2023, ഏപ്രിൽ 17, തിങ്കളാഴ്‌ച

Gene 35: 2







 അച്ഛനും ഞാനും മണിയുടെ കൊൽക്കത്തയിലുള്ള ആതുരാലയത്തിൽനിന്ന് മടങ്ങുകയായിരുന്നു. താൻ വളർന്നുവന്ന വീടിനുമുമ്പിൽ --- ഉന്മാദത്തിന്റെ തീവ്രവേദനയിലായിരുന്ന, ഒരു കാട്ടുപക്ഷിയെപ്പോലെ കുതറുന്ന, രാജേഷിനെ തിരികെ കൊണ്ടുവന്ന ആ സ്ഥലത്ത് ---  അച്ഛന്‌ ഒരിക്കൽക്കൂടിയൊന്നു നിൽക്കണമെന്ന് തോന്നി.  അദ്ദേഹത്തിന്റെ ഓർമ്മകൾ അദ്ദേഹത്തിനു ചുറ്റും ഒരു മുറിയുടെ ചുവരുകൾ രൂപപ്പെടുത്തിയിരുന്നു. ഞങ്ങൾ ഹായത് ഖാൻ തെരുവിലെ മൂലയിൽ കാറു നിർത്തി; അടഞ്ഞു കിടക്കുന്ന വഴിയിലേക്ക് നടന്നു പോയി.  അപ്പോൾ വൈകുന്നേരം ഒരാറുമണിയായിക്കാണണം . വീടുകളെല്ലാം ചെരിഞ്ഞിരിക്കുന്ന, ധൂസരമായ പ്രകാശത്തിൽ മങ്ങിനിന്നിരുന്നു. അന്തരീക്ഷത്തിൽ മഴയുടെ ഭീഷണിയുണ്ടായിരുന്നു. 

"ബംഗാളികളുടെ ചരിത്രത്തിൽ ഒരേയൊരു സംഭവമേയുള്ളൂ: (ഇന്ത്യാ)വിഭജനം," അച്ഛൻ പറഞ്ഞു. ഉയരത്തിൽ തള്ളിനിൽക്കുന്ന ബാൽക്കണികളിലേക്ക് ഉറ്റുനോക്കി അദ്ദേഹം പഴയ അയൽവാസികളുടെ പേരുകൾ ഓർത്തെടുക്കാൻ ശ്രമിക്കുകയായിരുന്നു: ഘോഷ്, താലൂക്ദാർ, മുഖർജി, ചാറ്റർജി, സെൻ. ഒരു ചാറ്റൽ മഴ ഞങ്ങളിലേക്ക് പതിയേ ഇറങ്ങിവന്നു. അതോ, അത് വീടുവീടാന്തരം കെട്ടിയിരുന്ന അയലുകളിൽ തിങ്ങിവിരിച്ചിട്ടിരുന്ന അലക്കിയ തുണികളിൽനിന്നുള്ള തുള്ളികളായിരുന്നോ? "ഈ നഗരത്തിലെ ഓരോ പുരുഷനും സ്ത്രീയ്ക്കും വിഭജനം ഒരു നിർണ്ണയാക മുഹൂർത്തമായിരുന്നു," അച്ഛൻ പറഞ്ഞു. "ഒന്നുകിൽ ആൾക്കാർക്ക് സ്വന്തം വീടു നഷ്ടപ്പെട്ടു; അല്ലെങ്കിൽ, സ്വന്തം വീട് മറ്റുള്ളവർക്കുള്ള അഭയസ്ഥാനമായി." ഞങ്ങളുടെ തലക്കുമുകളിലുള്ള ജാലകനിരകളിലേക്ക് അദ്ദേഹം വിരൽ ചൂണ്ടി. "ഇവിടെയുള്ള ഓരോ കുടുംബത്തിലും മറ്റൊരു കുടുംബം താമസിച്ചിരുന്നു." വീടുകൾക്കുള്ളിലെ വീടുകൾ; മുറികൾക്കുള്ളിലെ മുറികൾ; സൂക്ഷ്മലോകങ്ങൾക്കകത്ത് നിവസിക്കുന്ന സൂക്ഷ്മലോകങ്ങൾ. 

"നാലു ഉരുക്കുപെട്ടികളും, കൈക്കലാക്കാൻ കഴിഞ്ഞ ചില്ലറ സാമഗ്രികളുമായി ഞങ്ങൾ ബരിസാലിൽ എത്തിയപ്പോൾ, ഒരു പുതിയ ജീവിതത്തിന് തുടക്കമായിയെന്നാണ് ഞങ്ങൾ കരുതിയത്. ഞങ്ങളൊരു ദുരന്തത്തിലൂടെ കടന്നുപോയതായിരുന്നു. പക്ഷേ, അതൊരു പുതിയ തുടക്കം കൂടിയായിരുന്നു." ആ തെരുവിലെ ഓരോ വീടിനും ഉരുക്കു പെട്ടികളുടെയും, നഷ്ടാവശിഷ്ടങ്ങളുടെയും അവയുടേതായ കഥകളുണ്ടെന്ന് എനിക്കറിയാമായിരുന്നു. അവിടുത്തെ സർവ്വനിവാസികളും   സമന്മാരാക്കപ്പെട്ടതുപോലെയായിരുന്നു -  ഹേമന്തകാലത്തെ പൂന്തോട്ടത്തിലെ  മൂടറ്റം വെട്ടിയൊതുക്കിയ ചെടികളെപ്പോലെ.

അച്ഛനടക്കമുള്ള സഹോദരസംഘത്തിന് പൂർവ്വബംഗാളിൽനിന്ന് പശ്ചിമബംഗാളിലേക്കുള്ള പ്രയാണം ഘടികാരങ്ങളുടെ സമൂലമായൊരു പുനഃസജ്ജീകരണമായിരുന്നു. വർഷം, വീണ്ടും, പൂജ്യത്തിൽനിന്ന് തുടങ്ങി.  കാലം രണ്ടായ്പ്പിരിഞ്ഞു; ദുരന്തത്തിനു മുമ്പും, പിമ്പുമുള്ള കാലങ്ങളായി -  വി. മു. (വിഭജനത്തിന് മുമ്പ്), വി. പി. (വിഭജനത്തിനു പിമ്പ്). ചരിത്രത്തിന്റെ ഈ വിച്ഛേദനം --- വിഭജനത്തിന്റെ വിഭജനം --- വിചിത്രമായൊരു സംഘർഷാത്മക അനുഭവമുണ്ടാക്കി. അച്ഛന്റെ തലമുറയിലെ സ്ത്രീപുരുഷന്മാർ തങ്ങളെ സഹജമായൊരു പരീക്ഷണത്തിലെ പങ്കാളികളായി സ്വയം കണ്ടു. ഘടികാരം വീണ്ടും പൂജ്യത്തിലേക്ക് തിരിച്ചു വെച്ചപ്പോൾ, മനുഷ്യരുടെ ജീവിതങ്ങളും, വിധികളും, തീരുമാനങ്ങളും തുടക്കത്തിന്റെഏതോ ഒരു കവാടത്തിൽനിന്നെന്നപോലെ, അല്ലെങ്കിൽ കാലത്തിന്റെ തുടക്കത്തിൽനിന്നെന്ന പോലെ, നിരീക്ഷിക്കാമെന്നായി. എന്റെ അച്ഛൻ ഈ പരീക്ഷണം അനുഭവിച്ചത് ഏറെ തീവ്രമായാണ്. അദ്ദേഹത്തിന്റെ ഒരു സഹോദരൻ ഉന്മാദത്തിലേക്കും വിഷാദത്തിലേക്കും ആണ്ടുപോയി. മറ്റൊരു സഹോദരന്റെ യാഥാർഥ്യബോധം തവിടുപൊടിയായി. എന്റെ മുത്തശ്ശിയാകട്ടേ, എല്ലാ തരത്തിലുമുള്ള മാറ്റങ്ങളോട് ആയുഷ്കാലം മുഴുവൻ സന്ദേഹം പുലർത്തുന്ന ശീലം ആർജ്ജിച്ചു. അച്ഛനോ, അച്ഛൻ സാഹസികതയിൽ അഭിരുചി കണ്ടെത്തി. വ്യതിരിക്തമായ ഭാവികൾ ഓരോ വ്യക്തിയിലും - ഹോമൻക്യുലസ്സിലെന്നപോൽ - പിന്നീടു വിടർന്നുവികസിക്കാൻ കത്തിരിക്കുകയായിരുന്നുവെന്നു തോന്നി.   

വ്യക്തികളായ മനുഷ്യരിലെ ഇത്ര വിശാലമായ വ്യത്യാസങ്ങളെ ഏതു ശക്തിക്കാണ്, ഏതു പ്രക്രിയാപ്രതിഭാസത്തിനാണ് വിശദീകരിക്കുവാൻ കഴിയുക? പതിനെട്ടാം നൂറ്റാണ്ടിൽ, ഒരു വ്യക്തിയുടെ വിധിയെ ദൈവത്താൽ കൽപ്പിക്കപ്പെട്ട ഒരു സംഭവപരമ്പരയായിട്ടാണ്, പൊതുവേ, വിശദീകരിച്ചിരുന്നത്. ഹിന്ദുക്കളുടെ വിശ്വാസപ്രകാരം, ഒരു വ്യക്തിയുടെ വിധി, അവന്റെ പൂർവ്വജന്മത്തിലെ പുണ്യപാപകർമ്മങ്ങളുടെ ഏതോ കണക്കെടുപ്പിലൂടെ, ഏറെക്കുറെ ഗണിതപരമായ കൃത്യതയോടെ, ലഭ്യമാകുന്നതെന്നാണ് (ദൈവം, ഈ പദ്ധതി അനുസരിച്ച്, ധാർമ്മികമായ നികുതിയുടെ കണക്കപ്പിള്ളയാണ്; ഭൂതകാലത്തിലെ നിക്ഷേപങ്ങളും നഷ്ടങ്ങളും അടിസ്ഥാനമാക്കി, മൂപ്പർ, കണക്കുകൾ ഒത്തുനോക്കി, സുവിധിയും ദുർവിധിയും പങ്കുവച്ചുകൊടുക്കും). അവർണ്ണനീയമായ കരുണയും, അത്രതന്നെ അവർണ്ണനീയമായ ക്രിസ്തീയ ദൈവമാകട്ടേ, അവർണ്ണനീയമായ കരുണയും, അത്രതന്നെ അവർണ്ണനീയമായ ക്രോധവുമുള്ള, ചപലനായ കണക്കപ്പിള്ളയാണ്.  പക്ഷേ, മൂപ്പരും, കൂടുതൽ ദുരൂഹതയുള്ളവനെങ്കിലും, വിധിയുടെ അവസാനത്തെ തീർപ്പുകാരനാണ്.  


പത്തൊമ്പതും ഇരുപതും നൂറ്റാണ്ടുകളിലെ വൈദ്യശാസ്ത്രം വിധിയെക്കുറിച്ചും തെരഞ്ഞെടുപ്പുകളെകുറിച്ചുമുള്ള മതനിരപേക്ഷമായ ആശയങ്ങൾ മുന്നോട്ടു നീട്ടി. വിധിവിളയാട്ടങ്ങളിൽ, ഒരു പക്ഷേ, അത്യന്തം മൂർത്തവും സർവ്വത്രികവുമായ വസ്തുതതകളിൽ ഒന്നായ രോഗം ഭൗതികമായ പ്രക്രിയകളാൽ തീരുമാനിക്കപ്പെടുന്നതാണെന്ന് വിശദീകരിക്കുന്നതിന് സാദ്ധ്യമായി. അതു ദൈവികമായ പ്രതികാരത്തിന്റെ സ്വേച്ഛാപരമായ ആവിർഭാവമല്ല; അപകടസാദ്ധ്യതകളുടെ, സ്വാധീനങ്ങളുടെ, പ്രവണതകളുടെ, സാഹചര്യങ്ങളുടെ, പെരുമാറ്റങ്ങളുടെയൊക്കെ പരിണതഫലമാണ്. ഇരുപതാംനൂറ്റാണ്ട് പകുതിയായതോടെ, സ്വത്വം, ചേർച്ച, ചിത്തവൃത്തി, അഭിരുചി (എതിർലിംഗാനുരാഗം/ സ്വവർഗ്ഗാനുരാഗം, എടുത്തുചാട്ടം/ ജാഗ്രത) എന്നിവ മനസികാവേഗങ്ങളുടെയും, വ്യക്തിഗതചരിത്രങ്ങളുടെയും, യാദൃച്ഛികതകളുടെയും സന്ധിയിൽനിന്നുണ്ടാകുന്ന പ്രതിഭാസങ്ങളാണെന്ന് കൂടുതൽക്കൂടുതൽ വിശദീകരിക്കപ്പെട്ടു. വിധിയുടെ, തെരഞ്ഞെടുപ്പുകളുടെ ഒരു രോഗാരോഗ്യശാസ്ത്രം -- എപ്പിഡെമിയോളജി(3) - ജന്മം കൊണ്ടു.

ഇരുപത്തിയൊന്നാം നൂറ്റാണ്ടിന്റെ ഈ ആദ്യദശകങ്ങളിൽ, നാം കാര്യകാരണബന്ധത്തെക്കുറിച്ചുള്ള പുതിയൊരു ഭാഷ സംസാരിക്കാൻ പഠിക്കുകയാണ്; സ്വത്വത്തിന്റെ (സത്തയുടെ) പുതിയൊരു രോഗാരോഗ്യശാസ്ത്രം നിർമ്മിക്കുകയാണ്. രോഗം, സ്വത്വം, ചേർച്ച, ചിത്തവൃത്തി, അഭിരുചി --- അന്തിമമായി, വിധിയും, തെരഞ്ഞെടുപ്പുകളും --- എന്നിവയെ നാം ജീനുകളെയും ജനോമുകളെയും ചേർത്ത്  വിവരിക്കുവാൻ തുടങ്ങുകയാണ്. നമ്മുടെ അടിസ്ഥാന പ്രകൃതവും, വിധിയും വീക്ഷിക്കുവാനുള്ള ഒരേയൊരു കാചം ജീനുകൾ മാത്രമാണെന്ന് ഇതുകൊണ്ട് നാം അസംബന്ധമായ് അവകാശപ്പെടുകയല്ല; നമ്മുടെ ചരിത്രത്തെയും  ഭാവിയെയും കുറിച്ചുള്ള അങ്ങേയറ്റം ഉദ്ദീപകമായ ഒരാശയത്തെ മുന്നോട്ടു നീട്ടുകയും, ഗൗരവമായ് പരിഗണിക്കുകയുമാണ്; നമ്മുടെ ജീവിതത്തിൽ, നമ്മുടെ സത്തകളിൽ ജീനുകളുടെ സ്വാധീനം നാം വിചാരിച്ചതിനേക്കാൾ സമ്പന്നവും ആഴമേറിയതും അസ്വസ്ഥമാക്കുന്നതുമാണെന്ന് പറയുകയാണ്. ജനോമുകളെ സസുദ്ദേശ്യം വായിക്കാനും, തിരുത്താനും, ചൂഷണം ചെയ്യാനും, അതുവഴി, ഭാവിവിധിയും തെരഞ്ഞെടുപ്പുകളും മാറ്റാനുള്ള കഴിവ് ആർജ്ജിക്കാനും നാം പഠി ക്കുന്നതോടെ , ഈ ആശയം കൂടുതൽ പ്രകോപനപരവും അസ്വസ്ഥജനകവുമാവുകയാണ്. 1919ൽ തോമസ് മോർഗൻ എഴുതി, "[പ്രകൃതി], എന്തായാലും, തീർത്തും പ്രാപിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരുവളാണെന്നാണ് തോന്നുന്നത്. അവളുടെ ഏറെ കൊട്ടിഘോഷിക്കപ്പെട്ട ദുരൂഹത വെറും മായയാണെന്ന് ഒരിക്കൽക്കൂടി തെളിയിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു." നാമിപ്പോൾ മോർഗന്റെ നിഗമനങ്ങളെ വിപുലീകരിക്കുകയാണ് - പ്രകൃതിയിലേക്ക് മാത്രമല്ല, മനുഷ്യപ്രകൃതിയിലേക്കും. 


ഇന്നേക്ക് ഒരമ്പതോ, നൂറോ വർഷങ്ങൾക്കു ശേഷമാണ് ജഗ്ഗുവും രാജേഷും ജനിച്ചിരുന്നതെങ്കിൽ, അവരുടെ ജീവിതഭ്രമണപഥങ്ങൾ എന്തായിരുക്കുമെന്ന് ഞാൻ പലപ്പോഴും ചിന്തിച്ചിട്ടുണ്ട്. അവരുടെ ജീവിതത്തെ മുച്ചൂടും മുടിച്ച രോഗങ്ങൾക്കുള്ള പരിഹാരം കണ്ടെത്തുവാൻ, അവരുടെ പാരമ്പരാഗതമാകാൻ കഴിവുള്ള ദോഷങ്ങളെ ക്കുറിച്ചുള്ള നമ്മുടെ അറിവ് ഉപയോഗിക്കപ്പെടുമോ? ആ അറിവുപയോഗിച്ച് അവരെ നാം "സാധാരണത"യിലേക്ക് കൊണ്ടുവരുമോ? അങ്ങനെയെങ്കിൽ, അത്തരമൊരു കർമ്മത്തിലുണ്ടായേക്കാവുന്ന ധാർമ്മികവും, സാമൂഹികവും, ജൈവികവുമായ അപകടങ്ങളെന്തൊക്കെയാണ്? അത്തരം അറിവുകൾ പുതിയ തരം സഹാനുഭൂതിയും സംവേദനവും സാദ്ധ്യമാക്കുമോ? അതോ, അവ നവരൂപങ്ങളിലുള്ള വിവേചനത്തെ കരുപ്പിടിപ്പിക്കുമോ? ആ അറിവുപയോഗിച്ച് 'പ്രകൃതസഹജം' എന്തെന്ന് നിർവ്വചിക്കപ്പെടുമോ?


എന്താണ്, പക്ഷേ, 'പ്രകൃതിസഹജം'? ഒരുവശത്ത്, വൈജാത്യം, ഉൾപ്പരിവർത്തനം, അസ്ഥിരത, വിഭാജ്യത, ചഞ്ചലത. മറുവശത്തോ, സ്ഥിരത, ശാശ്വതത്വം, അവിഭാജ്യത, വിശ്വസ്തത. ഭേദവും അഭേദവും. വൈരുദ്ധ്യങ്ങളുടെ തന്മാത്രയായ DNA വൈരുദ്ധ്യമാർന്നൊരു ജന്തുവിനെ കോഡിലാക്കുന്നത് നമ്മെ അത്ഭുതപ്പെടുത്തേണ്ട കാര്യമില്ല. പാരമ്പര്യത്തിൽ നാം സ്ഥിരത തിരയുന്നു; കിട്ടുന്നതോ, അതിനു വിരുദ്ധമായ വൈജാത്യവും. നമ്മുടെ സ്വത്വങ്ങളുടെ സത്ത നിലനിർത്താൻ മറുജീനുകൾ ആവശ്യമാണ്. ഇഴകളെ അവയുടെ എതിരിഴകളോട് ഇണചേർത്ത്, ഭാവിയും ഭൂതവും മിശ്രണം ചെയ്ത്, ഓർമ്മയേയും ആശയേയും മുഖാമുഖം നിർത്തി, നമ്മുടെ ജനോമുകൾ  വൈരുദ്ധ്യമാർന്ന ശക്തികൾക്കിടയിൽ തരളമായൊരു സമതുലനാവസ്ഥ സംജാതമാക്കിയിരിക്കുന്നു.  നമുക്കുള്ള എല്ലാറ്റിലുംവച്ച് അങ്ങേയറ്റം മാനുഷികമായ ഒന്നാണ് ജനോം.   അതിന്റെ കാര്യസ്ഥതയായിരിക്കണം, മനുഷ്യവമശത്തിന്റെ അറിവിന്റെയും വിവേകത്തിന്റെയുംഅന്തിമപരീക്ഷണം.  










2023, ഏപ്രിൽ 16, ഞായറാഴ്‌ച

കാലക്രമണിക

ബി. സി. 350 
പാരമ്പര്യവിവരങ്ങൾ സന്ദേശമായാണ് പ്രചരിക്കുന്നതെന്ന്  അരിസ്റ്റോട്ടിൽ വാദിക്കുന്നു. 

1859
ഡാർവ്വിൻ "ജീവോൽപ്പത്തി" (On the Origin of Species) പ്രസിദ്ധീകരിക്കുന്നു.

1865 
ഗ്രിഗർ മെൻഡൽ പാരമ്പര്യത്തിന്റെ വ്യതിരിക്തമായ ഏകകങ്ങൾ കണ്ടുപിടിക്കുന്നു.

1869 
ഗാൾട്ടൺ "പാരമ്പര്യപ്രതിഭ" (Hereditary Genius) എഴുതുന്നു; 'യൂജെനിക്സ്' എന്ന പദം കണ്ടുപിടിക്കുന്നു. 

1908 - 1915 
മോർഗനും ശിഷ്യരും 'ജനിതകബന്ധവും' 'മറുകണ്ടം ചാടലും' (crossing over) കണ്ടുപിടിക്കുന്നു.

1933 - 1939
ജർമ്മനിയിലെ "ജൈവഭരണകൂടം' വംശീയശുചിത്വത്തിനുള്ള ഒരുദ്യമത്തിന് പ്രാരംഭം കുറിക്കുന്നു. 

1934 - 1935 
പാരമ്പര്യപരമായ ആരോഗ്യസുരക്ഷക്കുള്ള ന്യൂറംബർഗ് നിയമങ്ങൾ ആവിഷ്കരിക്കപ്പെടുന്നു. 

1941 - 1944 
ജനിതകസന്ദേശവാഹകൻ DNAയാണെന്ന് അവേരി തെളിയിക്കുന്നു. 

1943 
ഓഷ്വിറ്റ്സിൽ ഇരട്ടകളുടെ മേലുള്ള പരീക്ഷണങ്ങൾ മെൻഗല ആരംഭിക്കുന്നു. 

1945 - 1960 
RNAയെ കോഡിലാക്കിയാണ് ജിനുകൾ പ്രവർത്തിക്കുന്നതെന്ന് കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്നു. 

1953 
വാട്സൺ, ക്രിക്, വിത്സൺ എന്നിവർ DNAഘടന കണ്ടുപിടിക്കുന്നു. 

1961 - 1963 
ജനിതകകോഡ് വായിക്കപ്പെടുന്നു.

1968 - 1973 
ബർഗ്, കോഹൻ, ബോയർ എന്നിവർ "പുനഃസംയോജിത(recombinant)DNA" സൃഷ്ടിക്കുന്നു. 

1970 - 1980 
ജീനുകളെ പകർക്കാനും (clone ചെയ്യാനും) പെരുക്കാനുമുള്ള പുതിയ സങ്കേതങ്ങൾ കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്നു.

1975 
അസിലോമർ (Asilomar) സമ്മേളനം പുനഃസംയോജിതDNAയുടെ മേൽ "താൽക്കാലിക നിരോധനം" നിർദ്ദേശിക്കുന്നു.

1976 
ക്യാൻസറിനു കാരണം ജനിതകപരിവർത്തനമാണെന്ന് കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്നു.

1978 - 1988 
മനുഷ്യരോഗങ്ങളുമായി ബന്ധമുള്ള ജീനുകൾ സ്ഥലചിത്രണം (mapping)  ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

1990 
'പുരുഷത്വം/ ആണത്തം'  നിർണ്ണയിക്കുന്നത് SRY എന്ന ജീനാണെന്ന് കാണപ്പെടുന്നു.

1993 
ഒരു 'സ്വവർഗ്ഗാനുരാഗജീൻ' (Gay Gene) ഉണ്ടെന്ന് ഒരു സംഘം ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ വാദിക്കുന്നു.

1994 
"വംശം" എന്ന സങ്കൽപ്പനത്തെ ഒരു ഭീമൻ ഗവേഷണം പൊളിച്ചടുക്കുന്നു.

1998 
മനുഷ്യഭ്രൂണകോശങ്ങൾ നിർദ്ധാരണം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

1999 
ജസ്സ്‌ ജെൽസിംഗർ ജീൻചികിത്സാശ്രമത്തിനിടയിൽ മരിക്കുന്നു. 

2000 
മനുഷ്യജനോംപദ്ധതി(Human Genome Project)യുടെ കരടുരേഖ പ്രഖ്യാപിക്കപ്പെടുന്നു.

2009 - 2013 
സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയ, ബൈപോളാർ, ഓട്ടിസം എന്നിവയുടെ ജീനുകൾ തിരിച്ചറിയപ്പെടുന്നു.

2010 - 2015 
മനുഷ്യജീനുകളെ സംശോധന(edit)ചെയ്യാനും മാറ്റാനുമുള്ള പുതിയ രീതികൾ
കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്നു. 

ഈ കലാക്രമണികയിൽ സുപ്രധാനമായ നാഴികക്കല്ലുകൾ മാത്രമാണുള്ളത്. 



 


































  













 
















2023, ഏപ്രിൽ 15, ശനിയാഴ്‌ച

ജീൻ 34: 5

 1. ജീൻ പാരമ്പര്യസന്ദേശത്തിന്റെ അടിസ്ഥാന ഏകകമാണ്. അതു ജീവികളുടെ നിർമ്മാണത്തിനും, പരിപാലനത്തിനും, ജീർണ്ണോദ്ധാരണത്തിനുമുള്ള സന്ദേശം വഹിക്കുന്നു. മറ്റു ജീനുകൾക്കൊപ്പം സഹകരിച്ച്, പരിതസ്ഥിതി, നിമിത്തങ്ങൾ, ആകസ്മികത എന്നിവയിൽനിന്നുള്ള വിവരങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് ഒരു ജീവിയുടെ അന്തിമമായ രൂപവും ധർമ്മവും നിർമ്മിക്കുന്നു. 

2. ജനിതക കോഡ് സാർവ്വത്രികമാണ്. ഒരു നീലത്തിമിംഗലത്തിന്റെ ജീനെടുത്ത് സൂക്ഷ്മജീവിയായ ഒരു ബാക്റ്റീരിയത്തിൽ ചെലുത്തിയാലും, അതു കൃത്യമായി, ഏറെക്കുറെ പൂർണ്ണമായും സത്യസന്ധമായി, വായിച്ചെടുക്കപ്പെടും. 
ഒരനുബന്ധം: മനുഷ്യജീനുകൾക്ക് പ്രത്യേകിച്ചൊരു സവിശേഷതയുമില്ല. 

3. ജീനുകൾ രൂപം, വ്യവഹാരം, ഭാഗധേയം എന്നിവയെ സ്വാധീനിക്കുന്നു. പക്ഷേ, ഈ സ്വാധീനങ്ങൾ ഒന്നിനൊന്ന് എന്ന രീതിയിൽ നേരിട്ടുള്ളവയല്ല. മിക്ക മനുഷ്യലക്ഷണങ്ങളും ഒന്നിലധികം ജീനുകളുടെ ഫലമാണ്. അവയിൽ പലതും ജീനുകളും, പരിതസ്ഥിതികളും, ആകസ്മികതകളും തമ്മിലുള്ള സഹകരണങ്ങളുടെ ഫലമാണ്. ഈ പ്രതിപ്രവർത്തനങ്ങളിൽ പലതും വ്യവസ്ഥാബദ്ധമല്ല - അതായത്, അവയുണ്ടാകുന്നത് ജനോമും അപ്രതീക്ഷിത സംഭവങ്ങളും തമ്മിൽ സന്ധിക്കുമ്പോഴാണ്. ചില ജീനുകൾ പ്രവണതകളെയും വാസനകളെയും മാത്രമേ സ്വാധീനിക്കൂ. അതിനാൽ, ജീവികളിൽ ഒരുൾപ്പരിവർത്തനമോ, വ്യതിയാനമോ ഉണ്ടാക്കുന്ന അന്തിമഫലം എന്താണെന്ന് ജീനുകളുടെ ഒരു ചെറിയ ഉപഗണത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ മാത്രമേ വിശ്വസനീയമായ് പ്രവചിക്കാൻ കഴിയൂ. 

4. ജീനുകളിലെ വ്യതിയാനങ്ങൾ ഗുണങ്ങളിലും, രൂപങ്ങളിലും, പെരുമാറ്റങ്ങളിലുമുള്ള വ്യതിയാനങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. നാടൻഭാഷയിൽ നാം നീലക്കണ്ണിനുള്ള ജീൻ, ഉയരത്തിനുള്ള ജീൻ  എന്നൊക്കെ പറയുമ്പോൾ, നാം സൂചിപ്പിക്കുന്നത് ഒരു വൈജാത്യത്തെ(അപരത്തെ)യാണ്. ഇത്തരം വൈജാത്യങ്ങൾ ജനോമിന്റെ തുച്ഛമായൊരു ഭാഗം മാത്രമാണ്. വ്യത്യാസങ്ങളെ വിപുലീകരിക്കുവാനുള്ള സാംസ്കാരികവും, ഒരു പക്ഷേ, ജൈവികവുമായ പ്രവണതകൾ കാരണമാണ് അവ നമ്മുടെ ഭാവനയിൽ പർവ്വതീകരിക്കപ്പെട്ടുകിടക്കുന്നത്. ആറടി ഉയരമുള്ള ഒരു ഡാനിഷുകാരനും നാലടി ഉയരമുള്ള ഒരു ഡെംബാക്കാരനുമുള്ളത് ഒരേ ശരീരഘടനയാണ്, ഒരേ ശരീരധർമ്മമാണ്, ഒരേ ജീരസതന്ത്രമാണ്. 

5. ചില മനുഷ്യഗുണങ്ങൾക്ക്, അല്ലെങ്കിൽ ധർമ്മങ്ങൾക്ക്, "ഉള്ള ജീൻ" കണ്ടെത്തിയതായ് നാം അവകാശപ്പെടുമ്പോൾ, അതിനു കാരണം നാം ആ ലക്ഷണത്തെ/ധർമ്മത്തെ സങ്കുചിതമായ് നിർവ്വചിക്കുന്നതു കൊണ്ടാണ്. 
രക്തത്തിന്റെ തരത്തിനുള്ള ജീനുകൾ, ഉയരത്തിനുള്ള ജീനുകൾ എന്നൊക്കെ പറയുന്നതിൽ കാര്യമുണ്ട്; കാരണം, ഇത്തരം ജീവലക്ഷണങ്ങൾ സഹജമായ്ത്തന്നെ സങ്കുചിത നിർവ്വചനങ്ങളുള്ളവയാണ്. പക്ഷേ, ലക്ഷണത്തിനുള്ള നിർവ്വചനത്തെത്തന്നെ ലക്ഷണമായി പരിഗണിക്കുകയെന്നത് ജീവശാസ്ത്രത്തിലെ പഴയൊരു പാപമാണ്. നീലനേത്രങ്ങളുള്ളതാണ് (നീലനേത്രങ്ങൾ മാത്രം) "സൗന്ദര്യ"ത്തിന്റെ നിർവ്വചനമെന്ന് നാം തീരുമാനിച്ചാൽ, "സൗന്ദര്യത്തിനുള്ള ജീൻ" നാം, വാസ്തവത്തിൽ, കണ്ടെത്തിയിരിക്കും. ഒരേയൊരു തരം പരീക്ഷയിലെ, ഒരേയൊരുതരം ചോദ്യത്തിനുള്ള ഉത്തരമാണ് "ബുദ്ധി"യെന്ന് നാം നിർവ്വചിച്ചാൽ, "ബുദ്ധിക്കുള്ള ജീനും" നാം കണ്ടെത്തിയിരിക്കും. മനുഷ്യഭാവനയുടെ വിശാലതയ്ക്ക്, അല്ലെങ്കിൽ സങ്കുചിതത്വത്തിനുള്ള കണ്ണാടിയാണ് ജനോം. അത് നാർസിസസ്സിന്റെ പ്രതിഫലനമാണ്(5).

6. "പ്രകൃതി ", "പരിപാലനം" എന്നിവയെക്കുറിച്ച് അമൂർത്തമായും കേവലമായും സംസാരിക്കുന്നത് അസംബന്ധമാണ്. പ്രകൃതിയോ - അതായത്, ജീൻ - പരിപാലനമോ - അതായത്, പരിതസ്ഥിതി - ഒരു ലക്ഷണത്തിനോ, ധർമ്മത്തിനോമേൽ പ്രബലമാകുന്നത് ആ ലക്ഷണത്തെയും അതിന്റെ  പശ്ചാത്തലത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. SRYജീൻ ലിംഗഘടനയേയും ലിംഗധർമ്മത്തേയും, ശ്രദ്ധേയമായരീതിയിൽ, സ്വതന്ത്രമായ്ത്തന്നെ നിർണ്ണയിക്കുന്നു. ഇക്കാര്യത്തിൽ അതു പൂർണ്ണമായും പ്രകൃതി തന്നെ. ലിംഗസ്വത്വം, ലൈംഗികപരിഗണന, ലൈംഗികമാതൃകയുടെ തെരഞ്ഞെടുപ്പ് എന്നിവ നിർണ്ണയിക്കുന്നത്, പക്ഷേ, ജീനുകളുടെയും ചുറ്റുപാടുകളുടെയും സന്ധികളാണ് - അതായത്, പ്രകൃതിയും പരിപാലനവുമാണ്. ഇതിൽനിന്നൊക്കെ വിരുദ്ധമായി, "ആണത്വ"ത്തിനെതിരേ "പെണ്ണത്വം" എന്നത് സമൂഹത്തിൽ നിർവ്വഹിക്കപ്പെടുന്ന, അല്ലെങ്കിൽ  വീക്ഷിക്കപ്പെടുന്ന രീതി പൊതുവേ നിർണ്ണയിക്കുന്നത് പരിതസ്ഥിതിയും, സമൂഹസ്മൃതിയും, ചരിത്രവും, സംസ്കാരവുമാണ്. ഇവിടെ എല്ലാം പൂർണ്ണമായും പരിപാലനമാണ്.

7. മനുഷ്യരുടെ ഓരോ തലമുറയും വൈജാത്യങ്ങളെയും മറുജീനുകളെയും ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കും. അതു നമ്മുടെ ജീവതന്ത്രത്തിന്റെ അവിഭാജ്യഭാഗമാണ്.  ഉൾപ്പരിവർത്തനം "അസാധാരണം" ആകുന്നത്  സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുപ്രകാരം മാത്രമാണ്: അതു സാമാന്യമായി അൽപ്പം കുറച്ചു കാണപ്പെടുന്ന വൈജാത്യമാണ്. സമജാതീയമാക്കുവാനും "സാധാരണമാക്കുവാനു"മുള്ള പ്രവണതയെ ജീവശാസ്ത്രപരമായ അനിവാര്യതയുമായി പ്രതിതുലനം ചെയ്ത് നാനാത്വവും അസാധാരണതയും നിലനിർത്തേണ്ടതാണ്. സാധാരണത ജീവപരിണാമത്തിന് വിരുദ്ധമാണ്.

8. ആഹാരക്രമം, സ്വാധീനങ്ങൾ, ചുറ്റുപാടുകൾ, ആകസ്മികതകൾ എന്നിവകൊണ്ടുണ്ടാകുന്നതെന്ന് മുമ്പു വിശ്വസിക്കപ്പെട്ടിരുന്ന പല രോഗങ്ങളും ജീനുകളുടെ ശക്തമായ സ്വാധീനത്താൽ, അല്ലെങ്കിൽ കാരണത്താലാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇവയിൽ പലതും ബഹുജന്യമാണ് (നിരവധി ജീനുകളാൽ സ്വാധീനിക്കപ്പെടുന്നവ). അവ പാരമ്പര്യക്ഷമതയുള്ളവയാണ്  (ജീനുകളുടെ സവിശേഷമായ ഒത്തുമാറ്റത്തിലൂടെയുണ്ടാകുന്ന സന്ധിചേരൽ കാരണം); എന്നാൽ, അനായാസേന പാരമ്പരാഗതമായി ആർജ്ജിക്കാൻ കഴിയുന്നവയല്ല (അതായത്, തലമുറതോറും ജീനുകളുടെ പുനർമിശ്രണം നടക്കുന്നതിനാൽ, അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് പ്രസരിക്കാൻ സാദ്ധ്യതയില്ല). ഏകജന്യ (ഒറ്റ ജീൻ ഹേതുവായ) രോഗങ്ങൾ വളരെ വിരളമാണ്. എന്നാൽ, മൊത്തമായ് നോക്കുമ്പോൾ, അവ അത്ഭുതകരമാംവിധം സാമാന്യവുമാണ്. അത്തരം പതിനായിരത്തിലധികം രോഗങ്ങൾ, ഇതുവരെയായി, നിർവ്വചിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ഏകജന്യരോഗവുമായ് ജനിക്കുന്ന കുട്ടികൾ നൂറിലൊന്നോ, ഇരുനൂറിലൊന്നോ ആണ്.     

9. ജനിതക"രോഗം" ജീവിയുടെ ജനോമും പരിതസ്ഥിതിയും തമ്മിലുള്ള പൊരുത്തക്കേടാണ്. ചില കേസുകളിൽ, ഒരു ജീവിരൂപത്തെ "അനുയുക്തമാക്കാൻ" ചുറ്റുപാടുകളെ മാറ്റുന്നതായിരിക്കും (ജനിതകാവസ്ഥകൊണ്ടുള്ള ഹ്രസ്വകായത്വത്തിന് വാസ്തുവിദ്യാപരമായ ഇതര മാർഗ്ഗങ്ങൾ നിർമ്മിക്കുക; ഓട്ടിസമുള്ള കുട്ടികളുടെ  ഇതര  വിദ്യാഭ്യാസപശ്ചാത്തലങ്ങൾ വിഭാവനം ചെയ്യുക)            
 രോഗനിവാരണത്തിനുള്ള ഉചിതമായ വൈദ്യസഹായം. മറ്റുചില കേസുകളിൽ, ഇതിൽനിന്നു വിരുദ്ധമായി, പരിതസ്ഥിതിയുമായി അനുയുക്തമാകാൻ ജീനുകളെ മാറ്റാം. ഇനിയും ചില കേസുകളിൽ, ഇത്തരം ചേർച്ചകൾ അസാദ്ധ്യമാണ്. അടിസ്‌ഥാന ജീനുകൾ പ്രവർത്തനരഹിതമാകുമ്പോഴുണ്ടാകുന്ന മാരകമായ ജനിതക രോഗങ്ങൾ ഒരു പരിതസ്ഥിതിയോടും ഇണങ്ങില്ല. പരിതസ്ഥിതിയാണ് കൂടുതൽ വഴങ്ങുന്നതെന്നിരിക്കേ, രോഗത്തിനുള്ള ആധികാരികമായ പരിഹാരം പ്രകൃതിയെ - അതായത്, ജീനിനെ- മാറ്റുകയാണ് എന്നു സങ്കൽപ്പിക്കുന്നത് ആധുനികകാലത്തെ വിചിത്രമായൊരു വിഭ്രാന്തിയാണ്. 

10.  ജനിതക ചേർച്ചയില്ലായ്‌മ വളരെ ആഴത്തിലുള്ള അപൂർവ്വം കേസുകളിൽ, ജീൻ നിർദ്ധാരണം, ലക്ഷ്യോന്മുഖമായ ജനിതക ഇടപെലുകൾ തുടങ്ങിയ  അനിതരസാധാരണമായ നടപടികൾ കൈക്കൊള്ളാം. ജീൻ നിർദ്ധാരണത്തിന്റെയും ജനോം പരിഷ്കരണത്തിന്റെയും ഉദ്ദിഷ്ടമല്ലാത്ത ഫലങ്ങളെക്കുറിച്ചറിയുന്നതുവരെ, ഇത്തരം രോഗങ്ങളെ, സാമാന്യമെന്നു പരിഗണിക്കാതെ, അപവാദങ്ങളായിക്കാണുന്നതാണ് സുരക്ഷിതം. 

11. ജീനുകളിലോ ജനോമുകളിലോ രാസപരവും ജൈവപരവുമായ ചൂഷണത്തെ നേരിടാനുള്ള യാതൊന്നും പ്രകൃത്യാലില്ല.  "മിക്ക മനുഷ്യഗുണങ്ങളും സങ്കീർണ്ണമായ ജീൻ-പരിതസ്ഥിതി പ്രതിപ്രവർത്തനങ്ങളുടെ ഫലമാണെന്നും, അവയിൽ മിക്കവയും ബഹുജീനുകളുടെ ഫലമാണെന്നു"മുള്ള അംഗകീകൃതാശയം നൂറുശതമാനം ശരിയാണ്. ജീനുകളെ ചൂഷണം ചെയ്യാനുള്ള കഴിവിന് ഈ സങ്കീർണ്ണത തടയിടുന്നുണ്ടെങ്കിലും, ജീൻപരിവർത്തനത്തിനുള്ള ശക്തമായ മാർഗ്ഗങ്ങൾക്കു അവ അവസരവുമൊരുക്കുന്നുണ്ട്. മനുഷ്യജീവതന്ത്രത്തിൽ നിരവധി ജീനുകളെ സ്വാധീനിക്കുന്ന മഹാനിയന്ത്രകരുണ്ട്. ഒരൊറ്റ സ്വിച്ചുകൊണ്ട് (നിയന്ത്രകനെക്കൊണ്ട്)  നൂറുകണക്കിന് ജീനുകളുടെ അവസ്ഥ മാറ്റാനുള്ള ഒരുപരിജനിതകപരിവർത്തകനെ  ഉണ്ടാക്കിയെടുക്കാൻ കഴിഞ്ഞേക്കും. ജനോം, ഇത്തരം ഇടപെടലുകൾക്കുള്ള ഗ്രന്ഥികൾ കൊണ്ടു നിറഞ്ഞതാണ്..

11. മനുഷ്യരിൽ ഇടപെടാനുള്ള നമ്മുടെ ശ്രമങ്ങളെ, ഇതുവരേക്കും, മൂന്നു പരിഗണനകൾ തടയിട്ടിരിക്കുകയാണ് - അസാമാന്യ യാതനകൾ, അത്യന്ത പ്രവേശനക്ഷമതയുള്ള ജനിതകരൂപങ്ങൾ, ന്യായീകരിക്കാവുന്ന ഇടപെടലുകൾ. ('അസാമാന്യയാതന'യുടെയോ, 'ന്യായീകരിക്കാവുന്ന ഇടപെടലുകളുടെയോ' മാനദണ്ഡം മാറ്റുക വഴി) ഈ പരിഗണനാത്രികോണത്തിന്റെ അതിരുകൾ അയയുന്തോറും, ഏതൊക്കെ  ജനിതക ഇടപെടലുകൾ അനുവദിക്കാം, ഏതൊക്കെ തടയാം, ഏതു സാഹചര്യത്തിലാണ് ഈ ഇടപെടലുകൾ സുരക്ഷിതവും അനുവദനീയവുമെന്ന് നിശ്ചയിക്കാൻ, നമുക്ക് ജീവശാസ്ത്രപരവും, സാമൂഹികവും, സാംസ്കാരികവുമായ ചട്ടങ്ങൾ ആവശ്യമായി വരും.  

13. ചരിത്രം അവർത്തിക്കുന്നതിനു കാരണം, ഭാഗികമായി, ജനോം ആവർത്തിക്കുന്നതാണ്. ജനോം ആവർത്തിക്കുന്നതിനു കാരണം, ഭാഗികമായി, ചരിത്രം അവർത്തിക്കുന്നതാണ്.  മനുഷ്യചരിത്രത്തിന് ഗതിയേകുന്ന ആവേഗങ്ങളും, അഭിലാഷങ്ങളും, സ്വപ്നങ്ങളും, ആശകളും, ഭാഗികമായെങ്കിലും, മനുഷ്യജനോമിൽ കോഡിലാക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.  അതേസമയം, മനുഷ്യചരിത്രമാകട്ടേ, ഈ ആവേഗങ്ങളെയും, അഭിലാഷങ്ങളെയും, സ്വപ്നങ്ങളെയും, ആശകളെയും വഹിക്കുന്ന ജനോമുകളെ തെരഞ്ഞെടുക്കുകയും ചെയ്തിട്ടുണ്ട്. ആത്മസാക്ഷാൽക്കാരത്തിന്റെ ഈ യുക്തിവൃത്തം നമ്മുടെ വർഗ്ഗത്തിന്റെ  അത്യുജ്ജ്വലവും വികാരോദ്ദീപകവുമായ ഗുണങ്ങൾക്ക് കാരണമായിട്ടുണ്ട്; അതേസമയം അത്യന്തം ജുഗുപ്സാവഹമായ ഗുണങ്ങൾക്കും. ഈ യുക്തിയുടെ ഭ്രമണപഥത്തിൽനിന്ന് രക്ഷപെടാൻ നമ്മോട് ആവശ്യപ്പെടുന്നത് അധികപ്രസംഗമായിരിക്കും. പക്ഷേ, ആ യുക്തിയുടെ സഹജമായ വർത്തുളത തിരിച്ചറിയുന്നതിലൂടെ, അതിന്റെ അതിക്രമത്തെ സംശയിക്കുന്നതിലൂടെ നമുക്ക് ദുർബ്ബലരെ ശക്തരുടെ താൽപ്പര്യങ്ങളിൽനിന്നും, "മറുജീവികളെ" "സാധാരണക്കാർ" ഉന്മൂലനം ചെയ്യുന്നതിൽനിന്നും സംരക്ഷിക്കാൻ കഴിഞ്ഞേക്കും. 

ഒരുപക്ഷേ, നമ്മുടെ ഇരുപത്തിയൊന്നായിരം ജീനുകളിലെവിടെയോ ഈയൊരു സന്ദേഹവമുണ്ടാകണം. ഒരു പക്ഷേ, ആ സന്ദേഹം സാദ്ധ്യമാക്കുന്ന കാരുണ്യവും മനുഷ്യജനോമിൽ ശാശ്വതമായ് കോഡിലാക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടാകണം.  

ഒരു പക്ഷേ, അതായിരിക്കണം നമ്മെ,  ഭാഗികമായ്‌, മനുഷ്യരാക്കുന്നത്. 

1. Bonnie & Clyde: അമേരിക്കയിലുണ്ടായിരുന്ന കുറ്റവാളി ദമ്പതികൾ. ആ പേരിലൊരു സിനിമയുമുണ്ട്. 
2. TALEN എന്നു പേരുള്ള എൻസൈമിനെയും ജീൻ തിരുത്താൻ ഉപയോഗിക്കാം.
3. മുമ്പേ പരിശോധിക്കപ്പെട്ട, ഉദ്ദിഷ്ട പരിവർത്തനം വഹിക്കുന്ന, ESകോശങ്ങൾ മാത്രമേ ബീജമോ അണ്ഡമോ ആയി മാറ്റപ്പെടുകയുള്ളൂ.

ഉൾപരിവർത്തനം (mutation): DNAയുടെ രാസഘടനയിലെ ഒരു മാറ്റം.  മൂക(silent)മായ ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങളുണ്ട്; അവ ജീവിയുടെ ധർമ്മങ്ങളെ ബാധിക്കില്ല. അല്ലാത്തവ, ജീവിയുടെ രൂപത്തെയും, വ്യവഹാരത്തെയും സ്വാധീനിക്കും.  

ന്യൂക്ലിയസ് (nucleus): സസ്യ, ജന്തു കോശങ്ങളിൽ കാണപ്പെടുന്ന, ബാക്റ്റീരിയാ കോശങ്ങളിൽ കാണാത്ത, ചർമ്മാവൃതമായ ഒരു കോശഘടകം. ജന്തുകോശങ്ങളിലെ ക്രോമസോമുകളും (ജീനുകളും) കോശത്തിനകത്ത് സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു. ജന്തുകോശങ്ങളിലെ മിക്ക ജീനുകളും കോശത്തിനകത്താണ്; ചിലജീനുകൾ മൈറ്റോകോൺഡ്രിയ(mitochondria)യിലുമുണ്ട്. 

പ്രവേശനക്ഷമത (penetrance): സവിശേഷമായതും, അതിനനുബന്ധമായ ലക്ഷണം (പ്രതിഭാസരൂപം) പ്രകാശിപ്പിക്കുന്നതുമായ, മറുജീനിനെ,  വഹിക്കുന്ന ജീവികളുടെ അനുപാതം.  വൈദ്യജനതകശാസ്ത്രത്തിൽ പ്രവേശനക്ഷമത സൂചിപ്പിക്കുന്നത് രോഗലക്ഷണമായ് പ്രകാശിക്കുന്ന ഒരു ജനിതകരൂപം വഹിക്കുന്ന ആളുകളുടെ അനുപാതമാണ്. 

ആവിഷ്കാര/പ്രകാശനക്ഷമത (expressivity): ഒരേ ജനിതകരൂപമുള്ള രണ്ടു വ്യക്തികളിലെ പ്രതിഭാസരൂപങ്ങളിൽ കാണപ്പെടുന്ന വ്യത്യാസത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്ന പദമാണിത്. പ്രവേശനക്ഷമതയിൽനിന്ന് വ്യത്യസ്‍തമായി, പ്രകാശന(ആവിഷ്കാര)ക്ഷമത ജനിതകരൂപസമൂഹത്തിലെ വ്യക്തിഗതമായ വ്യതിയാനത്തെയാണ്, സ്ഥിതിവിവരപരമായ വ്യതിയാനത്തെയല്ല, വിവരിക്കുന്നത്. 

പ്രതിഭാസരൂപം (phenotype): ചർമ്മവർണ്ണം, നേത്രവർണ്ണം തുടങ്ങിയ ഒരു ജീവിയുടെ ജൈവ, ശാരീരിക, ധൈഷണിക ലക്ഷണങ്ങളുടെ ഗണം. ചിത്തവൃത്തി, വ്യക്തിത്വം തുടങ്ങിയ സങ്കീർണ്ണ ലക്ഷണങ്ങളും പ്രതിഭാസരൂപത്തിൽപ്പെടും. പ്രതിഭാസരൂപത്തെ നിർണ്ണയിക്കുന്നത് ജീനുകളും, ഉപരിജനിതക പരിവർത്തനങ്ങളും, പരിതസ്ഥിതിയും, ആകസ്മികതകളുമാണ്.

പ്രോട്ടീൻ (protein): ജീനുകളെ പരാവർത്തനം ചെയ്യുമ്പോൾ സൃഷ്ടിക്കപ്പെടുന്ന അമിനോഅമ്ലങ്ങളുടെ ശൃംഖല. കോശധർമ്മങ്ങളിലെ ഭൂരിഭാഗവും നിർവ്വഹിക്കുന്നത് പ്രോട്ടീനുകളാണ്. 

(ജീനുകളുടെ) പരാവർത്തനം (translation): ജനിതകസന്ദേശത്തെ   റൈബോസുമുകൾ RNA സന്ദേശത്തിൽനിന്നും പ്രോട്ടീനാക്കി മാറ്റുന്ന പ്രക്രിയ. 

റൈബോസോം (ribosome): പ്രോട്ടീനും RNAയും ചേർന്ന ഒരു കോശഘടകം. സന്ദേശവാഹകRNAയെ പ്രോട്ടീനാക്കേണ്ട ഉത്തരവാദിത്വം റൈബോസോമിനാണ്. 

വിപരീതപകർക്കൽ (reverse transcription): ഒരുRNA ശൃംഖല ഉപയോഗിച്ച് ഒരു എൻസൈം ഒരു DNA ഒരു ശൃംഖല നിർമ്മിക്കുന്ന പ്രക്രിയ. ഈ എൻസൈമിനെ വിപരീതപകർപ്പുകാരൻ (reverse transcriptase) എന്നു വിളിക്കുന്നു. 

RNA: റൈബോന്യൂക്ലിക് അമ്ലം. ഇരട്ടയിഴയായ് നിൽക്കുന്ന DNAയിൽനിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി,  ഇതു കോശത്തിൽ ഒരൊറ്റ ഇഴയായ് സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു. 

ഈ പദകോശം സമ്പൂർണ്ണമല്ല. താരതമ്യേന അപരിചിതമെന്നോ, പുതിയതെന്നോ തോന്നാവുന്ന പദങ്ങളെ പുസ്തകത്തിൽ അതാതിടങ്ങളിൽ വ്യക്തമാക്കാൻ ശ്രമിച്ചിട്ടുണ്ട്.     







 




















 








 


 
 

2023, ഏപ്രിൽ 14, വെള്ളിയാഴ്‌ച

ജീൻ 34: 4

 നിരോധനത്തിനായുള്ള ഈ നിർദ്ദേശം അസിലോമർ നിരോധനത്തെ പല വിധത്തിൽ ഓർമ്മിപ്പിക്കുന്നതാണ്. അതാവശ്യപ്പെടുന്നത് സാങ്കേതികവിദ്യയുടെ നൈതികവും, രാഷ്ട്രീയവും, സാമൂഹികവും, നിയമപരവുമായ എല്ലാ പരിണതികളും വിലയിരുത്തപ്പെടുന്നതുവരെ ആ വിദ്യയെ പരിമിതപ്പെടുത്തവാനാണ്. അതാഹ്വാനം ചെയ്യുന്നത് ശാസ്ത്രത്തിന്റെയും അതിന്റെ ഭാവിയുടെയും മൂല്യനിർണ്ണയത്തിനാണ്. അതേസമയം, അതൊരു തുറന്ന സമ്മതവുമാണ്: എന്നെന്നേക്കുമായി പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെട്ട മനുഷ്യജനോമുകളുള്ള ഭ്രൂണങ്ങൾ നിർമ്മിക്കുന്നതിന്, പ്രലോഭനീയമാംവിധം, നാം സമീപസ്ഥമാണ്. ESകോശങ്ങളിൽനിന്നും ആദ്യത്തെ മൂഷികഭ്രൂണങ്ങൾ നിർമ്മിച്ച MITജീവശാസ്ത്രജ്ഞൻ, റുഡോൾഫ് ജീനിഷ്‌ പറയുന്നു, "മനുഷ്യരിലെ ജീൻസംശോധനക്ക് ആൾക്കാർ ശ്രമിക്കുമെന്നതിന് സംശയമില്ല. ഇത്തരത്തിൽ നാം മനുഷ്യരെ മെച്ചപ്പെടുത്തണോ വേണ്ടയോ എന്ന നൈതികമായൊരു സംയുക്തതീരുമാനം ആവശ്യമാണ്."

ആ അവസാനവാചകത്തിലെ ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടേണ്ട വാക്ക് "മെച്ചപ്പെടുത്തുക" എന്നതാണ്. കാരണം, അതു സൂചിപ്പിക്കുന്നത്, ജനോമികനിർമ്മാണത്തിന്റെ സാമ്പ്രദായിക പരിധികളിൽനിന്നുള്ള സമൂലമായ ഒരു വഴിത്തിരിവാണ്. ജനോംസംശോധനസൂത്രങ്ങൾ കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പ്, മനുഷ്യജനോമിൽനിന്ന് സന്ദേശങ്ങൾ പിഴുതെറിയാൻ ഭ്രൂണനിർദ്ധാരണം പോലുള്ള സങ്കേതങ്ങൾ നമ്മെ അനുവദിച്ചിരുന്നു. നിവേശനപൂർവ്വജനിതകപരിശോധന (PGD) വഴിയുള്ള ഭ്രൂണനിർദ്ധാരണം ഹണ്ടിങ്ങ്ട്ടൺരോഗമുണ്ടാക്കുന്ന ഉൾപ്പരിവർത്തനവും, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ടാക്കുന്ന ഉൾപ്പരിവർത്തനവും ഒരു കുടുംബത്തിന്റെ പാരമ്പര്യരേഖയിൽനിന്ന് ഉന്മൂലനം ചെയ്യാൻ സഹായിച്ചിട്ടുണ്ട്. 

ഇതിനു വിരുദ്ധമായി, CRISPR/Cas9-അധിഷ്ഠിതമായ ജനോം നിർമ്മിതി ജനോമിൽ വിവരങ്ങൾ കൂട്ടിച്ചേർക്കുവാനാണ് സഹായിക്കുന്നത്. ജീനിനെ ഉദ്ദേശ്യപൂർവ്വം നമുക്ക് പരിവർത്തനം ചെയ്യാം; മനുഷ്യജനോമിൽ പുതിയൊരു ജനിതകഗുപ്തഭാഷ എഴുതിച്ചേർക്കാം. "ജേം ലൈനിനെ (ബീജാണ്ഡകോശനിരയെ) ചൂഷണം ചെയ്യുന്നത് 'നമ്മെ മെച്ചപ്പെടുത്താനുള്ള' ശ്രമമായി ന്യായീകരിക്കപ്പെടും," ഫ്രാൻസിസ് കോളിൻസ് എനിക്കെഴുതി. "എന്താണതിനർത്ഥം?  'മെച്ചപ്പെടുത്തൽ' എന്താണെന്ന് തീരുമാനിക്കാനുള്ള അധികാരം ആരോ ഒരാൾക്കാണ്. അത്തരമൊരു പ്രവൃത്തിയെക്കുറിച്ച്  മനനം ചെയ്യുന്നവർ ആരായാലും, അവർക്ക് അവരുടെ അഹന്തയെ, അമിത ആത്മവിശ്വാസത്തെക്കുറിച്ച് നല്ല ബോധമുണ്ടായിരിക്കേണ്ടതാണ്."

കാര്യത്തിന്റെ കാതൽ ജനിതകവിമോചനമല്ല(പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ പിടിയിൽനിന്നുള്ള മോചനമല്ല); മറിച്ച്, ജനിതകപരമായ ഉൽക്കർഷമാണ് (മനുഷ്യജനോം ഗുപ്തഭാഷയിലാക്കിയിരിക്കുന്ന നമ്മുടെ രൂപത്തിന്റെയും വിധിയുടെയും പരിധികളിൽനിന്നുള്ള വിമോചനം). ജീൻസംശോധനത്തിന്റെ ഭാവി കിടന്നുതിരിയുന്നത് ഇതു രണ്ടും തമ്മിലുള്ള വ്യതാസത്തിന്റെ തിരികുറ്റിയിലാണ്. 

ഒരാളുടെ രോഗം, ചരിത്രം നമ്മെ പഠിപ്പിക്കുന്നതുപോലെ,  മറ്റൊരാളുടെ "സാധാരണത"യാണെങ്കിൽ, മെച്ചപ്പെടുത്തലിനെക്കുറിച്ചുള്ള ഒരാളുടെ ധാരണ വിമോചനത്തെക്കുറിച്ചുള്ള മറ്റൊരാളുടെ ആശയമായേക്കും (വാട്സൺ ചോദിച്ചതു പോലെ, "നമ്മെ ഒരൽപ്പം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിലെന്താ?).

പക്ഷേ, സ്വന്തം ജനോമുകളെ മനുഷ്യർക്കു ഉത്തരവാദിത്വപൂർവ്വം "മെച്ചപ്പെടുത്തുവാൻ" ആകുമോ? നമ്മുടെ ജീനുകൾ കോഡിലാക്കിയ സഹജമായ സന്ദേശങ്ങളിൽ എന്തെങ്കിലും കൂട്ടിച്ചേർക്കുന്നതിന്റെ ഫലമെന്താണ്? നാം സാരമായ് വഷളാകാനുള്ള അപകടസാദ്ധ്യതയില്ലാതെ നമുക്ക് നമ്മുടെ ജനോമിനെ "ഒരൽപ്പം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ" ആകുമോ?

*

2015. വസന്തകാലം. ചൈനയിലെ ഒരു പരീക്ഷണശാല, നിരോധനം അനൗപചാരികമായ്  തരണം ചെയ്തിരിക്കുവെന്ന് പ്രഖ്യാപിച്ചു. ഗുവാംഗ്ഷൂവിലെ, സൺയാറ്റ്-സെൻ സർവ്വകലാശാലയിലെ ജൻജ്യൂ ഹുവാംഗ് നയിച്ച ഒരു സംഘം ഒരു IVFക്ലിനിക്കിൽനിന്നും 86 മനുഷ്യഭ്രൂണങ്ങൾ ശേഖരിക്കുകയുണ്ടായി. ഇവയിൽ അവർ ഒരു സാധാരണ രക്തരോഗത്തിന് ഉത്തരവാദിയായ ജീനിനെ തിരുത്താൻ CRISPR/Cas9സങ്കേതം ഉപയോഗിച്ചു (തെരെഞ്ഞടുക്കപ്പെട്ടത് ദീർഘായുസ്സില്ലാത്ത ഭ്രൂണങ്ങൾ മാത്രമായിരുന്നു). ഇവയിൽ 71 ഭ്രൂണങ്ങൾ അതിജീവിച്ചു. പരിശോധിക്കപ്പെട്ട 54 ഭ്രൂണങ്ങളിൽ നാലെണ്ണത്തിൽ മാത്രമാണ് നിവേശിക്കപ്പെട്ട, തിരുത്താനുള്ള, ജീൻ കാണപ്പെട്ടത്. അതിനേക്കാൾ ദുഃസൂചകമായി, ആ സങ്കേതത്തിൽ പിഴവുകളുള്ളതായി കാണപ്പെട്ടു: പരിശോധിക്കപ്പെട്ട ഭ്രൂണങ്ങളുടെ മൂന്നിലൊന്നിൽ മറ്റു ജീനുകളിലും ഉദ്ദേശിക്കാത്തതരത്തിലുള്ള ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങൾ സംഭവിക്കുകയുണ്ടായി; സാധാരണ വളർച്ചയ്ക്കും അതിജീവനത്തിനും വേണ്ട ജീനുകളിൽപ്പോലും ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങൾ സംഭവിച്ചു. അതോടെ, പ്രസ്തുത പരീക്ഷണം മുടക്കപ്പെട്ടു. 

അടുക്കും ചിട്ടയും ഇല്ലാത്തതെങ്കിലും, ധീരമായ ഈ പരീക്ഷണത്തിന്, പ്രതീക്ഷിച്ചതുപോലെ, പ്രതികരണമുണ്ടായി. മനുഷ്യഭ്രൂണത്തെ പരിഷ്കരിക്കാനുള്ള ഈ ശ്രമത്തോട് വിശ്വശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ പ്രതികരിച്ചത് അത്യന്തം സംത്രാസത്തോടെയും ആശങ്കയോടെയുമാണ്. നൈതികമായ ആശങ്കകളും, പൊതുവായ സുരക്ഷാലംഘനങ്ങളും ഉദ്ധരിച്ചുകൊണ്ട്, നേച്ചർ, സെൽ, സയൻസ് തുടങ്ങിയ ഉന്നത നിലവാരമുള്ള ശാസ്ത്രമാസികകൾ പരീക്ഷണഫലങ്ങൾ പ്രസിദ്ധീകരിക്കാൻ വിസമ്മതിച്ചു (ഫലങ്ങൾ, ഒടുവിൽ, ആരും വായിക്കാനിടയില്ലാത്ത പ്രോട്ടീൻ +സെൽ  എന്ന ഓൺലൈൻ മാസികയിൽ പ്രസിദ്ധീകൃതമായി). ഈ ഗവേഷണത്തെക്കുറിച്ച് ആശങ്കയോടെ, ഭീതിയോടെ വായിക്കുമ്പോഴും, ജീവശാസ്ത്രകാരന്മാർക്ക് ഒന്നറിയാമായിരുന്നു: ഇത് അതിർവരമ്പു കടന്നുള്ള ആദ്യപടി മാത്രമാണ്. 

ശാശ്വതമായ മനുഷ്യജനോംനിർമ്മാണത്തിലേക്കുള്ള അങ്ങേയറ്റം കുറുകിയ വഴിയാണ് ചൈനാക്കാരായ ഗവേഷകന്മാർ തെരെഞ്ഞെടുത്തത്. ഭ്രൂണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങൾ മുമ്പേ ഉണ്ടായിരുന്നിരിക്കണം. അതവർ മുൻകൂട്ടി കണ്ടിരുന്നില്ലാ എന്നതിനാണ് സാദ്ധ്യത. ESകോശങ്ങളും, അവയിൽനിന്ന് നിർദ്ധാരണം ചെയ്ത ബീജാണ്ഡകോശങ്ങളുമാണ് ഉപയോഗിച്ചിരുന്നതെങ്കിൽ, അവയിൽ ഹാനികരമായ ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങളുണ്ടോയെന്ന് ആദ്യമേ പരിശോധിച്ച്, അവയെ ഉന്മൂലനം ചെയ്യാമായിരുന്നു. അങ്ങനെയെങ്കിൽ, ജീനുകളെ ഉന്നംവെക്കുന്നത് കൂടുതൽ ഫലപ്രദമായേനെ.

ജൻജ്യൂ ഹുവാംഗ് ഒരു പത്രലേഖകനോട് പറഞ്ഞു, "ഉദ്ദിഷ്ട സ്ഥാനത്തേക്ക് കൂടുതൽ കൃത്യമായ് എൻസൈമുകളെ നയിക്കുക, എൻസൈമുകളുടെ ആയുസ്സു നിയന്ത്രിച്ച്, ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങൾ കുന്നുകൂടുന്നതിനു മുമ്പ് അവയെ നിശ്ചലമാക്കുന്ന രീതിയിൽ എൻസൈമിന്റെ രൂപഘടന മാറ്റുക, തുടങ്ങിയ തന്ത്രങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് ഉദ്ദേശ്യപൂർവ്വമല്ലാത്ത ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങൾ കുറക്കാൻവേണ്ടി ഞാൻ ആലോചിക്കുന്നുണ്ട്." കുറച്ചു മാസങ്ങൾക്കുള്ളിൽത്തന്നെ പരീക്ഷണം മറ്റൊരുവിധത്തിൽ നടത്താനാകുമെന്ന് അദ്ദേഹം പ്രതീക്ഷിച്ചു - ഇത്തവണ, കൂടുതൽ ഫലപ്രദമായും, സൂക്ഷ്മതയോടെയും. അത് അതിശയോക്തിയായിരുന്നില്ല. മനുഷ്യഭ്രൂണജനോമിനെ പരിവർത്തനം ചെയ്യാനുള്ള സാങ്കേതികവിദ്യ സങ്കീര്ണമായിരിക്കാം, അത്ര ഫലപ്രദമല്ലായിരിക്കാം, കൃത്യത കുറവുള്ളതായിരിക്കാം - പക്ഷേ, അത് ശാസ്ത്രത്തിന്റെ കയ്യെത്തും ദൂരത്താണ്.  

പാശ്ചാത്യരാജ്യങ്ങളിലെ ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ ജൻജ്യൂ ഹുവാംഗിന്റെ പരീക്ഷണങ്ങൾ ന്യായമായ ആശങ്കകളോടെ നിരീക്ഷിക്കവേ, ചൈനയിലെ ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ ഇത്തരം പരീക്ഷണങ്ങളിൽ ഏറെ ശുഭാപ്തിവിശ്വാസം പുലർത്തുകയാണ്. 2015 ജൂൺ അവസാനം, ഒരു ശാസ്ത്രജ്ഞൻ ന്യൂയോർക്ക് ടൈംസിനോട് പറഞ്ഞു, "നിരോധനം ചൈന സ്വീകരിക്കുമെന്ന് എനിക്കു  തോന്നുന്നില്ല." ചൈനാക്കാരനായ ഒരു ജൈവനീതിശാസ്ത്രജ്ഞൻ കാര്യം കുറച്ചുകൂടെ വ്യക്തമാക്കി: "ആരും ഒരു 'ആൾ' ആകുന്നത്  ജനനാനന്തരം മാത്രമാണെന്നാണ് കൺഫ്യൂഷ്യസ് ദർശനം പറയുന്നത്. ക്രിസ്തീയസ്വാധീനമുള്ള അമേരിക്കയിലും ഇതരരാജ്യങ്ങളിലും കാര്യം വ്യത്യസ്തമാണ്. ഭ്രൂണഗവേഷണം, മതം ഹേതുവായി, ശരിയല്ലെന്ന് അവിടങ്ങളിൽ വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നുണ്ടാകാം. പതിനാലു ദിവസങ്ങളിൽക്കുറഞ്ഞ പ്രായമുള്ള ഭ്രൂങ്ങളിലേ പരീക്ഷണമാകാവൂ എന്നിടത്താണ് ഇവിടുത്തെ ലക്ഷ്മണരേഖ." 

ചീനക്കാരുടെ സമീപനത്തെക്കുറിച്ച് മറ്റൊരു ശാസ്ത്രജ്ഞൻ എഴുതി, "ആദ്യം പ്രവൃത്തി; ചിന്ത പിന്നീട്." പല പൊതുകാര്യവ്യഖാതാക്കൾക്കും ഈ സമീപനത്തോട് യോജിപ്പുള്ളതായി തോന്നുന്നു. ന്യൂയോർക് ടൈംസിന്റെ വായനക്കാർക്കുള്ള പങ്‌ക്തിയിൽ, മനുഷ്യജനോംനിർമ്മിതിക്കുമേലുള്ള നിരോധനം നീക്കുന്നതിനെ വായനക്കാർ അനുകൂലിച്ചു. പാശ്ചാത്യദേശങ്ങളിൽ, ഭാഗികമായ് ഏഷ്യയിലെ പരിശ്രമങ്ങളുമായ് മത്സരിക്കുന്നതിന്, പരീക്ഷണങ്ങൾ ത്വരിതമാക്കാൻ അവരാവശ്യപ്പെട്ടു. ചൈനയിലെ പരീക്ഷണങ്ങൾ ലോകമെമ്പാടും പന്തയപ്പരിധി വർദ്ധിപ്പിച്ചിരിക്കുകയാണ്. ഒരെഴുത്തുകാരൻ പറഞ്ഞതുപോലെ, "നാമിതു ചെയ്തില്ലെങ്കിൽ, ചൈന ചെയ്യും."  മനുഷ്യജനോം മാറ്റാനുള്ള ത്വര ആഗോളതലത്തിലുള്ള ഒരായുധപ്പന്തയമായ് മാറിയിരിക്കുന്നു. 

ഇതെഴുതുന്ന ഈ വേളയിൽ,  ചൈനയിലെ മറ്റു നാലു സംഘങ്ങൾ മനുഷ്യഭ്രൂണങ്ങളിൽ ശാശ്വതമായ പരിവർത്തനങ്ങൾ വരുത്തുന്നതിന് ശ്രമിക്കുകയാണെന്ന് കേൾക്കുന്നുണ്ട്. ഈ പുസ്തകം പ്രസിദ്ധീകൃതമാകുമ്പോഴേക്കും, ഏതെങ്കിലുമൊരു പരീക്ഷണശാലയിൽ,  ലക്ഷ്യോന്മുഖമായ ജനോംപരിവർത്തനം മനുഷ്യഭ്രൂണത്തിൽ വിജയകരമായ് സാധിച്ചാൽ ഞാൻ അത്ഭുതപ്പെടില്ല. ആദ്യത്തെ "ജനോമികാനന്തര" മനുഷ്യൻ പിറവിയിലേക്കുള്ള വഴിയിലാണ്. 

ജനോമികാനന്തരലോകത്തിലേക്ക് നമുക്കൊരു പ്രകടനപത്രിക - ചുരുങ്ങിയതൊരു സഞ്ചാരസഹായിയെങ്കിലും - വേണം. ടോണി ജഡ് എന്ന ചരിത്രകാരൻ ഒരിക്കൽ എന്നോട് പറയുകയുണ്ടായി: "(ഷേക്‌സ്‌പിയറുടെ) ലിയർ രാജാവ്, ലിയർ രാജാവിനെക്കുറിച്ചല്ലാത്തതുപോലെ, ആൽബേർ കമ്യുവിന്റെ പ്ലേഗ്  എന്ന നോവലും പ്ലേഗിനെക്കുറിച്ചുള്ളതല്ല. മനുഷ്യപ്രകൃതത്തെക്കുറിച്ചുള്ള, വളരെ നേരിയ രീതിയിൽ പ്രച്ഛന്നമായ, ഒരന്യാപദേശകഥയായേ പ്ലേഗിനെ വായിക്കാൻ കഴിയൂ. ജനോമും നമ്മുടെ വീഴ്ചകളുടെയും ആശകളുടെയും പരീക്ഷണസ്ഥലിയാണ്; അതു വായിക്കുവാൻ ദൃഷ്ടാന്തങ്ങളും രൂപകങ്ങളും മനസ്സിലാക്കേണ്ടതില്ലെന്നു മാത്രം. ജനോമിൽ നാം വായിക്കുകയും എഴുതുകയും ചെയ്യുന്നത് നമ്മുടെ കുറവുകളും, ആശകളും, തീവ്രാഭിലാഷങ്ങളും തന്നെയാണ് ; മനുഷ്യപ്രകൃതം തന്നെയാണ്

സമ്പൂർണ്ണമായൊരു പ്രകടനപത്രിക എഴുതേണ്ടത് മറ്റൊരു തലമുറയാണ്.  എങ്കിലും, ഒരു പക്ഷേ, ഈ ചരിത്രത്തിന്റെ ശാസ്ത്ര, ദാർശനിക, ധാർമ്മിക പാഠങ്ങൾ സ്മരിച്ചുകൊണ്ട് നമുക്കാ വെടിക്കെട്ടിന്റെ നാന്ദി കുറിക്കാം: 
















   











 










   

ജീൻ 35

सुर-न भेद प्रमाण सुनावो 
भेद,अभेद, प्रधं कर जानो  
ഒരു ഗാനത്തിലെ രാഗങ്ങൾ വിഭാജ്യമെന്ന് തെളിയിക്കൂ;
പക്ഷേ, അതിനുമുമ്പ്, വിഭാജ്യമേതെന്നും അവിഭാജ്യമേതെന്നും 
വിവേചിച്ചറിയുവാൻ നിങ്ങൾക്കാകുമെന്ന് തെളിയിക്കൂ. 
---- ഒരു ശ്രേഷ്ഠ സംസ്കൃതകവിതയുടെ, അജ്ഞാതനാവിഷ്കരിച്ച, സംഗീതം.


अभेद (അഭേദ്). ജീനുകളെ അച്ഛൻ അങ്ങനെയാണ് വിളിച്ചിരുന്നത് - അഭേദ്യം. അതിന്റെ എതിർപദമായ भेद (ഭേദ്) - വിഭാജ്യം -  അതിന്റേതായ രീതിയിൽ ബഹുവർണ്ണമാർന്ന വാക്കാണ്: ക്രിയാരൂപത്തിൽ അതിന് "വിവേചിക്കുക, വിച്ഛേദിക്കുക, നിർണ്ണയിക്കുക, വേർതിരിച്ചു മനസ്സിലാക്കുക, വിഭജിക്കുക, സുഖപ്പെടുത്തുക"  എന്നൊക്കെയാകാം അർത്ഥങ്ങൾ. അതിന്റെ മൂലരൂപം വിദ്യ, "അറിവ്", വേദ്,  "ഔഷധം" എന്നിവയുടെ മൂലരൂപം തന്നെയാണ്. ഹിന്ദുക്കളുടെ വിശുദ്ധഗ്രന്ഥങ്ങളുടെ പേരായ വേദങ്ങളും ഇതേ മൂലരൂപത്തിൽനിന്ന് വന്നതാണ്. ഈ മൂലരൂപം പുരാതന ഇന്തോ-യൂറോപ്യൻ പദമായ uied/weyd  - "അറിയുക,  അർത്ഥം വിവേചിച്ചു ഗ്രഹിക്കുക" - ആണ്.   

ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ. ഞങ്ങളുടെ തൊഴിലിൽ അങ്ങനെയൊരു അപകടമുണ്ട്. ലോകത്തെ, തിരിച്ചതിനെ സമഗ്രമാക്കുന്നതിനു മുമ്പ്, അതിന്റെ മൂലഘടകങ്ങളായ് --- ജീനുകൾ, പരമാണുക്കൾ, അഷ്ടകങ്ങൾ (ബൈറ്റ്സ്) ---ഞങ്ങൾ വിഭജിക്കും. ലോകത്തെ മനസ്സിലാക്കാൻ ഇതല്ലാതെ മറ്റൊരു സൂത്രം ഞങ്ങളുടെ പക്കലില്ല. അംശങ്ങളുടെ സമഗ്രത സൃഷ്ടിക്കാൻ സമഗ്രതയെ ആദ്യം അംശങ്ങളായ് വിഭജിച്ചേ പറ്റൂ. 

പക്ഷേ, ഈ സമ്പ്രദായത്തിൽ ഒരപകടം ഒളിഞ്ഞിരിപ്പുണ്ട്. ജീവികളെ --- മനുഷ്യരെ ---  ജീനുകളുടേയും, പരിതസ്ഥിതിയുടേയും, ജീൻ-പരിതസ്ഥിതി പ്രതിപ്രവർത്തനങ്ങളുടേയും സംയോജനമായ് നാം കണ്ടുകഴിഞ്ഞാൽ, മനുഷ്യരെക്കുറിച്ചുള്ള നമ്മുടെ വീക്ഷണം അടിസ്ഥാനപരമായ് മാറും. "ബോധമുള്ള ഒരു ജീവശാസ്ത്രജ്ഞനും നാം പൂർണ്ണമായും അവരുടെ ജീനുകളുടെ നിർമ്മിതിയാണെന്ന് വിശ്വസിക്കുന്നില്ല," ബർഗ് എന്നോട് പറഞ്ഞു. "പക്ഷേ, ജീനുകളെ രംഗത്തേക്ക് കൊണ്ടുവരുന്നതോടെ, നമ്മെക്കുറിച്ചുള്ള നമ്മുടെ വീക്ഷണം പഴയതുപോലെയാകില്ല." അംശങ്ങളുടെ സങ്കലനം കൊണ്ടുണ്ടാക്കിയ ഒരു സാകല്യം, അംശങ്ങളായ് വിഭജിക്കപ്പെടുന്നതിനുമുമ്പുള്ള സാകല്യത്തിൽനിന്ന് വിഭിന്നമായിരിക്കും. 
ഒരു സംസ്കൃതകവിതയിൽ പറയുമ്പോലെ,   

ഒരു ഗാനത്തിലെ രാഗങ്ങൾ വിഭാജ്യമെന്ന് തെളിയിക്കൂ;
പക്ഷേ, അതിനുമുമ്പ്, വിഭാജ്യമേതെന്നും അവിഭാജ്യമേതെന്നും 
വിവേചിച്ചറിയുവാൻ നിങ്ങൾക്കാകുമെന്ന് തെളിയിക്കൂ. 
*
മാനവജനിതകശാസ്ത്രത്തിനു മുന്നിൽ മൂന്നു ഭീമഭീകര കാര്യപരിപാടികളാണുള്ളത്. അതിലാദ്യത്തേത്, മാനവജനോമിൽ ഗുപ്‌തഭാഷയിലിരിക്കുന്ന വിവരങ്ങളുടെ കൃത്യമായ പ്രകൃതം എന്താണെന്ന് വ്യക്തമായ് ഗ്രഹിക്കുകയെന്നതാണ്. മനുഷ്യജനോംപദ്ധതി (Human Genome Project) ഈ അന്വേഷണത്തിനുള്ള തുടക്കം കുറിച്ചതാണ്. എന്നാൽ, അതൊരുപറ്റം ദുർഘടമായ ചോദ്യങ്ങൾ ഉയർത്തുകയുണ്ടായി. മാനവDNAയിലെ 3 ബില്യൺ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ കൃത്യമായും എന്താണ് "കോഡിലാക്കി"യിരിക്കുന്നത്? ജനോമിലെ ചുമതലവഹിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്? പ്രോട്ടീനുകളെ കോഡിലാക്കുന്ന ജീനുകളുണ്ടെന്നത് ശരിയാണ്; മൊത്തം ഒരിരുപത്തിയൊന്നു മുതൽ  ഇരുപത്തിനാലായിരം വരെ. അതേസമയം, ജീനുകളുടെ നിയന്ത്രകശ്രേണികളുണ്ട്; ജീനുകളെ മൂലഘടകങ്ങളാക്കി വിഭജിക്കുന്ന DNA പരപ്പുകളായ ഇൻട്രോണുകളുമുണ്ട്. പ്രൊട്ടീനുകളായി പരാവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടാത്ത, എന്നാൽ, വിവിധ കോശധർമ്മങ്ങൾ നിർവ്വഹിക്കുന്നുണ്ടെന്നു തോന്നുന്ന, പതിനായിരക്കണക്കിന് RNAകളെ നിർമ്മിക്കുവാനുള്ള സന്ദേശങ്ങളുണ്ട്. "അസാര"മായ DNAയുടെ നീണ്ട രാജവീഥികളുണ്ട്. അവ, ചിലപ്പോൾ, അത്ര "അസാര"മല്ലാതിരിക്കാനുള്ള സാദ്ധ്യതയുമുണ്ട്. നമുക്കിതുവരെ അറിയാൻ കഴിയാത്ത നൂറുകണക്കിന് വ്യവഹാരങ്ങളെ അവ കോഡിലാക്കുന്നുണ്ടാകാം. ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗത്തെ മറ്റൊരു ഭാഗവുമായി ത്രിമാനസ്ഥലിയിൽ ബന്ധപ്പെടാൻ അനുവദിക്കുന്ന ചുളിവുകളും മടക്കുകളുമുണ്ട്. 

ഇവയിലോരോ ഘടകത്തിന്റേയും ധർമ്മമെന്തെന്ന് മനസ്സിലാക്കുന്നതിനുവേണ്ടി, 2013ൽ, വിപുലമായൊരു പദ്ധതി ആരംഭിച്ചു. മനുഷ്യജനോമിലെ ചുമതല നിർവ്വഹിക്കുന്ന ഓരോ ഘടകത്തിന്റെയും --- അതായത്, ഏതു ക്രോമസോമിലുമുള്ള, ഏതു ശ്രേണിയിലെയും  കോഡിലാക്കുക എന്ന പ്രവൃത്തിയോ, സന്ദേശമരുളുക എന്ന ധർമ്മമോ നിർവ്വഹിക്കുന്ന ഏതു ഖണ്ഡത്തിന്റെയും --- ഒരു സംഗ്രഹം സൃഷ്ടിക്കാമെന്നാണ് പദ്ധതിയുടെ പ്രതീക്ഷ. പദ്ധതിയുടെ പേര് വളരെ സർഗ്ഗാത്മകമാണ്: DNAമൂലഘടകങ്ങളുടെ സർവ്വവിജ്ഞാനകോശം - Encyclopedia of DNA Elements -  ENC - O - DE -.  ഈ പദ്ധതി മനുഷ്യജനോംശ്രേണിയിലുള്ള എല്ലാ സന്ദേശങ്ങളെയും താരതമ്യം ചെയ്ത്  അതിനു വിശദീകരണക്കുറിപ്പുകൾ തീർക്കും.

ഈ നിർവ്വഹണ "ഘടകങ്ങളെ" തിരിച്ചറിഞ്ഞു കഴിഞ്ഞാൽ, ജീവശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർക്ക് അടുത്ത വെല്ലുവിളിയിലേക്ക് നീങ്ങാം -  മനുഷ്യഭ്രൂണവളർച്ച, ശരീരധർമ്മം, ശരീരാവയവങ്ങളുടെ  സവിശേഷമായ വ്യക്തമാക്കൽ, ജീവിയുടെ സവിശേഷമായ ലക്ഷണങ്ങളുടെയും ഗുണങ്ങളുടെയും വികാസം എന്നിവ സാദ്ധ്യമാക്കാൻ ഈ "ഘടകങ്ങൾ" സ്ഥലകാലത്തിലെങ്ങനെ സംയോജിക്കുന്നുവെന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ ശ്രമിക്കാം(1). മനുഷ്യജനോമുകളെക്കുറിച്ചുള്ള നമ്മുടെ അറിവ് എത്ര തുച്ഛമാണെന്നത് നമ്മെ വിനായാന്വിതരാക്കുന്ന ഒരു വസ്തുതയാണ്. നമ്മുടെ ജീനുകളെക്കുറിച്ചും അവയുടെ ധർമ്മങ്ങളെക്കുറിച്ചുമുള്ള നമ്മുടെ അറിവിൽ ഭൂരിഭാഗവും യീസ്റ്റിലും, പുഴുക്കളിലും, ഈച്ചകളിലും, ചുണ്ടെലികളിലുമുള്ള സദൃശമായ ജീനുകളിൽനിന്ന് അനുമാനിക്കപ്പെട്ടതാണ്. ഡേവിഡ് ബോട്സ്റ്റെയിൻ എഴിതിയതു പോലെ, "നേരിട്ടു പഠിക്കപ്പെട്ട വളരെക്കുറച്ചു ജീനുകളേയുള്ളൂ." നവജനോമികപഠനത്തിന്റെ ഒരു കർത്തവ്യം മൂഷികന്മാരും മനുഷ്യരും തമ്മിലുള്ള വിടവു നികത്തലാണ് - മനുഷ്യജീവിയിൽ മനുഷ്യജീനുകൾ എങ്ങനെ വർത്തിക്കുന്നുവെന്ന് നിർണ്ണയിക്കലാണ്.   

ഈ പദ്ധതി, വൈദ്യജനിതകശാസ്ത്രത്തെ സംബന്ധിച്ച്, പ്രത്യേകമായ ചില സുപ്രധാന നേട്ടങ്ങൾ വാഗ്‌ദാനം ചെയ്യുന്നുണ്ട്. മനുഷ്യജനോമിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെക്കുറിച്ചുള്ള  വിശദീകരണക്കുറിപ്പുകൾ രോഗങ്ങളുടെ നവീനമായ പ്രക്രിയാസംവിധാനങ്ങൾ കണ്ടുപിടിക്കാൻ ജീവശാസ്ത്രജ്ഞന്മാരെ സഹായിക്കും. സങ്കീർണ്ണമായ രോഗങ്ങൾ പുതിയ ജനോമികഘടകങ്ങളുമായി ബന്ധമുള്ളതായ് സ്ഥാപിക്കപ്പെടും; ഈ ബന്ധങ്ങൾ രോഗങ്ങളുടെ അന്തിമഹേതുക്കളെന്തെന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ നമ്മെ അനുവദിക്കും. ഉദാഹരണത്തിന്, ജനിതകസന്ദേശത്തിന്റെയും, സ്വഭാവസ്വാധീനത്തിന്റെയും, ആകസ്മികതയുടെയും സന്ധിചേരൽ എങ്ങനെയാണ് ഉച്ചസമ്മർദ്ദവും, സ്‌കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയയും, വിഷാദവും, പൊണ്ണത്തടിയും, ക്യാൻസറും, ഹൃദ്രോഗവുമുണ്ടാക്കുന്നതെന്ന് ഇപ്പോഴും നമുക്കറിയില്ല. ഈ രോഗങ്ങളുമായ് ബന്ധമുള്ള ജനോമിലെ നിർവ്വഹണ ഘടകങ്ങളെ കൃത്യമായ് കണ്ടെത്തിയാൽ, അവയുളവാകുന്ന പ്രക്രിയാസംവിധാനത്തെ നമുക്ക് പരിഹരിക്കാനാകും. 

ഈ ബന്ധങ്ങളെ മസ്സിലാക്കുന്നതോടെ മനുഷ്യജനോമിന്റെ പ്രവചനശക്തിയും വെളിവാകും. 2011ൽ പ്രസിദ്ധീകൃതമായ ജനസ്വാധീനമുള്ള ഒരവലോകനത്തിൽ, എറിക് ടർക്ഹെയ്‌മർ എഴുതി: "ഇരട്ടകളെക്കുറിച്ചും, സഹോദരങ്ങളെക്കുറിച്ചും, മാതാപിതാക്കളെക്കുറിച്ചും, കുട്ടികളെക്കുറിച്ചും, ദത്തുസന്താനങ്ങളെക്കുറിച്ചും, മുഴുവൻ വംശാവലികളെക്കുറിച്ചുമുള്ള  ഒരു നൂറ്റാണ്ടുകാലത്തെ ഗവേഷണം, രോഗം മുതൽ സാധാരണ അവസ്ഥവരെയും, ജൈവപരമായതുമുതൽ സ്വഭാവപരമായതുവരെയുമുള്ള, എല്ലാ  മാനുഷികവ്യത്യാസങ്ങളും വിശദീകരിക്കുന്നതിൽ ജീനുകൾക്ക് ഒരു പ്രധാനപങ്കുണ്ടെന്ന് നിസ്സംശയം  സ്ഥാപിച്ചിരിക്കുകയാണ്.  എന്നിരിക്കിലും, ഈ ബന്ധങ്ങൾ പ്രബലമായിരുന്നിട്ടുകൂടി, ടർക്ഹെയ്‌മറിന്റെ ഭാഷയിൽ, "ഈ ജനിതലോക"ത്തിന്റെ സ്ഥലനിർണ്ണയവും ലളിതവൽക്കരണവും പ്രതീക്ഷിച്ചതിലേറെ പ്രയാസകരമാണെന്ന് തെളിയിക്കപ്പെടുകയാണ്. ഭാവിരോഗങ്ങളെ പ്രവചിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിൽ അത്യന്തം ശേഷിയുള്ള ജനിതകവ്യതിയാനങ്ങൾ, ഈയടുത്തകാലംവരെ, അതിതീവ്രമായ  പ്രതിഭാസരൂപങ്ങൾക്കു കാരണമാകുന്ന, അങ്ങേയറ്റം പ്രവേശനക്ഷമതയുള്ളവ മാത്രമാണ്. ജനിതകവ്യതിയാനങ്ങളുടെ സംയോജനങ്ങളെ വായിച്ചെടുക്കുക, പ്രത്യേകിച്ചും, ദുഷ്കരമാണ്. ജീനുകളുടെ ഒരു പ്രത്യേക സംയോജനം (അതായത്, ജനിതകരൂപം) എങ്ങനെയാണ് ഭാവിയിലെ ഒരു പ്രത്യേക പ്രഭാവത്തെ (അതായത്, പ്രതിഭാസരൂപത്തെ) നിർണ്ണയിക്കുന്നതെന്ന് മനസ്സിലാക്കുക അസാദ്ധ്യമായിരുന്നു. --- പ്രത്യേകിച്ചും, നിരവധിജീനുകളാണ് ആ പ്രഭാവത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതെങ്കിൽ.     

എങ്കിലും, ഈ തടസ്സം താമസിയാതെ തകർന്നേക്കും. ഒറ്റനോട്ടത്തിൽ വന്യഭാവനയെന്നു തോന്നിയേക്കാവുന്ന ഒരാശയപരീക്ഷണം സങ്കൽപ്പിക്കുക:  ഒരു നൂറായിരം കുട്ടികളുടെ ജനോം, ഭാവി പരിഗണനാർത്ഥം (അതായത്, ആ കുട്ടികളിലാരുടെയും ഭാവിയെക്കുറിച്ച് യാതൊന്നും അറിയുന്നതിനുമുമ്പേതന്നെ), സമ്പൂർണ്ണമായ് ശ്രേണീകരിക്കാനും, ഓരോ കുട്ടിയുടേയും ജനോമിലെ നിർവ്വാഹകഘടകങ്ങളിലെ വൈജാത്യത്തിന്റെയും സംയോജനത്തിന്റെയും വിവരശേഖരം സൃഷ്ടിക്കാനും നമുക്കു കഴിയുമെന്ന് കരുതുക (നൂറായിരമെന്നത് വെറുതേയെടുത്ത സംഖ്യയാണ്. പരീക്ഷണത്തിലെ സംഖ്യ അതിലും കൂട്ടിയതാകാം). ഈ ബാലസംഘത്തിന്റെ ഒരു "വിധിപടം" (fate map) സൃഷ്ടിക്കുന്നതുകൂടി സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഓരോ കുട്ടിയുടേയും രോഗവും ശരീരവൈകല്യവും കണ്ടെത്തി സമാന്തരമായ മറ്റൊരു വിവരശേഖരത്തിൽ രേഖപ്പെടുത്തുക. ഈ 'പട'ത്തെ നമുക്ക് ഒരു മനുഷ്യപ്രതിഭാസരൂപസംഗ്രഹം എന്നു വിശേഷിപ്പിക്കാം.  ഈ സംഗ്രഹത്തിൽ എല്ലാ പ്രതിഭാസരൂപങ്ങളുടേയും --- ലക്ഷണങ്ങളുടെ, ഗുണങ്ങളുടെ, പെരുമാറ്റങ്ങളുടെയെല്ലാം - സമ്പൂർണ്ണഗണമുണ്ടായിരിക്കും. ഇപ്പോൾ  നമുക്ക് രണ്ടു തരം പടങ്ങളായി: ഒരു 'വിധിപട'വും, ഒരു 'ജീൻ പട'വും.  ഇനി, ജീനുകൾ പ്രതിഭാസരൂപത്തെ എങ്ങിനെ നിർണ്ണയിക്കുന്നുവെന്ന് പ്രവചിക്കാൻ വേണ്ടി ഈ രണ്ടു പടങ്ങളിൽനിന്നുമുള്ള വിവരങ്ങൾ ഖനനം ചെയ്യുന്ന ഒരു കമ്പ്യൂട്ടറുണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക.  അനിശ്ചിതത്വങ്ങൾ (ആഴമേറിയവപോലും) അവശേഷിക്കുമെങ്കിലും, നൂറായിരം മനുഷ്യജനോമുകളെ നൂറായിരം പ്രതിഭാസസംഗ്രഹങ്ങൾക്കൊത്ത് സ്ഥലനിർണ്ണയം ചെയ്യുന്നതിലൂടെ  അസാധാരണമായൊരു വിവരശേഖരമായിരിക്കും ലഭ്യമാകുക. ജനോം കോഡിലാക്കിയ വിധിയുടെ പ്രകൃതമെന്തെന്ന് ആ കമ്പ്യൂട്ടർ വിവരിച്ചു തുടങ്ങും.   





  











1. ജീനുകൾ ജീവിയായ് ഭവിക്കുന്നതെങ്ങനെയെന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ ജീനുകളെക്കുറിച്ചറിഞ്ഞാൽ മാത്രം പോരാ; RNA, പ്രോട്ടീനുകൾ, ഉപരിജനിതകമുദ്രകൾ എന്നിവയെക്കുറിച്ചും അറിയണം. ജനോമും, പ്രോട്ടിയോമുകളും (പ്രോട്ടീനുകളുടെ എല്ലാ വൈജാത്യങ്ങളും), ഉപരിജനോമുകളും (എല്ലാ ഉപരിജനിതകമുദ്രകളും) എങ്ങനെയാണ്  മനുഷ്യരുടെ സൃഷ്ടിസ്ഥിതി ഏകോപിപിപ്പിക്കുന്നതെന്ന് ഭാവിഗവേഷണങ്ങൾ വെളിപ്പെടുത്തേണ്ടതുണ്ട്.     























 

2023, ഏപ്രിൽ 13, വ്യാഴാഴ്‌ച

ജീൻ 34: 3

 

മനുഷ്യജീവികളിലെ ജനോം ലക്ഷ്യോന്മുഖമായും സ്ഥിരമായും പരിഷ്കരിക്കുന്നതിന് ഒരവസാന പടി കൂടി ആവശ്യമായുണ്ട്. മനുഷ്യESകോശങ്ങളിലുണ്ടാക്കപ്പെടുന്ന ജനിതകമാറ്റങ്ങൾ മനുഷ്യഭ്രൂണങ്ങളിൽ സ്ഥാപിക്കേണ്ടതുണ്ടല്ലോ. ഒരു മനുഷ്യESകോശത്തെ വിജയപ്രദമായൊരു മനുഷ്യഭ്രൂണമായ് നേരിട്ടു പരിവർത്തിപ്പിക്കുന്ന കാര്യം അചിന്തനീയമാണ്. പരീക്ഷണശാലയിൽ ESകോശങ്ങൾക്ക് നാനാതരത്തിലുമുള്ള മനുഷ്യകലകളെ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കാനാകുമെങ്കിലും, ഗർഭപാത്രത്തിലേക്ക് നേരിട്ട് ഒരു ESകോശത്തെ നിവേശിപ്പിച്ച്, ആ കോശം സ്വമേധയാ വിജയപ്രദമായൊരു ഭ്രൂണമായ് വികസിക്കുമെന്ന് വിഭാവനം ചെയ്യുക അസാദ്ധ്യമാണ്. മനുഷ്യESകോശങ്ങൾ ജന്തുക്കളിൽ നിക്ഷേപിച്ചപ്പോൾ, മനുഷ്യഭ്രൂണത്തിന്റെ മർമ്മപ്രധാനമായ ജീവകലാപാളികളുടെ അയഞ്ഞ ഒരു സംഘാടനം മാത്രമാണ് ഈ കോശങ്ങൾ സാദ്ധ്യമാക്കിയത്‌. മനുഷ്യഭ്രൂണോൽപ്പത്തിവേളയിൽ ബീജസങ്കലിതമായൊരു അണ്ഡത്തിന് സാദ്ധ്യമാക്കാൻ കഴിയുന്ന ഘടനാപരവും ധർമ്മപരവുമായ ഏകോപനത്തിൽനിന്ന് അതെത്രയോ വിദൂരമായിരുന്നു. 

ഭ്രൂണം അതിന്റെ ശരീരഘടന പൂർണ്ണമായ് പ്രാപിച്ചശേഷം (അതായത്, ഗർഭധാരണത്തിന് കുറച്ചു ദിവസങ്ങളോ ആഴ്ചകൾക്കോ ശേഷം) അതിനെ മുഴുവനായിത്തന്നെ ജനിതകപരിവർത്തനം ചെയ്യാൻ ശ്രമിക്കുകയാണ് മറ്റൊരു സാദ്ധ്യത. പക്ഷേ, ഈ തന്ത്രവും അത്ര എളുപ്പമുള്ളതല്ല. സംഘാടനം സംഭവിച്ചുകഴിഞ്ഞാൽ മനുഷ്യഭ്രൂണം അടിസ്ഥാനപരമായ് ജനിതകപരിഷ്കരണത്തിന് വഴങ്ങില്ല. സാങ്കേതികതടസ്സങ്ങൾ മാറ്റിവെച്ചാലും , ധാർമ്മികമായ ആശങ്കകൾ മറ്റേതു പരിഗണനകളേക്കാളും മുൻതൂക്കമുള്ളതാണ്. ജീവനുള്ള മനുഷ്യഭ്രൂണത്തിൽ ജനോംപരിവർത്തനത്തിന് ശ്രമിക്കുന്നത് ഒരായിരം ചോദ്യങ്ങൾ ഉയർത്തുമെന്നത് സ്പഷ്ടമാണല്ലോ. അവയുടെ അനുരണനം ജീവശാസ്ത്രത്തെയും ജനിതകശാസ്ത്രത്തെയും കടന്നുപോകും. മിക്ക രാജ്യങ്ങളിലും അത്തരം പരീക്ഷണങ്ങൾ അനുവദനീയമെന്ന് വിചാരിക്കപ്പെടുന്ന അതിർവരമ്പുകൾക്കുമപ്പുറത്താണ്.

കൂടുതൽ സമ്മതമായ മൂന്നാമതൊരു തന്ത്രമുണ്ട്. അംഗീകൃതമായ ജീൻപരിഷ്കരണസാങ്കേതികവിദ്യയുപയോഗിച്ച് മനുഷ്യESകോശങ്ങളിൽ ജനിതകമാറ്റം സംഭവിപ്പിക്കുക. ഇനി, പരിഷ്കൃത ESകോശങ്ങളെ പ്രത്യുൽപ്പാദക കോശങ്ങളായി (ബീജാണ്ഡകോശങ്ങളായ്) പരിവർത്തിപ്പിക്കാമെന്ന് വിഭാവനം ചെയ്യുക. ESകോശങ്ങൾ യഥാർത്ഥത്തിൽ ഇതരകോശങ്ങളെയെല്ലാം ആവിർഭവിപ്പിക്കുവാൻ സാമർത്ഥ്യമുള്ളവയാണെകിൽ (പ്ലൂരിപൊട്ടൻറ്റ് ആണെകിൽ), അവയ്ക്ക് മനുഷ്യബീജാണ്ഡകോശങ്ങൾ ആവിർഭവിപ്പിക്കാനുള്ള കെൽപ്പുണ്ടാകണം. മനുഷ്യഭ്രൂണം,  എന്തായാലും,സ്വന്തം ജേം കോശങ്ങൾ (ബീജവും അണ്ഡവും) ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കാറുണ്ടല്ലോ. 

ഇനി, ഒരാശയപരീക്ഷണം സങ്കൽപ്പിക്കുക: ജനിതകപരിവർത്തനം വഹിക്കുന്ന ബീജമോ അണ്ഡമോ ഉപയോഗിച്ച് ഒരു മനുഷ്യഭ്രൂണത്തെ സൃഷ്ടിക്കാനായാൽ, ആ ഭ്രൂണം അതിന്റെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും പ്രസ്തുത പരിവർത്തനം വഹിക്കുമെന്നത് തീർച്ചയാണ്. ഈ പ്രക്രിയയുടെ പ്രാഥമിക ഘട്ടങ്ങൾ, ശരിക്കുള്ള മനുഷ്യഭ്രൂണത്തെ മാറ്റാതെ, അല്ലെങ്കിൽ ഉപയോഗിക്കാതെതന്നെ  പരീക്ഷിക്കാവുന്നതാണ്. അതുകൊണ്ട്, മനുഷ്യഭ്രൂണവിനിയോഗത്തിന്റെ ധാർമ്മികമായ അതിർവരമ്പുകളിൽനിന്ന് ആ പരീക്ഷണത്തിന് ഒഴിഞ്ഞുമാറാനും കഴിയും(4).ഏറ്റവും പ്രധാനമായത്, ഈ പ്രക്രിയ സുസ്ഥാപിതമായ IVFകാര്യക്രമത്തിന്റെ അനുകരമാണെന്നതാണ്: ഗർഭപാത്രത്തിന് പുറത്ത് ബീജസങ്കലനം സാധിച്ചശേഷം ഇളംഭ്രൂണത്തെ ഒരു സ്ത്രീയുടെ ശരീരത്തിൽ പ്രതിഷ്ഠിക്കുക - ധാർമ്മികാശങ്കകൾ അധികമൊന്നുമുളവാക്കാത്ത ഒരു നടപടിക്രമം; ജേം-ലൈൻ ചികത്സയിലേക്കുള്ളൊരു കുറുക്കുവഴി; മനുഷ്യനുമപ്പുറത്തേക്കൊരു രഹസ്യകവാടം. ESകോശങ്ങളെ ബീജാണ്ഡകോശങ്ങളാക്കിമാറ്റുകവഴി    മനുഷ്യബീജാണ്ഡപരമ്പരയിലേക്ക് ഒരു ജീനിനെ കടത്തുന്നത് സാദ്ധ്യമാക്കുന്നു. 

*

ജനോമുകളെ  പരിവർത്തിപ്പിക്കാനുള്ള വ്യവസ്ഥകളെ പൂർണ്ണതയിലെത്തിക്കാൻ ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ ശ്രമിക്കുന്ന അതേ നേരത്താണ് അവസാനത്തെ കടമ്പയും ഏറെക്കുറെ പരിഹൃതമാകുന്നത്. 2014ലെ ശീതകാലത്ത്, ഇംഗ്ളണ്ടിലെ കേംബ്രിഡ്ജിലെയും ഇസ്രായേലിലെ വെയ്‌സ്‌മൻ ഇൻസ്റ്റിട്യൂട്ടിലെയും ഒരു സംഘം ഭ്രൂണശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ മനുഷ്യESകോശങ്ങളിൽനിന്ന്  ആദിബീജാണ്ഡകോശങ്ങൾ - ബീജത്തിനും അണ്ഡത്തിനും കാരണമാകുന്ന ആദികോശങ്ങൾ - നിർമ്മിക്കുവാനുള്ള ഒരു സങ്കേതം വികസിപ്പിച്ചെടുത്തു. മുമ്പുണ്ടാക്കിയ ESകോശങ്ങളിൽനിന്ന് ഇത്തരം കോശങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുവാനുള്ള ആദ്യകാല പരീക്ഷണങ്ങൾ പരാജയപ്പെട്ടതാണ്. 2013ൽ, ഇസ്രായേലിഗവേഷകർ ഈ ആദ്യകാല ഗവേഷണങ്ങളിൽ മാറ്റം വരുത്തി; ബീജാണ്ഡകോശങ്ങൾ രൂപീകരിക്കാൻ കൂടുതൽ പ്രാപ്തമെന്ന് വിശാസിക്കപ്പെട്ട പുതിയൊരു ഗണം ESകോശങ്ങൾ വേർതിരിച്ചെടുത്തു. ഒരു വർഷത്തിനു ശേഷം, ഈ ഗവേഷകർ കേംബ്രിഡ്ജിലെ ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാരുമായി സഹകരിച്ചപ്പോൾ, പ്രസ്തുത കോശങ്ങൾ ആദിബീജാണ്ഡകോശങ്ങളുടെ കൂട്ടമായി രൂപപ്പെടുമെന്ന് കണ്ടു. അതിന് അവയെ സവിശേഷമായ സാഹചര്യങ്ങളിൽ വളർത്തണം; സവിശേഷമായ ഘടകങ്ങളെ ഉപയോഗിച്ച്, അവയെ പ്രീണിപ്പിച്ച്, വ്യതിരിക്തമായ് വിരിഞ്ഞുവരുന്നതിലേക്ക് നയിക്കണം. 

ഈ സങ്കേതം, അപ്പോഴും, ക്ലേശകരമാണ്; അസമർത്ഥമാണ്. കൃത്രിമമനുഷ്യഭ്രൂണനിർമ്മിതി കർക്കശമായ നിരോധനത്തിലിരിക്കേ, ബീജാണ്ഡസാദൃശ്യമുള്ള ഈ കോശങ്ങൾ സാധാരണ വളർച്ചക്ക് പ്രാപ്തിയുള്ള മനുഷ്യഭ്രൂണങ്ങളായ് ആവിർഭവിക്കുമോ എന്നത് ഇപ്പോഴും അജ്ഞാതമാണ്. എങ്കിലും, പാരമ്പര്യം പകരാൻ ക്ഷമതയുള്ള കോശങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനനിർദ്ധാരണം സാദ്ധ്യമായിക്കഴിഞ്ഞിരിക്കുകയാണ്. സൈദ്ധാന്തികമായി, ഏത് ജനിതകസങ്കേതമുപയോഗിച്ചും - അത്, ജനിതക സംശോധനയാകാം, ജനിതകശാസ്ത്രക്രിയയാകാം, വൈറസ്സുവഴിയുള്ള ജീൻനിവേശനമാകാം - ആദിESകോശങ്ങളെ പരിഷ്കരിക്കാനായാൽ, ഏതു ജനിതകമാറ്റത്തെയും സ്ഥിരമായി, പാരമ്പര്യത്തിലൂടെ ആർജ്ജിക്കുന്നതിനുള്ള ക്ഷമതയുള്ളതായ് മനുഷ്യജനോമിൽ മുദ്രണം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതാണ്.      

*

ജീനുകളെ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നത് ഒരു സംഗതി; എന്നാൽ, ജനോമുകളെ കൈകാര്യം ചെയ്യുകയെന്നത് തീർത്തും വേറൊരു കാര്യമാണ്. 1980കാലിലും 90കളിലും, DNAശ്രേണീകരണവും ജീൻ പകർക്കലും ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാരെ ജീനുകളെ മനസ്സിലാക്കാനും ഉപയുക്തമാക്കാനും അനുവദിച്ചു. അതുവഴി, കോശങ്ങളുടെ ജീവശാസ്ത്രത്തെ അതിനിപുണമായി നിയന്ത്രിക്കാൻ അവർക്കു സാധിച്ചു. പക്ഷേ, ജനോമുകളെ അവയുടെ സ്വകീയമായ പശ്ചാത്തലത്തിൽ --- വിശിഷ്യ, ഭ്രൂണകോശങ്ങളിലോ, പ്രത്യുൽപ്പാദകകോശങ്ങളിലോ --- കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നത്, അത്യന്തം ശക്തമായ സാങ്കേതികവിദ്യയിലേക്കുള്ള വാതിൽ തുറന്നിടും.  ഇവിടെ, സന്നിഗ്ദ്ധാവസ്ഥയിലാകുന്നത് കോശങ്ങളല്ല; ജീവികളാണ് - നാം തന്നെയാണ്. 

1939ൽ, ആൽബർട്ട് ഐൻസ്റ്റീൻ പ്രിൻസ്റ്റൺ യൂണിവേഴ്സിറ്റിയിലെ തന്റെ പഠനമുറിയിൽ ഇരിക്കുകയായിരുന്നു. അദ്ദേഹം ആണവശാസ്ത്രത്തിന്റെ പുരോഗതിയെക്കുറിച്ചുള്ള ഗാഢചിന്തയിലായിരുന്നു. അചിന്തനീയമാംവിധം പ്രബലമായൊരു ആയുധം നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള എല്ലാ ഘട്ടങ്ങളും ഒറ്റയ്‌ക്കൊറ്റയ്ക്ക് പൂർത്തിയായതായി അദ്ദേഹം മനസ്സിലാക്കി. യുറാനിയം വേര്തിരിച്ചെടുക്കൽ, പരമാണുകേന്ദ്രവിഘടനം, ശൃംഖലാ പ്രതിപ്രവര്‍ത്തനം, അതിന്റെ രൂക്ഷത കുറക്കൽ, അടച്ചിട്ട മുറിയിൽ അതിനെ നിയന്ത്രിതമായി സ്വതന്ത്രമാക്കുന്നത് --- എല്ലാം യഥാക്രമം സാധിച്ചു കഴിഞ്ഞിരുന്നു. ഇനിയൊരു ക്രമബദ്ധമായ ശ്രേണിയുണ്ടാക്കിയാൽ മാത്രം മതി. ഒന്നിനു പിറകേ ഒന്നായി ഈ പ്രവർത്തനങ്ങളെ കൊരുത്താൽ, ഒരണുബോംബു ലഭ്യമാകും. 1972ൽ, സ്റ്റാൻഫോർഡിൽ, ഒരു കുഴമ്പിൽ കണ്ട DNAയുടെ നാട നോക്കിയിരുന്നപ്പോൾ പോൽ ബർഗും ഇത്തരമൊരു സന്ധിയിലായിരുന്നു. ജീനുകളുടെ വെട്ടിയൊട്ടിക്കൽ, സങ്കരങ്ങളുടെ സൃഷ്ടി, പ്രസ്തുത സങ്കരങ്ങളെ ബാക്റ്റീരിയാകോശങ്ങളിലേക്കും സസ്തനകോശങ്ങളിലേക്കും കടത്തൽ --- ഇവയെല്ലാംകൂടി  ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാരെ മനുഷ്യനും വൈറസ്സിനുമിടക്കുള്ള ജനിതകസങ്കരങ്ങളുടെ  നിർമ്മാണത്തിന് സഹായിച്ചു. ഈ പ്രവർത്തനങ്ങളെല്ലാം ഒരു ശ്രേണിയായ് കൊരുക്കുക മാത്രമാണ് ആകെ അവർക്കാവശ്യമായ് വന്നത്. 

 മനുഷ്യജനോംനിർമ്മിതിയിലേക്കുള്ള അത്തരമൊരു ത്വരിത മുഹൂർത്തത്തിലാണ്, ഇപ്പോൾ, നമ്മളും. താഴെക്കൊടുക്കുന്ന ഘട്ടങ്ങൾ ക്രമാനുഗതമായി ഒന്നു പരിഗണിച്ചാലും: (1) [ബീജാണ്ഡങ്ങൾ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കാൻ സമർത്ഥമായ] ശരിയായ മാനവESമൂലകോശങ്ങളുടെ നിർദ്ധാരണം (2) ആ കോശനിരയിൽ അവലംബനാർഹവും ലക്ഷ്യപൂർവ്വുമായ ജനിതകമാറ്റങ്ങൾ  സൃഷ്ടിക്കുവാനുള്ള ഒരു മാർഗ്ഗം (3) ജനിതകപരിഷ്കരണമുളള ആ മൂലകോശങ്ങളുടെ മനുഷ്യബീജാണ്ഡങ്ങളിലേക്കുള്ള നിർദ്ദേശാനുസരണമായ പരിവർത്തനം (4) ഈ പരിഷ്കൃതബീജാണ്ഡങ്ങളിൽനിന്ന്, IVFവഴിയുള്ള, മനുഷ്യഭ്രൂണനിർമ്മിതി ---  അങ്ങനെ, പ്രായേണ ശ്രമരഹിതമായി, നാം ജനിതകപരമായി പരിഷ്കരിക്കപ്പെട്ട മനുഷൃരിലേക്കെത്തിച്ചേരുന്നു.         

















   



















  

2023, ഏപ്രിൽ 10, തിങ്കളാഴ്‌ച

ജീൻ 34 : 2

 1991ൽ തോംസൺ വിസ്കോൺസിൻ റീജണൽ പ്രൈമേറ്റ് സെന്ററിലേക്ക് മാറി. അദ്ദേഹം കുരങ്ങുകളിൽനിന്ന് ESകോശങ്ങൾ നിർദ്ധാരണം ചെയ്യാൻ ആരംഭിച്ചു. ഗർഭിണിയായ ഒരു കൊച്ചുകുരങ്ങിൽനിന്ന് അദ്ദേഹം ആറു ദിവസങ്ങൾ പ്രായമുള്ള ഭ്രൂണത്തെ പിഴുതെടുത്തു; അതിനെ പെട്രി പാത്രത്തിൽ വളർത്തി. ആറു ദിവസങ്ങൾ കഴിഞ്ഞ്, അല്ലികളുള്ള പഴത്തിന്റെ തൊലിയെടുക്കുന്നതുപോലെ, അദ്ദേഹം ഭ്രൂണത്തിന്റെ ബാഹ്യചർമ്മം ഉരിഞ്ഞെടുത്തു; ഉള്ളിലുള്ള കോശഗണത്തിന്റെ അകക്കാമ്പിൽനിന്ന് ഓരോരോ കോശത്തെയായി അടർത്തിയെടുത്തു. "ആയമാരായ" കോശങ്ങളുടെ കൂട്ടിലിട്ട് ഈ കോശങ്ങളെ വളർത്താൻ അദ്ദേഹം പഠിച്ചിരുന്നു. "ആയ"മാരാണ് ഈ കോശങ്ങൾക്ക് വളരാനുള്ള വളം ലഭ്യമാക്കുക. അവയില്ലെങ്കിൽ കോശങ്ങൾ ചത്തുപോകും. 1996ൽ, തന്റെയീ സങ്കേതം മനുഷ്യരിലും ശ്രമിക്കാമെന്ന ബോദ്ധ്യത്തോടെ, അദ്ദേഹം മനുഷ്യESകോശങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കാൻ തന്നെ അനുവദിക്കണമെന്ന് വിസ്കോൺസിൻ യൂണിവേഴ്സിറ്റിയിലെ നിയന്ത്രകസമിതികളോട് അപേക്ഷിച്ചു. 

ചുണ്ടെലിഭ്രൂണവും കപിഭ്രൂണവും അനായാസമായ് ലഭിക്കും. പക്ഷേ, ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർക്ക് ഇളംമനുഷ്യഭ്രൂണങ്ങളെ എവിടെനിന്ന് ലഭിക്കും? തോംസൺ, ഏവർക്കും തോന്നാവുന്ന, ഒരു വിഭവകേന്ദ്രത്തിൽ തട്ടിത്തടഞ്ഞെത്തി: IVF ക്ലിനിക്കുകൾ. 1990കളുടെ അവസാനത്തോടെ, മനുഷ്യരിലെ വിവിധതരത്തിലുള്ള അനപത്യതക്ക് IVF ചികിത്സ പതിവായിക്കഴിഞ്ഞിരുന്നു. IVF സാദ്ധ്യമാക്കാൻ ഒരു സ്ത്രീയുടെ അണ്ഡങ്ങൾ, അണ്ഡോൽപ്പാദനവേളയിൽ, ശേഖരിക്കപ്പെടുന്നു. ഒരു സമയത്ത്, പൊതുവേ, പത്തോ പന്ത്രണ്ടോ അണ്ഡങ്ങളാണ് ലഭിക്കുക. ഇവയെ ഒരു പെട്രി പാത്രത്തിൽ വച്ച് പുരുഷബീജവുമായ് സങ്കലനം ചെയ്യുന്നു. അതിനുശേഷം, കുറച്ചുകാലത്തേക്ക്, ആ ഭ്രൂണങ്ങളെ ഇൻക്യുബേറ്ററിൽ വളർത്തും; പിന്നെ, ഗർഭപാത്രത്തിൽ തിരിച്ചു പ്രതിഷ്ഠിക്കും. 

എന്നാൽ, എല്ലാ IVF ഭ്രൂണങ്ങളും ഇങ്ങനെ പുനഃപ്രതിഷ്ഠിക്കപ്പെടില്ല. മൂന്നിലധികം ഭ്രൂണങ്ങളെ സ്ഥാപിക്കുക പതിവില്ല; അത് സുരക്ഷിതവുമല്ല. ബാക്കി വരുന്ന ഭ്രൂണങ്ങളെ കളയുകയാണ് പതിവ് (അതല്ലെങ്കിൽ, വിരളമായി, അവയെ മറ്റു ഗർഭപാത്രങ്ങളിൽ നിക്ഷേപിക്കും; അവർ "വാടക"മാതാക്കളായി ഈ ഭ്രൂണങ്ങളെ വഹിക്കും). 1996ൽ, വിസ്കോൺസിൻ യൂണിവേഴ്സിറ്റിയിൽനിന്ന് അനുമതി ലഭിച്ച ശേഷം, തോംസൺ IVF ക്ലിനിക്കുകളിൽനിന്ന് 36 ഭ്രൂണങ്ങൾ ശേഖരിച്ചു. അവയിൽ പതിനാലെണ്ണം ഇൻക്യുബേറ്ററിലെ മിന്നിത്തിളങ്ങുന്ന കോശഗോളങ്ങളിൽ വളർന്നു. കുരങ്ങുകളിൽ പരീക്ഷിച്ചു വിജയിച്ച സങ്കേതമുപയോഗിച്ച് - ബാഹ്യസ്തരങ്ങൾ ഉരിഞ്ഞുമാറ്റി, ആയമാരായ കോശങ്ങൾക്കൊപ്പം ഈ കോശങ്ങളെ വളരാൻ പ്രീണിപ്പിച്ച് - തോംസൺ കുറച്ചു മനുഷ്യഭ്രൂണമൂലകോശങ്ങൾ വേർതിരിച്ചെടുത്തു. ഈ കോശങ്ങൾ മനുഷ്യഭ്രൂണത്തിന്റെ മൂന്നു പാളികളും ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കാൻ - ചർമ്മം, അസ്ഥി, പേശി, നാഡി, കുടൽ, രക്തം തുടങ്ങിയ ജീവകലകളുടെ ആദിയുറവിടങ്ങളെ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കാൻ - പ്രാപ്തിയുള്ളവയാണ്.     

IVF ക്ലിനിക്കുകൾ ഉപേക്ഷിച്ച ഭ്രൂണങ്ങളിൽനിന്ന് തോംസൺ നിർദ്ധാരണം ചെയ്ത മൂലകോശങ്ങൾക്ക് മനുഷ്യഭ്രൂണോൽപ്പത്തിയുടെ എല്ലാ ഗുണങ്ങളും ഉണ്ടായിരുന്നു. എങ്കിലും, അവയ്‌ക്ക് മുഖ്യമായൊരു പോരായ്മയുണ്ടായിരുന്നു. പൊതുവേ, എല്ലാ മനുഷ്യകലകളെയും നിർമ്മിക്കുവാനുള്ള പ്രാപ്തി അവയ്ക്കുണ്ടെങ്കിലും, ബീജാണ്ഡകോശങ്ങൾപോലുള്ള ചില ജീവകലകളെ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുവാനുള്ള പ്രാപ്തി അവയ്ക്കത്രയ്ക്കില്ല. ആയതിനാൽ, ഈ ES കോശങ്ങളിൽ വരുത്തുന്ന ജനിതകമാറ്റം ഭ്രൂണത്തിന്റെ സർവ്വകോശങ്ങളിലേക്കും പ്രക്ഷേപണം ചെയ്യപ്പെടുമെങ്കിലും, സുപ്രധാനമായ കോശങ്ങളിലേക്ക് - അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് ജീനിനെ പ്രക്ഷേപിപ്പിക്കാൻ കഴിവുള്ള കോശങ്ങളിലേക്ക് - അതെത്തപ്പെടില്ല. 1998ൽ, തോംസൺ തന്റെ ലേഖനം "സയൻസി "ൽ പ്രസിദ്ധപ്പെടുത്തിയയുടനെ, ജീനുകളുടെ ജേം-ലൈൻ പ്രക്ഷേപണത്തിന് പ്രാപ്തിയുള്ള മനുഷ്യESകോശങ്ങൾ കണ്ടുപിടിക്കാമെന്ന പ്രതീക്ഷയോടെ, അമേരിക്ക, ജപ്പാൻ, ചൈന, ഇന്ത്യ, ഇസ്രായേൽ തുടങ്ങിയ രാജ്യങ്ങളിലെ ഗവേഷകന്മാരടക്കമുള്ള ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ ഭ്രൂണകലകളിൽനിന്ന് നിരവധി ഭ്രൂണമൂലകോശങ്ങളുടെ നിരകൾ നിർദ്ധാരണം ചെയ്യാൻ തുടങ്ങി. ഈ സമയത്താണ് ഈ മേഖല പൂർണ്ണമായും മരവിപ്പിക്കപ്പെട്ടത്. 2001ൽ, തോംസണിന്റെ ലേഖനത്തിന് മൂന്നു വർഷങ്ങൾക്കു ശേഷം, പ്രസിഡണ്ട് ജോർജ് ഡബ്ള്യു. ബുഷ് കർക്കശമായ നിയന്ത്രണവുമായെത്തി; അതുവരെ നിർമ്മിക്കപ്പെട്ട എഴുപത്തിനാലു കോശനിരകളിലേക്ക് അമേരിക്കയിലെ ESകോശഗവേഷണത്തെ ഒതുക്കി. IVFക്ലിനിക്കുകൾ ഉപേക്ഷിച്ച ഭ്രൂണങ്ങളിൽനിന്നുപോലും പുതിയ കോശനിരകൾ നിർദ്ധാരണം ചെയ്യാനാകില്ലെന്നായി. ESകോശപരീക്ഷണശാലകൾ കർക്കശനിരീക്ഷണത്തിലായി; ധനസഹായവും വെട്ടിച്ചുരുക്കപ്പെട്ടു. 2006ലും 2008ലും പുതിയ കോശനിരകൾ നിർമ്മിക്കുന്നതിനെ ബുഷ് ആവർത്തിച്ച് നിരോധിച്ചു. അപചയരോഗങ്ങളും, നാഡീഭംഗങ്ങളുമുള്ള രോഗികളടങ്ങുന്ന മൂലകോശഗവേഷണാനുകൂലികൾ വാഷിംഗ്‌ടൺ തെരുവുകളിൽ തടിച്ചുകൂടി; നിരോധനത്തിന് ഉത്തരവാദികളായ സർക്കാർ പ്രതിനിധികളെ കോടതികയറ്റുമെന്ന് ഭീഷണിപ്പെടുത്തി. അവരുടെ ആവശ്യങ്ങളെ ബുഷ് പത്രസമ്മേളനംകൊണ്ട് നേരിട്ട്. ഈ സമ്മേളനങ്ങളിൽ അദ്ദേഹം തനിക്കിരുവശവും "ഉപേക്ഷിക്കപ്പെട്ട" IVFഭ്രൂണങ്ങളിൽനിന്ന് "വാടക" മാതാക്കൾവഴി വന്ന കുട്ടികളെ നിരത്തി നിർത്തി. 

*

പുതിയ  ESകോശങ്ങൾക്കുള്ള സർക്കാർധനസഹായം നിരോധിക്കപ്പെട്ടത് മനുഷ്യജനോം നിർമ്മാതാക്കളുടെ മോഹങ്ങളെയാണ്, തൽക്കാലത്തേക്കെങ്കിലും, മുരടിപ്പിച്ചത്. പക്ഷേ, മനുഷ്യജനോമിൽ സ്ഥിരമായ പരമ്പരാഗതപരിവർത്തനം സൃഷ്ടിക്കുവാനുള്ള രണ്ടാം ഘട്ടത്തിലേക്കുള്ള - നിലവിലുള്ള ESകോശങ്ങളുടെ ജനോമിൽ ലക്ഷ്യോന്മുഖമായ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്താനുള്ള വിശ്വസനീയവും സമർത്ഥവുമായ മാർഗ്ഗത്തിലേക്കുള്ള - മുന്നേറ്റത്തെ അതിനു തടയാനായില്ല. 

തുടക്കത്തിൽ ഇതും സാങ്കേതികമായ് ഒരു വെല്ലുവിളിയാകുമെന്ന് കരുതപ്പെട്ടു. മനുഷ്യജനോം മാറ്റാനുള്ള ഏറെക്കുറെ എല്ലാ സങ്കേതങ്ങളും അപരിഷ്കൃതവും അസമർത്ഥവുമായിരുന്നു. മൂലകോശങ്ങളെ പരിവർത്തിതമാക്കാൻ അവയെ ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർക്ക് അണുപ്രസരണത്തിന് വിധേയമാക്കാം. പക്ഷേ, ഈ പരിവർത്തനങ്ങൾ ജനോമിലുടനീളം ക്രമരഹിതമായാണ് സ്ഥിതിചെയ്യുക. അവയ്‌ക്കൊരു ദിശാബോധം നൽകാനുള്ള ശ്രമങ്ങൾ, അതിനാൽ, അസാദ്ധ്യമാണ്. അറിയപ്പെടുന്ന, ജനിതകമാറ്റമുള്ള, വൈറസ്സുകൾക്ക് തങ്ങളുടെ ജീനുകളെ ജനോമിൽ കടത്താൻ കഴിയും. പക്ഷേ, അവ എവിടെ ചെലുത്തപ്പെടുമെന്ന് നിശ്ചയിക്കാനാവില്ല; ചെലുത്തപ്പെടുന്ന ജീനാകട്ടേ, പലപ്പോഴും, മൂകമാക്കപ്പെടും. 1980കളിൽ ജനോമിൽ ദിശാപരമായ മാറ്റം വരുത്താനുള്ള ഒരു പുതിയ മാർഗ്ഗം കണ്ടുപിടിക്കപ്പെട്ടു - പരിവർത്തനപ്പെട്ട ജീൻ വഹിക്കുന്ന അന്യDNAതുണ്ടുകളെക്കൊണ്ട് കോശങ്ങളെ നിമഗ്നമാക്കുക. കോശത്തിലെ ജനിതകദ്രവ്യത്തിലേക്ക് അന്യDNAയെ നേരിട്ടു ചെലുത്തുക; അല്ലെങ്കിൽ, അതിന്റെ സന്ദേശത്തെ ജനോമിലേക്ക് പകർത്തുക. ഈ പ്രക്രിയ പ്രായോഗികമായിരുന്നു; പക്ഷേ, അത്യന്തം അസമർത്ഥവും പിഴവുകളുള്ളതുമായിരുന്നു. വിശ്വസനീയവും, സമർത്ഥവും, ലക്ഷ്യോന്മുഖവുമായ മാറ്റം - സവിശേഷജീനുകളുടെ സവിശേഷരീതിയിലുള്ള ഉദ്ദേശ്യപൂർവ്വപരിവർത്തനം - അസാദ്ധ്യമാണെന്ന് തോന്നി. 

*

2011. വസന്തകാലം. ബാക്റ്റീരിയാഗവേഷക ഇമ്മാനുവേലെ ഷാപാൺടിയേ (Charpentier) ജെന്നിഫർ ഡൗഡ്നയെന്ന ഒരു മറ്റൊരു ഗവേഷകയെ ഒരു പ്രശ്നവുമായി സമീപിച്ചു. മനുഷ്യജീനുകളുമായോ ജനോമുമായോ എന്തെങ്കിലും ബന്ധമുള്ളതാണതെന്ന് ആദ്യമൊന്നും തോന്നിയില്ല. ഷാപാൺടിയേയും ഡൗഡ്നയും പ്യൂർട്ടോ റിക്കോവിലെ സൂക്ഷ്മജീവശാസ്ത്രസംബന്ധിയായ ഒരു സമ്മേളനത്തിൽ പങ്കെടുക്കുകയായിരുന്നു. കമാനാകൃതിയിലുള്ള വാതിലുകളും ചായമടിച്ച മുഖപ്പുകളുമുള്ള, കരിഞ്ചുവപ്പും കാവിയുമാർന്ന വീടുകൾ കടന്ന്, പുരാതന സാൻ ഹ്വാനിലെ (San Juan) തെരുവീഥികളിലൂടെ നടന്നുനീങ്ങവേ, ഡൗഡ്നയോട് ഷാപാൺടിയേ ബാക്‌ടീരിയത്തിന്റെ രോഗപ്രതിരോധവ്യവസ്ഥയിൽ - വൈറസ്സുകളെ ബാക്റ്റീരിയം പ്രതിരോധിക്കുന്ന രീതിയിൽ - തനിക്കുള്ള താൽപ്പര്യം അറിയിച്ചു. ബാക്റ്റീരിയയും വൈറസ്സുകളും തമ്മിലുള്ള പോരിന് നല്ല പഴക്കമുണ്ട്; രൂക്ഷതയും. പുരാതന ജന്മശത്രുക്കളെപ്പോലെ, അവയിലൊന്ന് മറ്റൊന്നിനെ നിർവ്വചിക്കുന്നതാണ്. അവരുടെ ജീനുകളിൽ പരസ്പര വിദ്വേഷം മുദ്രിതമായിരിക്കുന്നു. ബാക്റ്റീരിയയെ കടന്നാക്രമിച്ച് കൊല്ലാനുള്ള ജനിതകസൂത്രം വികസിപ്പിച്ചെടുത്തവരാണ് വൈറസ്സുകൾ. പ്രതിരോധിക്കുവാനുള്ള ജീനുകളെ ബാക്റ്റീരിയയും വികസിപ്പിച്ചെടുത്തിട്ടുണ്ട്. "വൈറസ്സുബാധ പൊട്ടാനിരിക്കുന്ന ഒരു ടൈം ബോംബുപോലെയാണ്," ഡൗഡ്നയ്ക്ക് അതറിയാം. "ഒരു ബാക്റ്റീരിയത്തിന്, അതു നശിക്കുന്നതിനുമുമ്പ്, ബോംബു നിർവീര്യമാക്കാൻ ഏതാനും നിമിഷങ്ങളേ കിട്ടുകയുള്ളൂ."

2000ങ്ങളുടെ മദ്ധ്യത്തിൽ, ഫിലിപ്പെ ഹോർവത്, റൊഡോൾഫെ ബരാംഗൂ എന്ന രണ്ടു ഫ്രഞ്ചുശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ ബാക്റ്റീരിയാപ്രതിരോധത്തിന്റെ സൂത്രങ്ങളിലൊന്ന് യദൃച്ഛയാ കണ്ടെത്തി. ബരാംഗൂവും ഹൊവാർത്തും ഡാനിസ്‌കോ എന്നൊരു ഡാനിഷ് ആഹാരക്കമ്പനിയിലെ തൊഴിലാളികൾ കൂടിയായിരുന്നു. രണ്ടുപേരും പാൽക്കട്ടിയും തൈരുമുണ്ടാക്കുന്ന ബാക്റ്റീരിയയെക്കുറിച്ചുള്ള ഗവേഷണത്തിലായിരുന്നു. ഇവയിൽ ചില ബാക്റ്റീരിയാവർഗ്ഗങ്ങൾ തങ്ങളെ ആക്രമിക്കുന്ന വൈറസ്സുകളിലെ ജനോമുകളിൽ ഏകോപിതമായ വെട്ടുകളുണ്ടാക്കി അവയെ മരവിപ്പിക്കാനുള്ള ഒരു വ്യവസ്ഥ വികസിപ്പിച്ചിട്ടുണ്ടെന്ന് ഇവർ മനസ്സിലാക്കി. ഈ വ്യവസ്ഥ - ഒരു തരം താന്മാത്രികാ ഈർച്ചവാൾ - സ്ഥിരം കുറ്റവാളികളായ വൈറസ്സുകളെ അവയുടെ DNAശ്രേണി നോക്കി തിരിച്ചറിയും. വെട്ടുവീഴുക ഏതെങ്കിലും സ്ഥലത്തല്ല; വൈറസ്സുDNAയിലെ പ്രത്യേക ഇടങ്ങളിലാണ്. 

ബാക്റ്റീരിയാപ്രതിരോധവ്യവസ്ഥയിൽ രണ്ടു സുപ്രധാന ഘടകങ്ങളുണ്ടെന്ന്, താമസിയാതെ, മനസ്സിലാക്കപ്പെട്ടു. അതിലൊന്ന് "അന്വേഷകൻ" ആണ് - വൈറസ്സുകളുടെ DNAയെ തിരിച്ചറിയുന്ന, ബാക്റ്റീരിയാജനോമിൽ കോഡിലാക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ള ഒരു RNA. തിരിച്ചറിയാനുള്ള തത്വം, വീണ്ടും, നിയമബദ്ധമാണ്.ആക്രമിക്കുന്ന വൈറസ്സിന്റെ DNAയെ കണ്ടുപിടിച്ച് RNAഅന്വേഷകന് സാഥിക്കുന്നത്, അത് DNAയുടെ എതിർപ്രതിബിംബം (mirror image) ആയതുകൊണ്ടാണ് - യാംഗിനുള്ള യിൻ ആയതുകൊണ്ട്. കീശയിൽ സ്വന്തം ശത്രുവിന്റെ ചിത്രവുമായ് (ബാക്റ്റീരിയയുടെ കാര്യത്തിൽ, അവയുടെ ജനോമിൽ സ്ഥിരമുദ്രയായിരിക്കുന്ന തലകീഴായ ചിത്രം) നടക്കുന്നതുപോലെയൊരു സംഗതി. 

പ്രതിരോധവ്യവസ്ഥയിലെ രണ്ടാമത്തെ ഘടകം "കുറ്റവാളി"യാണ്. വൈറസ്സുDNA തിരിച്ചറിഞ്ഞ്, അത് അന്യനാണെന്ന് (അതിന്റെ എതിർപ്രതിബിംബം വഴി)  ഒത്തുനോക്കി മനസ്സിലാക്കിക്കഴിഞ്ഞാൽ, Cas9 എന്ന പേരുള്ള ബാക്റ്റീരിയാപ്രോട്ടീൻ വൈറസ്സുജീനിനെ മാരകമായ് വെട്ടാൻ നിയുക്തമാക്കപ്പെടുന്നു. "അന്വേഷകനും" "കൊലയാളിയും" ഒത്തൊരുമയോടെയാണ് പ്രവർത്തിക്കുക. തിരിച്ചറിയുന്ന ഘടകം (അന്വേഷകൻ) ജനോംശ്രേണിയെ ഒത്തുനോക്കിയശേഷമേ Cas9 എന്ന പ്രോട്ടീൻ അതിനെ വെട്ടുകയുള്ളൂ. സഹവർത്തിക്കുന്നവരുടെ ചിരപുരാതനമായ ഒരു കൂട്ടുകെട്ടാണിത് - അന്വേഷകനും ആരാച്ചാരും പോലെ, ബോണിയും  ക്ലൈഡും പോലെ.

ആയുസ്സിൽ ഏറെക്കാലവും RNAയുടെ ജീവതന്ത്രത്തിൽ ആമഗ്നയായിരുന്ന ഡൗഡ്നയെ ഈ പ്രതിരോധവ്യവസ്ഥ ആകർഷിച്ചു. ആദ്യം അവർക്കത് ഒരു കൗതുകമായിരുന്നു. "ഞാൻ ഗവേഷണം ചെയ്തതിൽ അത്യന്തം ദുർഗ്രഹമായൊരു കാര്യം," അവർ, പിന്നീട്, പറഞ്ഞു. പക്ഷേ, ഷാപാൺടിയേക്കൊപ്പം പഠനം നടത്തിയപ്പോൾ, അവരതിനെ, ശ്രദ്ധയോടെ, അതിന്റെ മൂലഘടകങ്ങളായ് വേർതിരിക്കാൻ തുടങ്ങി. 

2012ൽ, ഡൗഡ്നയും ഷാപാൺടിയേയും ഈ വ്യവസ്ഥ "ആസൂത്രണം ചെയ്യാവുന്നതാണെന്ന്" മനസ്സിലാക്കി. വൈറസ്സുജീനിന്റെ പ്രതിബിംബവുംകൊണ്ട് ബാക്റ്റീരിയ നടക്കുന്നത് വൈറസ്സുകളെ കണ്ടുപിടിച്ച് കൊല്ലാനാണെന്നത് വ്യക്തമാണ്. മറ്റു ജനോമുകളെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ് വെട്ടാനുള്ള താൽപ്പര്യമൊന്നും അവയ്ക്കില്ല. എന്നാൽ, ഡൗഡ്നയും ഷാപാൺടിയേയും ആ പ്രതിരോധവ്യവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് അതിനെ പറ്റിക്കാൻ മാത്രമുള്ളത്രയും പഠിച്ചു. അന്വേഷകജീനിനു പകരം ഒരപരനെ വച്ചാൽ, മറ്റു ജീനുകളെയും ജനോമുകളെയും ബോധപൂർവ്വം വെട്ടാൻ ഈ വ്യവസ്ഥയെ സജ്ജമാക്കാൻ പറ്റുമെന്ന് അവർക്ക് മനസ്സിലായി; അന്വേഷകനു പകരം അപരനായാൽ, തിരിച്ചറിയപ്പെടുന്നത് വേറൊരു ജീനാകും; വെട്ടുകിട്ടുക അതിനാകും. 

*

ഏതൊരു മാനവജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന്റേയും മനസ്സിൽ ലഡ്ഡു പൊട്ടാൻ പ്രാപ്‌തമായ ഒരു വചനം അവസാനത്തെ വാക്യത്തിൽ ഒളിഞ്ഞിരിപ്പുണ്ട്. ജീനിലെ "ബോധപൂർവ്വമായ വെട്ട്", ഉൾപ്പരിവർത്തനം സാദ്ധ്യമാക്കാനുള്ള ഒരു ഉറവിടമാണ്. ജനോമിലെ മിക്ക ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങളും ആകസ്മികമാണ്. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ജീനിനെ, അല്ലെങ്കിൽ റ്റേയ്-സാക്‌സ് ജീനിനെ തെരഞ്ഞുപിടിച്ചു മാറ്റണമെന്ന്  ഒരു X-റേയോടോ, മറ്റേതെങ്കിലും  വിദ്യുൽക്കാന്തികകിരണങ്ങളോടോ കൽപ്പിക്കാനാവില്ല. kaഎന്നാൽ,  ഇവിടെ, ഉൾപ്പരിവർത്തനം വിക്ഷേപിക്കപ്പെടുന്നത് വ്യവസ്ഥയില്ലാതെയല്ല; പ്രതിരോധവ്യവസ്ഥ കണ്ടെത്തുന്നയിടത്തുതന്നെ വിട്ടുവീഴുന്നത് ആസൂത്രണം ചെയ്യാൻ പറ്റും. അന്വേഷകനെ മാറ്റുക വഴി, ഒരു പ്രത്യേകജീനിനെ ആക്രമിക്കാൻ വേണ്ടി ഡൗഡ്നയ്ക്കും ഷാപാൺടിയേക്കും നിർദ്ദേശിക്കാം; ജീനിനെ ഇച്ഛാനുസരണം പരിവർത്തിപ്പിക്കാം. 

ഈ വ്യവസ്ഥയെ ഇതിലും കൂടുതലായി ഉപയോഗപ്പെടുത്താം. ഒരു ജീനിനെ വെട്ടിമുറിച്ചാൽ, മുറിഞ്ഞുപോയൊരു മാലയെപ്പോലെ, DNAയുടെ രണ്ടറ്റങ്ങൾ പുറത്തു വരും; ആ രണ്ടറ്റങ്ങളും വെട്ടിയൊതുക്കപ്പെടും; വെട്ടലും തുന്നലും ഭഗ്നമായ ജീനിനെ പഴയപടിയാക്കാൻ വേണ്ടിയാണ്. അതിനു ശേഷം, ജീൻ, അതിന്റെ അവികലമായ പകർപ്പിനെ തെരഞ്ഞുപിടിച്ച്, നഷ്ടമായ സന്ദേശം തിരിച്ചെടുക്കാൻ ശ്രമിക്കും. ദ്രവ്യം ഊർജ്ജത്തെ പരിപാലിക്കുമ്പോലെ, ജനോമും സന്ദേശങ്ങളെ പരിപാലിക്കാൻ തക്കവണ്ണം രൂപീകൃതമായതാണ്. പൊതുവേ, വെട്ടിപ്പൊളിക്കപ്പെട്ട ജീൻ, കോശത്തിലെ അതിന്റെ പകർപ്പിൽനിന്ന് വിവരങ്ങൾ തിരിച്ചുപിടിക്കാൻ ശ്രമിക്കും. എന്നാൽ, കോശം അന്യDNAയിൽ നിമഗ്നമായാൽ, ജീൻ ആ അപരനിൽനിന്നായിരിക്കും അബോധമായ് വിവരങ്ങൾ പകർത്തുന്നത്; അല്ലാതെ, ജീനിന്റെ സഹായത്തിനുള്ള പകർപ്പിൽനിന്നായിരിക്കില്ല. അങ്ങനെവരുമ്പോൾ, അപരDNAയിലെ സന്ദേശം ജനോമിലേക്ക് സ്ഥിരമായ് പകർത്തപ്പെടും - ഒരു വാക്യത്തിലെ ഒരു വാക്ക് മാച്ചുകളഞ്ഞ്, പകരം മറ്റൊരു വാക്ക് എഴുതിച്ചേർക്കുന്നതുപോലെ. പൂർവ്വനിശ്ചിതവും നിർവ്വചിതവുമായ ഒരു ജനിതകമാറ്റം, അങ്ങനെ, ജനോമിൽ എഴുതിച്ചേർക്കാൻ കഴിയും. ATGGGCCCG എന്ന ശ്രേണിയെ ACCGCCGGG എന്ന ശ്രേണിയിലേക്ക് (അല്ലെങ്കിൽ, ഇഷ്ടമുള്ള ഏതെങ്കിലും ശ്രേണിയിലേക്ക്) മാറ്റാൻ പറ്റും. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്സിനുള്ള മറുജീനിനെ അതിന്റെ പ്രാകൃതജീനിലേക്ക് മാറ്റാം; വൈറസ്സുപ്രതിരോധത്തിനുള്ള ജീനിനെ ജീവികളിലേക്ക് കടത്താം; ഉൾപ്പരിവർത്തിതമായ BRCA1ജീനിനെയും അതിന്റെ പ്രാകൃതതരത്തിലേക്ക് തിരിച്ചുകൊണ്ടുവരാം; പ്രസാദമില്ലാത്ത, വിരസമായ് ആവർത്തിക്കപ്പെടുന്ന, പരിവർത്തനപ്പെട്ട ഹണ്ടിങ്ങ്ടൺജീനിനെ കണ്ടെത്തി ഉന്മൂലനം ചെയ്യാം. ഈ സങ്കേതത്തെയാണ് ജനോമികസംശോധനം (gene editing), അഥവാ ജനോമികശസ്ത്രക്രിയ (gene surgery) എന്നു വിളിക്കുന്നത്.  

2012ൽ, സൂക്ഷ്മാണുജീവിയുടെ CRISP/Cas9 എന്നു പേരുള്ള പ്രതിരോധവ്യവസ്ഥയെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ ഡൗഡ്നയും ഡൗഡ്നയ്ക്കും ഷാപാൺടിയേയും സയൻസ്  മാസികയിൽ പ്രസിദ്ധപ്പെടുത്തി. ആ ലേഖനം, തൽക്ഷണം, ജീവശാസ്ത്രജ്ഞന്മാരുടെ ഭാവനയെ ഉദ്ദീപിപ്പിച്ചു. ഈ ഐതിഹാസിക പഠനത്തിനു ശേഷം, മൂന്നു വർഷങ്ങളോളമായി, ഈ സാങ്കേതികവിദ്യയുടെ ഉപയോഗം സ്ഫോടനാത്മകമായ് മാറി. സങ്കേതത്തിന്, ഇപ്പോഴും, ചില പരിമിതികളുണ്ട്: വെട്ടുകൾ ചിലപ്പോൾ ഉദ്ദേശിക്കപ്പെട്ട ജീനുകളിലാവില്ല; കേടുപാടുകൾ തീർക്കുന്നത് അത്ര പൂർണ്ണമാകാത്തതുകൊണ്ട്, ജനോമിൽ വേണ്ടിടത്ത് "തിരുത്തിയെഴുത്ത്" സാദ്ധ്യമാകില്ല. എങ്കിലും, ഈ സങ്കേതം ഇന്നുവരെയുള്ള മറ്റെല്ലാറ്റിനേക്കാളും കൂടുതൽ അനായാസമാണ്, പ്രബലമാണ്, സമർത്ഥമാണ്. ഇത്തരം പ്രസന്നമായ ആകസ്മിക കണ്ടുപിടുത്തങ്ങൾ ജീവശാസ്ത്രചരിത്രത്തിൽ വളരെക്കുറച്ചേയുള്ളൂ. സൂക്ഷ്മാണുജീവികൾ രൂപീകരിച്ച, തൈരുനിർമ്മാതാക്കൾ കണ്ടുപിടിച്ച, RNAജീവശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ പുനരാസൂത്രണം ചെയ്ത പ്രാചീനമായൊരു സൂക്ഷ്മാണുപ്രതിരോധവ്യവസ്ഥ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ ഏറെക്കാലമായ് അഭിലഷിച്ചന്വേഷിച്ച പരിവർത്തനാത്മകമായൊരു സാങ്കേതികവിദ്യയിലേക്കുള്ള രഹസ്യവാതിൽ സൃഷ്ടിച്ചിരിക്കുകയാണ്: മനുഷ്യജനോമിന്റെ നിർദ്ദേശാനുസാരിയായ, ശ്രേണീനിശ്ചിതമായ, സമർത്ഥമായ പരിഷ്കരണത്തിനുള്ള സാങ്കേതിക വിദ്യയിലേക്കുള്ള രഹസ്യകവാടം. ജീൻചികിത്സയുടെ ഉപജ്ഞാതാവായ റിച്ചാർഡ് മള്ളിഗൺ ഒരിക്കൽ "ശുചിയാർന്ന, പരിശുദ്ധമായ ജീൻചികിത്സ സ്വപ്നം കണ്ടിരുന്നു. ഈ സങ്കേതം ശുചിയും വിശുദ്ധിയുമുള്ള ജീൻചികിത്സ പ്രായോഗികമാക്കുന്നു. 

    






















 









 








  

  








  






   







 
















 









 













2023, ഏപ്രിൽ 2, ഞായറാഴ്‌ച

ജീൻ 34: 1

 ജനിതക ചികിത്സകൾ:

മനുഷ്യനു ശേഷം  

എന്തിനെയാണ് ഞാൻ ഭയക്കുന്നത്? എന്നേയോ? അല്ല, മറ്റാരും അരികിലില്ലല്ലോ.
--- വില്യം ഷേക്‌സ്‌പിയർ, റിച്ചാർഡ് III, അങ്കം 5, രംഗം 3 

ഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ടിന്റെ തുടക്കത്തിലെ  ഭൗതിക ശാസ്ത്രങ്ങളെ ഓർമ്മിപ്പിക്കുന്ന വിധത്തിൽ, ഇക്കാലത്ത്, ജീവശാസ്ത്രത്തിൽ, അദമ്യമായൊരു പ്രതീക്ഷാബോധമുണ്ട്. അത്, അജ്ഞാതമായതിലേക്ക് പുരോഗമിക്കുന്നുവെന്ന ഒരു തോന്നലും, ഈ മുന്നേറ്റം ഒരേസമയം ആവേശജനകവും രഹസ്യമയവുമായിരിക്കുമെന്ന തിരിച്ചറിവുമാണ്   

--- "ജീവശാസ്ത്രത്തിന്റെ മഹാസ്ഫോടനം", 2007 


1991. ഗ്രീഷ്മകാലം. മാനവജനോംപദ്ധതി തുടങ്ങിയിട്ട് അധികകാലമായിട്ടില്ല. ന്യൂയോർക്കിലെ കോൾഡ് സ്പ്രിങ് ഹാർബർ ലാബിലേക്ക് ജെയിംസ് വാട്സണെ കാണാൻ ഒരു പത്രലേഖകനെത്തി. അതൊരു ചുട്ടു വിയർക്കുന്ന അപരാഹ്നമായിരുന്നു. വാട്സൺ, ജാലകത്തിനരികിലിരുന്ന് വെട്ടിത്തിളങ്ങുന്ന ഉൾക്കടൽ നോക്കി, ആപ്പീസിലിരിപ്പുണ്ടായിരുന്നു. മുഖാമുഖക്കാരൻ വാട്സണോട് ജനോം പദ്ധതിയുടെ ഭാവിയെക്കുറിച്ചു ചോദിച്ചു. ജനോമിലെ എല്ലാ ജീനുകളും ശ്രേണീകരിച്ച ശേഷം,  മാനവജനിതകസന്ദേശങ്ങൾ ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർക്ക്, ഇച്ഛാനുസൃതം, സമർത്ഥമായ് വിനിയോഗിക്കാൻ കഴിഞ്ഞാൽ എന്താണ് സംഭവിക്കുക?

വാട്സൺ അടക്കിച്ചിരിച്ചു; പുരികങ്ങൾ മേൽപ്പോട്ടുയർത്തി. "വിരളമായുള്ള വെള്ളത്തലമുടിയിഴകൾ അദ്ദേഹം കൈകൊണ്ടുഴിഞ്ഞു --- കണ്ണുകളിൽ  കുസൃതിയുടേതായ ഒരു തിളക്കമുണ്ടായി --- 'നമ്മുടെ ജനിതകസന്ദേശങ്ങൾ മാറ്റുന്നതിനെക്കുറിച്ച് ആശങ്കളുണ്ടെന്ന് ഒരുപാടാളുകൾ പറയുന്നുണ്ട്. പക്ഷേ, അവയൊക്കെയും (ആ ജനിതകസന്ദേശങ്ങളൊക്കെയും) ചില സാഹചര്യങ്ങളോട് നമ്മെ പൊരുത്തപ്പെടുത്തുവാൻ വേണ്ടി ജീവപരിണാമം ആസൂത്രണം ചെയ്തവയാണ്. ആ സാഹചര്യങ്ങൾ ഇന്നു നിലവിലില്ല. നാമെത്ര അപൂർണ്ണരാണെന്ന് നമുക്കെല്ലാമറിയാം. അതിജീവനത്തിനുവേണ്ടി നമുക്ക് നമ്മെ ഒന്നുകൂടി മെച്ചമായ് അനുയോജ്യപ്പെടുത്തിക്കൂടേ?'"

"അതാണ് നാം ചെയ്യാൻ പോകുന്നത്." അദ്ദേഹം പറഞ്ഞു. അദ്ദേഹം മുഖമുഖക്കാരനെ നോക്കി; എന്നിട്ട്, പെട്ടെന്ന്, പൊട്ടിച്ചിരിച്ചു. കൊടുങ്കാറ്റിനു മുമ്പുള്ള നാന്ദിയെന്ന രീതിയിൽ ശാസ്ത്രലോകത്തിന് നന്നേ പരിചിതമായ, സ്പഷ്ടവും, ഉച്ചസ്ഥായിയിലുള്ളതുമായ സന്തോഷച്ചിരി. "അതാണ് നാം ചെയ്യാൻ പോകുന്നത്. നാം നമ്മെ ചെറുതായൊന്ന് മെച്ചപ്പെടുത്തും."

വാട്സണിന്റെ അഭിപ്രായം നമ്മെ തിരിച്ചു വിളിക്കുന്നത് എറിച്ചേ (Erice) സമ്മേളനത്തിലെ വിദ്യാർത്ഥികൾക്കുണ്ടായിരുന്ന രണ്ടാമത്തെ ആശങ്കയിലേക്കാണ്. നമുക്ക് മാനവജനോം ബോധപൂർവ്വം പരിവർത്തനപ്പെടുത്താൻ കഴിഞ്ഞാൽ എന്താകും? പ്രവേശനക്ഷമതയേറിയ, മാരകമായ ജനിതകഉൾപരിവർത്തനങ്ങളെ (ടേ-സാക്‌സ്, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് തുടങ്ങിയവയ്ക്ക് കാരണമായവയെ) ഗർഭത്തിൽവച്ചു കണ്ടുപിടിച്ച് ഗർഭമലസിപ്പിക്കുക --- ഇതായിരുന്നൂ, 1980കളുടെ അവസാനം വരെ, മാനവജനോം പുനഃസൃഷ്ടിക്കുവാനുണ്ടായിരുന്ന ഏക സൂത്രം. 1990കളിൽ PGD (-ഗർഭ-നിവേശപൂർവ്വജനിതകപരിശോധന) അത്തരം പരിവർത്തനങ്ങളുള്ള ഭ്രൂണങ്ങളെ തെരഞ്ഞെടുത്ത് ഗർഭത്തിൽ സന്നിവേശിപ്പിക്കാൻ ജനയിതാക്കളെ സഹായിച്ചു; ജീവനലസിപ്പിക്കുകയെന്ന ധാർമ്മികധർമ്മസങ്കടം, തെരഞ്ഞെടുക്കുകയെന്ന ധാർമ്മികസങ്കടമായ് മാറി. അപ്പോഴും, ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ കർമ്മനിരതരായിരുന്നത്, മുമ്പ്‌ സൂചിപ്പിച്ച ത്രികോണത്തിന്റെ മൂന്നു അതിരുകൾക്കുള്ളിലായിരുന്നു. പ്രവേശനക്ഷമതയേറിയ ജീൻക്ഷതങ്ങൾ, അമിതയാതന, ന്യായമായ, അടിച്ചേൽപ്പിക്കാത്ത ഇടപെടലുകൾ - എന്നീ അതിരുകൾക്കുള്ളിൽ.

1990കളുടെ അവസാനത്തിൽ, സംവാദത്തിന്റെ ഈ വ്യവസ്ഥകൾ മാറി. മനുഷ്യശരീരത്തിൽ നമുക്കിപ്പോൾ ഉദ്ദേശ്യപൂർവ്വം ജീനുകളെ പരിവർത്തനപ്പെടുത്താൻ പറ്റും. ഇത്  "സകാരാത്മക യൂജെനിക്സി"ന്റെ പുനർജന്മമാണ്. ഹാനികരമായ ജീനുകൾ പേറുന്ന മനുഷ്യരെ ഉന്മൂലനം ചെയ്യേണ്ടതില്ല. പകരം, ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർക്ക് വികലജീനുകളെ നേരെയാക്കുന്നതും, അതുവഴി, ജനോമിനെ "തെല്ലു മെച്ചപ്പെടുത്തുന്ന"തും  വിഭാവനം ചെയ്യാനാകും.

ജീൻ ചികിത്സ, ആശയപരമായി, രണ്ടു രീതിയിലാണ്. അതിലൊന്നാമത്തേത്, പ്രത്യുൽപാദനകോശങ്ങളല്ലാത്തവയുടെ (രക്ത, മസ്തിഷ്ക, പേശീ കോശങ്ങൾ) പരിഷ്കരണമാണ്. ഈ കോശങ്ങളിലെ ജനിതകപരിഷ്കരണം അവയുടെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കും, പക്ഷേ, ഒരു തലമുറയ്ക്കപ്പുറത്തേക്ക് അത് ജനോമിനെ മാറ്റുകയില്ല. ഒരു രക്തകോശത്തിലോ, പേശീകോശത്തിലോ ജനിതകപരിവർത്തനമുണ്ടാക്കിയാൽ, ആ പരിവർത്തനം ഭ്രൂണത്തിലേക്ക് പ്രസരിക്കുകയില്ല. കോശം മരിക്കുന്നതോടെ മാറിയ ജിനും നഷ്ടമാകും.  ആശി ഡിസിൽവ, ജസ്സ് ജെൽസിംഗർ, സിന്തിയ കട്ഷാൽ എന്നീ മൂന്നുപേരും നോൺ-ജേം-ലൈൻ ജീൻ ചികിത്സ നേടിയവരാണ്. മൂന്നു സംഗതികളിലും, അന്യമായ ജീനുകളെ ചെലുത്തി, രക്തകോശങ്ങളെയാണ് --- നോൺ-ജേം-ലൈൻ കോശങ്ങളെയാണ് ((അതായത്,ബീജാണ്ഡകോശങ്ങൾ അല്ലാത്തവയെയാണ്) --- പരിവർത്തിപ്പിച്ചത്.  

  രണ്ടമത്തേത്, കൂടുതൽ സമൂലമായ മാറ്റമുണ്ടാക്കുന്നതാണ്. ഈ ജീൻ ചികിത്സയിൽ, പ്രത്യുൽപ്പാദകകോശങ്ങൾക്ക് മാറ്റം വരുന്ന രീതിയിലാണ് മനുഷ്യജനോം പരിവർത്തിക്കപ്പെടുന്നത്. ബീജാണ്ഡങ്ങളിൽ  (അതായത്, മനുഷ്യന്റെ ജേം ലൈനിൽ ) ജനോമികപരിഷ്കരണം നടത്തിയാൽ, ആ മാറ്റം സ്വയം പ്രചരിക്കും. മാറ്റം, മനുഷ്യജനോമിൽ സ്ഥിരമായ് സ്ഥാപിക്കപ്പെടും; ഒരു തലമുറയിൽനിന്ന് അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് പ്രസരിക്കും. ചെലുത്തപ്പെട്ട ജീൻ മനുഷ്യജനോമുമായി അഭേദ്യബന്ധത്തിലാകും. 1990കളുടെ അവസാനത്തിൽ ജേം-ലൈൻ ജീൻ ചികിത്സ അചിന്ത്യമായിരുന്നു. ജനിതകപരിവർത്തനങ്ങൾ ബീജാണ്ഡകോശങ്ങളിലേക്ക് പകരുന്നതിനുള്ള വിശ്വസനീയമായ സാങ്കേതികവിദ്യകൾ അക്കാലത്തിലില്ലായിരുന്നു. പക്ഷേ, നോൺ-ജേം-ലൈൻ ചികിത്സാപരീക്ഷണങ്ങൾപോലും അന്ന്  നിർത്തിവെക്കപ്പെട്ടിരുന്നു. ജസ്സ്‌ ജൽസിംഗറുടെ "ബയോടെക് മരണം"(ന്യൂയോർക്ക് ടൈംസ് മാസിക അതിനെ അങ്ങനെയാണ് വിശേഷിപ്പിച്ചത്),  മേഖലയിലുടനീളമുണ്ടാക്കിയ സംത്രാസം അത്ര ഭീമമായിരുന്നു. എല്ലാത്തരത്തിലുമുള്ള ജീൻചികിത്സാപരീക്ഷണങ്ങളും അമേരിക്കയിൽ മരവിപ്പിക്കപ്പെട്ടു. കമ്പനികൾ സാമ്പത്തികമായ് പൊളിഞ്ഞു. ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ മേഖല ഉപേക്ഷിച്ചു. എല്ലാത്തരത്തിലുമുള്ള ജീൻചികിത്സയുടെ ഭൂമിയെയാണ് ആ പരീക്ഷണം ചുട്ടുനീറ്റിയത്; ആ മേഖലയിൽ എന്നെന്നേക്കുമായി വ്രണമേൽപ്പിച്ചു പോയത്. 

പക്ഷേ, ജീൻ ചികിത്സ തിരിച്ചു വന്നിരിക്കുകയാണ് ---  പടിപടിയായി, ജാഗ്രതയോടെ. 1990നും 2000നുമിടയിലെ, നിശ്ചലമെന്ന പ്രതീതിയുണ്ടാക്കിയ, ദശകം  ആത്മപരിശോധനയുടെയും പുനർചിന്തനത്തിന്റെയും ദശകമായിരുന്നു.  ഒന്നാമതായി, ജെൽസിംഗർപരീക്ഷണത്തിലെ പിഴവുകളുടെ പട്ടിക സൂക്ഷ്മമായ്‌ അപഗ്രഥിക്കേണ്ടിയിരുന്നു. നിരുപദ്രവകാരിയെന്ന് വിചാരിക്കപ്പെട്ടിരുന്ന ഒരു ജീൻവാഹകവൈറസ്സിനെ കരളിലേക്ക് കടത്തിയപ്പോൾ, എന്തുകൊണ്ടാണ് സർവ്വനാശകമായ, മരണഹേതുവായ പ്രതിപ്രവർത്തനമുണ്ടായത്? ഡോക്റ്റർമാരും, ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാരും, നിയന്ത്രകന്മാരും ചികഞ്ഞു പരിശോധിച്ചപ്പോൾ, പരീക്ഷണപരാജയത്തിന്റെ കാരണം സുവ്യക്തമായി. ജൽസിംഗറുടെ കോശങ്ങളെ സ്വാധീനിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കപ്പെട്ട വെക്റ്ററുകൾ (വൈറസ്സ് വാഹനങ്ങൾ), മനുഷ്യരിൽ ഉചിതമായ രീതിയിൽ കർക്കശപരിശോധനക്ക് വിധേയമായിരുന്നില്ല. അതിലും പ്രധാനമായത്, പക്ഷേ, വൈറസ്സിനോടുള്ള ജെൽസിംഗറുടെ പ്രതിരോധപ്രതികരണം മുൻകൂട്ടിക്കാണേണ്ടതുണ്ടായിരുന്നുവെന്നതാണ്. ജീൻചികിത്സാപരീക്ഷണത്തിൽ ഉപയോഗിക്കപ്പെട്ടതരം അഡിനോവൈറസ്സ് ജെൽസിംഗറിനെ മുമ്പുതന്നെ, സ്വാഭാവികമായി, ബാധിച്ചിരുന്നിരിക്കണം. അവന്റെ പെട്ടെന്നുള്ള പ്രതികരണം അസ്വാഭാവികമായിരുന്നില്ല. അതു മുമ്പ് കണ്ടുമുട്ടിയ(ഒരു പക്ഷേ, ജലദോഷവ്യാധിയിലൂടെ) ഒരു രോഗാണുവിനെ നേരിടുമ്പോൾ ശരീരത്തിനുണ്ടാകുന്ന, തീർത്തും പതിവായ, ഒരു പ്രതികരണമായിരുന്നു. ജീൻ വിക്ഷേപണത്തിനായി സാധാരണ ഒരു വൈറസ്സിനെ വാഹനമായ് തെരഞ്ഞെടുത്തപ്പോൾ, ജീൻ ചികിത്സകർക്ക് നിർണ്ണായകമായൊരു മൂല്യനിർണ്ണയപ്പിഴവു പറ്റി. ചരിത്രവും, ഓർമ്മകളും, വ്രണങ്ങളും, മുൻസ്വാധീനങ്ങളുമുള്ള ഒരു ദേഹത്തിലേക്കാണ് ജീനുകൾ വിക്ഷേപിക്കപ്പെടുന്നതെന്നത് പരിഗണിക്കാൻ അവർ മറന്നു. "ഇത്ര മനോഹരമായൊരു കാര്യമെങ്ങനെയാണ് അത്രയ്ക്കങ്ങ് പിഴച്ചുപോകുന്നത്?" പോൾ ജെൽസിംഗർ ചോദിച്ചിരുന്നുവല്ലോ. അതിനു കാരണം ഇപ്പോൾ നമുക്കറിയാം. കാരണം, മനോഹാരിത മാത്രം ലക്ഷ്യമാക്കിയ ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ ദുരന്തം പ്രതീക്ഷിച്ചിരുന്നില്ല.  മനുഷ്യവൈദ്യത്തിന്റെ അതിരുകൾ വ്യാപിപ്പിക്കുന്നതിൽ വ്യാപൃതരായ വൈദ്യന്മാർ, സാധാരണ ജലദോഷത്തെ കണക്കിലെടുക്കാൻ മറന്നുപോയി. 

*
ജെൽസിംഗറുടെ മരണത്തെത്തുടർന്നുള്ള രണ്ടു ദശകങ്ങളിൽ, ആദ്യജീൻചികിത്സയിൽ ഉപയോഗിക്കപ്പെട്ട ഉപകരണങ്ങൾ, പൊതുവേ, രണ്ടാം/മൂന്നാം  തലമുറ സാങ്കേതികവിദ്യകൾക്ക് വഴിമാറിക്കൊടുത്തു. മനുഷ്യകോശങ്ങളിലേക്ക് വിക്ഷേപിക്കാൻ പുതിയ വൈറസ്സുകളെയാണ് ഇപ്പോൾ ഉപയോഗിക്കുന്നത്; ജീൻവിക്ഷേപണം നിരീക്ഷിക്കുവാൻ നൂതനമാർഗ്ഗങ്ങളും വികസിപ്പിച്ചെടുത്തിട്ടുണ്ട്. വൈറസ്സുകളിൽ മിക്കവയും ഉദ്ദേശ്യപൂർവ്വം തെരഞ്ഞെടുക്കപ്പെട്ടവയാണ്: ലാബിൽ അവയെ സമർത്ഥമായി കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയും; ജെൽസിംഗറുടെ ദേഹത്തിൽ സർവ്വനാശകമാംവിധത്തിൽ അനിയന്ത്രിതമായിപ്പോയ പ്രതിരോധപ്രതികരണം അവ ഉളവാക്കില്ല.   

2014. ന്യൂ ഇംഗ്ലണ്ട് ജേർണൽ ഓവ് മെഡിസിൻ ചരിത്രപ്രധാനമായൊരു പഠനം പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു. ഹീമഫീലിയ സുഖപ്പെടുത്താൻ ജീൻചികിത്സ വിജയകരമായ് ഉപയോഗിക്കപ്പെട്ടതായി ഈ പഠനം വിളംബരം ചെയ്തു. ചോര കട്ടപിടിക്കാനുള്ള ഒരു ഘടകത്തിലുണ്ടാകുന്ന ഉൾപ്പരിവർത്തനം മൂലം ചോരവാർന്നൊഴുകുന്ന രോഗമാണ് ഹീമഫീലിയ. ഈ രോഗം ജീനിന്റെ ചരിത്രത്തിലൂടെ ഇഴമുറിയാത്ത ഒരു ധാരയായ് നീങ്ങുന്നതാണ്. അത് DNAയുടെ കഥയിലെ DNAയാണ്. സാർ രാജകുമാരനായിരുന്ന അലെക്‌സെയിയെ, 1904ൽ, ജനനം മുതൽ ബാധിച്ചിരുന്നതാണീ രോഗം. ഇരുപതാംനൂറ്റാണ്ടിന്റെ തുടക്കത്തിൽ റഷ്യയിലെ രാഷ്ട്രീയ ജീവിതത്തിന്റെ കേന്ദ്രബിന്ദുവായ്‌ അത് മാറുകയുണ്ടായി.  മനുഷ്യരിൽ ആദ്യമായ് കണ്ടെത്തപ്പെട്ട, X-ബന്ധമുള്ള രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണത്. ക്രോമസോമിൽ ശരിക്കും ജീനുണ്ടെന്ന കാര്യം അതു ചൂണ്ടിക്കാട്ടി. ഒരൊറ്റ ജീൻ ഹേതുവായ് ഉളവാകുന്ന ജനിതകരോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണതെന്ന് ആധികാരികമായി സ്ഥാപിക്കപ്പെട്ടു. ജെൻടെക്,1984ൽ, ആദ്യമായ് കൃത്രിമപ്രോട്ടീനുകൾ ഏതു  ജനിതകരോഗങ്ങൾക്കു വേണ്ടിയാണോ സൃഷ്ടിച്ചത്, അവയിലൊന്ന്  ഇതായിരുന്നു.    

ഹീമഫീലിയക്കുള്ള ജീൻചികിത്സയുടെ ആശയം ആദ്യം അവതരിക്കപ്പെടുന്നത് 1980കളുടെ മദ്ധ്യത്തിലാണ്. രക്തം കട്ടപിടിക്കാനുള്ള പ്രോട്ടീൻ പ്രവർത്തനരഹിതമാകുന്നതാണ് ഹീമഫീലിയ ഉണ്ടാകാനുള്ള കാരണം. അതിനാൽ, കോശങ്ങളിലേക്ക് ജീനിനെ വിക്ഷേപിക്കാൻ ഒരു വൈറസ്സിനെ ഉപയോഗിക്കാമെന്ന ചിന്തയുണ്ടായത് സ്വാഭാവികമാണ്. അപ്പോൾ, ഇല്ലാതിരിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനിനെ ശരീരത്തിന് നിർമ്മിക്കാനാകും; രക്തം, കട്ടപിടിക്കുന്ന, പൂർവ്വസ്ഥിതിയിലാകും. 2000ങ്ങളുടെ തുടക്കത്തിൽ, ഒരിരുപതു കൊല്ലത്തെ കാലതാമസത്തിനു ശേഷം, ഹീമഫീലിയക്കുള്ള ജീൻ ചികിത്സ പുനരാരംഭിക്കാൻ ജീൻചികിത്സകർ തീരുമാനിച്ചു. രക്തത്തിൽ  കട്ടപിടിപ്പിക്കാനില്ലാത്ത ഘടകങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഹീമഫീലിയ രണ്ടു വകഭേദങ്ങളിൽ കാണപ്പെടുന്നുണ്ട്. ഇവയിൽ ജീൻ ചികിത്സക്കു വേണ്ടി തെരഞ്ഞെടുത്തത് ഹീമഫീലിയBയെയാണ്. പ്രസ്തുത അവസ്ഥയിൽ, രക്തം  ഘനീഭവിപ്പിക്കുന്ന ഫാക്റ്റർ IXന്റെ അഭാവത്താൽ, സാധാരണരീതിയിലുള്ള പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മാണം പരാജയപ്പെടുന്നു.   


ഈ പരീക്ഷണത്തിനുള്ള നടപടിക്രമം ലളിതമായിരുന്നു: ഈ രോഗം തീവ്രമായുള്ള പത്തുപേരിൽ ഫാക്റ്റർ IX വഹിക്കുന്ന വൈറസ്സിന്റെ ഒരൊറ്റ ഡോസ് കുത്തിവെച്ചു. വൈറസ്സ് കോഡിലാക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ള പ്രോട്ടീനിനെ മാസങ്ങളോളം രക്തത്തിൽ നിരീക്ഷിച്ചു. ശ്രദ്ധേയമായ കാര്യം, ഈ പരീക്ഷണം സുരക്ഷിതത്വം ഉറപ്പുവരുത്താനായിരുന്നില്ലാ എന്നതാണ്, മറിച്ച്, അതെത്രമാത്രം ഫലവത്തായിരുന്നൂവെന്ന് നോക്കാനായിരുന്നു. വൈറസ്സ്  കുത്തിവെക്കപ്പെട്ട പത്തുപേരിലും ചോര വാർന്നുപോകുന്നുണ്ടോ എന്നു നോക്കി; കുത്തിവെക്കപ്പെട്ടതുമൂലമുണ്ടായ ഫാക്റ്റർ IX അവരിലെങ്ങനെ ഉപയോഗപ്രദമാകുന്നുണ്ടെന്നും. വൈറസ്സ് വഹിച്ച ജീൻ ഫാക്റ്റർ IXന്റെ അളവ് സാധാരണയുള്ളതിനേക്കാൾ 5 ശതമാനം മാത്രമേ വർദ്ധിപ്പിച്ചുള്ളൂവെങ്കിലും, ചോര വാർന്നുപോകുന്നതിനുമേൽ അതുണ്ടാക്കിയ പ്രഭാവം അമ്പരിപ്പിക്കുന്നതായിരുന്നു. ചോരവാർന്നുപോകുന്ന സംഭവം 90 ശതമാനത്തോളമാണ് കുറഞ്ഞുവെന്നു മാത്രമല്ല, കുത്തിവെക്കപ്പെട്ട ഫാക്ടർ IX രോഗികൾ ഉപയോഗിക്കുന്നതിലും ഗണ്യമായ കുറവുണ്ടായി. ഈയൊരു ഫലം മൂന്നുകൊല്ലത്തിലധികം നീണ്ടുനിന്നു.   

രക്തത്തിൽ വേണ്ട പ്രോട്ടീൻ വെറും അഞ്ചു ശതമാനം വർദ്ധിച്ചപ്പോളുണ്ടായ ചികിത്സാഫലം ഉത്സാഹശാലികളായ ജനിതകചികിത്സകർക്ക് ഒരു വഴികാട്ടിയായി. മനുഷ്യജീവതന്ത്രത്തിൽ ക്ഷയദശയ്ക്കുള്ള ശക്തിയാണ് അതു നമ്മെ ഓർമ്മപ്പെടുത്തിയത്: മനുഷ്യരക്തം എല്ലായിടത്തും കട്ടപിടിക്കുന്നത് പുനഃസ്ഥാപിക്കാൻ, കട്ടപിടിക്കാനുള്ള ഫാക്ടർ 5 ശതമാനമേ വേണ്ടൂവെങ്കിൽ ആ പ്രോട്ടീനിനിന്റെ 95 ശതമാനവും അധികമാണ്, അനാവശ്യമാണ്. അത് ഒരു കരുതൽ ശേഖരമായിരിക്കണം; ചോരവാർന്നുപോകുന്നത് ഒരു ഭീകര ദുരന്തമാകുന്ന വേളയിൽ ഉപയോഗിക്കാൻ വേണ്ടി മനുഷ്യശരീരത്തിൽ കരുതിവച്ചിരിക്കുന്ന സഹായശേഖരം. ഏകജീൻ മൂലമുള്ള മറ്റു രോഗങ്ങളുടെ (സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഒരുദാഹരണമാണ്) കാര്യത്തിലും ഈ തത്വം ശരിയാണെങ്കിൽ, ജീൻ ചികിത്സ, മുമ്പ് നാം വിചാരിച്ചിരുന്നതിനേക്കാൾ, എത്രയോ എളുപ്പമായിരിക്കും. കോശങ്ങളുടെ ഒരു ചെറിയ ഉപഗണത്തിലേക്ക് ചികിത്സിക്കുവാനുള്ള ജീൻ അത്ര സമർത്ഥമല്ലാത്ത രീതിയിൽ വിക്ഷേപിച്ചാൽപ്പോലും, മാരകമായ ഒരു രോഗത്തെ ഭേദമാക്കാൻ അതു പര്യാപ്‌തമാണെന്ന് വരും. 
*    

മാനവജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ ശാശ്വതമായ വന്യസ്വപ്നത്തിന് എന്തു സംഭവിച്ചു? പ്രത്യുൽപ്പാദകകോശങ്ങളിലെ ജീനുകളെ മാറ്റി മാനവജനോം എന്നെന്നേക്കുമായ് തിരുത്തുന്ന ജേം-ലൈൻ ചികിത്സക്കെന്തു സംഭവിച്ചു? "അനന്തരമാനവനെ", അല്ലെങ്കിൽ "മനുഷ്യനുമപ്പുറത്തുള്ള"തിനെ സൃഷ്ടിക്കുന്ന കാര്യം എന്തായി?  സ്ഥിരമായ് പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെട്ട ജനോമുള്ള മനുഷ്യഭ്രൂണങ്ങളെ സൃഷ്ടിക്കുന്ന കാര്യമാണ് ഉദേശിച്ചത്. 1990കളുടെ തുടക്കത്തോടെ, സ്ഥിരമായമാനവജനോംനിർമ്മിതിക്കുള്ള ശാസ്ത്രതടസ്സങ്ങൾ മൂന്നായി ലഘൂകരിക്കപ്പെട്ടിരുന്നു. ഇവയോരോന്നും ഒരിക്കൽ തരണം ചെയ്യാൻ പറ്റില്ലെന്ന് വിശ്വസിക്കപെട്ടതാണ്. ഇപ്പോൾ അവയ്ക്കുള്ള പരിഹാരത്തിന്റെ വക്കിലാണ് നാം. ഇന്ന്, മാനവജനോംനിർമ്മിതി എത്ര ദൂരത്താണെന്നതല്ലാ, അതെത്രമാത്രം അപകടകരമാംവിധം, പ്രലോഭനീയമാംവിധം സമീപസ്ഥമാണെന്നതാണ് വിസ്മയാവഹം.  

വിശ്വാസിക്കുവാൻ കൊള്ളാവുന്ന മാനവഭ്രൂണമൂലകോശങ്ങൾ വേണമെന്നതാണ് ആദ്യത്തെ വെല്ലുവിളി. ES കോശങ്ങളെന്ന മൂലകോശങ്ങൾ ഇളംഭ്രൂണങ്ങളുടെ അകക്കാമ്പിൽനിന്ന് നിർദ്ധാരണം ചെയ്തെടുക്കപ്പെടുന്നവയാണ്. അവ കോശങ്ങൾക്കും ജീവികൾക്കുമിടയ്ക്കുള്ള സംക്രമണദശയിലാണ്. അവയെ ഒരു കോശഗണം പോലെ ലാബിൽ വളർത്തി, കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയും. മാത്രമല്ല, അവയ്ക്ക് ജീവനുള്ള ഒരു ഭ്രൂണത്തിന്റെ എല്ലാ കോശകലകളും രൂപീകരിക്കാൻ കഴിയും. ES കോശത്തിലെ ജനോമുകളെ മാറ്റുകയെന്നത്,  ഒരു ജീവിയുടെ ജനോം എന്നെന്നേക്കുമായി പരിവർത്തനപ്പെടുത്തുന്നതിലേക്കുള്ള സൗകര്യപ്രദമായ ആദ്യപടിയാണ്. ഒരു ES കോശത്തിലെ ജനോമിനെ ഉദ്ദേശ്യപൂർവ്വം പരിവർത്തിപ്പിച്ചാൽ, ആ ജനിതകമാറ്റം ഭ്രൂണത്തിലേക്കും, ഭ്രൂണത്തിലെ എല്ലാ അവയവങ്ങളിലേക്കും, ഒടുവിൽ, ജീവിയിലേക്കും നിവേശിപ്പിക്കുക സാദ്ധ്യമാണ്. ജേം-ലൈൻ-ജനോമികനിർമ്മിതിയുടെ എല്ലാ സ്വപ്നങ്ങളും സഞ്ചരിക്കേണ്ടുന്ന ഇടുങ്ങിയ ഒരു ചുരമാണ് ES കോശങ്ങളുടെ ജനിതകപരിഷ്കരണം. 

1990കളുടെ അവസാനം, വിസ്കോൺസിനിലെ ഒരു ഭ്രൂണവിദഗ്ദ്ധൻ, ജെയിംസ് തോംസൺ മനുഷ്യഭ്രൂണങ്ങളിൽനിന്ന് മൂലകോശങ്ങൾ നിർദ്ധാരണം ചെയ്യാനുള്ള പരീക്ഷണങ്ങൾ തുടങ്ങി. 1970കളുടെ അവസാനത്തിൽത്തന്നെ ചുണ്ടെലികളുടെ ES കോശങ്ങളെക്കുറിച്ച് അറിവുള്ളതാണ്. പക്ഷേ, അതിനു സമാനമായവ മനുഷ്യരിൽ കണ്ടെത്താനുള്ള ശ്രമങ്ങൾ പരാജയപ്പെട്ടിരുന്നു. ഈ പരാജയം രണ്ടു കാരണങ്ങൾകൊണ്ടാണെന്ന് തോംസൺ കണ്ടെത്തി. മാനവമൂലകോശങ്ങൾ സ്ഥാപിച്ചെടുക്കാനുള്ള പ്രാരംഭസാമഗ്രികൾക്ക് ഗുണമേന്മയില്ലായിരുന്നു; അവയ്ക്ക് വളരാനുള്ള ചുറ്റുപാടുകളും മെച്ചമില്ലാത്തവയായിരുന്നു. 1980കളിൽ, ബിരുദവിദ്യാർത്ഥിയായിരിക്കേ, തോംസൺ ചുണ്ടെലിയുടെ ES കോശങ്ങളെ ഗാഢമായ് പഠിച്ചിരുന്നു. വിദേശസസ്യങ്ങളെ അവയുടെ സ്വാഭാവിക പരിസ്ഥിതിയിൽനിന്ന് മാറ്റി ചെടിച്ചട്ടികളിൽ ലാളിച്ചു വളർത്തുന്ന ഒരു തോട്ടക്കാരനെപ്പോലെ,  തോംസൺ ES കോശങ്ങളുടെ  വിചിത്രമായ പല പെരുമാറ്റങ്ങളും മെല്ലെമെല്ലെ പഠിച്ചു.    അവ ചപലമാണ്; ചാഞ്ചാട്ടക്കാരാണ്; വഴങ്ങാൻ വിസമ്മതിക്കുന്നവയാണ്. ചെറിയൊരു പ്രകോപനമുണ്ടായാൽപ്പോലും, അവ ചുരുണ്ടു ചത്തുകളയും. അവയെ പ്രീണിപ്പിക്കാൻ "ആയമാരായ" കോശങ്ങൾ വേണ്ടിവരുമെന്ന് അദ്ദേഹം മനസ്സിലാക്കി; അവയ്ക്കെപ്പോഴും ഒന്നിച്ചുകൂടി നിൽക്കേണ്ടതുണ്ടെന്നും. ഓരോ തവണയും സൂക്ഷ്മദർശിനിയിലൂടെ ആ കോശങ്ങളെ നോക്കുമ്പോൾ,  അവയുടെ സുതാര്യവും, വക്രീകൃതവും, സമ്മോഹനവുമായ തിളക്കം അദ്ദേഹത്തെ ഭ്രമിപ്പിച്ചു.   




 





































2023, ഏപ്രിൽ 1, ശനിയാഴ്‌ച

ജീൻ 33: 3

1990 ഏപ്രിൽ. മനുഷ്യജനിതകരോഗപരിശോധനയുടെ പരിധി കൂടുതൽ ഉയർത്താനെന്നപോലെ,  നേച്ചർ മാസികയിലെ ഒരു ലേഖനം പുതിയൊരു സാങ്കേതികവിദ്യയുടെ പിറവി വിളംബരം ചെയ്തു.  ഈ വിദ്യ, സ്ത്രീശരീരത്തിലേക്ക് ഭ്രൂണത്തെ നിവേശിപ്പിക്കുന്നതിനു മുമ്പേ  അതിനെ ജനിതകപരിശോധനക്കു വിധേയമാക്കാൻ സഹായിക്കും. 

പ്രസ്തുത സങ്കേതം മാനവഭ്രൂണശാസ്ത്രത്തിലെ വിചിത്രമായൊരു സവിശേഷതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ശരീരത്തിന് പുറത്ത് (ഇൻ വിട്രോ) ബീജസങ്കലനം ചെയ്ത് (I VF വഴി) ഭ്രൂണമുണ്ടാക്കുമ്പോൾ, സ്ത്രീശരീരത്തിൽ സ്ഥാപിക്കുംമുമ്പ്, അതിനെ കുറേ ദിവസങ്ങളോളം ഇൻക്യുബേറ്ററിൽ സൂക്ഷിക്കും. ഈർപ്പമുള്ള ഇൻക്യുബേറ്ററിൽ, പോഷകസമൃദ്ധമായ ദ്രാവകത്തിൽ കുളിച്ചുകിടക്കുന്ന ഈ ഏകകോശഭ്രൂണം, വിഭജിച്ചുവിഭജിച്ച്, കോശങ്ങളുടെ തിളങ്ങുന്ന ഒരു കൊച്ചുഗോളമായ് മാറുന്നു. മൂന്നാം ദിവസത്തിന്റെ ഒടുവിൽ, ആദ്യം എട്ടു കോശങ്ങളും, പിന്നെ പതിനാറുകോശങ്ങളുമുണ്ടാകും. ആ ഭ്രൂണത്തിൽനിന്ന് കുറച്ചു കോശങ്ങൾ മാറ്റിയാൽ, അത്ഭുതമെന്നേ പറയേണ്ടൂ, ബാക്കി വരുന്ന കോശങ്ങൾ വിഭജിച്ച് മാറ്റപ്പെട്ട കോശങ്ങളുടെ വിടവു നികത്തും. ഭ്രൂണം, യാതൊന്നും സംഭവിച്ചിട്ടില്ലാത്ത മട്ടിൽ, സാധാരണപോലെ വളരുന്നതു തുടരും. നമ്മുടെ ചരിത്രത്തിലെ ഈയൊരു നിമിഷത്തിൽ നാമൊരു പല്ലിയെ, കൃത്യമായിപ്പറഞ്ഞാൽ, പല്ലിയുടെ വാലുപോലെയാണ് - നാലിലൊന്ന് മുറിച്ചുകളഞ്ഞാലും പൂർണ്ണമായ പുനരുജ്ജീവനത്തിന് കഴിവുള്ളത്. 

ഈ ആദ്യഘട്ടത്തിൽ, അതുകൊണ്ട്, മനുഷ്യഭ്രൂണത്തിന്റെ ബയോപ്സി ചെയ്യാം - കുറച്ചു കോശങ്ങൾ അടർത്തിയെടുത്ത് ജനിതകപരിശോധനകൾക്കായി ഉപയോഗിക്കാം. പരിശോധനകൾ പൂർത്തിയായശേഷം, ശരിയായ ജീനുകളുള്ള ഭ്രൂണങ്ങളെ ഇഷ്ടാനുസരണം തെരഞ്ഞെടുത്ത് ഗർഭങ്ങളിൽ നിവേശിപ്പിക്കാം. ചില മാറ്റങ്ങളൊക്കെ വരുത്തി, ഒരു സ്ത്രീയുടെ അണ്ഡങ്ങളേയും, ബീജസങ്കലനത്തിനു മുമ്പ്, ജനിതകപരമായി പരിശോധിക്കാവുന്നതാണ്. ഈ സങ്കേതം "നിവേശപൂർവ്വജനിതകരോഗനിർണ്ണയപരിശോധന" - PGD - എന്നാണ് വിളിക്കപ്പെടുന്നത്. ധാർമ്മികഭാഗത്തുനിന്നു നോക്കുമ്പോൾ PGD ഒരു ചെപ്പടിവിദ്യയാണെന്ന് തോന്നാം. "ശരിയായ" ഭ്രൂണങ്ങളെ നിവേശിപ്പിക്കാനും, മറ്റുള്ളവയെ നശിപ്പിക്കാതെ ശീതീകരിച്ചു സൂക്ഷിക്കാനും നമുക്ക് കഴിഞ്ഞാൽ, ഭ്രൂണങ്ങളെ നമുക്ക് അലസിപ്പിക്കാതെ തെരഞ്ഞെടുക്കാൻ പറ്റും. ഇത് ഒരേസമയം ധനാത്മകവും ഋണാത്മകവുമായ, ഭ്രൂണഹത്യയില്ലാത്ത,  യൂജെനിക്സാണ് 

1989ലെ മഞ്ഞുകാലത്ത്, രണ്ടു ഇംഗ്ലീഷു ദമ്പതിമാരാണ് ഭ്രൂണങ്ങളെ തെരഞ്ഞെടുക്കാൻ ആദ്യമായി PGD ഉപയോഗിച്ചത്. അതിലൊരു കുടുംബത്തിന് X-ബന്ധമുള്ള ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിന്റെ ചരിത്രമുണ്ടായിരുന്നു; മറ്റേ കുടുംബത്തിന് X-ബന്ധമുള്ള പ്രതിരോധന്യൂനതയുടെ ചരിത്രവും - രണ്ടും, ആൺകുട്ടികളിൽ മാത്രം കണ്ടുവരുന്ന, മാറാരോഗങ്ങൾ. തെരഞ്ഞെടുക്കപ്പെട്ടത് പെൺഭ്രൂണങ്ങളാണ്. രണ്ടു ദമ്പതിമാർക്കും ഇരട്ടപ്പെൺകുട്ടികൾ പിറന്നു. പ്രതീക്ഷിച്ചതുപോലെ, രണ്ടിരട്ടകളും രോഗവിമുക്തമായിരുന്നു. 

ആ രണ്ടു കേസുകളുമുണ്ടാക്കിയ ധാർമ്മികമായ തലകറക്കം രൂക്ഷമായിരുന്നു. ഈ സാങ്കേതികവിദ്യയ്ക്കു നിയന്ത്രണമേർപ്പെടുത്താൻ പല രാജ്യങ്ങളും ഉടനടി മുന്നോട്ടു വന്നു. PGDക്കുമേൽ അത്യന്തം കർക്കശമായ നിയന്ത്രണങ്ങൾ ഏർപ്പെടുത്തിയത്, ഒരുപക്ഷേ, പ്രതീക്ഷിച്ചതുപോലെ, ജർമ്മനിയും ഓസ്ട്രിയയുമായിരുന്നു - വംശവിവേചനത്തിന്റെ, കൂട്ടക്കൊലകളുടെ, യൂജെനിക്സിന്റെ പൈതൃകങ്ങളാൽ വ്രണിതമായ രാഷ്ട്രങ്ങൾ. ലിംഗവിവേചനത്തിന്റെ ഉപസംസ്കാരം നാണമില്ലാതെ സ്പഷ്ടമായ്  കുടിയിരിക്കുന്ന പലയിടങ്ങളുമുള്ള ഇന്ത്യയിൽ, കുട്ടിയുടെ ലിംഗം 'പരിശോധിക്കുവാൻ' PGD ഉപയോഗിക്കുവാനുള്ള ശ്രമങ്ങൾ 1995മുതൽക്കേ റിപ്പോർട്ടു ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ആണ്കുട്ടികൾക്കുവേണ്ടി ഏതു രീതിയിലുമുള്ള ലിംഗനിർണ്ണയം അന്നുമിന്നും ഇന്ത്യാഗവണ്മെന്റ് നിരോധിച്ചിട്ടുണ്ട്. ലിംഗനിർദ്ധാരണത്തിനുള്ള PGDയും താമസംവിനാ നിരോധിക്കപ്പെട്ടു. പക്ഷേ, സർക്കാർ നിരോധനം പ്രശ്നമൊഴിവാക്കിയതായി തോന്നുന്നില്ല. ഇന്ത്യാക്കാരും, ചൈനാക്കാരും ഒരൽപ്പം ഉളുപ്പോടെ, തെല്ലു സമചിത്തതയോടെ ഒരു കാര്യം ശ്രദ്ധിച്ചാൽ കൊള്ളാം: മാനവചരിത്രത്തിലെ അതിബൃഹത്തായ "നിഷേധാത്മകയൂജെനിക്സ്" പദ്ധതി, 1930കളിൽ ഓസ്ട്രിയയിലും ജർമ്മനിയിലുമുണ്ടായ യഹൂദരുടെ വ്യവസ്ഥാപിതമായ നരഹത്യയല്ല. ഭീകരമായ ആ പദവിയുടെ ഭൂഷണം ഇന്ത്യക്കും ചൈനക്കുമുള്ളതാണ്. ശിശുഹത്യയിലൂടെ, ഗർഭച്ഛിദ്രത്തിലൂടെ, അവഗണനയിലൂടെ 10മില്യൺ പെൺകുട്ടികളാണ്, ഇവിടങ്ങളിൽ, പ്രായപൂർത്തിയെത്താതെ പോയിരിക്കുന്നത്. യൂജെനിക്സിന് - ഉൽക്കർഷമായജീനുകളുടെ നിർദ്ധാരണത്തിന് - ധാർമ്മികച്യുതി ബാധിച്ച ഏകാധിപതികളോ, ഹിംസാസ്വഭാവമുള്ള ഭരണകൂടങ്ങളോ വേണമെന്നില്ല. ഇന്ത്യയുടെ കാര്യമെടുക്കൂ. ഇവിടെ, തീർത്തും "സ്വതന്ത്രരായ" പൗരന്മാർ, അവരെ അവരുടെ പാട്ടിനു വിട്ടാൽ, - സ്ത്രീകൾക്കെതിരെയുള്ള, സർക്കാർ അനുമതിയില്ലാത്ത  - അതിവിലക്ഷണമായ യൂജെനിക്സ് പദ്ധതികൾ നടപ്പിലാക്കാൻ കഴിവുള്ളവരാണ്.    

ഇക്കാലത്ത്, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, ഹണ്ടിങ്‌ടൺ രോഗം, ടേ-സാക്‌സ് തുടങ്ങിയ ഏകജീൻഹേതുവായ രോഗങ്ങങ്ങൾ വഹിക്കുന്ന ഭ്രൂണങ്ങൾക്കെതിരായ നിർദ്ധാരണത്തിനാണ് PGD ഉപയോഗിക്കപ്പെടുന്നത്. പക്ഷേ, തത്വത്തിൽ, ഏകജീൻരോഗങ്ങളിലേക്കുമാത്രമായി ജനിതകപരിശോധന പരിമിതമാകുന്നില്ല. അത്തരമൊരാശയം എത്രമാത്രം അസ്വസ്ഥതയുണ്ടാക്കുന്നതാണെന്ന് GATTACA പോലുള്ള ഒരു സിനിമ നമ്മെ ഓർമ്മിപ്പിക്കേണ്ടതില്ല. കുട്ടികളുടെ ഭാവി, സാദ്ധ്യതകളായി അപഗ്രഥിക്കുന്ന,  ഭ്രൂണത്തെ പിറവിക്കുമുമ്പേ പരിശോധിക്കുന്ന, ഗർഭധാരണത്തിനുമുമ്പേ  ഭ്രൂണം "പ്രിവൈവർ"ആകുന്ന ഒരു ലോകത്തെ മനസ്സിലാക്കാനുള്ള രൂപകങ്ങളോ മാതൃകകളോ നമുക്കില്ല. 'പരി'(dia)ശോധന'(gnosis) എന്ന വാക്കിന് "വേറിട്ട് അറിയുക" എന്നാണ് ഗ്രീക്കുഭാഷയിൽ അർത്ഥം. പക്ഷേ, "വേറിട്ട് അറിയുക" എന്നതിന്, വൈദ്യത്തെയും ശാസ്ത്രത്തെയും അതിവർത്തിക്കുന്ന, ധാർമ്മിക, ദാർശനിക പ്രത്യാഘാതങ്ങളുണ്ട്. നമ്മുടെ ചരിത്രത്തിലുടനീളം, വേറിട്ട് അറിയാനുള്ള സാങ്കേതികവിദ്യകൾ  രോഗികളെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ്, പരിചരിച്ച്, സുഖപ്പെടുത്താൻ സഹായിച്ചിട്ടുണ്ട്. പ്രസ്തുത വിദ്യകൾ, അവയുടെ കാരുണ്യരൂപത്തിൽ, പരിശോധനകളിലൂടെയും നിരോധനമാർഗ്ഗങ്ങളിലൂടെയും ഉചിതമായ രോഗനിവാരണത്തിനും രോഗനിരോധനത്തിനും സഹായകമായിട്ടുണ്ട് (ഉദാഹരണം, സ്തനാർബ്ബുദനിരോധനത്തിനുള്ള BRCA1ജീനിന്റെ ഉപയോഗം). അതേസമയം, അവ "അസാധാരണത"യുടെ അടിച്ചമർത്തുന്ന നിർവ്വചനങ്ങൾക്കും കാരണമായിട്ടുണ്ട്. അവ ശക്തരെ ദുർബ്ബലരിൽനിന്ന് അകറ്റിനിർത്തിയിട്ടുണ്ട്. അവയുടെ അതിഭീകര വകഭേദങ്ങൾ യൂജെനിക്സിന്റെ അതിക്രമങ്ങളിലേക്ക് നയിച്ചിട്ടുമുണ്ട്. മാനവജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ ചരിത്രം നമ്മെ വീണ്ടും വീണ്ടും ഒന്നോർമ്മിപ്പിക്കുന്നു: "വേറിട്ട് അറിയുക" എന്നതിൽ  തുടക്കത്തിലെ ഊന്നൽ "അറിയുക" എന്നതിലാണെങ്കിലും, അത് അവസാനിക്കുന്നത് "വേറിട്ട്" എന്നതിലൂന്നിയാണ്. നാസി ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാരുടെ നരമാപനപദ്ധതികൾ (താടിയുടെ വലുപ്പം, തലയുടെ ആകൃതി, മൂക്കിന്റെ നീളം, ഉയരം എന്നിവയൊക്കെ  അളക്കാനുള്ള കമ്പം), മനുഷ്യരെ "വേറിട്ട് അറിയാനുള്ള" ശ്രമങ്ങളായ് ഒരിക്കൽ ന്യായീകരിക്കപ്പെട്ടത് യാദൃച്ഛികമല്ല. 

രാഷ്ട്രമീമാംസകനായ ഡസ്മണ്ട് കിംഗ് ഒരിക്കൽ പറഞ്ഞു: "ഒരു രീതിയിലല്ലെങ്കിൽ മറ്റൊരു രീതിയിൽ നാമെല്ലാം 'ജീൻനിർവ്വഹണ' വ്യവസ്ഥയിലേക്ക് വലിച്ചിഴക്കപ്പെടും; അടിസ്ഥാനപരമായ് ഉൽക്കർഷജീനുകളെ സംബന്ധിച്ച ജീൻനിര്വഹണത്തിലേക്ക്. ഇതെല്ലാം, ജനസമൂഹത്തിന്റെ പൊതുവായ ആരോഗ്യത്തിന്റെ പേരിലല്ല, വ്യക്തികളുടെ ആരോഗ്യത്തിന്റെ പേരിലാകും. ഇതിന്റെ നിർവ്വാഹകരോ, ഞാനും നിങ്ങളുമായിരിക്കും; നമ്മുടെ ഡോക്റ്റർമാരും സർക്കാറുമായിരിക്കും. വ്യക്തിതാൽപ്പര്യത്തിന്റെ അദൃശ്യകരങ്ങളാകും ജനിതകപരിവർത്തനം നിർവ്വഹിക്കുന്നത്.  അതിന്റെയെല്ലാം ഫലം ഒന്നായിരിക്കും: വരാനിരിക്കുന്ന അടുത്ത തലമുറയുടെ ജീനുകളെ 'ഉൽക്കർഷമാക്കാനുള്ള' ഒരേകോപിതശ്രമം."   


*
ഈയടുത്തകാലം വരെ, ജനിതകപരിശോധനയുടെയും ഇടപെടലിന്റെയും മേഖലയെ മൂന്നു മൂക നിയമങ്ങളാണ് നയിച്ചിരുന്നത്. ഒന്ന്,  രോഗനിർണ്ണയ പരിശോധനകൾ, ഒറ്റയ്ക്കു തന്നെ  ശക്തമായ വിധത്തിൽ രോഗത്തിന് നിർണ്ണായകമായ - അതായത്, അങ്ങേയറ്റം പ്രവേശനക്ഷമതയുള്ള, രോഗം വരാൻ നൂറു ശതമാനത്തോളം സാദ്ധ്യതയുള്ള - ജീൻവകഭേദങ്ങളിലേക്ക്,  പരിമിതപ്പെട്ടവയായിരിക്കും. ഡൌൺ സിൻഡ്രോം, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, ടേ-സാക്‌സ് തുടങ്ങിയ രോഗങ്ങൾ ഈ വകുപ്പിൽപ്പെടും. രണ്ട്, ഈ ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങൾ കൊണ്ടുണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങൾ അസാധരണമായ യാതന നൽകുന്നവയായിരിക്കും; അതല്ലെങ്കിൽ, "സാധാരണ"ജീവിതം നയിക്കുന്നതിന് തടസ്സമായിരിക്കുന്നവയായിരിക്കും. മൂന്ന്, ന്യായമായ ഇടപെടലുകൾ - ഡൌൺ രോഗമുള്ള ഗർഭം അലസിപ്പിക്കാനുള്ള തീരുമാനം, BRCA1പരിവർത്തനമുള്ള ഒരു സ്ത്രീയെ ശാസ്ത്രക്രിയക്ക് വിധേയമാക്കുക തുടങ്ങിയത് - സാമൂഹികവും വൈദ്യപരവുമായ സമവായത്തിലൂടെ നിർവ്വചിക്കപ്പെടും. എല്ലാ ഇടപെടലുകളും തെരഞ്ഞെടുപ്പിനുള്ള പൂർണ്ണമായ സ്വാതന്ത്ര്യത്തോടുകൂടിയുള്ളതായിരിക്കും.  

ഈ ത്രികോണത്തിന്റെ മൂന്നു വശങ്ങളെ, മിക്ക സംസ്കൃതികളും ലംഘിക്കാൻ മടിക്കുന്ന, ധാർമ്മികരേഖകളായി നമുക്ക് വിഭാവനം ചെയ്യാം. ഉദാഹരണത്തിന്, ക്യാൻസറുണ്ടാക്കാൻ പത്തുശതമാനം മാത്രം സാദ്ധ്യതയുള്ള ജീൻ വഹിക്കുന്ന ഭ്രൂണത്തെ ഛിദ്രം ചെയ്യുന്നത് താഴ്ന്ന പ്രവേശനക്ഷമതയുള്ള ഉൾപ്പരിവർത്തനത്തിൽ ഇടപെടുന്നതിനെതിരെയുള്ള കൽപ്പനയ്ക്ക് വിരുദ്ധമാണ്. അതുപോലെ, ജനിതകരോഗമുള്ള ഒരാൾക്കു മേൽ സർക്കാർ അനുമതിയുള്ള ചികിത്സ അയാളുടെ സമ്മതമില്ലാതെ (ഭ്രൂണത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ അതിന്റെ മാതാപിതാക്കളുടെ സമ്മതമില്ലാതെ) അടിച്ചേൽപ്പിക്കുന്നത് സ്വാതന്ത്ര്യത്തിന്റേയും, സമ്മർദ്ദമില്ലായ്മയുടേയും അതിരുകൾ ലംഘിക്കലാണ്. 

പക്ഷേ, ഈ പരിധികളെല്ലാംതന്നെ ആത്മദൃഢീകരണത്തിന്റെ യുക്തിക്ക്  സഹജമായ്‌ വഴങ്ങുന്നതാണെന്ന കാര്യം നമ്മുടെ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെടാതിരിക്കുന്നില്ല.  നാമാണ് "അസാധാരണ യാതന" എന്തെന്ന് തീരുമാനിക്കുന്നത്.  'സാധാരണത'യുടെയും 'അസാധാരണത'യുടെയും അതിർവരമ്പുകൾ തീർക്കുന്നതും നാമാണ്. നാം തന്നെയാണ് ഇടപെടാനുള്ള ചികിത്സാതീരുമാനങ്ങളെടുക്കുന്നത്. 'ന്യായമായ ഇടപെടലുകൾ' എന്തെന്ന് തീരുമാനിക്കുന്നതും നമ്മൾ  തന്നെ. ചില പ്രത്യേക ജനോമുള്ള  മനുഷ്യർ മറ്റൊരു തരം ജനോമുള്ള മനുഷ്യരെ നിർവ്വചിക്കാനും, അവരിൽ ഇടപെടാനും, എന്തിന്, അവരെ ഉന്മൂലനംചെയ്യാനുമുള്ള ഉത്തരവാദിത്വമുള്ളവരായിരിക്കുന്നു. ചുരുക്കത്തിൽ, "തീരുമാനം" എന്നത് ജീനുകൾ അതുപോലുള്ള ജീനുകളെ പ്രചരിപ്പിക്കുവാൻ വേണ്ടി ആസൂത്രണം ചെയ്ത ഒരു മായാജാലമാണെന്ന് തോന്നുന്നു. 

*
അങ്ങനെയാണെങ്കിലും, പരിധികളുടെ ഈ ത്രികോണം (കൂടിയ പ്രവേശനക്ഷമതയുള്ള ജീനുകൾ, അസാധാരണയാതന, സമ്മർദ്ദമില്ലാത്ത ന്യായമായ ഇടപെടലുകൾ) അംഗീകൃതമായ  ജനിതകഇടപെടലുകൾക്കുള്ള ഫലപ്രദമായ മാർഗ്ഗരേഖകളാണ്. പക്ഷേ, ഈ പരിധികൾ ഇപ്പോൾ ഉല്ലംഘിക്കപ്പെടുകയാണ്. സാമൂഹികനിർവ്വഹണതീരുമാനങ്ങൾക്ക് പ്രേരകമാക്കാൻ ഒരേകജീൻവകഭേദത്തെ ഉപയോഗിച്ച ഒരു പറ്റം അമ്പരപ്പിക്കുന്ന തരത്തിൽ പ്രകോപനപരമായ ഗവേഷണങ്ങളെ ഉദാഹരണമായെടുക്കാം. 1990കളിലാണ് 5HTTLPR എന്നൊരു ജീൻ മനസികസമ്മർദ്ദത്തോടുള്ള പ്രതികരണവുമായ് ബന്ധമുള്ളതാണെന്ന് കണ്ടെത്തപ്പെട്ടത്. ഈ ജീൻ മസ്തിഷ്കത്തിലെ ചില ന്യൂറോണുകൾ തമ്മിലുള്ള സൂചനകൾ ക്രമീകരിക്കുന്നതാണ്. ഇതിന് രണ്ടു തരം അപരങ്ങളുണ്ട് - ഒരു നീണ്ട വകഭേദവും, ഒരു കുറിയ വകഭേദവും. ഇതിന്റെ ചെറിയ വകഭേദം - 5HTTLPR/short - ജനസമൂഹത്തിന്റെ 40ശതമാനത്തിൽ കാണപ്പെടുന്നതാണ്. ഇതു സാരമായ രീതിയിൽ കുറഞ്ഞ അളവിൽ പ്രോട്ടീൻ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്നതായിട്ടാണ് കണ്ടുവരുന്നത്. ഈ ചെറിയ വകഭേദത്തിന് ആശങ്ക, വിഷാദം, സംത്രാസം, മദ്യാസക്തി, അപകടസാദ്ധ്യതയുള്ള പെരുമാറ്റം എന്നിവയുമായ് ബന്ധമുണ്ടെന്ന് ആവർത്തിച്ചു കണ്ടെത്തപ്പെട്ടതാണ്. ബന്ധം പ്രബലമല്ലെങ്കിലും, വിശാലമാണ്. ജർമ്മൻമദ്യാസക്തരിൽ ഈ ചെറിയ അപരം വർദ്ധിച്ചു വരുന്ന ആത്മഹത്യാപ്രവണതയുമായ് ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു; അമേരിക്കയിലെ കോളേജു വിദ്യാർത്ഥികളിൽ ഇത് വിഷാദവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു; നിയുക്ത ഭടന്മാരിൽ ഉയർന്ന തോതിലുള്ള PTSDയുമായി (മാനസികാഘാതാനന്തരസമ്മർദ്ദ രോഗവുമായി) ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു  

2010ൽ, ഒരു സംഘം ഗവേഷകന്മാർ ഒരു ഗവേഷണപഠനത്തിന് പ്രാരംഭമിട്ടു: സ്ട്രോങ്ങ് ആഫ്രിക്കൻ അമേരിക്കൻ ഫാമിലീസ് പ്രോജക്റ്റ് - SAAF -  ജോർജിയയിലെ ദരിദ്രമായ ഒരു ഗ്രാമത്തിൽ.  ഞെട്ടിക്കുന്നതരത്തിൽ മ്ലാനമായ ഈ ദേശം ദുഷ്കൃതികളും, മദ്യാസക്തിയും, ഹിംസയും, മനോരോഗവും, മയക്കുമരുന്നു ദുരുപയോഗവും നിറഞ്ഞു കവിയുന്നതാണ്. മരപ്പട്ടികകൾ കൊണ്ടുള്ള, പൊട്ടിപ്പൊളിഞ്ഞ ജനാലകളുള്ള വീടുകളാണെങ്ങും. കുറ്റകൃത്യങ്ങൾ സമൃദ്ധമായുള്ളൊരിടം. ശൂന്യമായ പാർക്കിങ് ഇടങ്ങളിൽ കുത്തിവെക്കാനുള്ള സൂചികൾ ചിതറിക്കിടക്കുന്നതു കാണാം. പ്രായപൂർത്തിയായവരിൽ പാതിയും സ്‌കൂൾ വിദ്യാഭ്യാസമില്ലാത്തവരാണ്. പാതിയോളം കുടുംബങ്ങൾ ഭർത്താക്കന്മാരില്ലാത്ത അമ്മമാരുളളവയാണ്. 

ആദികൗമാരത്തിലുള്ള കുട്ടികളുള്ള അറുനൂറു ആഫ്രിക്കൻ-അമേരിക്കൻ കുടുംബങ്ങളെയാണ് പഠനത്തിന് തെരഞ്ഞെടുത്തത്. ഈ കുടുംബങ്ങളെ, പ്രത്യേകിച്ചൊരു ക്രമവുമില്ലാതെ, രണ്ടു സംഘങ്ങൾക്കായ് വീതിച്ചുകൊടുത്തു. ഒരു സംഘത്തിൽ, കുട്ടികൾക്കും അവരുടെ മാതാപിതാക്കൾക്കും ഏഴാഴ്ചകളോളം തീവ്ര വിദ്യാഭ്യാസവും, ഉപദേശവും, വൈകാരികാലംബവും, മദ്യാസക്തി, ഭോഗാസക്തി, ഹിംസാവാസന, മയക്കുമരുന്നുപയോഗം എന്നിവ തടയാനുള്ള വ്യവസ്ഥാബദ്ധമായ ഇടപെടലുകളും ലഭിച്ചു. നിയന്ത്രണസംഘത്തിൽ, കുടുംബങ്ങൾക്ക് നിസ്സാരമായ ഇടപെടലുകളേ ലഭിച്ചുള്ളൂ. രണ്ടു സംഘത്തിലെയും കുട്ടികളുടെ 5HTTLPRജീൻ ശ്രേണീകരിക്കപ്പെട്ടു.

ഈ ക്രമരഹിതമായ പരീക്ഷണത്തിന്റെ ആദ്യഫലം മുൻപഠനങ്ങളിൽനിന്ന് പ്രവചിക്കാവുന്നതായിരുന്നു. നിയന്ത്രണസംഘത്തിൽ, കുറിയ ജീൻവകഭേദമുള്ള കുട്ടികൾ - അതായത്, കൂടുതൽ അപകടസാദ്ധ്യതയുള്ള ജീനുള്ളവർ - കൂടുതൽ അപായസാദ്ധ്യതയുള്ള പെരുമാറ്റങ്ങളിലേക്ക് തിരിയുന്നവരായിരുന്നു. കൗമാരപ്രായക്കാരായിട്ടും അവർ നിർത്താതെ മദ്യപിച്ചു; മയക്കുമരുന്നുപയോഗിച്ചു; ലൈംഗികഅരാജകത്വത്തിലാറാടി. ഈ ജനിതകഉപസംഘത്തിലുള്ളവരിൽ അപകടസാദ്ധ്യത കൂടുതലാണെന്ന, നേരത്തെയുള്ള, ഗവേഷണഫലത്തെ സ്ഥിരീകരിച്ചു. രണ്ടാമത്തെ ഫലമാണ് കൂടുതൽ പ്രകോപനപരമായത്: ഇതേ കുട്ടികൾതന്നെയാണ് സാമൂഹികമായ ഇടപെടലുകളോട് അങ്ങേയറ്റം പ്രതികരിക്കാനുള്ള സാദ്ധ്യത പ്രദർശിപ്പിച്ചത്. ഇടപെടലുകൾ നടത്തിയ സംഘത്തിലെ, ഉയർന്ന അപകടസാദ്ധ്യതയുള്ള അപരം വഹിക്കുന്ന, കുട്ടികൾ അങ്ങേയറ്റം ശക്തമായും വേഗത്തിലും "സാധാരണ"മാക്കപ്പെട്ടു. അതായത്, തീവ്രമായ് സ്വാധീനിക്കപ്പെട്ടവരാണ് ഏറ്റവും മെച്ചമായ് പ്രതികരിച്ചവർ. ഇതിനു സമാന്തരമായൊരു പഠനത്തിൽ,  5HTTLPRന്റെ കുറിയ വകഭേദമുള്ള അനാഥക്കുട്ടികൾ, അതിന്റെ നീണ്ട വകഭേദമുള്ള കുട്ടികളേക്കാൾ, കൂടുതൽ എടുത്തുചാട്ടക്കാരും, സാമൂഹികമായ് അസ്വസ്ഥരുമാണെന്ന് കണ്ടു. അതേസമയം, നല്ല പോഷണവും പാലനവുമുള്ള ചുറ്റുപാടുകളിൽ വളരുമ്പോൾ, ഇതേ കുട്ടികൾ തന്നെ മെച്ചപ്പെടാനുള്ള അങ്ങേയറ്റത്തെ സാദ്ധ്യതയും കണ്ടു.       

ഈ രണ്ടു കേസുകളിലും, മാനസികമായ സംവേദ്യതക്കുള്ള അമിതസജീവമായൊരു "സമ്മർദ്ദസ്പർശിനി"യെയും,  അതേസമയം, ഇതേ സംവേദ്യതയെ ഉന്നമാക്കുന്ന ഇടപെടലുകളോട് പ്രതികരിക്കാൻ അങ്ങേയറ്റം സാദ്ധ്യതയുള്ള മറ്റൊരു സ്പർശിനിയെയും കുറിയ വകഭേദം കോഡിലാക്കുന്നുണ്ട്. അങ്ങേയറ്റം തരളമായ മനസ്സുകളാണ് വേദനാജനകമായ ചുട്ടപുകാടുകളാൽ വികലമാകാൻ കൂടുതൽ സാദ്ധ്യതയുള്ളവ. അതുപോലെതന്നെ, ഇതേ മനസ്സുകൾക്കുതന്നെയാണ് സവിശേഷമായ ഇടപെടലുകളാൽ പൂർവസ്ഥിതിപ്രാപിക്കാനുള്ള സാദ്ധ്യതയുള്ളതും. പൂർവസ്ഥിതിപ്രാപിക്കാനുള്ള പ്രാപ്തി(resilience)ക്ക് ഒരു ജനിതകകേന്ദ്രമുള്ളതുപോലെയാണ് തോന്നുന്നത്. ചിലർക്ക് ജന്മനാതന്നെ പൂർവസ്ഥിതി പ്രാപിക്കാനുള്ള കഴിവുണ്ട് (എന്നാൽ, ഇടപെടലുകളോടുള്ള പ്രതികരണം കമ്മിയാണ്). മറ്റു ചിലർക്ക് ജന്മനാ സംവേദനക്ഷമതയുണ്ട് (ചുറ്റുപാടുകളിലെ മാറ്റങ്ങളോട് അവർ പ്രതികരിക്കാനുള്ള സാദ്ധ്യത കൂടും). 

പൂർവസ്ഥിതിപ്രാപിക്കാനുള്ള കഴിവിനു സഹായകമായ ജീൻ എന്ന സങ്കല്പനം സാമൂഹിക ആസൂത്രകന്മാരെ വിമോഹിപ്പിച്ചിട്ടുണ്ട്. പെരുമാറ്റമനഃശാസ്ത്രജ്ഞനായ ജേ ബെൽസ്കി, 2014ൽ, ന്യൂയോർക് ടൈംസിൽ എഴുതി: "ഇടപെടലുകളും, സേവനത്തിനുള്ള ധനവും വിരളമായിരിക്കേ, അതിതരളമനസ്കരായ കുട്ടികളെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ്, അവരെ നാം ക്രമാതീതമായ് ഉന്നം വെക്കേണ്ടതുണ്ടോ? "ഉവ്വ്" എന്നാണ് ഉത്തരമെന്ന് ഞാൻ വിശ്വസിക്കുന്നു. ചില കുട്ടികൾ - പഴയൊരു രൂപക പ്രകാരം - ലോലമായ ഓർക്കിഡുകൾ പോലെയാണ്. സമ്മർദ്ദത്തിലും ദാരിദ്ര്യത്തിലും അവർ പെട്ടെന്ന് വാടിപ്പോകും; ശ്രദ്ധയും ആലംബവും നൽകിയാൽ പൂത്തുലയും. മറ്റു ചില കുട്ടികൾ കളകളെപ്പോലെയാണ്. കഷ്ടകാലത്തിൻ്റെ നിഷേധാത്മക സ്വാധീനത്തിൽനിന്ന് അവർ പൂർവ്വസ്ഥിതി പ്രാപിക്കും; പക്ഷേ, സകാരാത്മകമായ അനുഭവങ്ങളിൽനിന്ന് പ്രത്യേകിച്ചൊരു നേട്ടമുണ്ടാക്കില്ല." ജീനുകളെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ് "ഓർക്കിഡുകളും/ കളകളുമായ" കുട്ടികളെ കണ്ടെത്തുക വഴി സമൂഹത്തിന്, വിരളമായ വിഭവത്തോടെ, കൂടുതൽ സമർത്ഥമായ ലക്ഷ്യപ്രാപ്തി നേടാമെന്നാണ് ബെൽസ്കി നിർദ്ദേശിക്കുന്നത്. "ഒരു പ്രാഥമിക വിദ്യാലയത്തിലെ എല്ലാകുട്ടികളുടെയും പ്രതിഭാസരൂപം മനസ്സിലാക്കി, അവരിൽ ആർക്കാണോ ഏറ്റവും കൂടുതൽ നേട്ടമുണ്ടാകുന്നത്, അവർക്ക് ഏറ്റവും നല്ല അദ്ധ്യാപകരെ നൽകുന്നത് ഉറപ്പാക്കാൻ പറ്റുന്ന ഒരു ദിവസം വരുമെന്ന് നമുക്ക് വിചാരിക്കാം." 

പ്രാഥമികപാഠശാലയിലെ എല്ലാ കുട്ടികളുടേയും പ്രതിഭാസരൂപം കണ്ടുപിടിക്കുകയോ? ജനിതകരൂപരേഖയാൽ പ്രേരിതമായ പോഷണ, പരിപാലന തീരുമാനങ്ങളോ? കളകളും ഓർക്കിഡുകളുമോ? ജീനുകളെക്കുറിച്ചും പ്രവണതകളെക്കുറിച്ചുമുള്ള സംഭാഷണം ആദ്യകാലപരിധികൾ കവിഞ്ഞിരിക്കുകയാണ് --- ഉയർന്ന പ്രവേശനക്ഷമതയുള്ള ജീനുകളിൽനിന്ന്, അസാമാന്യ യാതനകളിൽനിന്ന്, ന്യായമായ ഇടപെടലുകളിൽനിന്ന് ജനിതകരൂപപ്രേരിതമായ സാമൂഹിക നിർവ്വഹണത്തിലേക്ക്. പ്രതിഭാസരൂപം വഴി ഒരു കുട്ടിക്ക് ഭാവിയിൽ ഏകധ്രുവമാർന്ന വിഷാദരോഗമോ, ഇരുധ്രുവമാർന്ന(ആനന്ദ-വിഷാദ)ഉന്മാദമോ വരുമെന്ന് കണ്ടാലെന്തുചെയ്യും? ഹിംസയ്ക്കും, കുറ്റവാസനക്കും, എടുത്തുചാട്ടത്തിനുമുള്ള ജീൻരൂപരേഖയുണ്ടാക്കുന്നതിനെക്കുറിച്ചെന്തു പറയുന്നു? എന്താണ് "അസാമാന്യമായ യാതന"? ഏത് ഇടപെടലുകളാണ് "ന്യായമായത്"? 

അതുപോലെ, "സാധാരണം" എന്നാൽ എന്താണ്? തങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് "സാധാരണത" തെരഞ്ഞെടുക്കാൻ ജനയിതാക്കളെ അനുവദിക്കാമോ? മനഃശാസ്ത്രത്തിലെ ഒരു തരം ഹെയ്‌സൻബർഗ് തത്വമനുസരിച്ച് ഇടപെടൽ പ്രവൃത്തിതന്നെ അസാധാരണതയെ ദൃഢീകരിച്ചാലോ?   


ഈ പുസ്തകം തുടങ്ങിയത് ഒരു സ്വകാര്യ ചരിത്രത്തോടെയാണ്. പക്ഷേ, എന്റെ ആശങ്ക ഭാവിയെക്കുറിച്ചാണ്. സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയയുള്ള ഒരാളുടെ കുട്ടിക്ക്  അറുപത്തിലെത്തുമ്പോൾ ആ രോഗം ബാധിക്കാൻ 13 മുതൽ 30 ശതമാനം വരെ സാദ്ധ്യതയുണ്ടെന്ന് ഇന്ന് നമുക്കറിയാം. മാതാവിനും പിതാവിനും രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ സാദ്ധ്യത 50 ശതമാനം വരെ ഉയരും. അമ്മാവന്മാരിൽ ഒരാൾക്കതുണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടികതുണ്ടാകാനുള്ള സാദ്ധ്യത, സാധാരണ ജനസമൂഹത്തിലുള്ളതിനേക്കാൾ മൂന്നോ, അഞ്ചോ ഇരട്ടിയാണ്. രണ്ടമ്മാവന്മാർക്കും ഒരു മച്ചുനിയനും (ജഗ്ഗു, രാജേഷ്, മണി) രോഗബാധയുണ്ടെങ്കിൽ, പൊതുവായുള്ള സാദ്ധ്യതയേക്കാൾ, ആ സംഖ്യ പത്തിരട്ടിയാകും. എന്റെ അച്ഛനും സഹോദരിക്കും, പിതൃഭാഗത്തുനിന്നുള്ള മച്ചുനിയന്മാർക്കും രോഗം വന്നാൽ (ആയുസ്സിൽ വൈകിയും ലക്ഷണങ്ങൾ തലപൊക്കാം), അപകടസാദ്ധ്യത ഇനിയും പല മടങ്ങാകും. കാര്യം, കാത്തിരുന്നു കാണേണ്ടതാണ് - വിധിയുടെ പമ്പരം വീണ്ടും വീണ്ടും കറങ്ങുന്നതും നോക്കി; എന്റെ ജനിതക സാദ്ധ്യത വീണ്ടും വീണ്ടും വിലയിരുത്തിനോക്കി.  

കുടുംബപരമായ സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയയെക്കുറിച്ചുള്ള ഐതിഹാസിക പഠനങ്ങളെ തുടർന്ന് എന്റെ ജനോം ശ്രേണീകരിക്കുന്നതിനെക്കുറിച്ച് ഞാൻ പലപ്പോഴും  ചിന്തിച്ചതാണ്; എന്റെ ചില, പ്രത്യേക, കുടുംബാംഗങ്ങളുടെയും. അതിനുള്ള സാങ്കേതികവിദ്യ ഇന്നുണ്ട്. ഭാഗ്യവശാൽ, എന്റെതന്നെ ലാബിൽ ജനോമുകളെ വേർതിരിച്ച്, ശ്രേണീകരിച്ച്, പരിഭാഷചെയ്യാനുള്ള സൗകര്യങ്ങളുണ്ട് (എന്റെ ക്യാൻസർരോഗികളുടെ ജീനുകൾ ശ്രേണീകരിക്കാൻ ഞാനീ സാങ്കേതികവിദ്യ ഉപയോഗിക്കുന്നുണ്ട്). എന്നാൽ, അപകടസാദ്ധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന മിക്ക ജീൻവകഭേദങ്ങളും, അല്ലെങ്കിൽ അവയുടെ സംയുക്തങ്ങൾ, ഇപ്പോഴും തിരിച്ചറിയപ്പെടാതെ കിടക്കുകയാണ്. സംശയമില്ല, ഈ ദശകത്തിന്റെ അവസാനത്തോടെ, ഇവയിൽ പലതും തിരിച്ചറിയപ്പെടും; അവയുടെ അപകടസാദ്ധ്യതകൾ പരിമാണത്തിലാക്കപ്പെടും. എന്നെപ്പോലുള്ള കുടുംബങ്ങൾക്ക്, ജനിതകപരിശോധനയെന്ന സാദ്ധ്യത ഒരു അമൂർത്തതയല്ലാതാകും. പരിഗണകളുടെ ത്രികോണം - പ്രവേശനക്ഷമത, അതീവയാതന, ന്യായപൂർവ്വതീരുമാനം - ഞങ്ങളുടെ ഓരോരുത്തരുടെയും ഭാവിയിൽ ചിത്രീകൃതമാക്കപ്പെടും

ജനിതക "ആരോഗ്യം" (ത്രികോണത്തിന് അകത്താര്, പുറത്താര്) തീരുമാനിക്കാനുള്ള അധികാരം ഗവണ്മെന്റുകൾക്ക് നൽകുന്നതിലുള്ള അപകടമാണ് കഴിഞ്ഞ നൂറ്റാണ്ടിന്റെ ചരിത്രം നമ്മെ പഠിപ്പിച്ചത്. ഈ അധികാരം വ്യക്തികളിലേക്ക് വരുമ്പോൾ എന്താകുമെന്നതാണ് ഇപ്പോൾ നാം നേരിടുന്ന പ്രശ്നം. വ്യക്ത്യഭിലാഷങ്ങളും (അധികയാതനയില്ലാത്ത വിജയകരമായ ഒരു സുഖജീവിതം വാർത്തെടുക്കാനുള്ള ആഗ്രഹവും) സമൂഹാഭിലാഷങ്ങളും (രോഗബഭാരവും, വൈകല്യവ്യയവും തൽക്കാലത്തേക്ക് കുറച്ചേക്കാമെന്ന  ആഗ്രഹവും) സമതുലനം ചെയ്യേണ്ട ആവശ്യകത ഉൾക്കൊള്ളുന്ന ഒരു പ്രശ്നമാണിത്. പശ്ചാത്തലത്തിൽ നിശ്ശബ്ദരായ് വർത്തിക്കുന്ന മൂന്നാമതൊരുകൂട്ടം കക്ഷികളുമുണ്ട്: നമ്മുടെ ജീനുകൾ - നമ്മുടെ ആഗ്രഹങ്ങളും, നിർബന്ധങ്ങളും  അറിയാതെ പുതിയ വകഭേദങ്ങൾ പുനരുൽപ്പാദിപ്പിക്കുകയും ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നവർ. 1975ൽ സോർബണിൽ സംസാരിക്കുമ്പോൾ, സംസ്കാരചരിത്രകാരൻ മൈക്കേൽ ഫുക്കോ വാദിച്ചു: "ജ്ഞാനത്തിന്റെയും അധികാരത്തിന്റെയും  ചിട്ടയാർന്ന ഒരു ശൃംഖല സ്ഥാപിതമാകുന്ന കൃത്യമായ അതേ നേരത്താണ് അസാധാരണതയുള്ള വ്യക്തികളുടെ സാങ്കേതികവിദ്യ പ്രത്യക്ഷമാകുന്നത്."(7) "മനുഷ്യരുടെ വ്യവസ്ഥിതമായ ഒരു ശൃംഖല"യെന്നാണ് ഫുക്കോ ഉദ്ദേശിച്ചത്. പക്ഷേ, അത്, അനായാസം, ജീനുകളുടെ ശൃംഖലയുമാകാം. 
    
(7)"അസാധാരണ വ്യക്തികളുടെ ഒരു സാങ്കേതിക വിദ്യ": മൈക്കേൽ ഫുക്കോ, അസാധാരണത: കോളേജ് ഡെ ഫ്രാൻസിലെ പ്രഭാഷണങ്ങൾ , 1974-1975, വോ. 2 (ന്യൂയോർക്ക്, മക്‌മിലൻ, 2007) 















  






  

































   









     






















     











 











ഹാംലെറ്റ് II. 2

II. 2  വാദ്യമേളം.  രാജാവ്, രാജ്ഞി, റോസൻക്രാൻറ്സ്, ഗിൽഡൻസ്റ്റേൺ(1) എന്നിവർ പ്രവേശിക്കുന്നു; ഒപ്പം പരിചാരകരും.   രാജാവ്: പ്രിയപ്പെട്ട റോസൻക്രാ...