* ഞാനിവിടെ മൂന്നു കേസുകളാണ് വിവരിച്ചത്: ജെയ്ൻ സ്റ്റെർലിങിന്റെ സ്തനാർബ്ബുദം, രാജേഷിന്റെ ഇരുധ്രുവവികാരരോഗം, എറീക്കയുടെ സ്നായൂപേശീരോഗം. ഇതിന് രണ്ടു കാരണങ്ങളുണ്ട്: ഒന്ന്, അവ ജനിതകരോഗങ്ങളുടെ വിശാലമായ വർണ്ണരാജിയുടെ പരപ്പുൾക്കൊള്ളുന്നതാണ്. രണ്ട്, അവ ജനിതകരോഗനിർണ്ണയപരിശോധനകളുടെ അതിതീക്ഷ്ണമായ മിക്ക ദുരൂഹതകളിലേക്കും വെളിച്ചം വീശുന്നവയാണ്. ഒരു സാധാരണരോഗത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന ഒരേക കുറ്റവാളിലെ ജീനിലെ ( BRCA1 ) തിരിച്ചറിയാവുന്ന ഉൾപ്പരിവർത്തനമാണ് സ്റ്റെർലിങിൽ ഉള്ളത്. ഈ ഉൾപ്പരിവർത്തനത്തിന് ഉന്നതമായ പ്രവേശനക്ഷമതുണ്ട് - 70 മുതൽ 80 ശതമാനം വരെയുള്ള വാഹകരിൽ ക്രമേണ സ്തനാർബ്ബുദം വളർന്നുവരും. പ്രവേശനക്ഷമത, പക്ഷേ, അപൂർണ്ണമാണ് (100 ശതമാനമല്ല). ഭാവിരോഗത്തിന്റെ കൃത്യമായ രൂപം, അതിന്റെ സമയവിവരം, അപായസാദ്ധ്യതയുടെ വ്യാപ്തി, എന്നിവ അജ്ഞാതമാണ്; ഒരു പക്ഷേ, അറിയാൻ പറ്റാത്തതുമാണ്. നിരോധചികത്സകൾ - മുലമുറിക്കൽ, ഹോർമോൺ ചികിത്സ - ശാരീരിക, മാനസിക വേദനകൾ നിറഞ്ഞതാണ്. അവ അവയുടേതായ രീതിയിൽ ഹാനികരവുമാണ്. ഇതിൽനിന്നു വിരുദ്ധമായി, സ്കിറ്റ്സഫ്രീനിയയും ബൈപോളാറും ഒന്നല്ല, ഒരുപ...