*
സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയയ്ക്ക് ഒരു ജനിതകപരിശോധനയാകാമോ? ആദ്യപടി, കാരണഭൂതരായ എല്ലാ ജീനുകളുടെയും ഒരു സമാഹാരം സൃഷ്ടിക്കണം - മാനവജനോംശാസ്ത്രത്തിന് ഇതൊരു ഭഉദ്യമമാണ്. എന്നാലോ, ഇത്തരമൊരു സമാഹാരം മാത്രം പോരാ. അസുഖമുളവാകാൻ ചില ഉൾപ്പരിവർത്തങ്ങൾ മറ്റു ചില ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങളുമായി മെയ്യോടുമെയ്‌ ചേർന്ന് പ്രവർത്തിക്കേണ്ടതുണ്ടെന്ന് ജനിതകഗവേഷണങ്ങൾ വ്യക്തമായ് സൂചിപ്പിക്കുന്നുണ്ട്. ശരിക്കുമുള്ള അപകടം പ്രവചിക്കുന്ന ജീനുകളുടെ കൂട്ട്, അതിനാൽ, നമുക്ക് തിരിച്ചറിയേണ്ടതുണ്ട്.
ഇനി അടുത്ത പടി. പ്രതിഭാസരൂപത്തിൽ ജീനുകൾ പ്രവേശിച്ച് അഭിവ്യക്തമാകുന്നതിന്റെ അളവിലെ (penetrance) അപൂർണ്ണതയുമായും, ഗുണങ്ങളുടെ അഭിവ്യക്തിയിലുള്ള വ്യതിയാനവും (expressivity) തമ്മിൽ മല്ലടിക്കണം. ജീൻശ്രേണീകരണഗവേഷണങ്ങളിൽ, [പ്രതിഭാസരൂപത്തിലേക്കുള്ള ജീനിന്റെ ]പ്രവേശനക്ഷമത(penetrance)യും, [പ്രതിഭാസരൂപത്തിലേക്കുള്ള ജീനിന്റെ 'പ്രകാശനക്ഷമത'(expressivity)യും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം പ്രധാനമാണ്. സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയയുള്ള (ഏതു ജനിതകരോഗവുമുള്ള) ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനോം ശ്രേണീകരിച്ച് രോഗമില്ലാത്ത ജനയിതാവിന്റെ, സഹോദരന്റെ ജനോമുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുമ്പോൾ, നാം ചോദിക്കുന്നതിതാണ്, "സ്ക്റിസ്സഫ്രീനിയയുള്ള കുട്ടി ഒരു 'സാധാരണ' കുട്ടിയിൽനിന്ന് ജനിതകപരമായ് എങ്ങനെയാണ് വ്യത്യസ്തനാകുന്നത്?" നാം ചോദിക്കാത്ത ചോദ്യം ഇതാണ്, "ഉൾപ്പരിവർത്തിതജീൻ ഒരു കുട്ടിയിലുണ്ടെങ്കിൽ, ആ കുട്ടിക്ക് സ്കിറ്റ്സഫ്രീനിയയോ ബൈപോളാറോ വരാനുള്ള സാദ്ധ്യത എന്താണ്?"
ഈ രണ്ടു ചോദ്യങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം നിർണ്ണായകമാണ്. മാനവജനിതകശാസ്ത്രം ജനിതകരോഗങ്ങളുടെ "പിന്നാക്ക പട്ടിക" (പിൻകാഴ്ചക്കുള്ള കണ്ണാടി) എന്നു വിശേഷിപ്പിക്കാവുന്ന ഒന്നിനെ സൃഷ്ടിക്കുന്നതിൽ സമർത്ഥമാണ്. രോഗലക്ഷണമുള്ള ഒരു കുട്ടിയെ കണ്ടാൽ, "ഉൾപ്പരിവർത്തനം സംഭവിച്ച ജീനുകളേതൊക്കെ?" എന്നാകും ചോദ്യം. എന്നാൽ, 'penetrance', 'expressivity' എന്നിവ നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു "മുന്നാക്ക പട്ടിക" വേണം. കുട്ടിയിൽ ഒരു മറുജീനുണ്ടെങ്കിൽ, അതിനു രോഗലക്ഷണം വരാനുള്ള സാദ്ധ്യതയെത്ര? ഓരോ ജീനിനും സാദ്ധ്യത പ്രവചിക്കാനാകുമോ? ഒരേ ജീൻ വക ഭേദം അല്ലെങ്കിൽ ജീൻ ചേരുവ വ്യക്തികൾ തോറും അത്യന്തം വൈജാത്യമുള്ള പ്രതിഭാസരൂപങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുമോ - ഒരാളിൽ സ്‌കിറ്റ്സഫ്രീനിയയും, മറ്റൊരാളിൽ ബൈപോളാർ അസുഖവും, ഇനിയുമൊരാളിൽ മിതമായ ആനന്ദോന്മാദവും? ഈ സാദ്ധ്യതയെ യാഥാർഥ്യത്തിലേക്ക് തള്ളിയിടാൻ ചില മറുജീൻകൂട്ടുകൾക്ക് മറ്റ് ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങളോ നിമിത്തങ്ങളോ ആവശ്യമായ് വരുമോ?
*
രോഗനിർണ്ണയത്തിന്റെ ഈ കടങ്കഥയിലൊരു അന്തിമ വഴിത്തിരിവുണ്ട്.. അതു ചിത്രീകരിക്കാൻ ഒരു കഥയിലേക്കു പോകാം. 1946ലെ ഒരു രാത്രി - രാജേഷ് മരിക്കുന്നതിന് ചില മാസങ്ങൾക്കു മുമ്പ് - കോളേജിൽനിന്ന് ഒരു ഗണിതപ്രശ്നവുമായി രാജേഷ് വീട്ടിലെത്തി. അനിയന്മാർ മൂന്നുപേരും അതിൽ ചാടിപ്പിടിച്ചു; ഒരു ഗണിതഫുട്ബോളിനെയെന്നപോലെ അങ്ങോട്ടുമിങ്ങോട്ടും അതിട്ട് തട്ടിക്കളിച്ചു. അവർ സഹോദരമാത്സര്യത്തിന്റെ ആവേശത്തിലായിരുന്നു - കൗമാരപ്രായത്തിലെ തൊട്ടാൽപ്പൊട്ടുന്ന അഭിമാനം; അഭയാർത്ഥികളുടെ സാഹചര്യാനുരൂപമാകാനുള്ള കഴിവ്; ക്രൂരനഗരത്തിൽ പരാജയപ്പെട്ടുപോകുമോ എന്ന പേടി. ഇരുപത്തിയൊന്നും, പതിനാറും, പതിമൂന്നും വയസ്സുകളുള്ള ആ മൂന്നുപേരേയും എനിക്കു കാണാം. കുടുസ്സായ മുറിയിലെ മൂന്നുമൂലകളിലായി അവർ കാലുകൾ പരത്തിയിരിപ്പാണ്; ഓരോരാളും വ്യക്തമായ തന്ത്രത്തോടെ പ്രശ്നത്തെ ആക്രമിച്ച് വിചിത്രമായ ഉത്തരങ്ങൾ നെയ്യുകയാണ്. ഒന്ന്, എന്റെ അച്ഛൻ - ഉഗ്രഭാവമാർന്ന്, സസോദ്ദേശ്യം, കടുംപിടുത്തത്തോടെ, ചട്ടപ്പടിയോടെ, എന്നാൽ, പ്രചോദനമില്ലാതെ. രണ്ട്, ജഗ്ഗു: സാമ്പ്രദായികവിരുദ്ധം, പരോക്ഷം, അസാധാരണം, പക്ഷേ, അശിക്ഷിതം. മൂന്ന്, രാജേഷ് - ഗാഢം, പ്രചോദിതം, ശിക്ഷിതം, പലപ്പോഴും, അഹങ്കാരപൂർണ്ണം.
രാത്രിയായി. അപ്പോഴും പ്രശ്നം പരിഹരിക്കപ്പെടാതെ നിന്നു. ഏകദേശം പതിനൊന്നു മണിയായിക്കാണും, സഹോദരന്മാർ ഒന്നൊന്നായ് ഉറക്കത്തിലേക്ക് വഴുതിവീണു; രാജേഷ് ഒഴികെ.. അയാൾ രാത്രിമുഴുവൻ ഉറക്കമിളച്ചു; മുറിയിൽ ഉലാത്തി; ഉത്തരങ്ങളും അവയ്ക്കുള്ള വകഭേദങ്ങളും കുത്തിക്കുറിച്ചു. ഒടുവിൽ, പുലർച്ചയായപ്പോഴേക്കും, അയാൾ പ്രശ്നം പരിഹരിച്ചു. രാവിലെ, അയാളാ ഉത്തരം നാലു കടലാസുകളിലായി പകർത്തി; സഹോദരന്മാരിലൊരാളുടെ കാൽച്ചുവട്ടിൽ വച്ചു.
കഥയിലെ ഇത്രയും ഭാഗം എന്റെ കുടുംബപുരാണത്തിൽ മുദ്രിതമായിരിപ്പുണ്ട്. അതിനുശേഷം സംഭവിച്ചത് അത്ര അറിയപ്പെടുന്നതല്ല. കൊല്ലങ്ങൾ കഴിഞ്ഞ് എന്റെ അച്ഛൻ ഈ സംഭവത്തിനു ശേഷമുണ്ടായ ഭീതിയുടെ ഒരാഴ്ചക്കാലത്തെപ്പറ്റി എന്നോടു പറഞ്ഞു. രാജേഷിന്റെ ഉറക്കമില്ലാത്ത ആ ആദ്യരാത്രി, ഉറക്കമില്ലാത്ത രണ്ടാമത്തെ രാത്രിയിലേക്ക് നീണ്ടു; പിന്നീട്, മൂന്നാമത്തെ ഉറക്കമില്ലാത്ത രാത്രിയിലേക്കും. ഉറക്കമില്ലാത്ത ആദ്യരാത്രി അയാളെ അപ്രതീക്ഷിതവും തീവ്രവുമായ ഒരു ഉന്മാദവേളയിലേക്ക് തള്ളിയിട്ടു. അല്ലെങ്കിൽ, ഒരു പക്ഷേ, ഉന്മാദമായിരിക്കാം ആദ്യമുണ്ടായത്; അതാകാം രാത്രിയുടനീളംനീണ്ട പ്രശ്നപരിഹാരപന്തയത്തിന് പ്രേരണയായത്. എന്തായാലും, അടുത്ത കുറച്ചു ദിവസങ്ങളോളം അയാൾ അപ്രത്യക്ഷനായി. ആർക്കും അയാളെ കണ്ടുപിടിക്കാനായില്ല. അയാളുടെ സഹോദരൻ, രത്തൻ അയാളെ കണ്ടുപിടിക്കാൻ നിയുക്തനായി. രാജേഷിനെ വീട്ടിലേക്കു പിടിച്ചുവലിച്ചു കൊണ്ടുവരേണ്ടിവന്നു. എന്റെ മുത്തശ്ശി, തകർച്ച മുളയിലേ നുള്ളാമെന്നാശിച്ച്, വീട്ടിൽ പ്രശ്നങ്ങളും കളികളും നിരോധിച്ചു (ജീവിതകാലം മുഴുവൻ അവർ കളികളെ സ്ഥിരമായി സംശയിച്ചു. കുട്ടികളായിരുന്നപ്പോൾ, ഞങ്ങൾ വീട്ടിൽ താമസിച്ചത് കളികളുടെ ശ്വാസംമുട്ടിക്കുന്ന നിരോധനത്തിലായിരുന്നു). രാജേഷിന്, അത് ഭാവിയിലേക്കുള്ള ഒരു ശകുനമായിരുന്നു - വരാനിരിക്കുന്ന തകർച്ചകളിൽ ആദ്യത്തേത്.
അഭേദം. പാരമ്പര്യത്തെ അച്ഛൻ വിളിച്ചിരുന്നത് അങ്ങനെയാണ്. "അവിഭാജ്യം". ജനപ്രിയസംസ്കാരത്തിൽ ഒരു പദപ്രയോഗമുണ്ട്: "ഉന്മാദപ്രതിഭ" - ഉന്മാദത്തിനും ബുദ്ധിവൈഭവത്തിനുമിടയിൽ ഛിന്നമായിപ്പോയ മനസ്സ്. ഒരേയൊരു സ്വിച്ചിടുന്നതിലൂടെ രണ്ട് അവസ്ഥകളിലേക്ക് ഊയലാടുന്ന മനസ്സ്. പക്ഷേ, രാജേഷിന് സ്വിച്ചുണ്ടായിരുന്നില്ല; ഭഗ്നതയോ, ഊയലാട്ടമോ, പെൻഡുലമോ ഉണ്ടായിരുന്നില്ല. മന്ത്രികതയും ഉന്മാദവും സമീപസ്ഥമായിരുന്നു. പാസ്പോർട്ട് വേണ്ടാത്ത രണ്ട് അയൽരാജ്യങ്ങൾ. രണ്ടും ഒരേ പൂർണ്ണതയുടെ ഭാഗങ്ങൾ. അവിഭാജ്യം.
"കവനകലകാരന്മാരായ നാമെല്ലാം ഉന്മാദികളാണ്," ഉന്മാദികളുടെ മഹാചാര്യനായ ലോർഡ് ബൈറൺ എഴുതി. "ചിലരെ ആനന്ദമാണ് ബാധിക്കുന്നതെങ്കിൽ, മറ്റു ചിലരെ വിഷാദം ഗ്രസിക്കുന്നു; പക്ഷേ, ഏവരും ഏറെക്കുറേ ഉന്മാദികളാണ്." ബൈപോളാർ അസുഖമായാലും, സ്കിറ്റ്സഫ്രീനിയയുടെ ചില വകഭേദങ്ങളായാലും, ഓട്ടിസത്തിന്റെ ചില അപൂർവ്വ വകഭേദങ്ങളായാലും ഈ കഥയുടെ വഭേദങ്ങൾ പറഞ്ഞുപറഞ്ഞു പഴകിയതാണ് - "ഏവരും ഏറെക്കുറേ ഉന്മാദികളാണ്." ഉന്മാദരോഗത്തെ കാൽപ്പനികമാക്കാൻ രസകരമാണ്. അതിനാൽ, ഒരു കാര്യത്തിന് ഞാൻ ഊന്നൽ കൊടുക്കട്ടെ: ഈ മനോരോഗങ്ങളുള്ളവർ, ജീവിതത്തിൽ സർവ്വനാശത്തിന്റെ വ്രണങ്ങൾ തീർക്കുന്ന, ധൈഷണികവും, സാമൂഹികവും, മാനസികവുമായ അസ്വസ്ഥതകൾ അനുഭവിക്കുന്നവരാണ്. ഈ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള ചിയ രോഗികൾ, നിസംശയമായും, അസാധാരണവും സവിശേഷവുമായ കഴിവുകളുള്ളവരാണ്. ബൈപോളാർ ഉന്മാദത്തിൻ്റെ അമിതോന്മേഷം, പണ്ടേക്കുപണ്ടേ, അസാമാന്യസർഗ്ഗശക്തിയുമായി ബന്ധപ്പെടുത്തപ്പെട്ടതാണ്. ചിലപ്പോഴൊക്കെ, ഉന്മാദത്തിന്റെ പ്രാണവേദനയിൽ പിടയുന്ന നേരത്തായിരിക്കും, തീവ്രമായ സർഗ്ഗചോദന പ്രകടമാകുന്നത്.
എഴുത്തുകാരനായ മനഃശാസ്ത്രജ്ഞൻ, കേ റെഡ്‌ഫീൽഡ് ജാമിസൺ , ഉന്മാദവും സർഗ്ഗശേഷിയും തമ്മിലുള്ള തന്റെ 'തീ തൊട്ടവർ'' (Touched with Fire) എന്ന പുസ്തകത്തിൽ "ഏറെക്കുറേ ഉന്മാദികളായവരുടെ" ഒരു പട്ടിക ഒരുക്കിയിട്ടുണ്ട്. അതു വായിച്ചാൽ, കലാസാംസ്കാരിക രംഗത്തെ പ്രമുഖരുടെ പട്ടികയാണെന്ന് തോന്നിപ്പോകും: ബൈറൺ (പറയേണ്ടല്ലോ), വാൻ ഗോഗ്, വിർജീനിയാ വുൾഫ്, സിൽവിയാ പ്ലാത്ത്, ആൻ സെക്സ്റ്റൺ, റോബർട്ട് ലോവെൽ, ജാക് കെറുആക് --- അങ്ങനെയങ്ങനെ ആ പട്ടിക പോകുന്നു. ഈ പട്ടിക വിപുലപ്പെടുത്താൻ ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാരെയും (ഐസക് ന്യൂട്ടൺ, ജോൺ നാഷ്), സംഗീതകാരന്മാരെയും (മൊസാർട്ട്, ബിഥോവൻ), ഉന്മാദത്തിൽനിന്ന് ഒരു മുഴുവൻ കലാരൂപം തന്നെ കെട്ടിപ്പൊക്കിയ, ഒടുവിൽ, വിഷാദത്തിനും ആത്മഹത്യക്കും കീഴടങ്ങിയ ഒരു വിനോദകലാകാരനെയും (റോബിൻ വില്യംസ്) കൂടി ചേർക്കാം. ഓട്ടിസമുള്ള കുട്ടികളെ ആദ്യമായി വിവരിച്ച മനഃശാസ്ത്രജ്ഞൻ, ഹാൻസ് ആസ്പെർഗർ അവരെ "കൊച്ചുപ്രഫസർമാർ"
എന്നു വിളിച്ചത് വെറുതേയല്ല. ഉൾവലിയുന്ന, സാമൂഹികസാമർത്ഥ്യമില്ലാത്ത, ഭാഷാവൈകല്യം പോലുമുള്ള, 'സാധാരണയായ" ഒരു ലോകത്തിൽ പ്രവർത്തനമാന്ദ്യമുള്ള കുട്ടികൾ, സാറ്റിയുടെ ജിംനോപിഡി സ്വർഗ്ഗീയമായ രീതിയിൽ പിയാനോയിൽ വായിക്കും; പതിനെട്ടിന്റെ ഫാക്ടോറിയൽ (18!) ഏഴു സെക്കൻഡിൽ ഗണിച്ചു തരും.
കാര്യമിതാണ്: മനോരാഗത്തിന്റെ പ്രതിഭാസരൂപത്തെ സർഗ്ഗചോദനകളിൽനിന്ന് വേർതിരിക്കാൻ ആകില്ലെങ്കിൽ, മനോരോഗത്തിന്റെ ജനിതകരൂപത്തെ സർഗ്ഗചോദനയിൽനിന്ന് വേർതിരിക്കാനാകില്ല. ഒന്നിന് (ബൈപോളാർ രോഗത്തിന്) "കാരണമാകുന്ന" ജീനുകൾ മറ്റൊന്നിനു കൂടി (സർഗ്ഗോന്മേഷത്തിന്) "കാരണമാകുന്നു". ഈ നിഗൂഢത നമ്മെ വിക്റ്റർ മക്യൂസിക്കിന്റെ രോഗത്തെക്കുറിച്ചുള്ള അറിവിലേക്കെത്തിക്കുന്നു - രോഗം പരിപൂർണ്ണമായൊരു വൈകല്യമല്ല; ജനിതകരൂപവും പരിതസ്ഥിതിയും തമ്മിലുള്ള ആപേക്ഷികമായ പൊരുത്തക്കേടാണ്. ഓട്ടിസം തീവ്രരൂപത്തിൽ വ്യവഹരിക്കുന്ന ഒരു കുട്ടി ഈ ലോകത്തിൽ വൈകല്യമുള്ളവനാണെങ്കിൽ, മറ്റൊരു ലോകത്തിൽ അമിതപ്രവർത്തനശീലമുള്ളവനായിരിക്കും - ഉദയാഹരണത്തിന്, അതിജീവനത്തിനോ, വിജയത്തിനോ വേണ്ടി അങ്കഗണിതത്തിലെ സങ്കീർണ്ണമായൊരു കണക്കുകൂട്ടേണ്ടി വരുന്ന, അല്ലെങ്കിൽ, സൂക്ഷ്മഭേദങ്ങളുള്ള നിറങ്ങൾ തരംതിരിക്കേണ്ടിവരുന്ന ഒരു ലോകത്തിൽ.
പിടിതരാത്ത ആ സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയാരോഗനിർണ്ണയത്തെക്കുറിച്ചെന്തു പറയുന്നു? മാനവജീൻശേഖരത്തിൽ സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയയില്ലാത്ത ഒരു ഭാവിയെപ്പറ്റി നമുക്കു സങ്കല്പിക്കാമോ? ജനിതകപരിശോധനകൾ വഴി ഭ്രൂണനിർണ്ണയം ചെയ്ത് അത്തരം ഗർഭങ്ങൾ അലസിപ്പിക്കുക വഴി അതു സാദ്ധ്യമാക്കാമോ? പരിഹാരമില്ലാതെ കിടന്നു വിങ്ങുന്ന അനിശ്ചിതത്വങ്ങളെ മാനിക്കാതെ അതിനു സാദ്ധ്യമല്ല. ഒന്നാമതായി, ഒറ്റപ്പെട്ട ജീനുകളുമായി ബന്ധമുള്ളതാണ് സ്കിറ്റ്സഫ്രീനിയയുടെ പല വകഭേദങ്ങളെങ്കിലും, നൂറുകണക്കിന് മറ്റു ജീനുകൾക്കും ബന്ധമുണ്ട്. അവയിൽ ചിലവ നമുക്കറിയാം; ചിലവ ഇപ്പോഴും അജ്ഞാതമാണ്. ചില ജീൻ ചേരുവകൾ മറ്റുചിലവയേക്കാൾ കൂടുതൽ മാരകമാണോ എന്നും നമുക്കറിയില്ല.
രണ്ടാമതായി, ബന്ധമുള്ള എല്ലാ ജീനുകളുടെയും സമ്പൂർണ്ണ പട്ടിക നമുക്ക് തയ്യാറാക്കാൻ കഴിഞ്ഞാലും. അജ്ഞാത ഘടകങ്ങളുടെ വിപുലപ്രപഞ്ചം അപകടസാദ്ധ്യതയുടെ കൃത്യമായ പ്രകൃതത്തെ മാറ്റാൻ , അപ്പോഴും, സാദ്ധ്യതയുണ്ട്. ഒരേകജീനിന്റെ പ്രതിഭാസരൂപത്തിലേക്കുള്ള പ്രവേശനക്ഷമത എത്രയെന്ന് നമുക്കറിയില്ല; അതുപോലെ, ഒരു പ്രത്യേക പ്രതിഭാസരൂപത്തിൽ ആ അപകടസാദ്ധ്യതയെ പരിവർത്തനം ചെയ്യുന്നതെന്താണെന്നും അറിയില്ല.
അവസാനമായി, ചില സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയാ, ബൈപോളാർ വകഭേദങ്ങളിലെ ജീനുകൾ സത്യത്തിൽ ചില കഴിവുകളെ ശക്തീകരിക്കുന്നവയാണ്. ജീനുകൾ, അല്ലെങ്കിൽ, ജീൻസമുച്ചയങ്ങൾ വഴി മാത്രം അത്യന്തം മാരകമായ മനോരോഗവകഭേദങ്ങളെ തീവ്രമായ പ്രവർത്തനക്ഷമതയുള്ളവയിൽനിന്ന് വിവേചനം ചെയ്ത് ഇല്ലാതാക്കുവാനായാൽ, അത്തരം പരിശോധനകൾ നമുക്കാകാമെന്നാശിക്കാം. എന്നാലും, അത്തരം പരിശോധനകൾക്ക് അവയുടേതായ പരിമിതികളുണ്ടാകും. ഒരു സാഹചര്യത്തിൽ രോഗമുണ്ടാക്കുന്ന മിക്ക ജീനുകളും മറ്റൊരു സാഹചര്യത്തിൽ അമിതപ്രവർത്തനക്ഷമതയുള്ള സർഗ്ഗാത്മകതയ്ക്ക് കാരണമായേക്കും. എഡ്വേർഡ് മഞ്ച് പറഞ്ഞതു പോലെ, "എന്റെ വിഷമങ്ങൾ എന്റേയും എന്റെ കലയുടേയും ഭാഗമാണ്. അവയെ എന്നിൽനിന്ന് വേർതിരിക്കാനാവില്ല. ചികിത്സ എന്റെ കലയെ നശിപ്പിക്കും. ഈ യാതനകൾ സൂക്ഷിക്കാനാണെനിക്കിഷ്ടം." ഈ "യാതനകൾ" ഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ടിലെ ഏറ്റവും ഐതിഹാസികമായ ഒരു വ്യക്തിത്വത്തിന് - ഉന്മാദകാലത്തിൽ സ്വയം നിമഗ്നനായി അതിനോട് ഉന്മാദകരമായ ഒരാക്രന്ദനത്തോടെ മാത്രം പ്രതികരിക്കാൻ കഴിഞ്ഞ ഒരു മനുഷ്യന് - കാരണമായെന്ന കാര്യം നാം നമ്മെത്തന്നെ ഓർമ്മിപ്പിക്കേണ്ടതുണ്ട്
സ്കിറ്റ്‌സഫ്രീനിയയ്ക്കും ബൈപോളാർ അസുഖത്തിനുമുള്ള ജനിതകപരിശോധന, അങ്ങനെ, അനിശ്ചിതത്വം, അപകടസാദ്ധ്യത, തെരഞ്ഞെടുപ്പ് എന്നിവയുടെ പ്രകൃതത്തെ നേരിടേണ്ടതായിട്ടുണ്ട്. നമുക്ക് യാതന ഇല്ലാതാക്കണം; എന്നാൽ, അതേസമയം, "ഈ യാതനകൾ സൂക്ഷിക്കുകയും" വേണം. രോഗത്തെ "ജീവിതത്തിന്റെ ഇരുൾവശ"മായി സൂസൻ സൊണ്ടാഗ് ചിത്രീകരിച്ചത് നമുക്കെളുപ്പം മനസ്സിലാക്കാം. ഈയൊരാശയം പൽ രോഗങ്ങളുടേയും കാര്യത്തിൽ ശരിയാണ്. പക്ഷേ, എല്ലാ രോഗങ്ങളുടേയും കാര്യത്തിൽ അല്ല. എവിടെ സന്ധ്യ അവസാനിക്കുന്നു, എവിടെ പുലരി പിറക്കുന്നു എന്നു നിർവ്വ ചിക്കുന്നതിലാണ് ബുദ്ധിമുട്ട്. ഒരു സാഹചര്യത്തിൽ രോഗത്തെ നിർവ്വചിക്കുന്നതെന്തോ, അതു തന്നെ മറ്റൊരു സാഹചര്യത്തിൽ അസാധാരണ കഴിവിന്റെ നിർവചനംകുന്നുവെന്നത് നമ്മെ ഒരു തരത്തിലും സഹായിക്കുന്നില്ല. ഭൂഗോളത്തിന്റെ ഒരു വശത്ത് രാത്രിയായിരിക്കേ, മറ്റൊരു ഭൂഖണ്ഡത്തിൽ പലപ്പോഴും വെട്ടിത്തിളങ്ങുന്ന പുലരിയാണ്.
*
2013. വസന്തകാലം. ഞാൻ സാൻഡീയേഗോവിലേക്ക് പറന്നു. ഉദ്ദേശ്യം, അതുവരെ ഞാൻ പങ്കെടുത്തിട്ടുള്ളവയിൽവച്ച് ഏറ്റവും പ്രകോപനപരമായ ഒരു യോഗത്തിൽ പങ്കെടുക്കുക എന്നതായിരുന്നു. യോഗത്തിന്റെ പേര്, "ജനോമികവൈദ്യത്തിന്റെ ഭാവി" എന്നായിരുന്നു. യോഗവേദി, ലാ ഹോയയിലെ സ്ക്രിപ്പ്സ് ഇൻസ്റ്റിട്യൂട്ടിലായിരുന്നു. കടലിനെ ഉറ്റുനോക്കുന്ന ഒരു സമ്മേളനകേന്ദ്രം. സ്ഥലം, ആധുനികതയ്ക്കുള്ള ഒരു സ്മാരകമാണ് - സ്വർണ്ണവർണ്ണത്തിലുള്ള മരകരകൗശലം, കൂർത്തുനിൽക്കുന്ന കോൺക്രീറ്റ്, സ്ഫടികജാലകങ്ങളിലെ ഉരുക്കു ദണ്ഡുകൾ. കടൽവെള്ളത്തിലെ വെളിച്ചം കണ്ണഞ്ചിപ്പിക്കും വിധം ഉജ്ജ്വലം. നീണ്ടുമെലിഞ്ഞ, മനുഷ്യാനാന്തര (5) ദേഹങ്ങളുള്ള, പ്രഭാതസവാരിക്കാർ ഓടുന്ന നടപ്പാതകൾ. ജനസമൂഹജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനായ ഡേവിഡ് ഗോൾഡ്‌സ്റ്റെയ്ൻ "നിർണ്ണയിക്കപ്പെടാത്ത ബാല്യകാലരോഗങ്ങളുടെ ശ്രേണീകരണത്തെ"ക്കുറിച്ച് സംസാരിച്ചു - പരിശോധിക്കപ്പെടാത്ത കുട്ടിക്കാല അസുഖങ്ങളിലേക്ക് ഭീമമായ സമാന്തരശ്രേണീകരണം വ്യാപിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു ശ്രമം. ഊർജ്ജതന്ത്രത്തിൽനിന്ന് ജീവശാസ്ത്രത്തിലേക്ക് കാലുമാറിയ സ്റ്റീഫൻ ക്വേയ്ക്ക് "പിറക്കാനിരിക്കുന്നവരുടെ ജനോമികശാസ്ത്രത്തെ"കുറിച്ചാണ് ചർച്ച ചെയ്തത് - മാതൃരക്തത്തിലേക്ക് സഹജമായ്‌ തുളുമ്പി വീഴുന്ന DNAപൊട്ടുകൾ പരിശോധിച്ച്, വളർന്നുവരുന്ന ഭ്രൂണത്തിലെ ഓരോ ഉൾപ്പരിവർത്തനവും നോക്കി രോഗം നിർണ്ണയിക്കാനുള്ള സാദ്ധ്യതയെക്കുറിച്ച്.
സമ്മേളനത്തിന്റെ രണ്ടാം ദിവസം. പതിനഞ്ചു വയസ്സുള്ള ഒരു പെൺകുട്ടിയെ - ഞാൻ അവളെ എറീക്കാ എന്നു വിളിക്കും - അവളുടെ അമ്മ ചക്രക്കസേരയിലിരുത്തി വേദിയിലേക്ക് കൊണ്ടുവന്നു. എറീക്കാ അണിഞ്ഞിരുന്നത് തൊങ്ങലുകളുള്ള ഒരു വെള്ളയുടുപ്പാണ്; ചുമലുകളിൽ ഒരു കവണിയിട്ടിട്ടുണ്ടായിരുന്നു. അവൾ ഒരു കഥ പറഞ്ഞു - ജീനുകളെ, സ്വത്വത്തെ, ഇഷ്ടങ്ങളെ, പരിശോധനകളെപ്പറ്റിയുള്ള ഒരു കഥ. അവൾക്കൊരു ജനിതകാവസ്ഥയുണ്ട്. അത് കാലം ചെല്ലുന്തോറും വഷളായ് വഷളായിവരുന്ന ഒരു രോഗത്തിന് കാരണമായി. ഇതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ആദ്യമായ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത് അവൾക്ക് ഒന്നര വയസ്സുള്ളപ്പോഴാണ് - പേശികളിൽ കൊച്ചു പിടച്ചിലുകൾ. നാലാമത്തെ വയസ്സോടെ, ഈ കമ്പനങ്ങൾ തീവ്രമായി. പേശികൾ അവളുടെ പിടിയിലല്ലാതായി. എല്ലാ രാത്രികളിലും അവൾ, വിയർപ്പിൽ കുളിച്ച്, വിറയലാൽ പീഡിതയായി, ഇരുപതോ മുപ്പതോ തവണ ഉണരും. ഉറക്കം രോഗലക്ഷണങ്ങളെ വഷളാക്കിയതായിട്ടാണ് തോന്നിയത്. അമ്മയുമച്ഛനും മാറിമാറി അവൾക്കൊപ്പം ഉറക്കമിളച്ചു; ഓരോ രാത്രിയിലും അവളെ, അല്പനേരത്തേക്കു ഉറക്കാൻ വേണ്ടി, ശാന്തയാക്കാൻ ശ്രമിച്ചു.
ഇത് അസാധാരണമായൊരു ജനിതകലക്ഷണമാണെന്ന് ചികിത്സകർ സംശയിച്ചു. അറിയപ്പെടുന്ന എല്ലാ ജനിതകപരിശോധനകളും രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിൽ പരാജയപ്പെട്ടു. അങ്ങനെയിരിക്കേ, 2011ജൂണിൽ, എറീക്കായുടെ അച്ഛൻ, NPR (നാഷണൽ പബ്ലിക് റേഡിയോ) കേൾക്കുമ്പോൾ, കാലിഫോർണിയയിലെ ഒരു ജോഡി ഇരട്ടകളെക്കുറിച്ച് - അലക്സിസ്, നോഹാ ബിയറി എന്നിവരെക്കുറിച്ച് - അറിയാനിടയായി. അവർക്കും ഈ പേശീരോഗത്തിന്റെ ഒരു നീണ്ട ചരിത്രമുണ്ട്. ഈ ഇരട്ടകൾ ജീൻശ്രേണീകരണത്തിന് വിധേയരായവരാണ്. അവർക്ക് വിരളമായ ഒരു പുതിയ രോഗമാണെന്ന്, ഒടുവിൽ, നിർണ്ണയിക്കപ്പെട്ടു. പ്രസ്തുത ജനിതകപരിശോധനയുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ അവർക്ക് ഒരു രാസപദാർത്ഥം - 5-HT, 5-ഹൈഡ്രോക്സീട്രിപ്റ്റാമിൻ - ഔഷധമായ് നൽകി. അതാ ഇരട്ടകളുടെ പേശീചലനം നാടകീയമായ് കുറച്ചു.
ഇതേ ഫലം തനിക്കുമുണ്ടാകുമെന്ന് എറീക്ക ആശിച്ചു. 2012ൽ, ജനോംശ്രേണീകരണത്തിലൂടെ തന്റെ രോഗം നിർണ്ണയിക്കാനുള്ള ചികിത്സാ പരീക്ഷണത്തിന് വിധേയയായ ആദ്യരോഗി അവളായിരുന്നു. 2012 ഗ്രീഷ്മത്തോടെ, ശ്രേണി തിരിച്ചു വന്നു. എറീക്കയുടെ ജനോമിൽ ഒന്നല്ല, രണ്ടു ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങൾ ഉണ്ടായിരുന്നു - ഒന്ന്, ADCY5 എന്ന ജീനിൽ; അത് പരസ്പരം സന്ദേശങ്ങൾ കൈമാറാനുള്ള നാഡീകോശങ്ങളുടെ കഴിവിനെ ബാധിച്ചു. മറ്റേത് DOCK3 എന്ന ജീനിലായിരുന്നു. പേശീചലനങ്ങൾ ഏകോപിപ്പിക്കുന്ന നാഡീസൂചനകളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതാണിത്. ഇതു രണ്ടും കൂടി ചേർന്നപ്പോൾ, പേശീക്ഷയവും, കമ്പനലക്ഷണവും ഉത്ഭൂതമായി, അപൂർവ്വങ്ങളിലപൂർവ്വമായ രോഗകാരണമായി.
എറീക്കയുടെ കഥ കഴിഞ്ഞപ്പോൾ ശ്രോതാക്കൾ വേദിയ്ക്കു പുറത്തുള്ള ഉപശാലയിലേക്ക് പിരിഞ്ഞു. ഞാൻ, അപ്രതീക്ഷിതമായ്, എറീക്കയേയും അവളുടെ അമ്മയേയും കണ്ടു. എറീക്ക അങ്ങേയറ്റം രമണീയയായ ഒരു കുട്ടിയാണ് - വിനയവും, വിവേകവും, സമചിത്തതയും, മൂർച്ചയേറിയ നർമ്മബോധവുമുള്ളവൾ. പൊട്ടിപ്പോയതിനു ശേഷം സ്വയം കൂടിച്ചേർന്ന് കൂടുതൽ ശക്തമായ ഒരു അസ്ഥിയുടെ വിവേകമാണ് അവൾക്കുള്ളതെന്ന് തോന്നിപ്പോകും. അവളൊരു പുസ്തമെഴുതിയിട്ടുണ്ട്; മറ്റൊന്നെഴുതിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. അവൾക്കൊരു ബ്ലോഗുമുണ്ട്. ഗവേഷണാർത്ഥം ദശലക്ഷക്കണക്കിന് ഡോളറുകൾ ശേഖരിക്കാൻ അവൾ സഹായം ചെയ്തിട്ടുണ്ട്. ഇത്രയും വ്യക്തമായ് സംസാരിക്കുന്ന, അന്തർമുഖിയായ ഒരു പാവാടക്കാരിയെ ഞാൻ മുമ്പ് കണ്ടുമുട്ടിയിട്ടില്ല.
പക്ഷേ, "അറിയുന്നത്"എല്ലാം മാറ്റിത്തീർത്തോ? എറീക്കയുടെ ഭയം കുറഞ്ഞിട്ടുണ്ടെങ്കിലും, മറുജീനുകളെയും അവളുടെ പേശികൾക്കുമേലുള്ള അവയുടെ പ്രഭാവത്തെയും ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിഞ്ഞിട്ടില്ല. 2012ൽ, അവൾ ഡയമോക്സ് എന്ന മരുന്നു കഴിച്ചു. പൊതുവേ, പേശിയുടെ പിടച്ചിൽ ശമിപ്പിക്കാൻ കഴിവുള്ളതാണത്. മരുന്ന് അവൾക്ക് ചെറിയൊരു സമാധാനം നൽകി. പതിനെട്ടു രാവുകൾ - ആയുസ്സിൽ ഒരു രാവുപോലും പൂർണ്ണമായ് ഉറങ്ങാൻ കഴിയാത്ത ഒരു കൗമാരക്കാരിക്ക് അതിനൊരു ജീവിതകാലത്തിന്റെ മൂല്യമുണ്ട് - അവൾ ഉറങ്ങാതെ കഴിച്ചുകൂട്ടിയെങ്കിലും, രോഗമൊന്ന് ശമിച്ചു. പേശികൾ ക്ഷയിക്കുന്നത് ഇപ്പോഴും തുടരുന്നുണ്ട്; ഇപ്പോഴും, അവൾ ചക്രക്കസേര ഉപേക്ഷിച്ചിട്ടുമില്ല.
ഈ രോഗത്തിന് ഒരു ജന്മപൂർവ്വ പരിശോധന രൂപപ്പെടുത്താനാകുമോ? സമ്മേളനത്തിൽ സ്റ്റീഫൻ ക്വേയ്ക്ക് ഭ്രൂണജനോംശ്രേണീകരത്തെക്കുറിച്ച് സംസാരിച്ചവസാനിപ്പിച്ചതേയുള്ളൂ - "പിറക്കാനിരിക്കുന്നവരുടെ ജനിതകത്തെ"പ്പറ്റി. ഉൾപ്പരിവർത്തനത്തിനുള്ള എല്ലാ സാദ്ധ്യതകളെയും ഭ്രൂണജനോം പരിശോധിച്ച് കണ്ടെത്തുകയെന്നത് താമസിയാതെ പ്രയോഗത്തിൽ വരുന്നതാണ്; അവയിൽ പലതിനെയും, തീവ്രതയനുസരിച്ചും [പ്രതിഭാസരൂപത്തിലേക്കുള്ള] പ്രവേശനക്ഷമതയനുസരിച്ചും തരംതിരിക്കാനും കഴിയും. എറീക്കയുടെ ജനിതകരോഗത്തിന്റെ സ്വഭാവത്തെക്കുറിച്ചുള്ള എല്ലാ വിശദാംശങ്ങളും നമുക്കറിയില്ല. ഒരു പക്ഷേ, ചില ജനിതകക്യാൻസറുകളിലെന്നപോലെ, അവളുടെ ജനോമിൽ "സഹകരിക്കുന്ന" ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങൾ ഒളിഞ്ഞിരിപ്പുണ്ടാകാം. മിക്ക ജനിതകശാസ്ത്രകാരന്മാരും, എന്നാൽ, ഒരു സംഗതി സംശയിക്കുന്നു: അവളിൽ, രോഗമുളവാക്കുന്ന, രണ്ട് ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങളാണുള്ളത്; രണ്ടും വളരെയേറെ പ്രവേശനക്ഷമതയുള്ളതാണ്.
തങ്ങളുടെ കുട്ടികളുടെ ജനോമുകൾ പൂർണ്ണമായും ശ്രേണീകരിക്കുന്ന കാര്യം ജനയിതാക്കൾ പരിഗണിക്കേണമോ? ഇത്തരം സർവ്വനാശകമായ ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങളുള്ള ഗർഭങ്ങൾ അലസിപ്പിക്കുവാനുള്ള സാദ്ധ്യതയും പരിഗണിക്കേണമോ? മനുഷ്യജീൻശേഖരത്തിൽനിന്ന് എറീക്കയുടെ ഉൾപ്പരിവർത്തനം നമുക്ക് തുടച്ചുനീക്കാം; അതേസമയം, എറീക്കയും തുടച്ചുനീക്കപ്പെടും. എറീക്കയുടെ, അവളുടെ കുടുംബത്തിന്റേയും, യാതനയുടെ ഭീകരത ഞാൻ കുറച്ചുകാണുകയല്ല. പക്ഷേ, ഇവിടെയൊരു തീരാനഷ്ടമുണ്ടെന്നത് നിസ്ത്തർക്കമാണ്. എറീക്കയുടെ സങ്കടത്തിന്റെ ആഴം കാണാതെ പോകുന്നത്, നമ്മുടെ ആർദ്രതയിലുള്ള ഒരു പിഴവാണ്. അതേസമയം, ഈ വിട്ടുവീഴ്ച്ചയ്ക്ക് കൊടുക്കേണ്ടിവരുന്ന വില കാണാതിരിക്കുന്നത് നമ്മുടെ മനുഷ്യത്വത്തിലുള്ള ഒരു കുറവാണ്.
എറീക്കയേയും അമ്മയേയും ആൾക്കൂട്ടം പൊതിയുകയായിരുന്നു. ഞാൻ ബീച്ചിലേക്ക് നടന്നു. അവിടെ ഭക്ഷണപാനീയങ്ങൾ ഒരുങ്ങുന്നുണ്ടായിരുന്നു. മറ്റൊരു തരത്തിൽ പ്രതീക്ഷയുടെ ഛവിയുണ്ടായിരുന്ന സമ്മേളനത്തിൽ, എറീക്കയുടെ സംസാരം യുക്തിഭദ്രമായൊരു സമചിത്തതാബോധത്തിന്റെ സ്വരമുയർത്തി.ജനോമുകളെ നമുക്ക് ശ്രേണീകരിക്കാം. സവിശേഷ മറുജീനുകൾക്കുവേണ്ട മരുന്നുകൾ കണ്ടുപിടിക്കാം. എന്നാൽ, അതൊരപൂർവ്വ പരിണതിയായിരിക്കും. സർവ്വനാശകരമായ ഇത്തരം രോഗങ്ങൾക്കുള്ള ലളിതതമമായ ഏക പരിഹാരം ഒന്നേയുള്ളൂ: ജന്മപൂർവ്വപരിശോധനകളും ഗർഭച്ഛിദ്രവും. അതേനേരം, നീതിസാരപരമായി നേരിടാൻ അതിപ്രയാസമുള്ള പരിഹാരവുമാണിത്. "സാങ്കേതികവിദ്യ പരിണമിച്ച് മുന്നേറുന്തോറും, കൂടുതൽക്കൂടുതൽ അജ്ഞാതമേഖലകളിലേക്കാണ് നാം മുന്നേറുന്നത്. അസാദ്ധ്യമാംവിധം കടുത്ത തെരെഞ്ഞെടുക്കലുകളെ നമുക്കു നേരിടേണ്ടിവരുമെന്നുള്ളതിന് യാതൊരു സംശയവുമില്ല," എറിക് ടോപ്പോൾ, സമ്മേളനസംഘാടകൻ, എന്നോടു പറഞ്ഞു. "നവജനോമികശാസ്ത്രത്തിൽ, സൗജന്യസദ്യയില്ല."
സദ്യ, സത്യത്തിൽ, അവസാനിച്ചതേയുള്ളൂ. മണി മുഴങ്ങി. ഭാവിയുടെ ഭാവി പൂർത്തിയാക്കാൻ ജനിതകശാസ്ത്രഞ്ജന്മാർ വേദിയിലേക്ക് തിരിച്ചെത്തി. എറീക്കയുടെ 'അമ്മ അവളെ കസേരയിലിരുത്തി സമ്മേളനകേന്ദ്രത്തിൽനിന്ന് പുറത്തേക്കു പോയി. ഞാൻ അവൾക്കു നേരെ കൈവീശി; അവളെന്നെ കണ്ടില്ല. കെട്ടിടത്തിലേക്ക് ഞാൻ കാലെടുത്തുവെക്കുമ്പോൾ, ചക്രക്കസേരയിലിരുന്ന് അവൾ പാർക്കിങ്സ്ഥലത്തേക്ക് പോകുന്നതു കണ്ടു. അവളുടെ കവണി പിറകേ വരുന്ന കാറ്റിൽ തരംഗിതമായി - ഒരു ഉപസംഹാരഭാഷണം പോലെ.
അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നുമില്ല:
ഒരു അഭിപ്രായം പോസ്റ്റ് ചെയ്യൂ