ജീൻ 33: 3

 *

ഞാനിവിടെ മൂന്നു കേസുകളാണ് വിവരിച്ചത്: ജെയ്ൻ സ്റ്റെർലിങിന്റെ സ്തനാർബ്ബുദം, രാജേഷിന്റെ ഇരുധ്രുവവികാരരോഗം,  എറീക്കയുടെ സ്നായൂപേശീരോഗം. ഇതിന് രണ്ടു കാരണങ്ങളുണ്ട്: ഒന്ന്, അവ ജനിതകരോഗങ്ങളുടെ വിശാലമായ വർണ്ണരാജിയുടെ പരപ്പുൾക്കൊള്ളുന്നതാണ്. രണ്ട്, അവ    ജനിതകരോഗനിർണ്ണയപരിശോധനകളുടെ അതിതീക്ഷ്ണമായ മിക്ക ദുരൂഹതകളിലേക്കും വെളിച്ചം വീശുന്നവയാണ്.  ഒരു സാധാരണരോഗത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന ഒരേക കുറ്റവാളിലെ ജീനിലെ (BRCA1) തിരിച്ചറിയാവുന്ന ഉൾപ്പരിവർത്തനമാണ് സ്റ്റെർലിങിൽ ഉള്ളത്. ഈ ഉൾപ്പരിവർത്തനത്തിന് ഉന്നതമായ പ്രവേശനക്ഷമതുണ്ട് - 70 മുതൽ 80 ശതമാനം വരെയുള്ള വാഹകരിൽ  ക്രമേണ സ്തനാർബ്ബുദം വളർന്നുവരും. പ്രവേശനക്ഷമത, പക്ഷേ, അപൂർണ്ണമാണ് (100 ശതമാനമല്ല). ഭാവിരോഗത്തിന്റെ കൃത്യമായ രൂപം, അതിന്റെ സമയവിവരം, അപായസാദ്ധ്യതയുടെ വ്യാപ്തി, എന്നിവ അജ്ഞാതമാണ്; ഒരു പക്ഷേ, അറിയാൻ പറ്റാത്തതുമാണ്. നിരോധചികത്സകൾ - മുലമുറിക്കൽ, ഹോർമോൺ ചികിത്സ - ശാരീരിക, മാനസിക വേദനകൾ നിറഞ്ഞതാണ്. അവ അവയുടേതായ രീതിയിൽ ഹാനികരവുമാണ്. 

ഇതിൽനിന്നു വിരുദ്ധമായി, സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയയും ബൈപോളാറും ഒന്നല്ല, ഒരുപാടു ജീനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്നവയാണ്.  അവയുടെ പ്രവേശനക്ഷമതയാകട്ടേ, താരതമ്യേന കുറവുമാണ്. ഇവയ്ക്ക് നിരോധചികിത്സയില്ല; പരിഹാരചികിത്സയും. രണ്ടും മാറാരോഗങ്ങൾ; തൽക്കാലശമനമുണ്ടാകുന്നവ; മനസ്സുകളെ, കുടുംബങ്ങളെയും, ഛിന്നഭിന്നമാക്കുന്നവ. എന്നാൽ, ഈ രോഗങ്ങൾക്ക് ഹേതുവായ അതേ ജീനുകൾതന്നെ, അപൂർവ്വസാഹചര്യങ്ങളിലാണെങ്കിൽപ്പോലും, രോഗവുമായ് ആത്മബന്ധമുള്ള ഒരു തരം യോഗാത്മകമായ സർഗ്ഗവാസന ശക്തിമത്താക്കുകയും ചെയ്യും. 

ഇനിയുള്ളത് എറീക്കയുടെ സ്നായൂപേശീരോഗമാണ്. ജനോമിലെ ഒന്നോ, രണ്ടോ ജീനുകളിലെ മാറ്റം ഹേതുവായ ഒരപൂർവ്വ ജനിതകരോഗം. ഇത് പ്രവേശനക്ഷമത വളരെക്കൂടുതലുള്ളതാണ്; അങ്ങേയറ്റം ശക്തിചോർത്തുന്നതാണ്; ഭേദമാകാത്തതാണ്. വൈദ്യചികിത്സ ആലോചിച്ചുകൂടെന്നില്ല; പക്ഷേ, അതെന്നെങ്കിലും കിട്ടുമെന്ന പ്രതീക്ഷയില്ല. ജീൻശ്രേണീകരണത്തെ ഗർഭച്ഛിദ്രവുമായ് ബന്ധപ്പെടുത്തിയാൽ (അല്ലെങ്കിലീ ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങളുണ്ടോയെന്ന് പരിശോധിച്ച് ഭ്രൂണങ്ങളെ ഉചിതമായി നിവേശിപ്പിച്ചാൽ) ഇത്തരം ജനിതകരോഗങ്ങളെ കണ്ടെത്തി, മാനവജീൻശേഖരത്തിൽനിന്ന് ഉന്മൂലനം ചെയ്യാൻ സാധിക്കുന്നതാണ്. ചുരുക്കം ചില കേസുകളിൽ, വൈദ്യചികിത്സയോട്, അല്ലെങ്കിൽ ഭാവിയിലെ ജീൻ ചികിത്സയോട്,  പ്രതികരിക്കാൻ സാദ്ധ്യതയുള്ള ഒരു രോഗത്തെ ജീൻശ്രേണീകരണത്തിന് തിരിച്ചറിയാൻ കഴിഞ്ഞേക്കാം (2015ലെ ശരൽക്കാലത്ത്, ശക്തിക്ഷയവും, വിറയലും, കൂടിക്കൂടി വരുന്ന അന്ധതയും, ഉമിനീരൊലിപ്പുമുള്ള,, പതിനഞ്ചു മാസം പ്രായമുളള ഒരു ശിശുവിന് "അനിച്ഛാപൂർവ്വമായ പ്രതിരോധാക്രമണ"രോഗമുണ്ടെന്ന് തെറ്റായി വിലയിരുത്തപ്പെട്ടു; കുട്ടിയെ കൊളംബിയായൂണിവേഴ്‌സിറ്റിയിലെ ജനിതകചികിത്സാകേന്ദ്രത്തിലേക്ക് കൊണ്ടുപോയി; കുട്ടി ജീൻശ്രേണീകരണത്തിന് വിധേയമായി; വിറ്റാമിൻഉപാപചയവുമായ് ബന്ധമുള്ള ജീനിൽ ഉൾപ്പരിവർത്തനമുണ്ടെന്ന് കണ്ടു. വിറ്റാമിൻB2 വളരെക്കുറവായിരുന്ന കുട്ടിക്ക് അതു കുറിച്ചുകൊടുത്തു; അവളുടെ മിക്ക നാഡീധർമ്മങ്ങളും പൂർവ്വസ്ഥിതിയിലായി).        

സ്റ്റെർലിങ്, രാജേഷ്, എറീക്ക - ഇവരെല്ലാവരും "പ്രിവൈവേഴ്സ്" ആണ് - രോഗം വരുംമുമ്പേ രോഗത്തെ അതിജീവിക്കുന്നവർ.  അവരുടെ ഭാവിവിധി അവരുടെ ജനോമിൽ ലീനമായിരിപ്പാണ്. എന്നാൽ, അവരുടെ യഥാർത്ഥ കഥകളും തീരുമാനങ്ങളും തുലോം വ്യത്യസ്തമാണ്. ഈ വിവരങ്ങൾകൊണ്ട് നാമെന്താണ് ചെയ്യേണ്ടത്? GATTACAA എന്ന ശാസ്ത്രസാങ്കൽപ്പികസിനിമയിലെ യുവനായകൻ, ജെറോം പറയുന്നു: "എൻ്റെ ശരിയായ ജീവിതസാരാംശം എന്റെ കോശങ്ങളിലാണ്." പക്ഷേ, നമുക്കൊരാളുടെ ജനിതകസാരാംശം എത്രത്തോളം വായിച്ചു മനസ്സിലാക്കാൻ പറ്റും? ഒരു ജനോമിൽ കോഡിലാക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ള ഭാഗധേയം, ഉപയോഗപ്പെടുത്താൻ കഴിയുന്ന രീതിയിൽ, നമുക്ക് വായിച്ചെടുക്കാൻ കഴിയുമോ? ഏതു സാഹചര്യത്തിലാണ് നമുക്ക് ഇടപെടാൻ കഴിയുക, അല്ലെങ്കിൽ നാം ഇടപെടേണ്ടത്?

*

ഇവയിൽ ആദ്യചോദ്യത്തിലേക്ക് മടങ്ങാം. മാനവജനോമിനെ, ഉപയുക്തമാക്കാൻ, അല്ലെങ്കിൽ പ്രവചിക്കാൻ, പറ്റുന്ന  രീതിയിൽ  നമുക്ക് എത്രത്തോളം "വായിക്കാനാ"കും? മനുഷ്യജനോമിൽനിന്ന് വിധിപ്രവചിക്കുവാനുള്ള സാമർത്ഥ്യം, ഈയടുത്തകാലംവരെ, രണ്ടു അടിസ്ഥാനകാരണങ്ങളാൽ പരിമിതപ്പെട്ടിരുന്നു. ഒന്ന്, മിക്ക ജീനുകളും , റിച്ചാർഡ് ഡോക്കിൻസ് പറയുമ്പോലെ, "പ്രാഥമിക മാതൃക"കളല്ല, "ചേരുവ"കളാണ്. അവ (രൂപ)ഭാഗങ്ങളെയല്ലാ   അഭിവ്യക്തമാക്കുന്നത്, പ്രക്രിയകളെയാണ്.  അവ രൂപങ്ങൾക്കുള്ള സൂത്രവാക്യങ്ങളാണ്. പൊതുവേ, മാതൃക മാറ്റിയാൽ, നാം പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന രീതിയിൽത്തന്നെ,  അവസാന സാമഗ്രിയും മാറും: ഒരു (യന്ത്രത്തിനുള്ള) മാതൃകയിലെ ഒരു സൂത്രം മാറ്റിനോക്കൂ; ആ സൂത്രമില്ലാത്ത യന്ത്രമായിരിക്കും അവസാനം ലഭിക്കുക. എന്നാൽ, ഒരു ചേരുവയിലെ, അല്ലെങ്കിൽ സൂത്രവാക്യത്തിലെ, മാറ്റം നാം വിചാരിക്കുന്നതുപോലെ അന്ത്യ ഉൽപ്പന്നത്തെ മാറ്റില്ല. ഒരു കേക്കിലെ വെണ്ണയുടെ അളവ് നാലിരട്ടിയാക്കിയാൽ, നാലിരട്ടി വെണ്ണയുള്ള കേക്കല്ല, അതിനേക്കാൾ കൂടുതൽ കുഴപ്പമുള്ള ഒന്നായിരിക്കും ഫലം (ഇതൊന്നു പരീക്ഷിച്ചു നോക്കൂ; മുഴുവൻ സംഗതിയും കൊഴുപ്പിൽക്കുതിർന്ന ഒരലങ്കോലമായിരിക്കും).  ഇതേ യുക്തിയനുസരിച്ച്, മിക്ക ജീൻ വകഭേദങ്ങളെയും ഒറ്റയ്ക്ക് പരിശോധിച്ച് അവയ്ക്ക് രൂപത്തിന്മേലും വിധിക്കുമേലുമുള്ള സ്വാധീനം വായിച്ചെടുക്കാൻ നമുക്കു കഴിയില്ല. MECP2ജീനിലെ (DNAയിലുണ്ടാകുന്ന രാസപരിവർത്തനത്തെ തിരിച്ചറിയുകയാണ് ഈ ജീനിന്റെ സാധാരണ ധർമ്മം) ഉൾപ്പരിവർത്തനം ഒരു തരത്തിലുള്ള ഓട്ടിസമുണ്ടാക്കുമെന്നത് സ്വയംസ്പഷ്ടമല്ല (മസ്തിഷ്കം നിർമ്മിക്കുന്ന നാഡീവികാസപ്രക്രിയകളെ ജീനുകൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതെങ്ങനെയെന്ന് നിങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കിയിട്ടില്ലെങ്കിൽ). 

ഇനി രണ്ടാമത്തെ കാരണം - ഒരുപക്ഷേ, സാരമായ പ്രാധന്യമുള്ളത് - ചില ജീനുകളുടെ സഹജമായ പ്രവചനാതീതമായ സ്വഭാവമാണ്. ഒരു ജീവിയുടെ രൂപഭാവങ്ങളും,  അതിന്റെ ഭാവിക്കുമേലുള്ള അവയുടെ പ്രഭാവവും നിർണ്ണയിക്കുന്നതിന്  മിക്ക ജീനുകളും മറ്റു നിമിത്തങ്ങളുമായ് (പരിതസ്ഥിതി, ആകസ്മികത, പെരുമാറ്റങ്ങൾ, എന്തിന്, ജനയിതാക്കളുടെ സ്വാധീനവും, ജന്മപൂർവ്വസ്വാധീനവും) സന്ധിക്കുന്നവയാണ്. ഈ പ്രതിപ്രവർത്തനങ്ങൾ, നാം മുമ്പ് കണ്ടതുപോലെ, വ്യവസ്ഥാബദ്ധമല്ല. ഇവ സംഭവിക്കുന്നത് ആകസ്മികമായാണ്. അവ പ്രവചിക്കുവാനോ, അവയുടെ മാതൃകയുണ്ടാക്കാനോ സുനിശ്ചിതമായ മാർഗ്ഗമൊന്നുമില്ല. ഈ പ്രതിപ്രവർത്തനങ്ങൾ ജനിതകപരമായ പൂർവ്വനിർണ്ണയവാദത്തിനുമേൽ പ്രബലമായ പരിമിതി ചുമത്തുന്നവയാണ്. ജനിതകശാസ്ത്രത്തിനു മാത്രമായി ജീൻ-പരിതസ്ഥിതി സന്ധിയുടെ അന്തിമഫലങ്ങൾ ഒരിക്കലും മുൻകൂട്ടിക്കാണുക സാദ്ധ്യമല്ല. ഒരിരട്ടയിലെ രോഗത്തെ ഉപയോഗിച്ച് മറ്റേ ഇരട്ടയിലെ രോഗം പ്രവചിക്കുവാനുള്ള ഈയടുത്തകാലത്തെ ശ്രമങ്ങൾ, സത്യത്തിൽ, മിതമായേ വിജയിച്ചിട്ടുള്ളൂ.      

ഇത്രയൊക്കെ അനിശ്ചിതത്വങ്ങളുണ്ടെങ്കിലും, മനുഷ്യജനോമിലെ  പ്രവചനക്ഷമതയുള്ള  നിരവധി നിർണ്ണായകകാരണങ്ങൾ താമസിയാതെ അറിയപ്പെടും. ജീനുകളെയും ജനോമുകളെയും നാം കുശലതയോടെ, കൂടുതൽ സമ്പൂർണ്ണമായി, ഗവേഷണം ചെയ്യുന്നതോടെ, ജനോമുകളെ, സാദ്ധ്യതയുടെ സിദ്ധാന്തരൂപത്തിലെങ്കിലും, നമുക്ക്  കൂടുതൽ ആഴത്തിൽ "വായിക്കാ"നാകും. ഇപ്പോൾ, ഏറെ ഉയർന്ന പ്രവേശനക്ഷമതയുള്ള ഒറ്റ ജീൻ  ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങളും (ടേ-സാക്സ് രോഗം, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, അരിവാൾ അനീമിയ), അല്ലെങ്കിൽ, മുഴുവൻ ക്രോമസോമിലുള്ള പരിവർത്തനങ്ങളും (ഡൌൺ സിൻഡ്രോം) മാത്രമാണ് ചികിത്സാരംഗത്ത് ജീൻ രോഗനിർണ്ണയത്തിൽ ഉപയോഗിക്കപ്പെടുന്നത്.   ജനിതകരോഗനിർണ്ണയപരിശോധന ഒറ്റ ജീനുകളിലോ, ക്രോമസോമുകളിലോ ഉള്ള പരിവർത്തനം മൂലമുണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങളിലേക്ക്  ചുരുങ്ങി നിൽക്കാനുള്ള കാരണങ്ങളൊന്നും കാണുന്നില്ല(6). അതുപോലെ,  "രോഗനിർണ്ണയപരിശോധന" രോഗത്തിൽമാത്രമൊതുങ്ങുമെന്നും വിചാരിക്കാൻ വയ്യ.  കഴിവുകൂടിയ  ഒരു കമ്പ്യൂട്ടറിന് ഒരു ചേരുവ മനസ്സിലാക്കാൻ പറ്റും: ചേരുവയിലൊരു പരിവർത്തനം ചേർത്താൽ, അന്ത്യ ഉൽപ്പന്നത്തിൽ എന്തു ഫലമുണ്ടാകുമെന്ന്  ഗണിക്കാൻ പറ്റും. 

മനുഷ്യപ്രതിഭാസരൂപങ്ങളിലെ വ്യതിയാനവും, രോഗങ്ങളും, ഭാവിയും പ്രവചിക്കാൻ, ഈ ദശകത്തിന്റെ അവസാനത്തോടെ, ജനിതകവ്യതിയാനങ്ങളുടെ  ക്രമമാറ്റങ്ങളും സംയോജനങ്ങളും ഉപയോഗിക്കപ്പെടും. ഇത്തരം ജനിതകപരീക്ഷണങ്ങൾക്ക് ചില രോഗങ്ങൾ ഒരിക്കലും വഴങ്ങില്ലായിരിക്കാം. പക്ഷേ, സ്ക്റിസ്സഫ്രീനിയയുടെ തീവ്രവകഭേദങ്ങലോ, അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദ്രോഗമോ, അതുമല്ലെങ്കിൽ, അത്യന്തം പ്രവേശനക്ഷമതയുള്ള കുടുംബപരമായ ക്യാൻസറോ, ഏതാനും ചില ഉ.ൾപ്പരിവർത്തനങ്ങളുടെ സംയോജനം കൊണ്ട് പ്രവചിക്കാൻ കഴിയും. പ്രവചിക്കാൻകഴിവുള്ള ആൽഗറിഥത്തിൽ "പ്രക്രിയകളെ"ക്കുറിച്ചുള്ള അറിവു സന്നിവേശിപ്പിച്ചുകഴിഞ്ഞാൽ, രോഗത്തിനുമപ്പുറത്തുള്ള നിരവധി ശാരീരിക, മാനസിക ലക്ഷണങ്ങൾക്കു മേലുള്ള സ്വാധീനങ്ങൾ ഗണിച്ചെടുക്കാൻ വേണ്ടി വ്യത്യസ്ത ജീൻവ്യതിയാനങ്ങളുടെ പ്രതിപ്രവർത്തനങ്ങളെ ഉപയുക്തമാക്കാൻ പറ്റും. ഹൃദ്രോഗം, ആസ്തമ, ലൈംഗിക അഭിവിന്യാസം എന്നിവയുടെ  വികാസസാദ്ധ്യത നിർണ്ണയിക്കാൻ കമ്പ്യൂട്ടർ  ആൽഗറിഥങ്ങൾക്ക് കഴിയും; ഓരോ ജനോമിനും വ്യത്യസ്തമായവിധിക്കുള്ള ആപേക്ഷിക സാദ്ധ്യതയുടെ ഒരു തോതു തീരുമാനിക്കാനുമാകും. ജനോം, അങ്ങനെ, കേവലമായ് വായിക്കപ്പെടില്ല; സാദ്ധ്യതകളായാണ് വായിക്കപ്പെടുക - ഗ്രെയ്‌ഡുകൾ ഇല്ലാത്ത, സാദ്ധ്യതകൾ മാത്രമുള്ള ഒരു റിപ്പോർട്ടുകാർഡിനെപ്പോലെ, ഭൂതകാലാനുഭവങ്ങളില്ലാത്ത, ഭാവിപ്രവണതകൾ മാത്രമുള്ള ഒരു ജീവിതസാരാംശം (റെസ്യുമെ) പോലെ.     

(6) രോഗസാദ്ധ്യതയുമായ് ബന്ധമുള്ള പരിവർത്തനം പ്രോട്ടീൻ കോഡിലാക്കുന്ന ജീൻമേഖലയിൽത്തന്നെ വേണമെന്നില്ല. അത് ജീനിന്റെ നിയന്ത്രകമേഖലയിലുമാകാം; അല്ലെങ്കിൽ, പ്രോട്ടീൻ കോഡിലാക്കാത്ത ജീനിലുമാകാം. വാസ്തവത്തിൽ, ഒരു സവിശേഷരോഗത്തേയോ, പ്രതിഭാസരൂപത്തേയോ ബാധിക്കുന്നതായി ഇന്നറിയപ്പെടുന്ന മിക്ക ജനിതകവ്യതിയാനങ്ങളുമിരിക്കുന്നത് ജനോമിലെ നിയന്ത്രകമേഖലകളിലോ, കോഡുണ്ടാക്കാത്ത മേഖലകളിലോ ആണ്. 

 

   

ജീൻ 33: 2

 *

സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയയ്ക്ക് ഒരു ജനിതകപരിശോധനയാകാമോ? ആദ്യപടി, കാരണഭൂതരായ എല്ലാ ജീനുകളുടെയും ഒരു സമാഹാരം സൃഷ്ടിക്കണം - മാനവജനോംശാസ്ത്രത്തിന് ഇതൊരു ഭഉദ്യമമാണ്. എന്നാലോ, ഇത്തരമൊരു സമാഹാരം മാത്രം പോരാ. അസുഖമുളവാകാൻ ചില ഉൾപ്പരിവർത്തങ്ങൾ മറ്റു ചില ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങളുമായി മെയ്യോടുമെയ്‌ ചേർന്ന് പ്രവർത്തിക്കേണ്ടതുണ്ടെന്ന് ജനിതകഗവേഷണങ്ങൾ വ്യക്തമായ് സൂചിപ്പിക്കുന്നുണ്ട്.  ശരിക്കുമുള്ള അപകടം പ്രവചിക്കുന്ന ജീനുകളുടെ കൂട്ട്, അതിനാൽ, നമുക്ക് തിരിച്ചറിയേണ്ടതുണ്ട്.  

ഇനി  അടുത്ത പടി. പ്രതിഭാസരൂപത്തിൽ ജീനുകൾ പ്രവേശിച്ച്  അഭിവ്യക്തമാകുന്നതിന്റെ  അളവിലെ (penetrance) അപൂർണ്ണതയുമായും, ഗുണങ്ങളുടെ അഭിവ്യക്തിയിലുള്ള വ്യതിയാനവും (expressivity) തമ്മിൽ മല്ലടിക്കണം. ജീൻശ്രേണീകരണഗവേഷണങ്ങളിൽ, [പ്രതിഭാസരൂപത്തിലേക്കുള്ള ജീനിന്റെ ]പ്രവേശനക്ഷമത(penetrance)യും, [പ്രതിഭാസരൂപത്തിലേക്കുള്ള ജീനിന്റെ 'പ്രകാശനക്ഷമത'(expressivity)യും  തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം പ്രധാനമാണ്. സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയയുള്ള (ഏതു ജനിതകരോഗവുമുള്ള) ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനോം ശ്രേണീകരിച്ച് രോഗമില്ലാത്ത ജനയിതാവിന്റെ, സഹോദരന്റെ ജനോമുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുമ്പോൾ, നാം ചോദിക്കുന്നതിതാണ്, "സ്ക്റിസ്സഫ്രീനിയയുള്ള കുട്ടി ഒരു 'സാധാരണ' കുട്ടിയിൽനിന്ന് ജനിതകപരമായ് എങ്ങനെയാണ് വ്യത്യസ്തനാകുന്നത്?" നാം ചോദിക്കാത്ത ചോദ്യം ഇതാണ്, "ഉൾപ്പരിവർത്തിതജീൻ ഒരു കുട്ടിയിലുണ്ടെങ്കിൽ, ആ കുട്ടിക്ക് സ്കിറ്റ്സഫ്രീനിയയോ ബൈപോളാറോ വരാനുള്ള സാദ്ധ്യത എന്താണ്?"

ഈ രണ്ടു ചോദ്യങ്ങൾ  തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം നിർണ്ണായകമാണ്. മാനവജനിതകശാസ്ത്രം ജനിതകരോഗങ്ങളുടെ "പിന്നാക്ക പട്ടിക" (പിൻകാഴ്ചക്കുള്ള കണ്ണാടി) എന്നു വിശേഷിപ്പിക്കാവുന്ന ഒന്നിനെ സൃഷ്ടിക്കുന്നതിൽ സമർത്ഥമാണ്. രോഗലക്ഷണമുള്ള ഒരു കുട്ടിയെ കണ്ടാൽ, "ഉൾപ്പരിവർത്തനം സംഭവിച്ച ജീനുകളേതൊക്കെ?" എന്നാകും ചോദ്യം. എന്നാൽ, 'penetrance', 'expressivity' എന്നിവ നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു "മുന്നാക്ക പട്ടിക" വേണം. കുട്ടിയിൽ  ഒരു മറുജീനുണ്ടെങ്കിൽ, അതിനു രോഗലക്ഷണം വരാനുള്ള സാദ്ധ്യതയെത്ര? ഓരോ ജീനിനും സാദ്ധ്യത പ്രവചിക്കാനാകുമോ? ഒരേ ജീൻ വക ഭേദം അല്ലെങ്കിൽ ജീൻ ചേരുവ വ്യക്തികൾ തോറും അത്യന്തം വൈജാത്യമുള്ള പ്രതിഭാസരൂപങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുമോ - ഒരാളിൽ സ്‌കിറ്റ്സഫ്രീനിയയും, മറ്റൊരാളിൽ ബൈപോളാർ അസുഖവും, ഇനിയുമൊരാളിൽ മിതമായ ആനന്ദോന്മാദവും? ഈ സാദ്ധ്യതയെ യാഥാർഥ്യത്തിലേക്ക് തള്ളിയിടാൻ ചില മറുജീൻകൂട്ടുകൾക്ക്  മറ്റ് ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങളോ നിമിത്തങ്ങളോ ആവശ്യമായ് വരുമോ? 

*

രോഗനിർണ്ണയത്തിന്റെ ഈ കടങ്കഥയിലൊരു അന്തിമ വഴിത്തിരിവുണ്ട്.. അതു ചിത്രീകരിക്കാൻ ഒരു കഥയിലേക്കു പോകാം. 1946ലെ ഒരു രാത്രി - രാജേഷ് മരിക്കുന്നതിന് ചില മാസങ്ങൾക്കു മുമ്പ് - കോളേജിൽനിന്ന് ഒരു ഗണിതപ്രശ്നവുമായി രാജേഷ് വീട്ടിലെത്തി. അനിയന്മാർ മൂന്നുപേരും അതിൽ ചാടിപ്പിടിച്ചു; ഒരു ഗണിതഫുട്ബോളിനെയെന്നപോലെ അങ്ങോട്ടുമിങ്ങോട്ടും അതിട്ട് തട്ടിക്കളിച്ചു. അവർ  സഹോദരമാത്സര്യത്തിന്റെ ആവേശത്തിലായിരുന്നു - കൗമാരപ്രായത്തിലെ തൊട്ടാൽപ്പൊട്ടുന്ന അഭിമാനം; അഭയാർത്ഥികളുടെ സാഹചര്യാനുരൂപമാകാനുള്ള  കഴിവ്; ക്രൂരനഗരത്തിൽ പരാജയപ്പെട്ടുപോകുമോ എന്ന പേടി. ഇരുപത്തിയൊന്നും, പതിനാറും, പതിമൂന്നും വയസ്സുകളുള്ള ആ മൂന്നുപേരേയും എനിക്കു കാണാം. കുടുസ്സായ മുറിയിലെ മൂന്നുമൂലകളിലായി അവർ കാലുകൾ പരത്തിയിരിപ്പാണ്; ഓരോരാളും വ്യക്തമായ തന്ത്രത്തോടെ പ്രശ്നത്തെ ആക്രമിച്ച് വിചിത്രമായ ഉത്തരങ്ങൾ നെയ്യുകയാണ്. ഒന്ന്, എന്റെ അച്ഛൻ - ഉഗ്രഭാവമാർന്ന്, സസോദ്ദേശ്യം, കടുംപിടുത്തത്തോടെ, ചട്ടപ്പടിയോടെ, എന്നാൽ, പ്രചോദനമില്ലാതെ. രണ്ട്, ജഗ്ഗു: സാമ്പ്രദായികവിരുദ്ധം, പരോക്ഷം, അസാധാരണം, പക്ഷേ, അശിക്ഷിതം. മൂന്ന്, രാജേഷ് - ഗാഢം, പ്രചോദിതം, ശിക്ഷിതം, പലപ്പോഴും, അഹങ്കാരപൂർണ്ണം. 

രാത്രിയായി. അപ്പോഴും പ്രശ്നം പരിഹരിക്കപ്പെടാതെ നിന്നു. ഏകദേശം പതിനൊന്നു  മണിയായിക്കാണും, സഹോദരന്മാർ ഒന്നൊന്നായ് ഉറക്കത്തിലേക്ക് വഴുതിവീണു; രാജേഷ് ഒഴികെ.. അയാൾ രാത്രിമുഴുവൻ ഉറക്കമിളച്ചു; മുറിയിൽ ഉലാത്തി; ഉത്തരങ്ങളും അവയ്ക്കുള്ള വകഭേദങ്ങളും കുത്തിക്കുറിച്ചു. ഒടുവിൽ, പുലർച്ചയായപ്പോഴേക്കും, അയാൾ പ്രശ്‌നം പരിഹരിച്ചു. രാവിലെ, അയാളാ ഉത്തരം നാലു കടലാസുകളിലായി പകർത്തി; സഹോദരന്മാരിലൊരാളുടെ കാൽച്ചുവട്ടിൽ വച്ചു. 

കഥയിലെ ഇത്രയും ഭാഗം എന്റെ കുടുംബപുരാണത്തിൽ മുദ്രിതമായിരിപ്പുണ്ട്. അതിനുശേഷം സംഭവിച്ചത് അത്ര അറിയപ്പെടുന്നതല്ല. കൊല്ലങ്ങൾ കഴിഞ്ഞ് എന്റെ അച്ഛൻ ഈ സംഭവത്തിനു ശേഷമുണ്ടായ ഭീതിയുടെ ഒരാഴ്ചക്കാലത്തെപ്പറ്റി എന്നോടു പറഞ്ഞു. രാജേഷിന്റെ ഉറക്കമില്ലാത്ത ആ ആദ്യരാത്രി, ഉറക്കമില്ലാത്ത രണ്ടാമത്തെ രാത്രിയിലേക്ക് നീണ്ടു; പിന്നീട്, മൂന്നാമത്തെ ഉറക്കമില്ലാത്ത രാത്രിയിലേക്കും. ഉറക്കമില്ലാത്ത ആദ്യരാത്രി അയാളെ അപ്രതീക്ഷിതവും തീവ്രവുമായ ഒരു ഉന്മാദവേളയിലേക്ക് തള്ളിയിട്ടു. അല്ലെങ്കിൽ, ഒരു പക്ഷേ, ഉന്മാദമായിരിക്കാം ആദ്യമുണ്ടായത്; അതാകാം രാത്രിയുടനീളംനീണ്ട പ്രശ്നപരിഹാരപന്തയത്തിന് പ്രേരണയായത്. എന്തായാലും, അടുത്ത കുറച്ചു ദിവസങ്ങളോളം അയാൾ അപ്രത്യക്ഷനായി. ആർക്കും അയാളെ കണ്ടുപിടിക്കാനായില്ല. അയാളുടെ സഹോദരൻ, രത്തൻ അയാളെ കണ്ടുപിടിക്കാൻ നിയുക്തനായി. രാജേഷിനെ വീട്ടിലേക്കു പിടിച്ചുവലിച്ചു കൊണ്ടുവരേണ്ടിവന്നു.  എന്റെ മുത്തശ്ശി, തകർച്ച മുളയിലേ നുള്ളാമെന്നാശിച്ച്, വീട്ടിൽ പ്രശ്നങ്ങളും കളികളും നിരോധിച്ചു (ജീവിതകാലം മുഴുവൻ അവർ കളികളെ സ്ഥിരമായി സംശയിച്ചു.  കുട്ടികളായിരുന്നപ്പോൾ,  ഞങ്ങൾ വീട്ടിൽ താമസിച്ചത് കളികളുടെ ശ്വാസംമുട്ടിക്കുന്ന നിരോധനത്തിലായിരുന്നു). രാജേഷിന്, അത് ഭാവിയിലേക്കുള്ള ഒരു ശകുനമായിരുന്നു - വരാനിരിക്കുന്ന തകർച്ചകളിൽ ആദ്യത്തേത്.

അഭേദം. പാരമ്പര്യത്തെ അച്ഛൻ വിളിച്ചിരുന്നത് അങ്ങനെയാണ്. "അവിഭാജ്യം".  ജനപ്രിയസംസ്കാരത്തിൽ ഒരു പദപ്രയോഗമുണ്ട്: "ഉന്മാദപ്രതിഭ" - ഉന്മാദത്തിനും ബുദ്ധിവൈഭവത്തിനുമിടയിൽ ഛിന്നമായിപ്പോയ മനസ്സ്. ഒരേയൊരു സ്വിച്ചിടുന്നതിലൂടെ രണ്ട് അവസ്ഥകളിലേക്ക് ഊയലാടുന്ന മനസ്സ്.  പക്ഷേ, രാജേഷിന് സ്വിച്ചുണ്ടായിരുന്നില്ല; ഭഗ്നതയോ, ഊയലാട്ടമോ, പെൻഡുലമോ ഉണ്ടായിരുന്നില്ല. മന്ത്രികതയും ഉന്മാദവും സമീപസ്ഥമായിരുന്നു. പാസ്പോർട്ട് വേണ്ടാത്ത രണ്ട് അയൽരാജ്യങ്ങൾ. രണ്ടും ഒരേ പൂർണ്ണതയുടെ ഭാഗങ്ങൾ. അവിഭാജ്യം. 

"കവനകലകാരന്മാരായ നാമെല്ലാം ഉന്മാദികളാണ്," ഉന്മാദികളുടെ മഹാചാര്യനായ ലോർഡ് ബൈറൺ എഴുതി. "ചിലരെ ആനന്ദമാണ് ബാധിക്കുന്നതെങ്കിൽ, മറ്റു ചിലരെ വിഷാദം ഗ്രസിക്കുന്നു; പക്ഷേ, ഏവരും ഏറെക്കുറേ ഉന്മാദികളാണ്." ബൈപോളാർ അസുഖമായാലും, സ്കിറ്റ്സഫ്രീനിയയുടെ ചില വകഭേദങ്ങളായാലും, ഓട്ടിസത്തിന്റെ ചില അപൂർവ്വ വകഭേദങ്ങളായാലും ഈ കഥയുടെ വഭേദങ്ങൾ പറഞ്ഞുപറഞ്ഞു പഴകിയതാണ് - "ഏവരും ഏറെക്കുറേ ഉന്മാദികളാണ്." ഉന്മാദരോഗത്തെ കാൽപ്പനികമാക്കാൻ രസകരമാണ്. അതിനാൽ, ഒരു കാര്യത്തിന് ഞാൻ ഊന്നൽ കൊടുക്കട്ടെ: ഈ മനോരോഗങ്ങളുള്ളവർ, ജീവിതത്തിൽ സർവ്വനാശത്തിന്റെ വ്രണങ്ങൾ തീർക്കുന്ന, ധൈഷണികവും, സാമൂഹികവും, മാനസികവുമായ അസ്വസ്ഥതകൾ അനുഭവിക്കുന്നവരാണ്. ഈ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള ചിയ രോഗികൾ, നിസംശയമായും, അസാധാരണവും സവിശേഷവുമായ കഴിവുകളുള്ളവരാണ്. ബൈപോളാർ ഉന്മാദത്തിൻ്റെ അമിതോന്മേഷം, പണ്ടേക്കുപണ്ടേ, അസാമാന്യസർഗ്ഗശക്തിയുമായി ബന്ധപ്പെടുത്തപ്പെട്ടതാണ്.  ചിലപ്പോഴൊക്കെ, ഉന്മാദത്തിന്റെ പ്രാണവേദനയിൽ പിടയുന്ന  നേരത്തായിരിക്കും, തീവ്രമായ സർഗ്ഗചോദന പ്രകടമാകുന്നത്.

എഴുത്തുകാരനായ മനഃശാസ്ത്രജ്ഞൻ, കേ റെഡ്‌ഫീൽഡ് ജാമിസൺ , ഉന്മാദവും സർഗ്ഗശേഷിയും തമ്മിലുള്ള തന്റെ 'തീ തൊട്ടവർ'' (Touched with Fire) എന്ന പുസ്തകത്തിൽ "ഏറെക്കുറേ ഉന്മാദികളായവരുടെ" ഒരു പട്ടിക ഒരുക്കിയിട്ടുണ്ട്. അതു വായിച്ചാൽ, കലാസാംസ്കാരിക രംഗത്തെ പ്രമുഖരുടെ പട്ടികയാണെന്ന് തോന്നിപ്പോകും: ബൈറൺ (പറയേണ്ടല്ലോ), വാൻ ഗോഗ്, വിർജീനിയാ വുൾഫ്, സിൽവിയാ പ്ലാത്ത്, ആൻ സെക്സ്റ്റൺ, റോബർട്ട് ലോവെൽ, ജാക് കെറുആക്  --- അങ്ങനെയങ്ങനെ ആ പട്ടിക പോകുന്നു. ഈ പട്ടിക വിപുലപ്പെടുത്താൻ ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാരെയും (ഐസക് ന്യൂട്ടൺ, ജോൺ നാഷ്), സംഗീതകാരന്മാരെയും (മൊസാർട്ട്, ബിഥോവൻ), ഉന്മാദത്തിൽനിന്ന് ഒരു മുഴുവൻ കലാരൂപം തന്നെ കെട്ടിപ്പൊക്കിയ, ഒടുവിൽ, വിഷാദത്തിനും ആത്മഹത്യക്കും കീഴടങ്ങിയ ഒരു വിനോദകലാകാരനെയും (റോബിൻ വില്യംസ്) കൂടി ചേർക്കാം. ഓട്ടിസമുള്ള കുട്ടികളെ ആദ്യമായി വിവരിച്ച മനഃശാസ്ത്രജ്ഞൻ, ഹാൻസ് ആസ്പെർഗർ അവരെ "കൊച്ചുപ്രഫസർമാർ"

എന്നു വിളിച്ചത് വെറുതേയല്ല. ഉൾവലിയുന്ന, സാമൂഹികസാമർത്ഥ്യമില്ലാത്ത, ഭാഷാവൈകല്യം പോലുമുള്ള,  'സാധാരണയായ" ഒരു ലോകത്തിൽ പ്രവർത്തനമാന്ദ്യമുള്ള  കുട്ടികൾ, സാറ്റിയുടെ ജിംനോപിഡി  സ്വർഗ്ഗീയമായ രീതിയിൽ  പിയാനോയിൽ വായിക്കും;  പതിനെട്ടിന്റെ ഫാക്ടോറിയൽ (18!) ഏഴു സെക്കൻഡിൽ ഗണിച്ചു തരും. 

കാര്യമിതാണ്: മനോരാഗത്തിന്റെ പ്രതിഭാസരൂപത്തെ സർഗ്ഗചോദനകളിൽനിന്ന് വേർതിരിക്കാൻ ആകില്ലെങ്കിൽ,  മനോരോഗത്തിന്റെ ജനിതകരൂപത്തെ സർഗ്ഗചോദനയിൽനിന്ന് വേർതിരിക്കാനാകില്ല. ഒന്നിന് (ബൈപോളാർ രോഗത്തിന്) "കാരണമാകുന്ന" ജീനുകൾ മറ്റൊന്നിനു കൂടി (സർഗ്ഗോന്മേഷത്തിന്) "കാരണമാകുന്നു".  ഈ നിഗൂഢത നമ്മെ വിക്റ്റർ മക്യൂസിക്കിന്റെ രോഗത്തെക്കുറിച്ചുള്ള അറിവിലേക്കെത്തിക്കുന്നു -  രോഗം പരിപൂർണ്ണമായൊരു വൈകല്യമല്ല; ജനിതകരൂപവും പരിതസ്ഥിതിയും തമ്മിലുള്ള ആപേക്ഷികമായ പൊരുത്തക്കേടാണ്. ഓട്ടിസം തീവ്രരൂപത്തിൽ വ്യവഹരിക്കുന്ന ഒരു കുട്ടി ഈ ലോകത്തിൽ വൈകല്യമുള്ളവനാണെങ്കിൽ, മറ്റൊരു ലോകത്തിൽ അമിതപ്രവർത്തനശീലമുള്ളവനായിരിക്കും - ഉദയാഹരണത്തിന്, അതിജീവനത്തിനോ, വിജയത്തിനോ വേണ്ടി അങ്കഗണിതത്തിലെ സങ്കീർണ്ണമായൊരു കണക്കുകൂട്ടേണ്ടി വരുന്ന, അല്ലെങ്കിൽ, സൂക്ഷ്മഭേദങ്ങളുള്ള നിറങ്ങൾ തരംതിരിക്കേണ്ടിവരുന്ന ഒരു ലോകത്തിൽ.   

പിടിതരാത്ത ആ സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയാരോഗനിർണ്ണയത്തെക്കുറിച്ചെന്തു പറയുന്നു? മാനവജീൻശേഖരത്തിൽ സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയയില്ലാത്ത ഒരു ഭാവിയെപ്പറ്റി നമുക്കു സങ്കല്പിക്കാമോ? ജനിതകപരിശോധനകൾ വഴി ഭ്രൂണനിർണ്ണയം ചെയ്ത് അത്തരം ഗർഭങ്ങൾ അലസിപ്പിക്കുക വഴി അതു സാദ്ധ്യമാക്കാമോ? പരിഹാരമില്ലാതെ കിടന്നു വിങ്ങുന്ന അനിശ്ചിതത്വങ്ങളെ മാനിക്കാതെ അതിനു സാദ്ധ്യമല്ല. ഒന്നാമതായി, ഒറ്റപ്പെട്ട ജീനുകളുമായി ബന്ധമുള്ളതാണ് സ്‌കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയയുടെ പല വകഭേദങ്ങളെങ്കിലും, നൂറുകണക്കിന് മറ്റു ജീനുകൾക്കും ബന്ധമുണ്ട്. അവയിൽ ചിലവ നമുക്കറിയാം; ചിലവ ഇപ്പോഴും അജ്ഞാതമാണ്.  ചില ജീൻ ചേരുവകൾ മറ്റുചിലവയേക്കാൾ കൂടുതൽ മാരകമാണോ എന്നും നമുക്കറിയില്ല. 

രണ്ടാമതായി, ബന്ധമുള്ള എല്ലാ ജീനുകളുടെയും സമ്പൂർണ്ണ പട്ടിക നമുക്ക് തയ്യാറാക്കാൻ കഴിഞ്ഞാലും. അജ്ഞാത ഘടകങ്ങളുടെ വിപുലപ്രപഞ്ചം അപകടസാദ്ധ്യതയുടെ കൃത്യമായ പ്രകൃതത്തെ മാറ്റാൻ , അപ്പോഴും, സാദ്ധ്യതയുണ്ട്. ഒരേകജീനിന്റെ പ്രതിഭാസരൂപത്തിലേക്കുള്ള പ്രവേശനക്ഷമത എത്രയെന്ന് നമുക്കറിയില്ല; അതുപോലെ, ഒരു പ്രത്യേക പ്രതിഭാസരൂപത്തിൽ ആ അപകടസാദ്ധ്യതയെ  പരിവർത്തനം ചെയ്യുന്നതെന്താണെന്നും അറിയില്ല. 

അവസാനമായി, ചില സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയാ, ബൈപോളാർ വകഭേദങ്ങളിലെ ജീനുകൾ സത്യത്തിൽ ചില കഴിവുകളെ ശക്തീകരിക്കുന്നവയാണ്.  ജീനുകൾ, അല്ലെങ്കിൽ, ജീൻസമുച്ചയങ്ങൾ വഴി മാത്രം അത്യന്തം മാരകമായ മനോരോഗവകഭേദങ്ങളെ  തീവ്രമായ പ്രവർത്തനക്ഷമതയുള്ളവയിൽനിന്ന് വിവേചനം ചെയ്ത്  ഇല്ലാതാക്കുവാനായാൽ, അത്തരം പരിശോധനകൾ നമുക്കാകാമെന്നാശിക്കാം. എന്നാലും, അത്തരം പരിശോധനകൾക്ക് അവയുടേതായ പരിമിതികളുണ്ടാകും. ഒരു സാഹചര്യത്തിൽ രോഗമുണ്ടാക്കുന്ന മിക്ക ജീനുകളും മറ്റൊരു സാഹചര്യത്തിൽ അമിതപ്രവർത്തനക്ഷമതയുള്ള സർഗ്ഗാത്മകതയ്ക്ക് കാരണമായേക്കും. എഡ്വേർഡ് മഞ്ച് പറഞ്ഞതു പോലെ, "എന്റെ വിഷമങ്ങൾ എന്റേയും എന്റെ കലയുടേയും ഭാഗമാണ്. അവയെ എന്നിൽനിന്ന് വേർതിരിക്കാനാവില്ല. ചികിത്സ എന്റെ കലയെ നശിപ്പിക്കും. ഈ യാതനകൾ സൂക്ഷിക്കാനാണെനിക്കിഷ്ടം." ഈ "യാതനകൾ" ഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ടിലെ ഏറ്റവും ഐതിഹാസികമായ ഒരു വ്യക്തിത്വത്തിന് -  ഉന്മാദകാലത്തിൽ സ്വയം നിമഗ്നനായി അതിനോട് ഉന്മാദകരമായ ഒരാക്രന്ദനത്തോടെ മാത്രം പ്രതികരിക്കാൻ കഴിഞ്ഞ ഒരു മനുഷ്യന് - കാരണമായെന്ന കാര്യം നാം നമ്മെത്തന്നെ ഓർമ്മിപ്പിക്കേണ്ടതുണ്ട്        

സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയയ്ക്കും ബൈപോളാർ അസുഖത്തിനുമുള്ള ജനിതകപരിശോധന, അങ്ങനെ, അനിശ്ചിതത്വം, അപകടസാദ്ധ്യത, തെരഞ്ഞെടുപ്പ് എന്നിവയുടെ പ്രകൃതത്തെ നേരിടേണ്ടതായിട്ടുണ്ട്. നമുക്ക് യാതന ഇല്ലാതാക്കണം; എന്നാൽ, അതേസമയം, "ഈ  യാതനകൾ സൂക്ഷിക്കുകയും" വേണം. രോഗത്തെ "ജീവിതത്തിന്റെ ഇരുൾവശ"മായി സൂസൻ സൊണ്ടാഗ് ചിത്രീകരിച്ചത് നമുക്കെളുപ്പം മനസ്സിലാക്കാം. ഈയൊരാശയം പൽ രോഗങ്ങളുടേയും കാര്യത്തിൽ ശരിയാണ്. പക്ഷേ, എല്ലാ രോഗങ്ങളുടേയും കാര്യത്തിൽ അല്ല. എവിടെ സന്ധ്യ അവസാനിക്കുന്നു, എവിടെ പുലരി പിറക്കുന്നു എന്നു നിർവ്വ ചിക്കുന്നതിലാണ് ബുദ്ധിമുട്ട്. ഒരു സാഹചര്യത്തിൽ രോഗത്തെ നിർവ്വചിക്കുന്നതെന്തോ, അതു തന്നെ മറ്റൊരു സാഹചര്യത്തിൽ അസാധാരണ കഴിവിന്റെ നിർവചനംകുന്നുവെന്നത് നമ്മെ ഒരു തരത്തിലും സഹായിക്കുന്നില്ല. ഭൂഗോളത്തിന്റെ ഒരു വശത്ത് രാത്രിയായിരിക്കേ, മറ്റൊരു ഭൂഖണ്ഡത്തിൽ പലപ്പോഴും വെട്ടിത്തിളങ്ങുന്ന പുലരിയാണ്.  

*

2013. വസന്തകാലം. ഞാൻ സാൻഡീയേഗോവിലേക്ക് പറന്നു. ഉദ്ദേശ്യം, അതുവരെ ഞാൻ പങ്കെടുത്തിട്ടുള്ളവയിൽവച്ച് ഏറ്റവും പ്രകോപനപരമായ ഒരു യോഗത്തിൽ പങ്കെടുക്കുക എന്നതായിരുന്നു. യോഗത്തിന്റെ പേര്, "ജനോമികവൈദ്യത്തിന്റെ ഭാവി" എന്നായിരുന്നു. യോഗവേദി, ലാ ഹോയയിലെ സ്ക്രിപ്പ്സ് ഇൻസ്റ്റിട്യൂട്ടിലായിരുന്നു. കടലിനെ ഉറ്റുനോക്കുന്ന ഒരു സമ്മേളനകേന്ദ്രം. സ്ഥലം, ആധുനികതയ്ക്കുള്ള ഒരു സ്മാരകമാണ് - സ്വർണ്ണവർണ്ണത്തിലുള്ള മരകരകൗശലം, കൂർത്തുനിൽക്കുന്ന കോൺക്രീറ്റ്, സ്ഫടികജാലകങ്ങളിലെ ഉരുക്കു ദണ്ഡുകൾ. കടൽവെള്ളത്തിലെ വെളിച്ചം കണ്ണഞ്ചിപ്പിക്കും വിധം ഉജ്ജ്വലം. നീണ്ടുമെലിഞ്ഞ, മനുഷ്യാനാന്തര (5) ദേഹങ്ങളുള്ള, പ്രഭാതസവാരിക്കാർ ഓടുന്ന നടപ്പാതകൾ. ജനസമൂഹജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനായ ഡേവിഡ് ഗോൾഡ്‌സ്റ്റെയ്ൻ "നിർണ്ണയിക്കപ്പെടാത്ത ബാല്യകാലരോഗങ്ങളുടെ ശ്രേണീകരണത്തെ"ക്കുറിച്ച് സംസാരിച്ചു - പരിശോധിക്കപ്പെടാത്ത കുട്ടിക്കാല അസുഖങ്ങളിലേക്ക് ഭീമമായ സമാന്തരശ്രേണീകരണം വ്യാപിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു ശ്രമം.  ഊർജ്ജതന്ത്രത്തിൽനിന്ന് ജീവശാസ്ത്രത്തിലേക്ക് കാലുമാറിയ സ്റ്റീഫൻ ക്വേയ്ക്ക് "പിറക്കാനിരിക്കുന്നവരുടെ ജനോമികശാസ്ത്രത്തെ"കുറിച്ചാണ് ചർച്ച ചെയ്തത് - മാതൃരക്തത്തിലേക്ക് സഹജമായ്‌ തുളുമ്പി വീഴുന്ന DNAപൊട്ടുകൾ പരിശോധിച്ച്, വളർന്നുവരുന്ന ഭ്രൂണത്തിലെ ഓരോ ഉൾപ്പരിവർത്തനവും നോക്കി രോഗം നിർണ്ണയിക്കാനുള്ള സാദ്ധ്യതയെക്കുറിച്ച്.  

സമ്മേളനത്തിന്റെ രണ്ടാം ദിവസം. പതിനഞ്ചു വയസ്സുള്ള ഒരു പെൺകുട്ടിയെ - ഞാൻ അവളെ എറീക്കാ എന്നു വിളിക്കും - അവളുടെ അമ്മ ചക്രക്കസേരയിലിരുത്തി വേദിയിലേക്ക് കൊണ്ടുവന്നു. എറീക്കാ അണിഞ്ഞിരുന്നത്  തൊങ്ങലുകളുള്ള ഒരു വെള്ളയുടുപ്പാണ്; ചുമലുകളിൽ ഒരു കവണിയിട്ടിട്ടുണ്ടായിരുന്നു. അവൾ ഒരു കഥ പറഞ്ഞു - ജീനുകളെ, സ്വത്വത്തെ, ഇഷ്ടങ്ങളെ, പരിശോധനകളെപ്പറ്റിയുള്ള ഒരു കഥ. അവൾക്കൊരു ജനിതകാവസ്ഥയുണ്ട്. അത് കാലം ചെല്ലുന്തോറും വഷളായ് വഷളായിവരുന്ന ഒരു രോഗത്തിന് കാരണമായി. ഇതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ആദ്യമായ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത് അവൾക്ക് ഒന്നര വയസ്സുള്ളപ്പോഴാണ് - പേശികളിൽ കൊച്ചു പിടച്ചിലുകൾ. നാലാമത്തെ വയസ്സോടെ, ഈ കമ്പനങ്ങൾ തീവ്രമായി.  പേശികൾ അവളുടെ പിടിയിലല്ലാതായി. എല്ലാ രാത്രികളിലും അവൾ, വിയർപ്പിൽ കുളിച്ച്, വിറയലാൽ പീഡിതയായി, ഇരുപതോ മുപ്പതോ തവണ ഉണരും. ഉറക്കം രോഗലക്ഷണങ്ങളെ വഷളാക്കിയതായിട്ടാണ് തോന്നിയത്. അമ്മയുമച്ഛനും മാറിമാറി അവൾക്കൊപ്പം ഉറക്കമിളച്ചു; ഓരോ രാത്രിയിലും അവളെ, അല്പനേരത്തേക്കു ഉറക്കാൻ വേണ്ടി, ശാന്തയാക്കാൻ ശ്രമിച്ചു. 

ഇത് അസാധാരണമായൊരു ജനിതകലക്ഷണമാണെന്ന് ചികിത്സകർ സംശയിച്ചു. അറിയപ്പെടുന്ന എല്ലാ ജനിതകപരിശോധനകളും രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിൽ പരാജയപ്പെട്ടു. അങ്ങനെയിരിക്കേ, 2011ജൂണിൽ, എറീക്കായുടെ അച്ഛൻ,  NPR (നാഷണൽ പബ്ലിക് റേഡിയോ) കേൾക്കുമ്പോൾ, കാലിഫോർണിയയിലെ ഒരു ജോഡി ഇരട്ടകളെക്കുറിച്ച്  - അലക്സിസ്, നോഹാ ബിയറി എന്നിവരെക്കുറിച്ച് - അറിയാനിടയായി. അവർക്കും ഈ പേശീരോഗത്തിന്റെ ഒരു നീണ്ട ചരിത്രമുണ്ട്. ഈ ഇരട്ടകൾ ജീൻശ്രേണീകരണത്തിന് വിധേയരായവരാണ്. അവർക്ക് വിരളമായ ഒരു പുതിയ രോഗമാണെന്ന്, ഒടുവിൽ, നിർണ്ണയിക്കപ്പെട്ടു. പ്രസ്തുത ജനിതകപരിശോധനയുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ അവർക്ക് ഒരു രാസപദാർത്ഥം - 5-HT, 5-ഹൈഡ്രോക്സീട്രിപ്റ്റാമിൻ - ഔഷധമായ് നൽകി. അതാ ഇരട്ടകളുടെ പേശീചലനം നാടകീയമായ് കുറച്ചു.

ഇതേ ഫലം തനിക്കുമുണ്ടാകുമെന്ന് എറീക്ക ആശിച്ചു. 2012ൽ, ജനോംശ്രേണീകരണത്തിലൂടെ  തന്റെ രോഗം നിർണ്ണയിക്കാനുള്ള ചികിത്സാ പരീക്ഷണത്തിന് വിധേയയായ ആദ്യരോഗി അവളായിരുന്നു. 2012 ഗ്രീഷ്മത്തോടെ, ശ്രേണി തിരിച്ചു വന്നു. എറീക്കയുടെ ജനോമിൽ ഒന്നല്ല, രണ്ടു ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങൾ ഉണ്ടായിരുന്നു - ഒന്ന്, ADCY5 എന്ന ജീനിൽ;  അത് പരസ്പരം സന്ദേശങ്ങൾ കൈമാറാനുള്ള നാഡീകോശങ്ങളുടെ കഴിവിനെ ബാധിച്ചു. മറ്റേത് DOCK3 എന്ന ജീനിലായിരുന്നു. പേശീചലനങ്ങൾ ഏകോപിപ്പിക്കുന്ന നാഡീസൂചനകളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതാണിത്. ഇതു രണ്ടും കൂടി ചേർന്നപ്പോൾ, പേശീക്ഷയവും, കമ്പനലക്ഷണവും ഉത്ഭൂതമായി, അപൂർവ്വങ്ങളിലപൂർവ്വമായ രോഗകാരണമായി. 

എറീക്കയുടെ കഥ കഴിഞ്ഞപ്പോൾ ശ്രോതാക്കൾ വേദിയ്ക്കു പുറത്തുള്ള ഉപശാലയിലേക്ക് പിരിഞ്ഞു. ഞാൻ, അപ്രതീക്ഷിതമായ്, എറീക്കയേയും അവളുടെ അമ്മയേയും കണ്ടു. എറീക്ക അങ്ങേയറ്റം രമണീയയായ ഒരു കുട്ടിയാണ് - വിനയവും, വിവേകവും, സമചിത്തതയും, മൂർച്ചയേറിയ നർമ്മബോധവുമുള്ളവൾ. പൊട്ടിപ്പോയതിനു ശേഷം സ്വയം കൂടിച്ചേർന്ന് കൂടുതൽ ശക്തമായ ഒരു അസ്ഥിയുടെ വിവേകമാണ് അവൾക്കുള്ളതെന്ന് തോന്നിപ്പോകും. അവളൊരു പുസ്തമെഴുതിയിട്ടുണ്ട്; മറ്റൊന്നെഴുതിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. അവൾക്കൊരു ബ്ലോഗുമുണ്ട്. ഗവേഷണാർത്ഥം ദശലക്ഷക്കണക്കിന് ഡോളറുകൾ ശേഖരിക്കാൻ അവൾ സഹായം ചെയ്തിട്ടുണ്ട്. ഇത്രയും വ്യക്തമായ്‌ സംസാരിക്കുന്ന, അന്തർമുഖിയായ ഒരു പാവാടക്കാരിയെ ഞാൻ മുമ്പ് കണ്ടുമുട്ടിയിട്ടില്ല.  

പക്ഷേ, "അറിയുന്നത്"എല്ലാം മാറ്റിത്തീർത്തോ? എറീക്കയുടെ ഭയം കുറഞ്ഞിട്ടുണ്ടെങ്കിലും, മറുജീനുകളെയും അവളുടെ പേശികൾക്കുമേലുള്ള അവയുടെ  പ്രഭാവത്തെയും ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിഞ്ഞിട്ടില്ല. 2012ൽ, അവൾ ഡയമോക്സ് എന്ന മരുന്നു കഴിച്ചു. പൊതുവേ, പേശിയുടെ പിടച്ചിൽ ശമിപ്പിക്കാൻ കഴിവുള്ളതാണത്. മരുന്ന് അവൾക്ക് ചെറിയൊരു സമാധാനം നൽകി. പതിനെട്ടു രാവുകൾ - ആയുസ്സിൽ ഒരു രാവുപോലും പൂർണ്ണമായ് ഉറങ്ങാൻ കഴിയാത്ത ഒരു കൗമാരക്കാരിക്ക് അതിനൊരു ജീവിതകാലത്തിന്റെ മൂല്യമുണ്ട് -  അവൾ ഉറങ്ങാതെ കഴിച്ചുകൂട്ടിയെങ്കിലും, രോഗമൊന്ന് ശമിച്ചു. പേശികൾ ക്ഷയിക്കുന്നത് ഇപ്പോഴും തുടരുന്നുണ്ട്; ഇപ്പോഴും, അവൾ ചക്രക്കസേര ഉപേക്ഷിച്ചിട്ടുമില്ല.

ഈ രോഗത്തിന് ഒരു ജന്മപൂർവ്വ പരിശോധന രൂപപ്പെടുത്താനാകുമോ? സമ്മേളനത്തിൽ സ്റ്റീഫൻ ക്വേയ്ക്ക് ഭ്രൂണജനോംശ്രേണീകരത്തെക്കുറിച്ച് സംസാരിച്ചവസാനിപ്പിച്ചതേയുള്ളൂ - "പിറക്കാനിരിക്കുന്നവരുടെ ജനിതകത്തെ"പ്പറ്റി. ഉൾപ്പരിവർത്തനത്തിനുള്ള എല്ലാ  സാദ്ധ്യതകളെയും ഭ്രൂണജനോം പരിശോധിച്ച് കണ്ടെത്തുകയെന്നത് താമസിയാതെ പ്രയോഗത്തിൽ വരുന്നതാണ്; അവയിൽ പലതിനെയും, തീവ്രതയനുസരിച്ചും [പ്രതിഭാസരൂപത്തിലേക്കുള്ള] പ്രവേശനക്ഷമതയനുസരിച്ചും തരംതിരിക്കാനും കഴിയും. എറീക്കയുടെ ജനിതകരോഗത്തിന്റെ സ്വഭാവത്തെക്കുറിച്ചുള്ള എല്ലാ വിശദാംശങ്ങളും നമുക്കറിയില്ല. ഒരു പക്ഷേ, ചില ജനിതകക്യാൻസറുകളിലെന്നപോലെ, അവളുടെ ജനോമിൽ "സഹകരിക്കുന്ന" ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങൾ ഒളിഞ്ഞിരിപ്പുണ്ടാകാം. മിക്ക ജനിതകശാസ്ത്രകാരന്മാരും, എന്നാൽ, ഒരു സംഗതി സംശയിക്കുന്നു: അവളിൽ, രോഗമുളവാക്കുന്ന, രണ്ട് ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങളാണുള്ളത്; രണ്ടും വളരെയേറെ പ്രവേശനക്ഷമതയുള്ളതാണ്.       

തങ്ങളുടെ കുട്ടികളുടെ ജനോമുകൾ പൂർണ്ണമായും ശ്രേണീകരിക്കുന്ന കാര്യം ജനയിതാക്കൾ പരിഗണിക്കേണമോ? ഇത്തരം സർവ്വനാശകമായ ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങളുള്ള ഗർഭങ്ങൾ അലസിപ്പിക്കുവാനുള്ള സാദ്ധ്യതയും പരിഗണിക്കേണമോ? മനുഷ്യജീൻശേഖരത്തിൽനിന്ന് എറീക്കയുടെ ഉൾപ്പരിവർത്തനം നമുക്ക് തുടച്ചുനീക്കാം; അതേസമയം, എറീക്കയും തുടച്ചുനീക്കപ്പെടും. എറീക്കയുടെ, അവളുടെ കുടുംബത്തിന്റേയും, യാതനയുടെ ഭീകരത ഞാൻ കുറച്ചുകാണുകയല്ല. പക്ഷേ, ഇവിടെയൊരു തീരാനഷ്ടമുണ്ടെന്നത് നിസ്ത്തർക്കമാണ്. എറീക്കയുടെ സങ്കടത്തിന്റെ ആഴം കാണാതെ പോകുന്നത്, നമ്മുടെ ആർദ്രതയിലുള്ള ഒരു പിഴവാണ്. അതേസമയം, ഈ വിട്ടുവീഴ്ച്ചയ്ക്ക് കൊടുക്കേണ്ടിവരുന്ന വില കാണാതിരിക്കുന്നത്  നമ്മുടെ മനുഷ്യത്വത്തിലുള്ള ഒരു കുറവാണ്. 

എറീക്കയേയും അമ്മയേയും ആൾക്കൂട്ടം പൊതിയുകയായിരുന്നു. ഞാൻ ബീച്ചിലേക്ക് നടന്നു. അവിടെ ഭക്ഷണപാനീയങ്ങൾ ഒരുങ്ങുന്നുണ്ടായിരുന്നു.  മറ്റൊരു തരത്തിൽ പ്രതീക്ഷയുടെ ഛവിയുണ്ടായിരുന്ന സമ്മേളനത്തിൽ, എറീക്കയുടെ സംസാരം യുക്തിഭദ്രമായൊരു സമചിത്തതാബോധത്തിന്റെ സ്വരമുയർത്തി.ജനോമുകളെ നമുക്ക് ശ്രേണീകരിക്കാം. സവിശേഷ മറുജീനുകൾക്കുവേണ്ട മരുന്നുകൾ കണ്ടുപിടിക്കാം. എന്നാൽ, അതൊരപൂർവ്വ പരിണതിയായിരിക്കും. സർവ്വനാശകരമായ ഇത്തരം രോഗങ്ങൾക്കുള്ള ലളിതതമമായ ഏക പരിഹാരം ഒന്നേയുള്ളൂ: ജന്മപൂർവ്വപരിശോധനകളും ഗർഭച്ഛിദ്രവും. അതേനേരം, നീതിസാരപരമായി നേരിടാൻ അതിപ്രയാസമുള്ള പരിഹാരവുമാണിത്. "സാങ്കേതികവിദ്യ പരിണമിച്ച് മുന്നേറുന്തോറും, കൂടുതൽക്കൂടുതൽ അജ്ഞാതമേഖലകളിലേക്കാണ് നാം മുന്നേറുന്നത്. അസാദ്ധ്യമാംവിധം കടുത്ത തെരെഞ്ഞെടുക്കലുകളെ നമുക്കു നേരിടേണ്ടിവരുമെന്നുള്ളതിന് യാതൊരു സംശയവുമില്ല," എറിക് ടോപ്പോൾ, സമ്മേളനസംഘാടകൻ, എന്നോടു പറഞ്ഞു.  "നവജനോമികശാസ്ത്രത്തിൽ, സൗജന്യസദ്യയില്ല."

സദ്യ, സത്യത്തിൽ, അവസാനിച്ചതേയുള്ളൂ. മണി മുഴങ്ങി. ഭാവിയുടെ ഭാവി പൂർത്തിയാക്കാൻ ജനിതകശാസ്ത്രഞ്ജന്മാർ വേദിയിലേക്ക് തിരിച്ചെത്തി. എറീക്കയുടെ 'അമ്മ അവളെ കസേരയിലിരുത്തി സമ്മേളനകേന്ദ്രത്തിൽനിന്ന് പുറത്തേക്കു പോയി. ഞാൻ അവൾക്കു നേരെ കൈവീശി; അവളെന്നെ കണ്ടില്ല. കെട്ടിടത്തിലേക്ക് ഞാൻ കാലെടുത്തുവെക്കുമ്പോൾ, ചക്രക്കസേരയിലിരുന്ന് അവൾ പാർക്കിങ്സ്ഥലത്തേക്ക് പോകുന്നതു കണ്ടു. അവളുടെ കവണി പിറകേ വരുന്ന കാറ്റിൽ തരംഗിതമായി - ഒരു ഉപസംഹാരഭാഷണം പോലെ.  

 

 

 

 

 

ജീൻ 33: 1

 ജനിതകരോഗനിർണ്ണയം: 

രോഗിയാകുംമുമ്പേ 

രോഗത്തെ അതിജീവിക്കുന്നവർ  

മനുഷ്യനെന്തെല്ലാമോ, അതൊക്കെയും വെറും ജടിലത മാത്രം.  

--- ഡബ്ള്യൂ. ബി. യേയ്റ്റ്സ്, "ബൈസാന്റിയം"

എല്ലാം പൂർവ്വനിശ്ചിതമാണെന്നവാദത്തെ എതിർക്കുന്നവർ DNA ചെറിയൊരു കാര്യമാണെന്ന് പറയാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നവരാണ്. പക്ഷേ, ഞങ്ങൾ കാണുന്ന എല്ലാ രോഗങ്ങൾക്കും ഹേതു DNAയാണ്. അതിനാൽ, ഏതു രോഗവും DNAകൊണ്ട് സുഖപ്പെടുത്താം.

--- ജോർജ് ചർച്ച്.  

1990കളുടെ അവസാനം, മാനവജീൻചികിത്സാപദ്ധതി, അങ്ങനെ, ശാസ്ത്രപരമായ ഹിമഭൂവിൽ അലഞ്ഞുതിരിയാൻ വിധിക്കപ്പെട്ടു. അതേസമയം, മാനവജനിതകരോഗനിർണ്ണയത്തിന് അസാധാരണമായ ഒരു പുനർജന്മമുണ്ടായി. ആ പുനർജന്മത്തെ അറിയാൻ, സിസിലിയൻ കോട്ടയിലെ കൊത്തളത്തിലെ ബർഗിന്റെ ശിഷ്യഗണം വിഭാവനം ചെയ്ത "ഭാവിയുടെ ഭാവി"യിലേക്ക് തിരിച്ചു പോകേണ്ടതുണ്ട്. അവരുടെ ഭാവന പ്രകാരം,  മനുഷ്യജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ ഭാവി രണ്ട് അടിസ്ഥാന ഘടകങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും: അതിലാദ്യത്തേതാണ്, "ജനിതകരോഗനിർണ്ണയം" - രോഗം, സ്വത്വം, ഇഷ്ടം, വിധി എന്നിവ പ്രവചിക്കാനോ തീരുമാനിക്കാനോ ജീനുകളെ ഉപയോഗിക്കാമെന്ന ആശയം. രണ്ടമത്തേത്, "ജനിതകപരിവർത്തന"മാണ് - രോഗത്തിന്റെ, സ്വത്വത്തിന്റെ, തെരഞ്ഞെടുക്കുന്നതിന്റെ ഭാവി മാറ്റാൻ ജീനുകളെ മാറ്റാമെന്ന ആശയം. 

ഇവയിൽ രണ്ടാമത്തെ പദ്ധതി - ഉദ്ദേശ്യപൂർവ്വമായ ജീൻ പരിവർത്തനം ("ജനോം രചന) - പൊടുന്നനെയുണ്ടായ ജീൻചികിത്സാപരീക്ഷണനിരോധനത്തോടെ കാലിടറി വീണുവെന്ന് വ്യക്തമാണല്ലോ. പക്ഷേ, ആദ്യത്തേത് - ജീനുകളിൽനിന്ന് ഭാവിവിധി പ്രവചിക്കുന്നത് ("ജീൻ വായന") - പ്രബലമായതേയുള്ളൂ. ജസ്സ്‌ ജൽസിംഗറുടെ മരണത്തിനു ശേഷമുള്ള ദശാബ്ദത്തിൽ, വളരെ സങ്കീർണ്ണവും നിഗൂഢവുമായ പല മാനവരോഗങ്ങളും ജീൻ ബന്ധമുള്ളതാണെന്ന് ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ കണ്ടെത്തി. ഈ രോഗങ്ങളുടെ പ്രാഥമിക കാരണം മുമ്പൊരിക്കലും ജീനിനുമേൽ കെട്ടിവച്ചിരുന്നില്ല. പ്രസ്തുത കണ്ടുപിടുത്തങ്ങൾ, പിന്നീട്, അതിപ്രബലമായ നവീനസാങ്കേതികവിദ്യകൾ വളർന്നുവരുന്നതിന് സഹായകമായി. രോഗം നിർണ്ണയിച്ചു രോഗത്തെ തടയാൻ അവ അനുവദിച്ചു. അതേസമയം,  അവ ജനിതക, വൈദ്യ മേഖലകളെ, അവയുടെ ചരിത്രത്തിലെ പ്രഗാഢമായ ചില വൈദ്യ, ധാർമ്മിക ധർമ്മസങ്കടങ്ങളെ നേരിടാനും പ്രേരിപ്പിച്ചു.  എറിക് ടോപോൾ, വൈദ്യജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ, പറഞ്ഞതു പോലെ, "ജനിതകപരിശോധനകൾ ധാർമ്മികപരിശോധനകൾ കൂടിയാണ്. ഭാവിസാദ്ധ്യത പരിശോധിക്കുന്നതിന്  തുനിയാൻ നിങ്ങൾ തീരുമാനിക്കുമ്പോൾ, അനിവാര്യമായും, നിങ്ങൾ സ്വയം ചോദിക്കും: 'ഏതു തരത്തിലുള്ള ഭാവിക്കുവണ്ടിയാണ് ഞാൻ തുനിയുന്നത്?' 

*

2008. ഗ്രീഷ്മം. ഞാനൊരു സ്ത്രീയെ കണ്ടുമുട്ടി.  സ്തനാർബ്ബുദത്തിന്റെ കുടുംബചരിത്രമുള്ള  ഒരു ജെയ്ൻ സ്റ്റെർലിങ്. പ്രായം മുപ്പത്തിയേഴ്. മസാച്ചുസെറ്റ്സിലെ നോർത്ത് ഷോറിൽനിന്നുള്ള നഴ്സ്. ഇവരുടെ കുടുംബചരിത്രം മേരി-ക്ലെയർ കിംഗിന്റെ കേസുകെട്ടുകളിൽ നിന്ന് നേരെ പറിച്ചെടുത്തതുപോലെയാണ്: ചെറുപ്രായത്തിലേ മുലകളിൽ ക്യാൻസർ വന്ന മുതുമുത്തശ്ശി; നാല്പത്തിയഞ്ചാമത്തെ വയസ്സിൽ ക്യാൻസർ മൂലം സമൂലമായി മുലകൾ മുറിച്ചു മാറ്റേണ്ടി വന്ന മുത്തശ്ശി; അറുപതാം വയസ്സിൽ ഇരുമുലകളിലും അർബ്ബുദം പിടിപെട്ട അമ്മ. സ്റ്റെർലിങിന് രണ്ടു പെൺകുട്ടികളുണ്ട്. സുമാറ് പത്തുകൊല്ലങ്ങൾക്കുമുമ്പേ, അവർക്ക് BRCA1 പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് അറിവുണ്ടായിരുന്നു. മൂത്തപെൺകുട്ടി പിറന്നപ്പോൾ,  അവരാ പരിശോധന പരിഗണിച്ചതാണ്. പക്ഷേ, അതു വേണ്ടെന്നുവെക്കുകയാണുണ്ടായത്. ഇളയപെൺകുട്ടിയുടെ പിറവിയും, ഒരടുത്ത ചങ്ങാതിയിൽ സ്തനാർബ്ബുദം കണ്ടെത്തിയതും കൂടിയായപ്പോൾ, ജീൻപരിശോധനയാകാമെന്ന് അവർ നിശ്ചയിച്ചു. 

പരിശോധനയിൽ, സ്റ്റെർലിങിന് ഉൾപ്പരിവർത്തിതമായ BRCA1 ഉണ്ടെന്ന് തെളിഞ്ഞു. രണ്ടാഴ്ചകൾ കഴിഞ്ഞ്, കയ്യിൽ ചോദ്യങ്ങൾ കോറിയിട്ട കുറേ കടലാസുകളുമായി, അവർ ക്ലിനിക്കിലേക്ക് വീണ്ടുമെത്തി. രോഗമുണ്ടെന്ന് നിർണ്ണയിക്കപ്പെട്ടതിനാൽ, ഇനി താനെന്തു ചെയ്യണം? BRCA1 ഉള്ള എൺപതുശതമാനം സ്ത്രീകൾക്കും ആയുസ്സിൽ സ്തനാർബ്ബുദം വരാൻ സാദ്ധ്യതയുള്ളതാണ്. പക്ഷേ, അതെപ്പോൾ വരുമെന്നോ, ഏതു തരമായിരിക്കുമെന്നോ ജനിതകപരിശോധന പറയില്ല. ഉൾപ്പരിവർത്തിത BRCA1ന്റെ പ്രതിഭാസരൂപത്തിലേക്കുള്ള പരിണാമം അപൂർണ്ണമായതിനാൽ, പ്രായം മുപ്പതാകുമ്പോൾ, അത് ശസ്ത്രക്രിയാവിധേയമാകാത്ത, ചികിത്സയ്ക്കു വഴങ്ങാത്ത, മാരകമായ സ്തനാർബ്ബുദമായി വികസിച്ചേക്കാം; അല്ലെങ്കിൽ, അമ്പതാമത്തെ വയസ്സിൽ, അവർക്ക് ചികിത്സയോടു പ്രതികരിക്കുന്നതരം ക്യാൻസറുണ്ടായേക്കാം; അതല്ലെങ്കിൽ, എഴുപത്തിയഞ്ചിൽ, പുകഞ്ഞുകൊണ്ട് അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന തരത്തിലുള്ള ക്യാൻസറുണ്ടയേക്കാം; ഇനി അതുമല്ലെങ്കിൽ,  ക്യാൻസർ ഉണ്ടാവുകയേയില്ലെന്നും വരാം.

അടുത്ത ചോദ്യം: താനീ രോഗനിർണ്ണയവിവരം എപ്പോഴാണ് മക്കളെ അറിയിക്കേണ്ടത്?  "ഉൾപ്പരിവർത്തിതBRCA1ജീനുകളുള്ള സ്ത്രീകളിൽ ചിലരെങ്കിലും തങ്ങളുടെ അമ്മമാരെ വെറുക്കുന്നവരാണ്," ഈ ക്യാൻസറുള്ള ഒരു എഴുത്തുകാരി എഴുതിയിട്ടുണ്ട് (ഈ മാതൃവിദ്വേഷം മാത്രം മതി, ജനിതകശാസ്ത്രത്തെക്കുറിച്ചുള്ള വിട്ടുമാറാത്ത തെറ്റിദ്ധാരണയിലേക്കും, മനുഷ്യമനസ്സിന്റെ ശക്തി ക്ഷയിപ്പിക്കുന്ന അതിന്റെ പ്രഭാവത്തിലേക്കും വെളിച്ചം വീശാൻ; പരിവർത്തിതമായ BRCA1ജീൻ അമ്മയിൽനിന്നെന്നപോലെ അച്ഛനിൽനിന്നും വരാവുന്നതാണ്). താനിത് പെങ്ങന്മാരോട് പറയണോ? അമ്മാവിമാരെ, മച്ചുനിച്ചിമാരെ അറിയിക്കണോ? സ്റ്റെർലിങ് ചോദിച്ചു. 

ഏതു ചികിത്സ തെരഞ്ഞെടുക്കണമെന്ന ചിന്താക്കുഴപ്പം ചികിത്സാഫലമെന്തായിരുക്കുമെന്ന അനിശ്ചിതത്വത്തെ പെരുപ്പിച്ചു. സ്റ്റെർലിങിന് വേണമെങ്കിൽ മിണ്ടാതിരിക്കാം; കാത്തിരിക്കാം. അല്ലെങ്കിൽ, മുലകൾ മുറിച്ചു മാറ്റാം; വേണമെങ്കിൽ, അണ്ഡാശയവും. അങ്ങനെ, അണ്ഡാശയ, സ്തനാർബ്ബുദങ്ങളുടെ സാദ്ധ്യത കുറയ്ക്കാം. "ജീനിനോടുള്ള പ്രതികാരമായ സ്തനനിർമ്മാർജ്ജനം," ഉൾപ്പരിവർത്തിതBRCA1 ഉള്ള ഒരു സ്ത്രീ അതിനെ അങ്ങനെയാണ് വിശേഷിപ്പിച്ചത്. സ്തനാർബ്ബുദത്തിനു തുടക്കമായോ എന്നറിയാൻ സ്റ്റെർലിങിന് മാമോഗ്രാം പരിശോധനയാകാം, സ്വയപരിശോധനയാകാം, MRI പരിശോധനയാകാം. അല്ലെങ്കിൽ, അവർക്ക് ടാമോക്സീഫെൻ പോലുള്ള ഹോർമോണൗഷധി കഴിക്കാം. ആ മരുന്ന് ക്യാൻസറിനുള്ള, എല്ലാ അപകടസാദ്ധ്യതകളെയല്ലെങ്കിലും, ചില സാദ്ധ്യതകളെ ലഘൂകരിക്കും. 

ഫലങ്ങളിലുള്ള  ഈ വ്യതിയാനങ്ങളുടെ  ഭാഗികമായ കാരണം BRCA1ന്റെ  അടിസ്ഥാന ജീവശാസ്ത്രത്തെ പ്രതിഫലിപ്പിക്കുന്നതാണ്. കേടായ DNAയുടെ അറ്റകുറ്റപ്പണി ചെയ്യുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീനിനെ കോഡിലാക്കുന്നതാണ് ഈ ജീൻ. കോശത്തെ സംബന്ധിച്ച്, ഭഗ്‌നമായൊരു DNAഇഴ കാത്തിരിക്കുന്നൊരു ദുരന്തമാണ്. അതു സന്ദേശനഷ്ടത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നതാണ് - ഒരു പ്രതിസന്ധി. DNAഹാനി സംഭവിക്കുന്നതോടെ, അതിലെ വിടവുനികത്താൻവേണ്ടി, പോറലേറ്റ അരികുകൾ ശരിയാക്കാൻ BRCA1പ്രോട്ടീനിനെ ജോലിക്കെടുക്കുകയായി. സാധാരണ ജീനുള്ള രോഗികളിൽ, ഈ പ്രോട്ടീൻ ഒരു ശൃംഖലാപ്രതിപ്രവർത്തനത്തിന് പ്രാരംഭം കുറിക്കും; ജീനിന്റെ പൊട്ടിപ്പോയ സൂക്ഷ്മമമായ അരികുകൾ പൂർവ്വസ്ഥിതിയിലാക്കാൻ നിരവധി പ്രോട്ടീനുകളെ നിയോഗിക്കുന്നു. ഉൾപ്പരിവർത്തനം വന്ന ജീനുകളുള്ള രോഗികളിൽ BRCA1 ഉചിതമായല്ലാ നിയോഗിക്കപ്പെടുന്നത്. അതിനാൽ വിടവുകൾ നികത്തപ്പെടില്ല. ഉൾപ്പരിണാമം, അങ്ങനെ, തീയെ തീയൂട്ടുന്നതുപോലെ, കൂടുതൽ ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഒടുവിൽ, വികാസനിയന്ത്രണങ്ങളും, ഉപാപചയനിയന്ത്രണങ്ങളും തകർച്ചയിലാകുന്നു; സ്തനാർബ്ബുദം സംഭവിക്കുന്നു. സ്തനാർബ്ബുദത്തിന്, BRCA1പരിവർത്തനമുള്ള രോഗികളിൽപ്പോലും, ഒന്നിൽക്കൂടുതൽ നിമിത്തങ്ങൾ ആവശ്യമാണ്. പരിതസ്ഥിതി ഒരു പ്രധാനഘടകമാണെന്നത് വ്യക്തമാണ്; X-റേ പോലുള്ള ഹാനികരമായ ശക്തികൾ ചേരുമ്പോൾ പരിവർത്തനനിരക്ക് ഇനിയും കൂടും. ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങൾ അവ്യവസ്ഥമായി അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതിനാൽ ആകസ്മികതയ്ക്കും അതിന്റേതായ ഭാഗമുണ്ട്. മാത്രമല്ല, മറ്റു ജീനുകൾ  - DNA അഴിച്ചുപണിയുന്ന ജീനുകളും, BRCA1പ്രോട്ടീനിനെ പൊട്ടിയ ഇഴയിലേക്ക് പറഞ്ഞയക്കുന്ന ജീനുകളും -  BRCA1ന്റെ സ്വാധീനങ്ങളെ രൂക്ഷമാക്കാം, ശമിപ്പിക്കാം. 

BRCA1ഉൾപ്പരിവർത്തനം, ഈ വിധം, ഭാവി പ്രവചിക്കുന്നതാണ്. എന്നാലത്, സിസ്റ്റിൿ ഫൈബ്രോസിസ് ജീനോ, ഹണ്ടിങ്‌ടൺ ജീനോ പ്രവചിക്കുന്നതുപോലെയല്ല. BRCA1ഉൾപ്പരിവർത്തനമുള്ള ഒരു സ്ത്രീയുടെ ഭാവി, അതിനെക്കുറിച്ച് അവർക്ക് അറിവുണ്ടാകുന്നതോടെ, അടിസ്ഥാനപരമായ് പരിവർത്തനപ്പെടുന്നു; എന്നാൽ, അത്രതന്നെ അടിസ്ഥാനപരമായ്, അതു അനിശ്ചിതമായ് നിലനിൽക്കുകയും ചെയ്യും. ചില സ്ത്രീകളെ സംബന്ധിച്ച്, ജനിതകരോഗനിർണ്ണയം സർവ്വഗ്രാഹിയാണ് - അവരുടെ ആയുസ്സും ഊർജ്ജവും ക്യാൻസറിനെക്കാത്തും, ഇതുവരെ വരാത്ത രോഗത്തെ അതിജീവിക്കുന്നതാലോചിച്ചും  വ്യയം ചെയ്യപ്പെടും.  ഇത്തരം സ്ത്രീകളെ വിശേഷിപ്പിക്കാൻ, സ്പഷ്ടമായ ഓർവെൽ ധ്വനിയുള്ള, അസ്വാസ്ഥ്യമുളവാക്കുന്ന ഒരു പദം നിർമ്മിതമായിട്ടുണ്ട് - പ്രിവൈവേഴ്സ് (pre-survivors) - രോഗം വരുംമുമ്പേ അതിജീവിക്കുന്നവർ.  

*

ജനിതകരോഗനിർണ്ണയത്തിലെ രണ്ടാമത്തെ ഗാഢഗവേഷണം സ്കിറ്റ്സഫ്രീനിയ  (ഭഗ്നവ്യക്തിത്വരോഗം), ഇരുധ്രുവവികാരരോഗം (ബൈപോളാർ അസുഖം) എന്നിവ സംബന്ധിച്ചതാണ്. ഇവിടെ നമ്മുടെ കഥയുടെ വൃത്തം പൂർത്തിയാകുകയാണ്.   പേടിയുണ്ടാക്കുന്ന തരം ധൈഷണികശൈഥില്യം, ചിത്തബ്ഭ്രമം, ലക്ഷണമായുള്ള ഒരു മനോരോഗത്തെ ദ്യോതിപ്പിക്കാൻ, 1908ൽ,  സ്വിസ്-ജർമ്മൻ സൈക്കയാട്രിസ്റ്റായ യൂജെൻ ബ്ള്യൂലർ അവതരിപ്പിച്ചതാണ്, സ്‌കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയ  എന്ന വാക്ക്. മുമ്പിത് ഡിമൻഷ്യപ്രീകോക്സ് (അകാലസ്മൃതിച്യുതി) എന്ന് വിളിക്കപ്പെട്ടിരുന്നു.  ധാരണാശക്തിയുടെ പടിപടിയായുള്ള, എന്നാൽ, മാറാത്ത ഭംഗം അനുഭവിക്കുന്ന ചെറുപ്പക്കാരായിരുന്നൂ, പൊതുവേ, സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയക്കാർ. ഇവർക്ക് തങ്ങളുടെ ഉള്ളിൽനിന്ന് പ്രേതങ്ങൾ വിചിത്രവും അനുചിതവുമായ ആജ്ഞകൾ നൽകുന്നതു കേൾക്കാമായിരുന്നു ("ഇവിടെ മൂത്രമൊഴിക്കൂ, ഇവിടെ" എന്ന് മണിയോട് ആവർത്തിച്ചു മന്ത്രിക്കുമായിരുന്ന ആന്തരസ്വരത്തെ ഓർക്കുന്നുണ്ടല്ലോ). ഇവർക്കു മുമ്പിലൂടെ മായക്കാഴ്ചകൾ വന്നും പോയുമിരുന്നു. ക്രമബദ്ധമായി സംവിധാനം ചെയ്യാനും ലക്ഷ്യബോധത്തോടെ പ്രവർത്തിക്കാനുമുള്ള കഴിവ് ഇവർക്കില്ലാതായി. ചിത്തത്തിന്റെ പാതാളത്തിൽനിന്നെന്നപോലെ, പുതുപുത്തൻ വാക്കുകളും ഭയാശങ്കകളും  പൊങ്ങിവന്നു.  ക്രമേണ, ക്രമീകൃതമായ ചിന്താശേഷി നശിച്ച് , സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയക്കാർ ഇടിഞ്ഞുപൊളിഞ്ഞ ചിത്താവശിഷ്ടങ്ങളുടെ ഭൂതത്താൻകോട്ടയിൽ തടവുകാരായി. ബ്ള്യൂലറുടെ വാദമനുസരിച്ച്, ഗ്രഹണശക്തിയുള്ള മസ്തിഷ്കത്തിന്റെ വിഭജനം, കൃതമായിപ്പറഞ്ഞാൽ, ചീളൽ, ഈ രോഗത്തിന്റെ മുഖ്യലക്ഷണം.  പ്രസ്തുത പ്രതിഭാസമാണ് സ്കിറ്റ്‌സ(വിഭജിത) - ഫ്രീനിയ(മസ്തിഷ്കം) എന്ന വാക്കിന് പ്രചോദനമായത്.     

മറ്റു പല ജനിതകരോഗങ്ങളെയും പോലെ, സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയയും രണ്ടു തരമുണ്ട്: കുടുംബങ്ങളിലുള്ളതും, അങ്ങിങ്ങായ്‌ കാണപ്പെടുന്നതും. സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയയുള്ള ചില കുടുംബങ്ങളിൽ ഇതു നിരവധി തലമുറകളിലൂടെ പ്രവഹിക്കും. ചിലപ്പോഴൊക്കെ, സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയയുള്ള കുടുംബങ്ങളിൽ ബൈപോളാർ അസുഖമുള്ള കുടുംബാംഗങ്ങളെയും കാണാം (മണി, ജഗ്ഗു, രാജേഷ്). അങ്ങിങ്ങായ്‌ കാണപ്പെടുന്ന, അല്ലെങ്കിൽ ആദ്യമായ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയ, എന്നാൽ, അശനിപാതം പോലെയാണ് വീഴുക: രോഗത്തിന്റെ പൂർവ്വചരിത്രമില്ലാത്ത കുടുംബത്തിലെ ഒരു ചെറുപ്പക്കാരന്റെ ധാരണശക്തി, പൊടുന്നനെ, പലപ്പോഴും ഒരു മുന്നറിയിപ്പുപോലുമില്ലാതെ, തകരുന്നു; ഈ രീതികൾ മനസ്സിലാക്കാൻ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ ശ്രമിച്ചുവെങ്കിലും, അസുഖത്തിന്റെ ഒരു മാതൃക രചിക്കാൻ അവർക്കായില്ല. ഒരസുഖം എങ്ങനെയാണ് ഒരേ സമയം കുടുംബപരവും, അല്ലാതേയുമിരിക്കുന്നത്?  ബൈപോളാർ അസുഖവും, സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയയും - പരസ്പരബന്ധമില്ലെന്ന് തോന്നിപ്പിക്കുന്ന രണ്ടു മാനസികരോഗങ്ങൾ - തമ്മിൽ എന്താണ് ബന്ധം? 

സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയയുടെ കാരണത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ആദ്യ സൂചനകൾ വന്നത് ഇരട്ടകളുടെ പഠനത്തിൽനിന്നാണ്.  ഇരട്ടകൾക്കിടയിൽ ശ്രദ്ധേയമായ യോജിപ്പുള്ളതായി,  1970കളിൽ,  പഠനങ്ങൾ തെളിയിച്ചു. സർവ്വസമാനഇരട്ടകളിൽ, രണ്ടാമത്തെ ഇരട്ടയ്ക്ക് സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാദ്ധ്യത 30 മുതൽ 50 ശതമാനം വരെ ആയിരുന്നു. അതേസമയം, മറ്റ് ഇരട്ടകളിൽ അത് 10മുതൽ 20 ശതമാനം വരെ ആയിരുന്നു. സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയയുടെ നിർവ്വചനത്തിൽ സാമൂഹിക, സ്വഭാവവൈകല്യങ്ങൾ കൂടി ഉൾപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, സർവ്വസമാന ഇരട്ടകളിലെ പൊരുത്തം 80 ശതമാനത്തോളം ഉയർന്നു. 

ജനിതകകരണത്തിലേക്ക് വിരൽചൂണ്ടുന്ന അത്തരം പ്രലോഭനീയമായ സൂചനകളുണ്ടായീയെന്നത് ശരി തന്നെ. പക്ഷേ, 1970കളിൽ, ലൈംഗികനൈരാശ്യത്തിന്റെ ഒരു രൂപമാണ് സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയ എന്ന ആശയം സൈക്കയാട്രിസ്റ്റുകളെ ഗ്രസിച്ചു. അടക്കി ഭരിക്കുന്ന അമ്മമാരും ദുർബ്ബലരായ പിതാക്കന്മാരും സൃഷ്ടിക്കുന്നതെന്ന് കരുതപ്പെട്ട, "അബോധമായ സ്വവർഗ്ഗാനുരാഗചോദനകളാണ് ആശങ്കാകുലമായ മതിഭ്രമങ്ങൾക്ക്" കാരണമെന്ന് ഫ്രായിഡ് പറഞ്ഞത് പ്രസിദ്ധമാണ്. "കുട്ടിക്ക് ആത്മദാർഢ്യത്തിനുള്ള യാതൊരവസരവും നൽകാത്ത, അതിനുമേൽ കുതിരകേറുന്ന, സ്വൈര്യം തരാത്ത, ശത്രുതാമനോഭാവമുള്ള  അമ്മയാണ്" രോഗകാരണമെന്ന്, 1974ൽ, സിൽവാനോ അരിയേറ്റിയും പറയുകയുണ്ടായി. യഥാർത്ഥ ഗവേഷണങ്ങൾ അങ്ങനെയൊന്നും സൂചിപ്പിച്ചില്ലെങ്കിലും, അരിയേറ്റിയുടെ ആശയം വിലോഭനീയമായിരുന്നു. ലിംഗവിവേചന-ലൈംഗിക-മനോരോഗ മിശ്രിതത്തേക്കാൾ മത്തുപിടിപ്പിക്കുന്ന മറ്റെന്തുണ്ട്? അതിന്റെ പേരിൽ അദ്ദേഹത്തിന് കിട്ടിയ പുരസ്‌കാരങ്ങൾക്കും ബഹുമതികൾക്കും കണക്കില്ല. ശാസ്ത്രത്തിനുള്ള ഒരു 'നാഷണൽ ബുക്ക് അവാർഡ്' പോലും മൂപ്പർക്ക് കിട്ടി.  

ഉന്മാദഗവേഷണത്തിലേക്ക് യുക്തി കൊണ്ടുവരുവാൻ മാനവജനിതകശാസ്ത്രത്തിന് അതിന്റെ സർവ്വശക്തിയും പ്രയോഗിക്കേണ്ടിവന്നു. 1980കളുടനീളം, ഇരട്ടകളെക്കുറിച്ചുള്ള ഗവേഷണപരമ്പരകൾ സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയയുടെ കാരണം ജനിതകമാണെന്ന സംഗതി ബലവത്താക്കി. ഓരോ പഠനത്തിലും സർവ്വസമാന ഇരട്ടകളിലെ പൊരുത്തം, മറ്റു ഇരട്ടകളിലുള്ളതിനേക്കാൾ ഏറെയാണെന്നത് ജനിതകകാരണം നിഷേധിക്കുന്നത് അസാദ്ധ്യമാക്കി. സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയയും, ബൈപോളാർ അസുഖവും സ്ഥായിയായുള്ള (എന്റേതുപോലുള്ള) കുടുംബങ്ങൾ, തലമുറകളിലൂടെ രേഖകളിലാക്കപ്പെട്ടു. ഇവയും ജനിതകകാരണങ്ങൾ വെളിവാക്കി. 

പക്ഷേ, കാരണമായ ജീനുകൾ എതാണ്? 1990കൾ മുതൽ, ഒരുകൂട്ടം പുതിയ DNAശ്രേണീകരണ രീതികൾ ---ഭീമമായ സമാന്തര DNAശ്രേണീകരണം, അഥവാ, നെക്സ്റ്റ് ജനറേഷൻ സീക്വൻസിങ് --- ഏതു മാനവജനോമിലെയും കോടിക്കണക്കിനുള്ള ബേസ് ജോഡികളെ ശ്രീനേകരിക്കുന്നതിന് ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന്മാരെ സഹായിക്കുന്നുണ്ട്. സാധാരണ ശ്രേണീകരണത്തെക്കാൾ എത്രയോ മടങ്ങ് മെച്ചമുള്ളതാണ് ഭീമമായ സമാന്തര ശ്രേണീകരണം: മനുഷ്യജനോമിനെ പതിനായിരക്കണക്കിന് ശകാലങ്ങളായി നുറുക്കുക; ആ DNAശകാലങ്ങളെയെല്ലാം ഒരേ സമയത്ത് - അതായത്, സമാന്തരമായി - ശ്രേണീകരിക്കുക. അതിനുശേഷം, ശ്രേണികളിലെ അതിവ്യാപനങ്ങൾ കണ്ടുപിടിക്കാൻ, കംപ്യൂട്ടറിന്റെ സഹായത്തോടെ, ജനോമിനെ "പുനഃസംയോജിപ്പിക്കുക". ഈ രീതി മുഴുവൻ ജനോമിനുമേലും പ്രയോഗിക്കാം (അപ്പോൾ ഇതിനെ പരിപൂർണ്ണ ജനോം ശ്രേണീകരണം എന്ന് വിളിക്കും); അല്ലെങ്കിൽ, പ്രോട്ടീനുകളെ കോഡിലാക്കുന്ന എക്സോണുകളെപ്പോലുള്ള, തെരഞ്ഞെടുക്കപ്പെട്ട ഭാഗങ്ങൾക്കു മേൽ പ്രയോഗിക്കാം (അപ്പോൾ ഇതിനെ എക്സോം ശ്രേണീകരണം എന്നു വിളിക്കും). 

സമാന്തര ശ്രേണീകരണം ജീനുകളെ വേട്ടയാടുന്ന കാര്യത്തിൽ പ്രത്യേകിച്ച് ഫലപ്രദമാകുന്നത്  പരസ്പരം അടുത്ത ബന്ധമുള്ള രണ്ടു ജനോമുകളെ താരതമ്യം ചെയ്യാനാകുമ്പോഴാണ്. കുടുംബത്തിലൊരാൾക്ക് രോഗമുണ്ടായിരിക്കുകയും, മറ്റുള്ളവർക്ക് ഇല്ലാതിരിക്കുകയുമെങ്കിൽ, ജീനിനെ കണ്ടുപിടിക്കുക എത്രയോ എളുപ്പമാണ്. ജീൻ വേട്ട, അപ്പോൾ, ഭീമമാനമുള്ള, "കൂട്ടത്തിൽ ഒറ്റപ്പെട്ടവനെ" തിരയുന്ന കളിയായ് മാറും. അടുത്ത ബന്ധുക്കളുടെയെല്ലാം ജനോമുകളെ താരതമ്യപ്പെടുത്തി, രോഗിയിലുള്ളതും മറ്റുള്ളവരിലില്ലാത്തതുമായ ഉൾപ്പരിവർത്തനം വന്ന ജീനിനെ കണ്ടുപിടിക്കാവുന്നതാണ്.   

ഈ സമീപനത്തിനുള്ള ശക്തമായൊരു മാതൃകാ രോഗം കുടുംബപരമല്ലാത്ത സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയയാണ്. 2013ലെ ഭീമമായ ഒരു ഗവേഷണം സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയ ബാധിച്ച 623 ചെറുപ്പക്കാരെ കണ്ടെത്തി. ഇവരുടെ മാതാപിതാക്കന്മാർക്കോ, സഹോദരങ്ങൾക്കോ രോഗമില്ലായിരിക്കുന്നു. ഈ കുടുംബങ്ങളിൽ ജീൻശ്രേണീകരണം നടത്തപ്പെട്ടു. ഏതു കുടുംബത്തിലും ജനോമിന്റെ ഭൂരിഭാഗവും പൊതുവായിരിക്കുമെന്നതിനാൽ, കുറ്റവാളിയായ ജീൻ മാത്രമാണ് വ്യത്യസ്തമായി കാണപ്പെട്ടത് (1)

ഇത്തരം 617 കേസുകളിൽ കുറ്റവാളിയായ ഉൾപ്പരിവർത്തനത്തെ, മാതാവിലോ പിതാവിലോ കാണാതിരിക്കുകയും,  സന്താനത്തിൽ കാണുകയും ചെയ്തു. ശരാശരിയെടുത്താൽ, ഓരോ സന്താനത്തിലും ഒരുൾപ്പരിവർത്തനം മാത്രമേ ഉണ്ടായിരുന്നുള്ളൂ; ചിലവരിൽ കൂടുതലുണ്ടായിരുന്നുവെങ്കിലും. എൺപതു ശതമാനത്തോളം ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങൾ പിതൃക്രോമസോമിൽനിന്നുള്ളതാണ്. പിതാവിന്റെ പ്രായവും അപകടസാദ്ധ്യതയ്ക്കുള്ള ഘടകമാണ്. പ്രായമേറിയ ആണുങ്ങളിൽ പ്രതേകിച്ച്, ബീജോൽപ്പത്തി സമയത്താകാം പരിവർത്തനമുണ്ടാകുന്നതെന്നാണ് ഇതു തരുന്ന സൂചന. പ്രതീക്ഷിച്ചതുപോലെ, ഈ ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങളിൽ പലതും നാഡികൾക്കിടയിലെ സന്ധികളെയോ, നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ വികാസത്തേയോ ബാധിക്കുന്ന ജീനുകളിലായിരുന്നു. ഈ 617 കേസുകളിലും നൂറുകണക്കിനു ജീനുകളിൽ നൂറുകണക്കിന് ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങൾ നടന്നിരുന്നെങ്കിലും, ഒരേ മറുജീനിനെയാണ് എല്ലാ കുടുംബങ്ങളിലും കണ്ടത്. അത്, രോഗവുമായ് ജീനിനു ബന്ധമുണ്ടെന്നതിനുള്ള സാദ്ധ്യത വല്ലാതെ ശക്തിപ്പെടുത്തി(2). നിർവ്വചനമനുസരിച്ച്, ഈ ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങൾ ആകസ്മികമാണ്, അഥവാ, ആദ്യത്തേതാണ്. അവ ആവിർഭവിച്ചത് ഗർഭധാരണവേളയിലാണ്. നാഡീവ്യൂഹവികാസത്തെ വ്യക്തമാക്കുന്ന ജീനുകളിലെ പരിവർത്തനത്താലുണ്ടാകുന്ന സിരാവികാസത്തിലെ മാറ്റങ്ങളുടെ പരിണതഫലമാണ് ആകസ്മിക സ്കിറ്റ്സഫ്രീനിയ. ഈ പഠനത്തിലൂടെ കണ്ടെത്തിയ പല ജീനുകളും ആകസ്മിക ഓട്ടിസത്തിലും ബൈപോളാർ അസുഖത്തിലും കൂടി കുറ്റവാളികളാണെന്നു കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.  

*

പക്ഷേ, കുടുംബപരമായ  സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയയുടെ ജീനിന്റെ കാര്യമെന്താണ്?  ഈ ജീനിനെ കണ്ടെത്തുക എളുപ്പമാണെന്ന്, തുടക്കത്തിൽ, തോന്നിയേക്കാം. ആദ്യമേതന്നെ, കുടുംബത്തിലെ തലമുറകളിലൂടെ ഈർച്ചവാളിനെപ്പോലെ കീറിപ്പായുന്ന  സ്കിറ്റ്സഫ്രീനിയ വളരെ സാധാരണമാണ്.  അത്തരം രോഗികളെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ് കണ്ടെത്തുക എളുപ്പമാണ്.  പക്ഷേ, സാമാന്യബോധത്തിനെതിരായി, കുടുംബപരമായ സങ്കീർണ്ണരോഗങ്ങളുടെ ജീനുകളെ കണ്ടുപിടിക്കുക ഏറെയേറെ പ്രയാസമുള്ള കാര്യമാണ്. ആകസ്മിക മായ്, അല്ലെങ്കിൽ താനേ ആവിർഭവിക്കുന്ന രോഗങ്ങൾക്കു ഹേതുവായ ജീനിനെ തിരയുന്നതു തന്നെ  വൈക്കോൽക്കൂനയിലെ സൂചി തിരയുന്നതുപോലെയാണ്: രണ്ടു ജനോമുകളെ താരതമ്യപെടുത്തുക; ചെറിയൊരു വ്യത്യാസം കണ്ടുപിടിക്കുക. പക്ഷേ, മതിയായ വിവരവും കമ്പ്യൂട്ടർ കഴിവുമുണ്ടെങ്കിൽ,  ആ വ്യത്യാസം പൊതുവേ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. എന്നാൽ, കുടുംബപരമായ അസുഖത്തിനു ഹേതുവായ ഒരുപാടു ജീൻ വകഭേദങ്ങളെ തിരയുകയെന്നത് വൈക്കോൽകൂനയിൽ "വൈക്കോൽക്കൂന"യെ തിരയുന്നതുപോലെയാണ്.  "വൈക്കോൽക്കൂന"യുടെ ഏതു ഭാഗമാണ്  - അതായത്, ജീൻ വകഭേദങ്ങളുടെ ഏത് ചേരുവയാണ് -  ഹാനിസാദ്ധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നത്? ഏതു ഭാഗങ്ങളാണ് നിരുപദ്രവകാരികളായ കാണികളായ് മാറിനിൽക്കുന്നത്? മാതാപിതാക്കൾക്കും അവരുടെ കുട്ടികൾക്കും ജനോമിലെ ചില ഭാഗങ്ങൾ പൊതുവായുള്ളതാണ്. എന്നാൽ, ഈ പൊതുഭാഗങ്ങളിലെ ഏതു ഖണ്ഡങ്ങൾക്കാണ് പരമ്പരാഗതമായ് വരുന്ന രോഗത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ പ്രസക്തി? ഇതിലാദ്യത്തെ പ്രശ്നം - "അപരനെ" കണ്ടുപിടിക്കൽ - പരിഹരിക്കാൻ കമ്പ്യൂട്ടർ കഴിവു വേണം. രണ്ടാമത്തേത് - സാദൃശത്തിന്റെ ഇഴകൾ വേർപിരിക്കാൻ -  നേരിടാൻ ആശയപരമായ സൂക്ഷ്മത വേണം .

തടസ്സങ്ങൾ ഇങ്ങനെ നിരവധിയുണ്ടായിട്ടും, ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ ഇത്തരം ജീനുകൾക്കുള്ള വേട്ട ആരംഭിച്ചിരിക്കുകയാണ്. നിരവധി ജനിതകസങ്കേതങ്ങളാണ് അവർ ഉപയോഗിക്കുന്നത്:  കുറ്റവാളികളായ ജീനുകൾ ക്രോമസോമിലെവിടെയാണെന്ന് കണ്ടെത്താൻ വേണ്ടിയുള്ള, സംയോജനരീതിയുടെ അപഗ്രഥനം; രോഗവുമായ് പാരസ്പര്യമുള്ള ജീനുകളെ തിരിച്ചറിയാനുള്ള വിപുലമായ സംസർഗ്ഗപഠനം; ജീനുകളെയും മറുജീനുകളേയും തിരിച്ചറിയാനുള്ള സമാന്തര ശ്രേണീകരണം. 

ജനോം വിശ്ലേഷണം വഴി,  ഇന്നു  നമുക്ക് സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയയുമായ് സംസർഗ്ഗമുള്ള 108 ജീനുകളുണ്ടെന്നറിയാം - കൃത്യമായിപ്പറഞ്ഞാൽ, 108 ജനിതകമേഖലകൾ. ഇവയിൽ അൽപ്പം കുറ്റവാളികളെ മാത്രമേ ശരിക്കും തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുള്ളൂ.(3). ശ്രദ്ധേയമെന്നു പറയട്ടെ, രോഗപ്രേരകമായി ഒരൊറ്റ ജീനും വേർതിരിഞ്ഞു നിൽപ്പില്ല. ഇക്കാര്യത്തിൽ, സ്തനാർബ്ബുദവുമായുള്ള വൈരുദ്ധ്യം പ്രസക്തമാണ്. പരമ്പരാഗതസ്തനാർബ്ബുദത്തിൽ പല ജീനുകൾക്ക് പങ്കുണ്ട്; പക്ഷേ,  BRCA1 പോലുള്ള ജീനുകൾ അതിൻ്റെ സാദ്ധ്യതയ്ക്ക് പ്രേരകമാകാൻ മാത്രം ശക്തിയുള്ളതാണ് (BRCA1ഉള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് എപ്പോൾ  ക്യാൻസറുണ്ടാകുമെന്ന് പറയാൻ പറ്റില്ലെങ്കിലും, അവർക്കവരുടെ ആയുസ്സിലതുണ്ടാകാൻ 70-80 ശതമാനം സാദ്ധ്യതയുണ്ട്). സ്‌കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയയ്ക്ക് അത്തരം പ്രബലമായ ഏക പ്രേരകമോ, പ്രവാചകജീനോ ഉണ്ടെന്നു തോന്നുന്നില്ല.  "ജനോമിൽ അങ്ങിങ്ങായി ചിതറിക്കിടക്കുന്ന കൊച്ചുകൊച്ചു സാധാരണ സ്വാധീനങ്ങളുണ്ട് ," ഒരു ഗവേഷകൻ പറയുന്നു. "നിരവധി വിഭിന്ന ജൈവപ്രക്രിയകൾ ഉൾപ്പെട്ടിരിപ്പുണ്ട്."

കുടുംബപരമായ സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയ, ഈ വിധം, ജനിതകപരമായ് തലമുറകളിലേക്ക് പകർന്നുകൊടുക്കപ്പെടാനുള്ള സാദ്ധ്യത (heritability) കൂടുതലാണ്; പക്ഷേ, അത് പരമ്പരാഗതമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാദ്ധ്യത (inheritability) മിതമാണ്.  മറ്റു വാക്കുകളിൽ പറഞ്ഞാൽ, ജീനുകൾ - പാരമ്പര്യനിർണ്ണയഘടകങ്ങൾ - അസുഖം ഭാവിയിൽ വികസിച്ചുവരുന്നതിന് നിർണ്ണയകമാംവിധം പ്രധാനമാണ്. ജീനുകളുടെ പ്രത്യേകമായൊരു ചേരുവ ഒരാളിലുണ്ടെങ്കിൽ രോഗസാദ്ധ്യത ഏറെക്കൂടുതലാണ്. അതിനാലാണ്, സർവ്വസമാന ഇരട്ടകളിൽ ശ്രദ്ധേയമായ പൊരുത്തം കാണപ്പെടുന്നത്. നേരെമറിച്ച്, തലമുറകളിലൂടെയുള്ള അസുഖത്തിന്റെ പരമ്പരാഗതമായ ആർജ്ജനം സങ്കീർണ്ണമാണ്. തലമുറതോറും ജീനുകൾ മിശ്രണം ചെയ്യപ്പെടുന്നതും ഒത്തുനോക്കപ്പെടുന്നതുംകൊണ്ട് , ജീൻവകഭേദങ്ങളുടെ കൃത്യമായ സംഘടനാക്രമം അച്ഛനമ്മമാരിൽനിന്ന് ഒരാൾക്ക് പാരമ്പര്യമായ് ലഭിക്കാനുള്ള സാദ്ധ്യത നാടകീയമാംവിധം തുച്ഛമാണ്.  ചില കുടുംബങ്ങളിൽ ജീൻ വകഭേദങ്ങൾ കുറവായിരിക്കാം; പക്ഷേ, അവയുടെ സ്വാധീനം ശക്തമായിരിക്കാം. അതുകൊണ്ടാണ് തമുറകളിലൂടെ അസുഖം ആവർത്തിക്കുന്നത്. മറ്റുചില കുടുംബങ്ങളിൽ ജീനുകളുടെ സ്വാധീനം അശക്തമായിരിക്കും. അവയെ സഹായിക്കാൻ പരിവർത്തകരും നിമിത്തങ്ങളും വേണ്ടിവരും. അതുകൊണ്ടാണ് അസുഖം ഇടവിട്ടിടവിട്ട് പരമ്പരാഗതമാകുന്നത്. ഇനിയും ചില കുടുംബങ്ങളിൽ, പ്രതിഭാസിക്കാനുള്ള കഴിവേറിയ ഒരേയൊരു ജീൻ, ഗർഭധാരണത്തിനുമുമ്പേ,  ബീജകോശത്തിലോ അണ്ഡകോശത്തിലോ യാദൃച്ഛികമായി ഉൾപ്പരിവർത്തനപ്പെട്ടുവെന്നു വരാം.  അതു ഫലമായി, മറ്റുള്ളവർക്കു കാണാവുന്ന,  ആകസ്മിക സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയ ഉളവാക്കുന്നു (4 ).

--------------------------------------------

(1) ആകസ്മിക രോഗത്തിന്റെ ഹേതുവായി  ഒരു പുതിയ ഉൾപ്പരിവർത്തിതജീനിനെ  കുറ്റപ്പെടുത്തുന്നത് എളുപ്പമല്ല. ഏതെങ്കിലുമൊരു ഉൾപ്പരിവർത്തിതജീൻ ഒരു കുട്ടിയിൽ യദൃച്ഛയാ കണ്ടെന്നുവരാം. അതിനു രോഗവുമായി ബന്ധമുണ്ടാകണമെന്നില്ല. ചിലപ്പോൾ, രോഗം പുറത്തുചാടാൻ പരിതസ്ഥിതി നിമിത്തമാകേണ്ടി വരും. ആകസ്മിക രോഗമെന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നത്, ഒരു പക്ഷേ, കുടുംബപരമായതാകാം; പരിതസ്ഥിതിനിമിത്തമോ, ജനിതകനിമിത്തമോ കൊണ്ട് അതു സാരമായ രീതിയിൽ തള്ളിമാറ്റപ്പെട്ടതാകാം . 

(2) സ്‌കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയയുമായി ബന്ധമുള്ള ഒരു സുപ്രധാന ഉൾപ്പരിവർത്തനഗണം , 'പകർപ്പുകളുടെ എണ്ണത്തിലുള്ള വ്യതിയാനം (CNV) എന്നു വിളിക്കപ്പെടുന്നതാണ്. CNV : ജീനുകളുടെ ഉന്മൂലനം, അല്ലെങ്കിൽ ഒരേ ജീനിന്റെ രണ്ടോ മൂന്നോ പകർപ്പെടുക്കൽ . ഓട്ടിസത്തിലും മറ്റു മനോരോഗനാളിലും കൂടി CNVകൾ കാണപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.

(3) ഇവയിൽ സ്കിറ്റ്സഫ്രീനിയയുമായ് ബന്ധമുള്ള അതിപ്രബലവും അതിരസകരവുമായ ജീൻ, C4, പ്രതിരോധവ്യവസ്ഥയുമായ് ബന്ധമുള്ളതാണ്. C4ന് പരസ്പരം അടുത്ത ബന്ധമുള്ള രണ്ടു വകഭേദങ്ങളുണ്ട്: C4A ; C4B. ജനോമിൽ അവ തൊട്ടുതൊട്ടിരിപ്പാണ്. ഇവ രണ്ടും, മൃതകോശങ്ങളെ, കോശാവശിഷ്ടങ്ങളെ, ബാക്റ്റീരിയയെ, വൈറസ്സിനെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ് ഉന്മൂലനം ചെയ്യുന്ന പ്രോട്ടീനുകളെ കോഡിലാക്കുന്നു.  ഈ ജീനുകളും സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയയും തമ്മിലുള്ള ശ്രദ്ധേയമായ ബന്ധം പ്രലോഭനീയമായ ഒരു നിഗൂഢതയായി നിലകൊണ്ടു. 

2016 ജനുവരിയിൽ, ഒരു പ്രാഥമികപഠനം ഈ നിഗൂഢത ഒട്ടൊന്നു പരിഹരിച്ചു. മസ്തിഷ്കത്തിൽ, നാഡീകോശങ്ങൾ മറ്റു നാഡീകോശങ്ങളുമായി സംവദിക്കുന്നത് പ്രത്യേകോദ്ദേശ്യത്തോടെയുള്ള സന്ധികൾ/ബന്ധങ്ങൾ - സിനാപ്‌സസ് - ഉപയോഗപ്പെടുത്തിയാണ്. മസ്തിഷ്കവികാസവേളയിലാണ് ഈ സന്ധികൾ രൂപംകൊള്ളുന്നത്. സാധാരണ അവബോധത്തിന്റെ രഹസ്യം ഇവയുടെ പരസ്പരസംയോജനമാണ് - കമ്പ്യൂട്ടർ പ്രവർത്തിക്കുന്നതിന്റെ രഹസ്യം ഒരു സർക്യൂട്ട് ബോർഡിലെ വൈദ്യുതതന്ത്രികളുടെ സംയോജനമാണെന്നപോലെ. 

മസ്തിഷ്കവികാസവേളയിൽ ഈ സന്ധികളെ ചെത്തിമിനുക്കി രൂപപ്പെടുത്തേണ്ടതുണ്ട് - സർക്യൂട്ട് ബോർഡുണ്ടാക്കുമ്പോൾ വൈദ്യുതതന്ത്രികളെ വെട്ടുകയും ഒട്ടിക്കുകയും ചെയ്യുന്നതുപോലെ. അമ്പരപ്പിക്കുന്ന ഒരു കാര്യം, C4പ്രോട്ടീൻ (മൃതകോശങ്ങളെയും, അവശിഷ്ടങ്ങളെയും, രോഗാണുക്കളെയും തിരിച്ചറിഞ്ഞ് ഉന്മൂലനം ചെയ്യേണ്ട തന്മാത്ര) മറ്റൊരു "ഉദ്ദേശ്യ"ത്തിനായി നിയുക്തമാക്കപ്പെടുന്നുവെന്നതാണ്  - സന്ധികളെ ഉന്മൂലനം ചെയ്യാൻ: "സന്ധികളെ വെട്ടിയൊതുക്കൽ" എന്നാണിതിനെ പറയുക. മനുഷ്യരിൽ ഈ സന്ധിയൊതുക്കൽ ബാല്യകാലം മുഴുവനും, പ്രായപൂർത്തിയുടെ മൂന്നാം ദശകത്തിലേക്കും തുടരും. കൃത്യമായും ഈ കാലത്താണ് സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയയുടെ പല ലക്ഷണങ്ങളും പ്രകടമാകുന്നത്. 

സ്കിറ്റ്സഫ്രീനിയാരോഗികളിൽ C4ജീനുകളിലെ വ്യതിയാനങ്ങൾ C4A , C4B എന്നിവയുടെ പ്രവർത്തനത്തോതു വർദ്ധിപ്പിക്കും. അതിൻഫലമായി, സന്ധികളുടെ വെട്ടിയൊതുക്കൽ പരിധികവിയും. ഈ തന്മാത്രകളെ നിരോധിക്കുന്ന തന്മാത്രകൾ രോഗസാദ്ധ്യതയുള്ളവരിൽ പൊതുവേ വേണ്ട സന്ധികളുടെ എണ്ണം മസ്തിഷ്കത്തിൽ പുനഃസ്ഥാപിച്ചേക്കാം. 

നാലു ദശകങ്ങളിലെ ശാസ്ത്ര ഗവേഷണമാണ് - 1970കളിലെ, ഇരട്ടകളുടെ പഠനം; 1980കളിലെ, സംയോജനരീതീഅപഗ്രഥനം; 1990കളിലെയും 2000ങ്ങളിലെയും, നാഡീജീവശാസ്ത്രവും കോശജീവശാസ്ത്രവും -- ഈ കണ്ടുപിടുത്തത്തിൽ സംഗമിച്ചിരിക്കുന്നത്. എന്റേതുപോലുള്ള കുടുംബങ്ങൾക്ക്, C4ന് സ്കിറ്റ്സഫ്രീനിയയുമായ് ബന്ധമുണ്ടെന്നുള്ള കണ്ടുപിടുത്തം ആ രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനും ചികിത്സിക്കുന്നതിനുമുള്ള  അസാമാന്യമായ പ്രതീക്ഷയാണ് തുറന്നു തന്നിരിക്കുന്നത്. അതേസമയം, എപ്പോൾ, എങ്ങനെയാണീ നിർണ്ണയപരിശോധനകളും ചികിത്സകളും വിനിയോഗിക്കപ്പെടുമെന്ന ആശങ്കകളുമുണ്ട്.  

(4) "കുടുംബപരം", "ആകസ്മികം" എന്ന വിവേചനം ജനിതകതലത്തിൽ കൂടിക്കുഴഞ്ഞില്ലാതാകുന്നതാണ്. കുടുംബപരമായ രോഗത്തിലെ ഉൾപ്പരിവർത്തനപ്പെട്ട ജീനുകൾ ആകസ്മിക രോഗത്തിലും ഉൾപ്പരിവർത്തനപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതായി കാണാം. രോഗത്തിനുള്ള ശക്തമായ കാരണം ഈ ജീനുകളാകാനാണ് അങ്ങേയറ്റത്തെ  സാദ്ധ്യത. 

 

  

 

ജീൻ 32: 2

 പക്ഷേ, "ശുചിയാർന്ന, ശുദ്ധമായ," അവധാനപൂർവ്വമുള്ള പരീക്ഷണങ്ങൾ അസാദ്ധ്യമാകുംവിധം ജീൻ ചികിത്സകരുടെ അഭിവാഞ്ഛ, അപ്പോഴേക്കും,  പതഞ്ഞുപൊങ്ങി ഉന്മാദാവസ്ഥ പ്രാപിച്ചിരുന്നു. NIHലെ T കോശപരീക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള റിപ്പോർട്ടുകൾക്കു പിന്നാലെ, ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ സിസ്റ്റിസ് ഫൈബ്രോസിസ്, ഹണ്ടിംഗ്ട്ടൺ രോഗം തുടങ്ങിയ ജനിതകരോഗങ്ങൾക്ക് നവംനവമായ പരിഹാരങ്ങൾ വിഭാവനം ചെയ്‌തു തുടങ്ങി. ഏതു കോശത്തിലേക്കും ജീനുകളെ വിക്ഷേപിക്കാമെന്നിരിക്കേ, കോശസംബന്ധമായ ഏതു രോഗവും ജീൻ ചികിത്സക്ക് യോഗ്യമായി. അത് ഹൃദ്രോഗമാകാം, മനോരോഗമാകാം, അർബ്ബുദമാകാം. അങ്ങനെ, ഈ മേഖല കുതിച്ചു മുന്നേറാൻ സന്നദ്ധമായിരിക്കേ, മള്ളിഗനെപ്പോലുള്ളവരുടെ ശബ്ദം ജാഗ്രതയും അടക്കവും പാലിക്കാൻ ആഹ്വാനം ചെയ്തു. പക്ഷേ, അതൊക്കെ ചെവിക്കൊള്ളാതെ പോയി. ഈ ആവേശത്തിന് പിന്നീട് വലിയ വില കൊടുക്കേണ്ടിവന്നു: ജീൻ ചികിത്സയുടെയും മാനവജനിതകത്തിന്റെയും മേഖലയെ അത് ദുരന്തത്തിന്റെ വക്കിലെത്തിച്ചു; അതിന്റെ  ശാസ്ത്രചരിത്രത്തിലെ അത്യന്തം ഇരുണ്ട സന്ധിയിലെത്തിച്ചു.

*

1999. സപ്തംബർ 9. ജനിതകപരമായി പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെട്ട ശ്വേതരക്തകോശങ്ങളാൽ ആശി ഡിസിൽവ ചികിത്സിക്കപ്പെട്ട് കൃത്യം ഒമ്പതു കൊല്ലങ്ങൾ കഴിഞ്ഞു. ജെസ് ജെൽസിംഗർ, ഒരാൺകുട്ടി, മറ്റൊരു ജീൻചികിത്സക്കായ്, ഫിലാഡൽഫിയയിലേക്ക് പറന്നു. ജെൽസിംഗറിന് പ്രായം പതിനെട്ട്. മോട്ടോർസൈക്കിൾ ഓടിക്കലും, മൽപ്പിടുത്തവുമാണ് മൂപ്പരുടെ വിനോദം. അല്ലലേൽക്കാത്ത, സ്വസ്ഥമായ സ്വഭാവം. ആശിയുടെയും സിന്തിയയുടെയും കാര്യത്തിലെന്നപോലെ, ജെൽസിംഗറും പിറന്നത് ഉപാപചയത്തിലുൾപ്പെട്ട ഒരൊറ്റ ജീനിലെ ഉൾപ്പരിവർത്തനത്തോടെയാണ്. ജെൽസിംഗറുടെ കാര്യത്തിൽ, ആ ജീനിന്റെ പേര് ഓർണിത്തീൻ ട്രാൻസ്കാർബാമിലേസ്‌  (OTC) എന്നായിരുന്നു. കരളിൽ സംശ്ലേഷിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു എൻസൈമിനെ കോഡിലാക്കുന്ന ജീൻ. പ്രോട്ടീനുകളെ വിശ്ലേഷിക്കലാണ് ഈ എൻസൈമിന്റെ പ്രധാന ധർമ്മം. ഈ എൻസൈമില്ലെങ്കിൽ, പ്രോട്ടീനുപാപചയത്തിന്റെ പാർശ്വഫലമായുണ്ടാകുന്ന അമോണിയ ദേഹത്തിലടിഞ്ഞുകൂടും. ശുചിത്വലായനിയിൽ കാണപ്പെടുന്ന അമോണിയ രക്തധമനികൾക്കും കോശങ്ങൾക്കും ഹാനികരമാണ്. രക്ത-മസ്തിഷ്ക സീമയെ ഭേദിച്ച് അത്, അന്തിമമായി, തലച്ചോറിലെ ന്യൂറോണുകളെ പതിയെപ്പതിയെ ദുഷിപ്പിക്കും. ഉൾപ്പരിവർത്തിതമായ OTCയുള്ള മിക്ക രോഗികളും കുട്ടിക്കാലം അതിജീവിക്കാറില്ല. ആഹാരത്തിൽനിന്ന് പ്രോട്ടീൻ എത്ര സൂക്ഷ്‌മമായി ഒഴിവാക്കിയാലും, അവർ വളർന്നു വരുമ്പോൾ സ്വന്തം കോശങ്ങളുടെ വിശ്ലേഷണം വഴി വിഷഗ്രസ്തരാകും. 

ദൗർഭാഗ്യകരമായ ഇത്തരമൊരു രോഗത്തോടെ പിറക്കുന്ന കുട്ടികളിൽവച്ച് ജെൽസിംഗർ പ്രത്യേകിച്ച് ഭാഗ്യവാനാണെന്ന് പറയാമെന്നു തോന്നുന്നു. കാരണം, അവനിലെ OTCന്യൂനതാവകഭേദം രൂക്ഷമായിരുന്നില്ല. അവനിലെ ജീനുൾപ്പരിവർത്തനം അമ്മയിൽനിന്നോ, അച്ഛനിൽനിന്നോ വന്നതായിരുന്നില്ല; ഗർഭത്തിലിരിക്കേ, ഒരു പക്ഷേ, ഭ്രൂണത്തിന്റെ ആദ്യഘട്ടത്തിൽ, അവന്റെ ഏതോ ഒരു കോശത്തിൽ സഹജമായ്‌ സംഭവിച്ചതാണ്. ജനിതകപരമായ് പറഞ്ഞാൽ, ജെൽസിംഗർ ഒരപൂർവ്വ പ്രതിഭാസമായിരുന്നു --- ഒരു വിചിത്ര മനുഷ്യ സങ്കരം; പലതുണികൾ തുന്നിച്ചേർത്ത കോശകംബളം. ധർമ്മക്ഷമതയുള്ള OTCയില്ലാത്ത ചില കോശങ്ങൾ. പ്രവർത്തനക്ഷമതയുള്ള OTCയുള്ള ചില കോശങ്ങൾ. ഈ സ്ഥിതിയിലും പ്രോട്ടീനുകളെ ഉപാപചയം ചെയ്യാനുള്ള അവന്റെ സാമർത്ഥ്യത്തിനു കാര്യമായ  ഭംഗമുണ്ടായി. അവന്റെ ആഹാരക്രമം ഏറെ കരുതലോടെ തയ്യാറാക്കിയതായിരുന്നു. ഓരോ പിടിയും കലോറിയും തൂക്കിനോക്കി, വിലയിരുത്തി ഗണിക്കപ്പെട്ടിരുന്നു. അമോണിയയുടെ അളവു നിയന്ത്രിക്കാൻ പ്രതിദിനം അവൻ മുപ്പത്തിരണ്ടു ഗുളികകളാണ് കഴിച്ചത്. ഇത്രമാത്രം അമിതമായ കരുതലുണ്ടായിട്ടുകൂടി, ജെൽസിംഗറിന് ജീവാപായസംഭവങ്ങൾ അനുഭവിക്കേണ്ടി വന്നു. നാലുവയസ്സുള്ളപ്പോൾ അവൻ നിലക്കടലകൊഴുപ്പുചേർത്ത അടുക്കിറച്ചി കഴിച്ചു; ബോധക്കേടിലായി. 

1993. ജെൽസിംഗറിന് അന്ന് പന്ത്രണ്ടു വയസ്സ്. അക്കാലത്താണ് പെൻസിൽവാനിയയിലെ രണ്ടു ബാലചികിത്സകർ, മാർക്ക് ബാറ്റ്‌ഷായും ജെയിംസ് വിത്സണും, OTCന്യൂനതയുള്ള കുട്ടികളിൽ ജീൻ ചികിത്സ പരീക്ഷിക്കാൻ തുടങ്ങിയത്. വിത്സൺ കോളേജുതലത്തിലുള്ള പഴയൊരു ഫുട്ബോൾ കളിക്കാരനാണ്. സാഹസികമായ മനുഷ്യപരീക്ഷണങ്ങളിൽ തൽപ്പരനായ ഒരു സാഹസൻ. അദ്ദേഹത്തിന് "ജെനോവ" എന്നു പേരുള്ളൊരു ജീൻചികിത്സാക്കമ്പനിയുണ്ടായിരുന്നു; ഒപ്പം, പെൻസിൽവാനിയാസർവ്വകലാശാലയിൽ, മനുഷ്യജീൻചികത്സക്കുള്ള ഒരു സ്ഥാപനവും. OTCന്യൂനത വിൽസണിലും ബാറ്റ്ഷായിലും ഒരുപോലെ കുതൂഹലമുണർത്തി. ADAന്യൂനതയിലെന്നപോലെ, OTCക്കും കാരണം ഒരൊറ്റ ജീനിന്റെ വൈകല്യമാണല്ലോ. അതുകൊണ്ടുതന്നെ, അത് ജീൻചികിത്സക്കുള്ള മാതൃകാ പരീക്ഷണമായി. പക്ഷേ, വിത്സണും ബാറ്റ്‌ഷായും സങ്കൽപ്പിച്ച ജീൻ ചികിത്സാരീതി വളരെവളരെ തീവ്രമായിരുന്നു. ആൻഡേഴ്സണും ബ്ലീസും ചെയ്തപോലെ കോശങ്ങൾ വേർതിരിച്ചെടുത്ത്, അവയെ ജനിതകപരിഷ്കരണം ചെയ്ത്, കുട്ടികളിൽ കുത്തിവെക്കുകയായിരുന്നില്ലാ അവർ കണ്ട രീതി. വൈറസ്സു മുഖാന്തരം നേരെയാക്കിയ ജീനിനെ നേരിട്ട് ശരീരത്തിലേക്ക് സംക്രമിപ്പിക്കുന്നതാണ് അവർ വിഭാവനം ചെയ്ത മാർഗ്ഗം. അത് ജീൻചികിത്സയുടെ ലഘുപതിപ്പായിരിക്കില്ല. അവർ OTC ജീൻ വഹിക്കുന്ന ഒരു വൈറസിനെ സൃഷ്ടിക്കും; അതിനെ, രക്തധാരയിലൂടെ, കരളിലേക്ക് വിക്ഷേപിക്കും; കോശങ്ങൾ എവിടെയിരിക്കുന്നുവോ അവിടെ ചെന്ന് അവയെ സ്വാധീനിക്കും. 

വൈറസ്സു ബാധിച്ച കരൾകോശങ്ങൾ OTC എൻസൈമുകളെ സൃഷ്ടിക്കാൻ തുടങ്ങും; അങ്ങനെ എൻസൈംന്യൂനത പരിഹരിക്കപ്പെടും. ഇതായിരുന്നൂ ബാറ്റ്‌ഷായുടെയും വിൽസണിന്റെയും യുക്തി. തെളിവായികിട്ടുന്ന സൂചന, രക്തത്തിലെ അമോണിയയുടെ അളവു കുറയുന്നതായിരിക്കും. "അതത്ര ദുർഗ്രഹമൊന്നുമല്ലായിരുന്നു," വിത്സൺ ഓർക്കുന്നു. ജീൻ വിക്ഷേപിക്കാൻ ബാറ്റ്‌ഷായും വിത്സണും തെരെഞ്ഞെടുത്തത് അഡിനോവൈറസ്സിനെയാണ്. പൊതുവേ, സാധാരണ ജലദോഷമുണ്ടാക്കുന്ന വൈറസ്സ്. മാരകരോഗങ്ങളുമായ് ബന്ധമില്ലാത്ത ഒന്ന്. അത് യുക്തിഭദ്രവും, സുരക്ഷിതവുമായൊരു തീരുമാനം പോലെ തോന്നപ്പെട്ടു. ആ ദശാബ്ദത്തിലെ അതിധീരമായ മാനവജനിതകപരീക്ഷണങ്ങളിലൊന്നിന് വാഹനമായ് അങ്ങേയറ്റം നിരുപദ്രവകരമായ ഒരു വൈറസ്സ്. 

1993. ഗ്രീഷ്മം. ബാറ്റ്ഷായും വിത്സണും കുരങ്ങുകളിലേക്കും ചുണ്ടെലികളിലേക്കും പരിഷ്കൃത അഡിനോവൈറസുകൾ കുത്തിവച്ചു. ചുണ്ടെലിപരീക്ഷണം പ്രതീക്ഷക്കൊത്തുയർന്നു. വൈറസ്സ് കരളിലെത്തി; ജീൻ വിക്ഷേപിച്ചു. കോശങ്ങൾ, പ്രവർത്തനസജ്‌ജമാക്കപ്പെടുന്ന OTCയുടെ സൂക്ഷ്മ ഫാക്റ്ററികളായ് മാറി. പക്ഷേ, കുരങ്ങുപരീക്ഷണങ്ങളിൽ കുഴപ്പങ്ങളുണ്ടായി. വൈറസ്സിന്റെ തോതു കൂടിയപ്പോൾ, ചില കുരങ്ങന്മാർ ദ്രുതഗതിയിൽ വൈറസ്സിനെ പ്രതിരോധിച്ചു; വീക്കവും കരൾരോഗവുമുണ്ടായി. ഒരു കുരങ്ങ് ചോരവാർന്നു ചത്തു. വിത്സണും ബാറ്റ്ഷായും വൈറസ്സിനെ വീണ്ടും പരിഷ്കരിച്ചു; പ്രതിരോധത്തിനു കാരണമായേക്കാവുന്ന പല ജീനുകളെയും വൈറസ്സിൽനിന്നു ചീളിമാറ്റി, ഭദ്രമായൊരു ജീൻ-വിക്ഷേപണ വാഹനമാക്കി. വൈറസ്സ് സുരക്ഷിതമാണെന്ന് വരുത്താൻ, മനുഷ്യരിലേക്ക് വിക്ഷേപിക്കാവുന്ന തോതും, പതിനെട്ടു മടങ്ങായി, അവർ കുറച്ചു. 

1997. അവർ RACക്കു മുമ്പിൽ, എല്ലാ ജീൻചികിത്സാപരീക്ഷണങ്ങളുടെയും കാവൽക്കാരനു  മുമ്പിൽ, മനുഷ്യപരീക്ഷണത്തിന് അനുമതിതേടിക്കൊണ്ടുള്ള അപേക്ഷ സമർപ്പിച്ചു.  RAC ആദ്യം എതിർത്തു. പക്ഷേ, ആ സമിതിയും മാറിയിരുന്നു. ADA പരീക്ഷണത്തിനും വിൽസണിന്റെ പരീക്ഷണത്തിനുമിടയിൽ, ഒരിക്കൽ പുനഃസംയോജിതDNAയുടെ ഉഗ്രരക്ഷകരായിരുന്നവർ മാനവജീൻചികത്സയുടെ ഉത്സാഹക്കമ്മറ്റിയായ് പരിണമിച്ചിരുന്നു. ആവേശത്തിന്റെ നുരയും പതയും സമിതിയെയും കടന്നു പരന്നിരുന്നു.  വിൽസണിന്റെ പരീക്ഷണത്തെ സംബന്ധിച്ച് ജീവശാസ്ത്രനീതിശാസ്ത്രജ്ഞന്മാരോട്     RAC അഭിപ്രായമാരാഞ്ഞപ്പോൾ, പൂർണ്ണമായ OTCന്യൂനതയുള്ള കുട്ടികളെ ചികിത്സിക്കുന്നത് "ബലാൽക്കാരം" ആയേക്കാം എന്നാണവർ പറഞ്ഞത്. പക്ഷേ, മരണാസന്നനായൊരു കുട്ടിയിൽ, ഫലവത്തായേക്കാവുന്ന, അഭിനവമായ, ഒരു ചികിത്സ പരീക്ഷിക്കുന്നതിന് ഏതു മാതാപിതാവും സമ്മതിക്കില്ലേ? നീതിശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ അവസാനം വാദിച്ചത്, ജസ്സി ജെൽസിംഗറെപ്പോലെ രൂക്ഷമല്ലാത്ത OTCവകഭേദമുള്ള രോഗികളിലും സാധാരണ സ്വയംസേവകരിലും പരീക്ഷിക്കുന്നതായിരിക്കും നല്ലതെന്നാണ്.  

*

അരിസോണയിൽ, ഇക്കാലത്ത്, ജെൽസിംഗർ  തനിക്കുമേലുള്ള ആഹാര, ഔഷധനിയമങ്ങൾക്കെതിരെ രോഷംകൊള്ളുകയായിരുന്നു ("കൗമാരപ്രായക്കാരെല്ലാം നിഷേധികളാണ്," പോൾ, ജെൽസിംഗറിന്റെ അച്ഛൻ, എന്നോടു പറഞ്ഞു. "ഹാംബർഗറും പാലുമാണ്" കാര്യമെങ്കിൽ നിഷേധത്തിന്റെ തീവ്രത കൂടിയേക്കും). 1998ലെ ഗ്രീഷ്മകാലത്ത്, ജെൽസിംഗറിന് പതിനേഴായപ്പോൾ, പെൻസിൽവാനിയയിലെ OTC പരീക്ഷണത്തെപ്പറ്റി അവൻ അറിഞ്ഞു.  ജീൻചികിത്സയെന്ന ആശയം അവനെ പിടികൂടി. തന്റെ ജീവിതചര്യയിൽനിന്ന് അവനൊരു വ്യതിയാനം ആഗ്രഹിച്ചിരുന്നു. "താനിത് കുഞ്ഞുങ്ങൾക്കു വേണ്ടിയാണ് ചെയ്യുന്നതെന്ന സംഗതിയാണ് അവനിൽ ആവേശം വളർത്തിയത്, " അവന്റെ അച്ഛൻ ഓർമ്മിച്ചു. "അതിനോടെങ്ങനെ അരുതെന്നു പറയും?"

പരീക്ഷിക്കപ്പെടാൻ ജെൽസിംഗർ  അക്ഷമനായി.1999 ജൂണിൽ അവൻ, തന്റെ തദ്ദേശ ഡോക്റ്റർമാരിലൂടെ, പരീക്ഷണത്തിൽ ഭാഗഭാക്കാകാൻ പെൻസിൽവാനിയാസംഘവുമായി സമ്പർക്കപ്പെട്ടു. ആ മാസത്തിൽ, വിൽസണെയും ബാറ്റ്‌ഷായെയും കാണാൻ, പോളും ജെൽസിംഗറും പെൻസിൽവാനിയയിലേക്ക് പറന്നു. ജസ്സിനും പോളിനും ഒരുപോലെ മതിപ്പുളവായി. "മനോഹരമായ, മോഹരമായൊരു കാര്യ"മായാണ് പോൽ ജെൽസിംഗറിന് പരീക്ഷണം അനുഭവപ്പെട്ടത്. അവർ ആശുപത്രി സന്ദർശിച്ചു. ആശയാൽ, ആവേശത്താൽ,  കണ്ണഞ്ചി നഗരം ചുറ്റി. ജസ്സ്, സ്പെക്ട്രം അരീനയുടെ മുമ്പിലുള്ള റോക്കി ബൽബോവയുടെ വെങ്കല പ്രതിമക്കു മുമ്പിൽ നിന്നു. പോൾ മകന്റെ ചിത്രം ക്യാമറയിൽ പകർത്തി. അവന്റെ കൈ, ആ ഗുസ്തിക്കാരന്റെ (റോക്കിയുടെ) വിജയചേഷ്ടയെ അനുകരിച്ചുകൊണ്ട് , ഉയർന്നു നിന്നു. 

സപ്തംബർ 9. ജസ്സി ഫിലാഡൽഫിയയിലേക്ക് തിരിച്ചു വന്നു. അവന്റെ കയ്യിലെ ഡഫ്ഫൽസഞ്ചി  കുപ്പായങ്ങളും, പുസ്തകങ്ങളും, ഗുസ്തിവീഡിയോകളുംകൊണ്ടു നിറഞ്ഞിരുന്നു. യൂണിവേഴ്സിറ്റി ഹോസ്പിറ്റലിൽ അവന്റെ ചികിത്സയാരംഭിക്കാൻ പോവുകയാണ്. ജസ്സിയുടെ അമ്മാവനും മച്ചുനന്മാരും പട്ടണത്തിൽ തങ്ങും.  പറഞ്ഞുറപ്പിച്ച ദിവസം രാവിലെ അവൻ സ്വയം ആശുപത്രിയിൽ പ്രവേശിക്കും. നടപടിക്രമം വേദനയില്ലാത്തതും, ദ്രുതവുമായിരിക്കുമെന്നാണ് പറഞ്ഞിരുന്നത്. അതിനാൽ, ചികിത്സ പൂർത്തിയായി ഒരാഴ്ചക്കു ശേഷം തന്നെ അവനെ, വിമാനം വഴി, വീട്ടിലെത്തിക്കാൻ പോൾ തീരുമാനിച്ചിരുന്നു. 

*

സപ്തംബർ 13. വൈറസ്സ് കുത്തിവെപ്പിനുവേണ്ടി മാറ്റിവച്ച ദിനം. രാവിലെ. ജെൽസിംഗറിന്റെ അമോണിയയുടെ അളവ് ലിറ്ററിന് എഴുപതോളം മൈക്രോമോളിനടുത്തായി ചുറ്റിപ്പറ്റിനിന്നു - സാധാരണ അളവിനേക്കാൾ രണ്ടിരട്ടി; പരീക്ഷണത്തിനുവേണ്ട അളവിന്റെ പരമാവധി പരിധി. അസാധാരണമായ അളവിന്റെ വാർത്തയുമായി നഴ്സുമാർ വിൽസണെയും ബാറ്റ്ഷായെയും സമീപിച്ചു. പദ്ധതി, ഇതിനിടയിൽ, പ്രയോഗത്തിലായിക്കഴിഞ്ഞിരുന്നു. ശസ്ത്രക്രിയാമുറികൾ സജ്‌ജമായിരുന്നു. വൈറസ്സുള്ള ദ്രാവകം തയ്യാറായി, ഒരു പ്ലാസ്റ്റിക്ക് കിഴിയിൽ തിളങ്ങി നിന്നു. വിത്സണും ബാറ്റ്‌ഷായും ജെൽസിംഗറിന്റെ സന്നദ്ധതയെക്കുറിച്ചു തർക്കിച്ചു; ഒടുവിൽ, പരീക്ഷണം തുടരുന്നത് ചികിത്സാപരമായ് ഭദ്രമാണെന്ന് നിശ്ചയിച്ചു. മുമ്പുണ്ടായിരുന്ന 17 രോഗികൾ കുത്തിവെപ്പ് സഹിച്ചതാണല്ലോ.   

രാവിലെ 9: 30.  ജെൽസിംഗർ ഇന്റർവെൻഷണൽ റേഡിയോളജി(6)ക്കുള്ള മുറിയിലേക്ക്, ചക്രക്കസേരയിയിൽ, ആനയിക്കപ്പെട്ടു. അവനെ മയക്കിക്കിടത്തി. കരളിനടുത്തുള്ള ധമനിയിലേക്കെത്താൻ അവന്റെ കാലുകളിലൂടെ രണ്ടു നീണ്ട ട്യൂബുകൾ കയറ്റി. 

രാവിലെ 11: 00. ഒരു സർജൻ സഞ്ചിയിലെ അഡിനോവൈറസ്സു കട്ടിയായ്ക്കിടക്കുന്ന ഇരുണ്ടദ്രാവകത്തിൽനിന്ന് മുപ്പതു മില്ലീമീറ്ററോളമെടുത്ത് ജെൽസിംഗറിന്റെ ധമനിയിലേക്ക് കുത്തിവെച്ചു. OTC ജീൻ വാഹകരായ, കോടിക്കണക്കിന് അദൃശ്യമായ രോഗാണുക്കൾ  അവന്റെ കരളിലേക്കൊഴുകി. ഉച്ചയായതോടെ, പരിപാടി പൂർത്തിയായി. 

ഉച്ച കഴിഞ്ഞു. ഒന്നും സംഭവിച്ചില്ല. വൈകുന്നേരമായി. ആശുപത്രിമുറിയിലേക്കു മടങ്ങിയ ജെൽസിംഗറിന് 104 ഡിഗ്രി പനി വന്നു. അവന്റെ മുഖം തുടുത്തു. വിത്സണും ബാറ്റ്ഷായും അതൊന്നും സാരമായെടുത്തില്ല. ഇത്തരം താൽക്കാലിക ജ്വരം മറ്റു രോഗികളും അനുഭവിച്ചതാണല്ലോ. ജസ്സ്‌ അരിസോണയിലുള്ള പോളിനെ വിളിച്ചു; സംഭാഷണത്തിനൊടുവിൽ,  'ഐ ലവ് യു' എന്നു പറഞ്ഞു; പിന്നെ, കിടക്കയിലെ പുതപ്പു വലിച്ച് മേലേക്കിട്ടു. രാത്രിയിൽ അവന്റെ ഉറക്കം അസ്വസ്ഥമായിരുന്നു. 

അടുത്തദിവസം രാവിലെ. ജസ്സിന്റെ നേത്രഗോളങ്ങൾക്ക് നേരിയൊരു മഞ്ഞച്ഛവിയുണ്ടെന്ന്  നഴ്‌സുമാർ കണ്ടു. ബിലിറുബിൻ (കരളുൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന, ശോണരക്തകോശങ്ങളിൽ ശേഖരിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു പദാർത്ഥം) അവന്റെ രക്തത്തിലേക്ക് ചിന്നിവീഴുന്നതായി പരിശോധനയിൽ തെളിഞ്ഞു. ബിലിറുബിൻ കൂടിയത് രണ്ടിലൊരു കാരണം കൊണ്ടാകണം. ഒന്നുകിൽ, കരൾ വ്രണപ്പെട്ടിരിക്കണം; അല്ലെങ്കിൽ, രക്തകോശങ്ങൾക്ക് ഛിദ്രം സംഭവിച്ചിരിക്കണം. രണ്ടിലേതായാലും, സംഗതി ശുഭമല്ല. സാധരണമനുഷ്യരിൽ ഒരു ചെറിയ  കോശത്തകർച്ചയോ, കരൾഭംഗമോ തള്ളിക്കളയാവുന്നതാണ്. പക്ഷേ, OTC രോഗികളിൽ ഈ രണ്ടു പരിക്കുകളും ഒത്തൊരു കൊടുങ്കാറ്റുണ്ടാകാൻ പര്യാപ്‌തമാണ്. രക്തകോശങ്ങളിൽനിന്ന് ഒലിച്ചിറങ്ങുന്ന അധികപ്രോട്ടീനുകൾ ഉപാപചയവിധേയമാകില്ല. വ്രണിതമായ, പ്രോട്ടീനുപാപചയന്യൂനതയുള്ള കരൾ,  അതിന്റെ നല്ല നേരത്തുപോലും, അധികപ്രോട്ടീൻഭാരത്തെ പരിവർത്തനപ്പെടുത്തുന്നതിൽ പരാജയപ്പെടും. ശരീരം, സ്വന്തമായുൽപ്പാദിപ്പിച്ച വിഷം കുടിച്ച് ഉന്മത്തമാകും. 

ഉച്ചയായി. ജെൽസിംഗറിന്റെ അമോണിയാഅളവ് ലിറ്ററിന് 393 മൈക്രോമോളുകളായി ഉയർന്നു - സാധാരണ അളവിനേക്കാൾ പത്തിരട്ടി. പോൾ ജെൽസിംഗറിനേയും ബാറ്റ്ഷായേയും വിവരം തെര്യപ്പെടുത്തി. ട്യൂബിലൂടെ വൈറസ്സു കുത്തിവച്ച സർജനാണ് ജെയിംസ് വിൽസണെ വാർത്ത അറിയിച്ചത്.  പെൻസിൽവാനിയയിലേക്കുള്ള  രാത്രിവിമാനത്തിൽ പോൾ ഒരു സീറ്റു തരപ്പെടുത്തി. അതേസമയം, ഒരു സംഘം ഡോക്റ്റർമാർ ICUവിലേക്ക് പറന്നിറങ്ങി, ബോധക്ഷയമൊഴിവാക്കാൻ രക്തശുദ്ധീകരണപ്രക്രിയ തുടങ്ങി. 

അടുത്ത പ്രഭാതം. എട്ടുമണി. പോൾ ജെൽസിംഗർ ആസ്പത്രയിലെത്തി. ജസ്സ്‌ അമിതമായ് ശ്വാസം വിളിക്കുന്നുണ്ടായിരുന്നു. അവനാകെ സംഭ്രമത്തിലായിരുന്നു. അവന്റെ വൃക്കകൾ പ്രവർത്തിക്കാതായി. അവന്റെ ശ്വാസം സാധാരണ നിലയിലേക്കാക്കാൻ, ICU സംഘം അവനെ മയക്കി വെന്റിലേറ്ററിലാക്കി. അന്ന് രാത്രി വൈകിയപ്പോൾ, അവന്റെ ശ്വാസകോശങ്ങൾ കല്ലിച്ചുപോയി; അവ പ്രവർത്തിക്കാൻ വിസമ്മതിച്ചു തുടങ്ങി; വീക്കത്തിന്റെ പ്രതികരണമായി ശ്വാസകോശത്തിൽ ദ്രവങ്ങൾ നിറഞ്ഞു തുടങ്ങി. ഓക്സിജൻ തള്ളിക്കയറ്റാൻ വെന്റിലേറ്ററിനും കഴിഞ്ഞില്ല. അതുകൊണ്ട്, രക്തത്തിലേക്ക് ഓക്സിജൻ നേരിട്ടു കയറ്റാൻ വേണ്ടി, ജസ്സിനെ ഒരു സൂത്രവുമായി ഘടിപ്പിച്ചു. അവന്റെ മസ്തിഷ്കവും പ്രവർത്തനരഹിതമാവുകയായിരുന്നു.  അവനെ പരിശോധിക്കാൻ ഒരു ന്യൂറോളജിസ്റ്റുമെത്തി. അദ്ദേഹം അവന്റെ താഴ്ന്നുപോകുന്ന കണ്ണുകൾ ശ്രദ്ധിച്ചു. മസ്തിഷ്കത്തിന് കോട്ടം തട്ടിയതിന്റെ സൂചനയാണത്. 

അതിനടുത്ത ദിവസം രാവിലെ. ഈസ്റ്റ് കോസ്റ്റിൽ ഫ്ലോയ്ഡ് ചുഴലിക്കാറ്റ് നിപതിച്ചു. ചൂളം വിളിക്കുന്ന കാറ്റും, കോരിച്ചൊരിയുന്ന മഴയുംകൂടി മാരിലാൻഡിന്റെയും പെൻസിൽവാനിയയുടെയും തീരങ്ങളെ ഇടിച്ചുപൊടിച്ചു. ആശുപത്രിയിലേക്ക് തിരിച്ച ബാറ്റ്ഷാ തീവണ്ടിയിൽ കുടുങ്ങി. നഴ്സുമാരോടും ഡോക്റ്റർമാരോടും സംസാരിച്ച് അദ്ദേഹത്തിന്റെ ഫോണിന്റെ ബാറ്ററി തീർന്നു. ആശങ്കയിൽ നീറി അദ്ദേഹം ഒരിരുണ്ട മൂലയിലിരുന്നു. 

ഉച്ച തിരിഞ്ഞു. ജസ്സിന്റെ നില കൂടുതൽ വഷളായി. വൃക്കകൾ പൂർണ്ണമായും പണിമുടക്കി. അവന്റെ ബോധക്ഷയത്തിന് ആഴം കൂടി. ഹോട്ടലിൽ കുടുങ്ങിപ്പോയ പോൾ ജെൽസിംഗർ, ഒരു ടാക്സി കിട്ടാതെ വിഷമിച്ചു. ICUവിലുള്ള ജസ്സിനെ കാണാൻ, ചൂളം വിളിക്കുന്ന കൊടുങ്കാറ്റിലൂടെ, അയാൾ ഒന്നര നാഴികളിയോളം ആശുപത്രിയിലേക്ക് നടന്നു. അവിടെ, അയാൾക്ക് മകനെ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിഞ്ഞില്ല. മഞ്ഞപ്പിത്തം പിടിച്ച്, ബോധമില്ലാതെ, ചീർത്തുവീർത്ത്, വ്രണിതനായി, അവനാകെ മഞ്ഞയായി കിടപ്പായിരുന്നു. ശരീരമാസകലം ട്യൂബുകളും നൂലുകളും തലങ്ങും വിലങ്ങും കിടന്നു. വെള്ളത്തിലടിക്കുന്ന കാറ്റുണ്ടാക്കുന്ന മന്ദവും ഏകതാനവുമായ ഒച്ചയോടെ, വെന്റിലേറ്റർ അവന്റെ വീർത്ത ശ്വാസകോശത്തിലേക്ക്, വ്യർത്ഥമായ്, ഊതിക്കൊണ്ടിരുന്നു. ഗതികെട്ട ശാരീരികാസ്വാസ്ഥ്യത്തിലായ ഒരു കുട്ടിയുടെ മരണത്തിലേക്കുള്ള മന്ദഗമനം രേഖപ്പെടുത്തിക്കൊണ്ടിരുന്ന നൂറുകണക്കിന് ഉപകരണങ്ങൾ മുറിയിൽ മൂളിയും മുരണ്ടുമിരുന്നു.    

സപ്തംബർ 17. വെള്ളിയാഴ്ച. പ്രഭാതം. ജീൻ വിക്ഷേപണം കഴിഞ്ഞ് നാലു ദിനങ്ങളായി. ജസ്സിന് മസ്തിഷ്കമൃത്യു സംഭവിച്ചതായി കാണപ്പെട്ടു. പോൾ ജെൽസിംഗർ വെന്റിലേറ്റർ മാറ്റാൻ തീരുമാനിച്ചു. ആശുപത്രിയിലേക്ക് പാതിരി വിളിപ്പിക്കപ്പെട്ടു; അദ്ദേഹം ജസ്സിന്റെ തലയിൽ കൈവച്ചു; എണ്ണയാൽ അഭിഷേകിച്ചു.; കർത്താവിന്റെ പ്രാർത്ഥന വായിച്ചു.  മുറി മൂകമായി; ജസ്സിന്റെ ദീർഘവും വേദനാഭരിതവുമായ നിശ്വാസമൊഴിച്ച്. 

ഉച്ചകഴിഞ്ഞ് 2: 30. ജസ്സിന്റെ ഹൃദയം നിലച്ചു.  അവൻ മരിച്ചുവെന്ന് ഔദ്യോഗികമായ് പ്രഖ്യാപിക്കപ്പെട്ടു. 

"ഇത്രയും സുന്ദരമായൊരു സംഗതി അത്രയ്ക്കങ്ങ് പാളിപ്പോയതെങ്ങനെ?" 2014ൽ ഞാൻ ജെൽസിംഗറിനെ കണ്ടപ്പോൾ, ഒരുത്തരത്തിനുവേണ്ടി അയാൾ അപ്പോഴും തിരയുകയായിരുന്നു. അതിന് ഒരാഴ്ച മുമ്പ് ഞാൻ, ജസ്സിന്റെ കഥയിൽ എനിക്കു താൽപര്യമുണ്ടെന്ന് പറഞ്ഞ്,  പോളിനൊരു ഇ - മെയിൽ അയച്ചിരുന്നു.  അയാളെന്നെ ഫോണിൽ വിളിച്ചു; അരിസോണയിലെ സ്‌കോട്ട്സ്ഡെയിലിലെ തുറന്ന ചർച്ചാവേദിയിലെ ക്യാൻസറിന്റെയും ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെയും ഭാവിയെക്കുറിച്ചുള്ള  എന്റെ പ്രഭാഷണത്തിനു ശേഷം കാണാമെന്ന് സമ്മതിച്ചു. പ്രഭാഷണശേഷം വേദിയുടെ ഇടനാഴിയിൽ ഞാൻ നിൽക്കുമ്പോൾ, ആൾക്കൂട്ടത്തെ വകഞ്ഞുമാറ്റി, ജസ്സിന്റെ തുറസ്സായ വട്ടമുഖത്തിന്റെ (ഇന്റർനെറ്റിലൂടെ ആ മുഖം എനിക്കു നല്ലപോലെ പരിചിതമാണ്) ചിത്രം പേറുന്ന ഹവായീഷർട്ടു ധരിച്ച ഒരാൾ കടന്നുവന്ന് എനിക്കുനേരെ കൈനീട്ടി.   

ജസ്സിന്റെ മരണാനന്തരം, പോൾ ആശുപത്രിപരീക്ഷണങ്ങളിലെ അതിക്രമത്തിനെതിരെയുള്ള ഒറ്റയാൾ പട്ടാളമായി മാറിയിരുന്നു. അയാൾ വൈദ്യത്തിനെതിരല്ല; നവീകരണത്തിനും. ജീൻചികിത്സയുടെ ഭാവിയിൽ അയാൾക്ക് വിശ്വാസമുണ്ട്. പക്ഷേ, സ്വന്തം മകന്റെ മൃതിയിൽ കലാശിച്ച ആവേശത്തിന്റെയും വ്യാമോഹങ്ങളുടെയും ഉച്ചസമ്മർദ്ദമാർന്ന അന്തരീക്ഷത്തെ അയാൾ സംശയിക്കുന്നു. ആൾക്കൂട്ടം നേർത്തു വന്നപ്പോൾ, പോളും തിരിച്ചുപോകാനൊരുങ്ങി. യാഥാർഥ്യത്തിന്റെ ഒരംഗീകാരം ഞങ്ങൾ പരസ്പരം കൈമാറി. ജനിതക, വൈദ്യ ശാസ്ത്രങ്ങളുടെ ഭാവിയെക്കുറിച്ചെഴുതുന്ന ഒരു ഡോക്റ്റർക്കും, ചരിത്രത്തിൽ തന്റെ കഥ കൊത്തിവച്ച ഒരു മനുഷ്യനുമിടയിലെ പരസ്പരധാരണ. അയാളുടെ സ്വരത്തിൽ ദുഖത്തിന്റെ ഒരനന്ത ചക്രവാളമുണ്ടായിരുന്നു. "അവർക്കതിനിയും പിടികിട്ടിയിട്ടില്ല. അവർക്കത് പരീക്ഷിക്കാൻ ധൃതിയായിരുന്നു. അവർക്ക് തിടുക്കമായിരുന്നു; ശരിക്കും തിടുക്കമായിരുന്നു."  

*

1999, ഒക്റ്റോബർ. "അത്രയ്ക്കങ്ങ് പാളിപ്പോയ" പരീക്ഷണത്തിന്റെ ചരമാനന്തര തെളിവെടുപ്പിന് ആത്മാർത്ഥമായ തുടക്കമായി. പെൻസിൽവാനിയാസർവ്വകലാശാല OTC പരീക്ഷണം അന്വേഷിക്കുവാൻ ആരംഭിച്ചു. ഒക്റ്റോബർ അവസാനമായപ്പോൾ, വാഷിംഗ്‌ടൺ പോസ്സിലെ ഒരു കുറ്റാന്വേഷകലേഖകൻ ജൽസിംഗറിന്റെ മരണവാർത്ത പൊക്കിയെടുത്തു; രോഷത്തിന്റെ തിരമാലകൾ ആർത്തലച്ചു. നവംബറിൽ, US സെനറ്റും, ജനപ്രതിനിധി സഭയും, പെൻസിൽവാനിയയിലെ ജില്ലാ നിയമകാര്യസ്ഥനും  ജസ്സ്‌ ജൽസിംഗറിന്റെ മരണത്തെക്കുറിച്ചുള്ള വാദം വെവ്വേറെ കേട്ടു. ഡിസംബറായപ്പോഴേക്കും, RACയും FDAയും പെൻസിൽവാനിയാസർവ്വകലാശാലയെ അന്വേഷണവിധേയമാക്കി. ജെൽസിംഗറുടെ രോഗവിവരങ്ങളും, പരീക്ഷണത്തിനു മുമ്പ് നടന്ന ജന്തുപരീക്ഷണരേഖകളും, അനുമതിപത്രങ്ങളും, കാര്യപരിപാടിക്കുറിപ്പുകളും, ലാബുപരീക്ഷണവിവരങ്ങളും, ജീൻചികിത്സാപരീക്ഷണത്തിലുൾപ്പെട്ട എല്ലാ രോഗികളുടെയും രേഖകളും യൂണിവേഴ്സിറ്റിആശുപത്രിയുടെ  താഴത്തെ നിലയിൽനിന്നും വലിച്ചെടുക്കപ്പെട്ടു; ഈ കടലാസുകുന്നുകൾ സർക്കാർ നിയന്ത്രകന്മാർ,  കുട്ടിയുടെ മരണകാരണം തേടി, ഉഴുതു മറിച്ചു. 

ശിക്ഷാർഹമായ പിടിപ്പുകേടിന്റെ, പിഴവുകളുടെ, അനാസ്ഥയുടെ ഒരു നിരയാണ് ആദ്യാവലോകനത്തിൽത്തന്നെ കണ്ടത്. അവയെ രൂക്ഷമാക്കിയ  അടിസ്ഥാനപരമായ അജ്ഞതയും ഒപ്പമുണ്ടായിരുന്നു. ഒന്നാമതായി, അഡിനോവൈറസ്സ് സുരക്ഷിതമെന്ന് സ്ഥാപിക്കാനുള്ള ജന്തുപരീക്ഷണങ്ങൾ തിടുക്കപ്പെട്ടാണ് നടത്തിയത്. വൈറസ്സിന്റെ കൂടിയ ഡോസ് കുട്ടിവെക്കപ്പെട്ട ഒരു കുരങ്ങ്‌ മരിച്ചിരുന്നു. ആ മരണം NIHനെ ധരിപ്പിച്ചിരുന്നു; മനുഷ്യരോഗികളിൽ ഡോസ് കുറക്കുകയും ചെയ്തിരുന്നു. പക്ഷേ, ജെൽസിംഗർകുടുംബത്തിനു കൊടുത്ത ഫാറങ്ങളിൽ മരണത്തെപ്പറ്റി സൂചനയില്ലായിരുന്നു. "അനുമതിപത്രങ്ങളിലൊന്നുംതന്നെ ചികിത്സകൊണ്ടുണ്ടാകാവുന്ന ഹാനികളെക്കുറിച്ച് വ്യക്തമായ സൂചനകളൊന്നുമില്ലായിരുന്നു," പോൾ ജെൽസിംഗർ ഓർക്കുന്നു. "പരിപൂർണ്ണമായൊരു ചൂതുകളിയെപ്പോലെയാണ് അത് ചിത്രീകരിക്കപ്പെട്ടത്. നഷ്ടങ്ങളൊന്നുമില്ല; നേട്ടം മാത്രമേയുള്ളൂ." രണ്ടാമതായി, ജസ്സിനു മുമ്പ് ചികിത്സിക്കപ്പെട്ട മനുഷ്യരോഗികളിലും പാർശ്വഫലങ്ങൾ കാണപ്പെട്ടിരുന്നു. അവയിൽ ചിലത് പരീക്ഷണങ്ങൾ നിർത്തിവെക്കാനും, പദ്ധതി പുനർമൂല്യനിർണ്ണയത്തിന് വിധേയമാക്കാനുംതക്ക വിധത്തിലുള്ളതായിരുന്നു. പനി, വീക്കം, കരൾത്തകർച്ച എന്നിവ രേഖപ്പെടുത്തപ്പെട്ടതാണ്. പക്ഷേ, അവയൊക്കെയും അറിയിക്കപ്പെടാതെ പോയി; അല്ലെങ്കിൽ, അവഗണിക്കപ്പെട്ടു. ഈ ജീൻചികിത്സാപരീക്ഷണത്തിലൂടെ നേട്ടമുണ്ടാക്കിയേക്കാവുന്ന ജൈവസാങ്കേതിക കമ്പനിയിൽ വിത്സണ് സാമ്പത്തികതാല്പര്യമുള്ളത്, അനുചിതമായ പ്രോത്സാഹനത്തിനുവേണ്ടി തട്ടിക്കൂട്ടിയതാണീ പരീക്ഷണമെന്ന സംശയത്തിന് ആക്കം കൂട്ടി.  

അനാസ്ഥയുടെ രീതി പരീക്ഷണത്തിലെ സുപ്രധാന ശാസ്ത്രപാഠത്തെ ആച്ഛാദനം ചെയ്യുന്ന വിധത്തിലായിരുന്നു. തങ്ങൾക്കു കരുതലില്ലായിരുന്നുവെന്നും, തങ്ങൾ അക്ഷമരായിരുന്നുവെന്നും ഡോക്റ്റർമാർ സമ്മതിച്ചാൽത്തന്നെ, ജൽസിംഗറുടെ മരണം ഒരു രഹസ്യമാണ്. എന്തുകൊണ്ടാണ് വൈറസ്സിനെ ജസ്സ്‌ ജെൽസിംഗർ രൂക്ഷമായ് പ്രതിരോധിച്ചതെന്നതിന് ആർക്കും  ഉത്തരമില്ല. മറ്റു പതിനേഴു രോഗികളിൽ അത്തരമൊരു പ്രതികരണമുണ്ടായിരുന്നില്ല. വ്യക്തമായും, അഡിനോവൈറസ്സ് വാഹനം - പ്രതിരോധജന്യമായ പ്രോട്ടീനുകളെ ചീന്തിക്കളഞ്ഞ "മൂന്നാം തലമുറ" വൈറസ്സ് - ചില രോഗികളിൽ രൂക്ഷമായ അസാധാരണ പ്രതികരണം ഉളവാക്കും. ജെൽസിംഗറിന്റെ ശരീരം പോസ്‌റ്റുമാർട്ടം ചെയ്തപ്പോൾ, അവന്റെ ശരീരധർമ്മങ്ങൾ ഈ പ്രതിരോധപ്രതികരണത്തിന് കീഴ്‌പ്പെട്ടുപോയിരുന്നുവെന്നു തെളിഞ്ഞു. പ്രത്യേകമെടുത്തുപറഞ്ഞാൽ, രക്തം പരിശോധിച്ചപ്പോൾ, വൈറസ്സു കുത്തിവെക്കുന്നതിനു മുമ്പേ, വൈറസ്സിനെ പ്രതിരോധിക്കുന്ന പ്രതിദ്രവ്യങ്ങൾ അതിലുണ്ടായിരുന്നുവെന്നാണ് കണ്ടത്. ജെൽസിംഗറിന്റെ അതിതീവ്രപ്രതിരോധപ്രതികരണക്ഷമത അത്തരമൊരിനം അഡിനോവൈറസ്സിന്റെ പൂർവ്വസ്വാധീനം മൂലമാകണം; ഒരുപക്ഷേ, അത്, സാധാരണ ജലദോഷത്തിലൂടെ കിട്ടിയതാകാം. രോഗാണുക്കളുമായുള്ള സമ്പർക്കം പ്രതിദ്രവ്യങ്ങളെ സജീവമാക്കുമെന്നത് പ്രസിദ്ധമാണ്. അവ ദശാബ്ദങ്ങളോളം സജീവമായി നിലനിൽക്കും (അതുകൊണ്ടാണല്ലോ മിക്ക  വാക്സീനുകളും ഫലിക്കുന്നത്). ജസ്സിന്റെ കാര്യത്തിൽ, ഈ പൂർവ്വസമ്പർക്കം അതിതീവ്രമായ പ്രതിരോധപ്രതികരണത്തിന് നിമിത്തമായിരുന്നിരിക്കാം; അജ്ഞാതകാരണങ്ങളാൽ, അതു നിയന്ത്രണാതീതമായതാകാം. വൈരുദ്ധ്യമെന്നു പറയട്ടെ, ഒരു പക്ഷേ, ജീൻചികിത്സക്കായി "നിരുപദ്രവിയായ" ഒരു സാധാരണ വൈറസ്സിനെ ആദ്യവാഹനമായി തെരഞ്ഞെടുത്തത് പരീക്ഷണത്തിന്റെ പ്രധാനപരാജയമായിപ്പോയി.

അപ്പോൾപ്പിന്നെ, എന്താണ് ജീൻചികിത്സക്കുള്ള അനുയോജ്യമായ വെക്റ്റർ/ വാഹനം? മനുഷ്യരിലേക്ക് സുരക്ഷിതമായി ജീൻ വിക്ഷേപിക്കാൻ ഏതുതരം വൈറസ്സിനെ ഉപയോഗിക്കാം? ഏത് അവയവങ്ങളെ ഉചിതമായ ലക്ഷ്യമാക്കാം? അത്യന്തം രസകരമായ ശാസ്ത്ര പ്രശ്നങ്ങളെ ജനിതകചികിത്സാമേഖല മുഖാമുഖം നേരിടുന്ന ഈ നേരത്താണ്, മേഖല മുഴുവനായും കർക്കശ നിരോധനത്തിലായത്. OTC പരീക്ഷണം അനാച്ഛാദനം ചെയ്ത നീണ്ട പരാതിപ്പട്ടികയിൽ കാര്യങ്ങൾ നിന്നില്ല. രണ്ടായിരാമാണ്ടു ജനുവരിയിൽ FDA അത്തരം ഇരുപത്തിയെട്ടു മറ്റു പരീക്ഷണങ്ങൾ പരിശോധിച്ചു. അവയിൽ പാതിയോളം തൽക്ഷണം തിരുത്തൽ നടപടികൾ വേണ്ടവയായിരുന്നു. ന്യായമായും വിരണ്ട FDA മിക്കവാറും എല്ലാ പരീക്ഷണങ്ങളും നിർത്തിവെപ്പിച്ചു. "ജീൻചികിത്സാമേഖല മുഴുവനായും നിലംപൊത്തി," ഒരു പത്രലേഖകനെഴുതി. "FDAനിയന്ത്രണത്തിലുള്ള മനുഷ്യചികിത്സാപരീക്ഷണങ്ങളിൽനിന്ന് വിൽസണെ അഞ്ചുകൊല്ലത്തേക്ക് നിരോധിച്ചു. മാനവജീൻചികിത്സാസ്ഥാപനത്തിന്റെ അമരത്തുനിന്നും അദ്ദേഹം താതാഴേക്കിറങ്ങി; പെന്നിലെ വെറുമൊരു പ്രഫസർ മാത്രമായി. ഏറെത്താമസിയാതെ, സ്ഥാപനംതന്നെ ഇല്ലാതായി.  1999 സപ്തംബറിൽ ജിൻചികിത്സ വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിലെ ഒരു മുന്നേറ്റത്തിന്റെ വക്കിലായിരുന്നു. രണ്ടായിരാമാണ്ടിന്റെ അവസാനത്തോടെ, അത് ശാസ്ത്രത്തിന്റെ അതിക്രമത്തിനുള്ള താക്കീതിന്റെ കഥയുടെ പ്രതീതിയാണുണ്ടാക്കിയത് --- അഥവാ, ജീവരസതന്ത്രജ്ഞനായ റൂഥ് മക്ലിൻ പറഞ്ഞതു പോലെ, "ജീൻചികിത്സ ഇനിയും ചികിത്സയായിട്ടില്ല."

ശാസ്ത്രത്തിൽ പ്രസിദ്ധമായൊരു ചൊല്ലുണ്ട്: അതിസുന്ദരമായൊരു പരികല്പനയെ അസുന്ദരമായൊരു വസ്തുതക്ക് ഹനിക്കാനാകും. വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ ഈ ചൊല്ലിന് തെല്ലു വകഭേദമുണ്ട്: സുന്ദരമായൊരു ചികിത്സാക്രമത്തെ അസുന്ദരമായൊരു പരീക്ഷണം ഹനിക്കും. തിരിഞ്ഞുനോക്കുമ്പോൾ, OTC പരീക്ഷണം ബീഭത്സമല്ലാതെ മറ്റൊന്നുമായിരുന്നില്ല --- തിടുക്കത്തിൽ ഒരുക്കപ്പെട്ടത്; അപര്യാപ്‌തമായ് ആസൂത്രണം ചെയ്യപ്പെട്ടത്; അനവധാനതയോടെ നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടത്; തീർത്തും മോശമായ് ചെയ്യപ്പെട്ടത്. അതിലുൾപ്പെട്ട സാമ്പത്തികതാൽപ്പര്യങ്ങൾ അതിന്റെ ബീഭത്സതയെ പെരുപ്പിച്ചു. പ്രവാചകർ പ്രതിഫലമോഹികളായിപ്പോയി. പക്ഷേ, പരീക്ഷണത്തിനു പിറകിലെ സങ്കല്പനം - മനുഷ്യകോശങ്ങളിലേക്ക് ജീനുകൾ വിക്ഷേപിച്ച് ജനിതകന്യൂനത പരിഹരിക്കാമെന്ന ആശയം - സൈദ്ധാന്തികമായ് യുക്തിഭദ്രമായിരുന്നു. ദശാബ്ദങ്ങളോളമായ് അതങ്ങനെയായിരുന്നുവല്ലോ.  തത്വത്തിൽ, വൈറസ്സുകളേയോ മറ്റു ജീൻവാഹകരേയോ ഉപയോഗിച്ച് കോശങ്ങളിലേക്ക് ജീനുകളെ വിക്ഷേപിക്കാനുള്ള സാമർത്ഥ്യം പ്രബലമായ നവീനവൈദ്യസാങ്കേതികവിദ്യകളിലേക്ക് നയിക്കേണ്ടതായിരുന്നു - ആദ്യകാലജീൻചികിത്സാഅനുകൂലികളുടെ ശാസ്ത്രപരവും സാമ്പത്തികപരവുമായ അഭിലാഷങ്ങൾ വഴിമുടക്കിയില്ലായിരുന്നുവെങ്കിൽ.

ജീൻ ചികിത്സ, ഒടുവിൽ, ചികിത്സതന്നെയായി മാറും. ആദ്യകാലപരീക്ഷണങ്ങളുടെ ബീഭത്സതയിൽനിന്ന് അതു കുതിച്ചുപൊങ്ങും; "ശാസ്ത്രസംബന്ധിയായ അതിക്രമങ്ങളോടുള്ള താക്കീതിന്റെ കഥ"യിലൊളിഞ്ഞിരിക്കുന്ന നീതിപാഠങ്ങൾ പഠിക്കും. ഈ അതിക്രമത്തെ അതിക്രമിക്കാൻ, പക്ഷേ, അതിനിനിയും ഒരു ദശാബ്ദമെടുക്കും; ഒരു പാടു പാഠങ്ങളെടുക്കും. 

 (1) E S cells : Embryonic Stem  cells: ഇളംഭ്രൂണത്തിലെ ആന്തരകോശത്തിലുള്ള ബഹുസാമർത്ഥ്യമുള്ള മൂല കോശങ്ങൾ.

(2) Pluripotent: ശരീരത്തിലെ നാനാജാതി കോശങ്ങളായി വികസിക്കാൻ പ്രപ്തിയുള്ളത്.

(3) Transgenic animal : മറ്റൊരു ജീവിയിൽനിന്നുള്ള DNA ചെലുത്തപ്പെട്ട ജീവി - ഉഭയജനിതകജീവി. 

(4) Vector: രോഗാണുക്കളെ മറ്റൊരു ജീവിയിലേക്ക് പകരുന്ന ജീവി.

(5) Retrovirus: തന്റെ RNAക്ക് സമാനമായ DNAപകർപ്പുണ്ടാക്കാൻ കഴിവുള്ള  ഒരു RNA വൈറസ്സ്. 

(6) Interventional Radiology: ശരീരത്തിലേക്ക് വളരെച്ചെറിയതോതിൽ കടന്ന്, പ്രതിബിംബസഹായത്തോടെ, ഏതു അവയവവ്യവസ്ഥയിലേയും രോഗം നിർണ്ണയിച്ച് ചികിത്സിക്കുന്ന ഒരു പ്രക്രിയ.