതുവാകുന്നത്? നിരവധിജീനുകൾ എങ്ങനെയാണ് ഒരൊറ്റ പരിണതഫലമുണ്ടാക്കുന്നത്? മനുഷ്യരിൽ ഇത്ര ഏകത്വമിരിക്കേ, ഇത്രയും നാനാത്വമെങ്ങിനെ സാദ്ധ്യമാകുന്നു? ജീനുകളിലെ വകഭേദങ്ങൾക്ക്, ഒരേ സമയം പൊതുവായൊരു ശരീരവ്യവസ്ഥ നിലനിർത്താനും, ഏറെ സമയം പ്രത്യേക രോഗങ്ങൾ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കാനും കഴിയുന്നതെങ്ങനെ?

-----------------------------------------------------------------------------------------------------










ഹാംലെറ്റ് II. 2

II. 2  വാദ്യമേളം.  രാജാവ്, രാജ്ഞി, റോസൻക്രാൻറ്സ്, ഗിൽഡൻസ്റ്റേൺ(1) എന്നിവർ പ്രവേശിക്കുന്നു; ഒപ്പം പരിചാരകരും.   രാജാവ്: പ്രിയപ്പെട്ട റോസൻക്രാ...