ജനിതക ചികിത്സകൾ:
മനുഷ്യനു ശേഷം
എന്തിനെയാണ് ഞാൻ ഭയക്കുന്നത്? എന്നേയോ? അല്ല, മറ്റാരും അരികിലില്ലല്ലോ.
--- വില്യം ഷേക്സ്പിയർ, റിച്ചാർഡ് III, അങ്കം 5, രംഗം 3
ഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ടിന്റെ തുടക്കത്തിലെ ഭൗതിക ശാസ്ത്രങ്ങളെ ഓർമ്മിപ്പിക്കുന്ന വിധത്തിൽ, ഇക്കാലത്ത്, ജീവശാസ്ത്രത്തിൽ, അദമ്യമായൊരു പ്രതീക്ഷാബോധമുണ്ട്. അത്, അജ്ഞാതമായതിലേക്ക് പുരോഗമിക്കുന്നുവെന്ന ഒരു തോന്നലും, ഈ മുന്നേറ്റം ഒരേസമയം ആവേശജനകവും രഹസ്യമയവുമായിരിക്കുമെന്ന തിരിച്ചറിവുമാണ്
--- "ജീവശാസ്ത്രത്തിന്റെ മഹാസ്ഫോടനം", 2007
1991. ഗ്രീഷ്മകാലം. മാനവജനോംപദ്ധതി തുടങ്ങിയിട്ട് അധികകാലമായിട്ടില്ല. ന്യൂയോർക്കിലെ കോൾഡ് സ്പ്രിങ് ഹാർബർ ലാബിലേക്ക് ജെയിംസ് വാട്സണെ കാണാൻ ഒരു പത്രലേഖകനെത്തി. അതൊരു ചുട്ടു വിയർക്കുന്ന അപരാഹ്നമായിരുന്നു. വാട്സൺ, ജാലകത്തിനരികിലിരുന്ന് വെട്ടിത്തിളങ്ങുന്ന ഉൾക്കടൽ നോക്കി, ആപ്പീസിലിരിപ്പുണ്ടായിരുന്നു. മുഖാമുഖക്കാരൻ വാട്സണോട് ജനോം പദ്ധതിയുടെ ഭാവിയെക്കുറിച്ചു ചോദിച്ചു. ജനോമിലെ എല്ലാ ജീനുകളും ശ്രേണീകരിച്ച ശേഷം, മാനവജനിതകസന്ദേശങ്ങൾ ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർക്ക്, ഇച്ഛാനുസൃതം, സമർത്ഥമായ് വിനിയോഗിക്കാൻ കഴിഞ്ഞാൽ എന്താണ് സംഭവിക്കുക?
വാട്സൺ അടക്കിച്ചിരിച്ചു; പുരികങ്ങൾ മേൽപ്പോട്ടുയർത്തി. "വിരളമായുള്ള വെള്ളത്തലമുടിയിഴകൾ അദ്ദേഹം കൈകൊണ്ടുഴിഞ്ഞു --- കണ്ണുകളിൽ കുസൃതിയുടേതായ ഒരു തിളക്കമുണ്ടായി --- 'നമ്മുടെ ജനിതകസന്ദേശങ്ങൾ മാറ്റുന്നതിനെക്കുറിച്ച് ആശങ്കളുണ്ടെന്ന് ഒരുപാടാളുകൾ പറയുന്നുണ്ട്. പക്ഷേ, അവയൊക്കെയും (ആ ജനിതകസന്ദേശങ്ങളൊക്കെയും) ചില സാഹചര്യങ്ങളോട് നമ്മെ പൊരുത്തപ്പെടുത്തുവാൻ വേണ്ടി ജീവപരിണാമം ആസൂത്രണം ചെയ്തവയാണ്. ആ സാഹചര്യങ്ങൾ ഇന്നു നിലവിലില്ല. നാമെത്ര അപൂർണ്ണരാണെന്ന് നമുക്കെല്ലാമറിയാം. അതിജീവനത്തിനുവേണ്ടി നമുക്ക് നമ്മെ ഒന്നുകൂടി മെച്ചമായ് അനുയോജ്യപ്പെടുത്തിക്കൂടേ?'"
"അതാണ് നാം ചെയ്യാൻ പോകുന്നത്." അദ്ദേഹം പറഞ്ഞു. അദ്ദേഹം മുഖമുഖക്കാരനെ നോക്കി; എന്നിട്ട്, പെട്ടെന്ന്, പൊട്ടിച്ചിരിച്ചു. കൊടുങ്കാറ്റിനു മുമ്പുള്ള നാന്ദിയെന്ന രീതിയിൽ ശാസ്ത്രലോകത്തിന് നന്നേ പരിചിതമായ, സ്പഷ്ടവും, ഉച്ചസ്ഥായിയിലുള്ളതുമായ സന്തോഷച്ചിരി. "അതാണ് നാം ചെയ്യാൻ പോകുന്നത്. നാം നമ്മെ ചെറുതായൊന്ന് മെച്ചപ്പെടുത്തും."
വാട്സണിന്റെ അഭിപ്രായം നമ്മെ തിരിച്ചു വിളിക്കുന്നത് എറിച്ചേ (Erice) സമ്മേളനത്തിലെ വിദ്യാർത്ഥികൾക്കുണ്ടായിരുന്ന രണ്ടാമത്തെ ആശങ്കയിലേക്കാണ്. നമുക്ക് മാനവജനോം ബോധപൂർവ്വം പരിവർത്തനപ്പെടുത്താൻ കഴിഞ്ഞാൽ എന്താകും? പ്രവേശനക്ഷമതയേറിയ, മാരകമായ ജനിതകഉൾപരിവർത്തനങ്ങളെ (ടേ-സാക്സ്, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് തുടങ്ങിയവയ്ക്ക് കാരണമായവയെ) ഗർഭത്തിൽവച്ചു കണ്ടുപിടിച്ച് ഗർഭമലസിപ്പിക്കുക --- ഇതായിരുന്നൂ, 1980കളുടെ അവസാനം വരെ, മാനവജനോം പുനഃസൃഷ്ടിക്കുവാനുണ്ടായിരുന്ന ഏക സൂത്രം. 1990കളിൽ PGD (-ഗർഭ-നിവേശപൂർവ്വജനിതകപരിശോധന) അത്തരം പരിവർത്തനങ്ങളുള്ള ഭ്രൂണങ്ങളെ തെരഞ്ഞെടുത്ത് ഗർഭത്തിൽ സന്നിവേശിപ്പിക്കാൻ ജനയിതാക്കളെ സഹായിച്ചു; ജീവനലസിപ്പിക്കുകയെന്ന ധാർമ്മികധർമ്മസങ്കടം, തെരഞ്ഞെടുക്കുകയെന്ന ധാർമ്മികസങ്കടമായ് മാറി. അപ്പോഴും, ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ കർമ്മനിരതരായിരുന്നത്, മുമ്പ് സൂചിപ്പിച്ച ത്രികോണത്തിന്റെ മൂന്നു അതിരുകൾക്കുള്ളിലായിരുന്നു. പ്രവേശനക്ഷമതയേറിയ ജീൻക്ഷതങ്ങൾ, അമിതയാതന, ന്യായമായ, അടിച്ചേൽപ്പിക്കാത്ത ഇടപെടലുകൾ - എന്നീ അതിരുകൾക്കുള്ളിൽ.
1990കളുടെ അവസാനത്തിൽ, സംവാദത്തിന്റെ ഈ വ്യവസ്ഥകൾ മാറി. മനുഷ്യശരീരത്തിൽ നമുക്കിപ്പോൾ ഉദ്ദേശ്യപൂർവ്വം ജീനുകളെ പരിവർത്തനപ്പെടുത്താൻ പറ്റും. ഇത് "സകാരാത്മക യൂജെനിക്സി"ന്റെ പുനർജന്മമാണ്. ഹാനികരമായ ജീനുകൾ പേറുന്ന മനുഷ്യരെ ഉന്മൂലനം ചെയ്യേണ്ടതില്ല. പകരം, ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർക്ക് വികലജീനുകളെ നേരെയാക്കുന്നതും, അതുവഴി, ജനോമിനെ "തെല്ലു മെച്ചപ്പെടുത്തുന്ന"തും വിഭാവനം ചെയ്യാനാകും.
ജീൻ ചികിത്സ, ആശയപരമായി, രണ്ടു രീതിയിലാണ്. അതിലൊന്നാമത്തേത്, പ്രത്യുൽപാദനകോശങ്ങളല്ലാത്തവയുടെ (രക്ത, മസ്തിഷ്ക, പേശീ കോശങ്ങൾ) പരിഷ്കരണമാണ്. ഈ കോശങ്ങളിലെ ജനിതകപരിഷ്കരണം അവയുടെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കും, പക്ഷേ, ഒരു തലമുറയ്ക്കപ്പുറത്തേക്ക് അത് ജനോമിനെ മാറ്റുകയില്ല. ഒരു രക്തകോശത്തിലോ, പേശീകോശത്തിലോ ജനിതകപരിവർത്തനമുണ്ടാക്കിയാൽ, ആ പരിവർത്തനം ഭ്രൂണത്തിലേക്ക് പ്രസരിക്കുകയില്ല. കോശം മരിക്കുന്നതോടെ മാറിയ ജിനും നഷ്ടമാകും. ആശി ഡിസിൽവ, ജസ്സ് ജെൽസിംഗർ, സിന്തിയ കട്ഷാൽ എന്നീ മൂന്നുപേരും നോൺ-ജേം-ലൈൻ ജീൻ ചികിത്സ നേടിയവരാണ്. മൂന്നു സംഗതികളിലും, അന്യമായ ജീനുകളെ ചെലുത്തി, രക്തകോശങ്ങളെയാണ് --- നോൺ-ജേം-ലൈൻ കോശങ്ങളെയാണ് ((അതായത്,ബീജാണ്ഡകോശങ്ങൾ അല്ലാത്തവയെയാണ്) --- പരിവർത്തിപ്പിച്ചത്.
രണ്ടമത്തേത്, കൂടുതൽ സമൂലമായ മാറ്റമുണ്ടാക്കുന്നതാണ്. ഈ ജീൻ ചികിത്സയിൽ, പ്രത്യുൽപ്പാദകകോശങ്ങൾക്ക് മാറ്റം വരുന്ന രീതിയിലാണ് മനുഷ്യജനോം പരിവർത്തിക്കപ്പെടുന്നത്. ബീജാണ്ഡങ്ങളിൽ (അതായത്, മനുഷ്യന്റെ ജേം ലൈനിൽ ) ജനോമികപരിഷ്കരണം നടത്തിയാൽ, ആ മാറ്റം സ്വയം പ്രചരിക്കും. മാറ്റം, മനുഷ്യജനോമിൽ സ്ഥിരമായ് സ്ഥാപിക്കപ്പെടും; ഒരു തലമുറയിൽനിന്ന് അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് പ്രസരിക്കും. ചെലുത്തപ്പെട്ട ജീൻ മനുഷ്യജനോമുമായി അഭേദ്യബന്ധത്തിലാകും. 1990കളുടെ അവസാനത്തിൽ ജേം-ലൈൻ ജീൻ ചികിത്സ അചിന്ത്യമായിരുന്നു. ജനിതകപരിവർത്തനങ്ങൾ ബീജാണ്ഡകോശങ്ങളിലേക്ക് പകരുന്നതിനുള്ള വിശ്വസനീയമായ സാങ്കേതികവിദ്യകൾ അക്കാലത്തിലില്ലായിരുന്നു. പക്ഷേ, നോൺ-ജേം-ലൈൻ ചികിത്സാപരീക്ഷണങ്ങൾപോലും അന്ന് നിർത്തിവെക്കപ്പെട്ടിരുന്നു. ജസ്സ് ജൽസിംഗറുടെ "ബയോടെക് മരണം"(ന്യൂയോർക്ക് ടൈംസ് മാസിക അതിനെ അങ്ങനെയാണ് വിശേഷിപ്പിച്ചത്), മേഖലയിലുടനീളമുണ്ടാക്കിയ സംത്രാസം അത്ര ഭീമമായിരുന്നു. എല്ലാത്തരത്തിലുമുള്ള ജീൻചികിത്സാപരീക്ഷണങ്ങളും അമേരിക്കയിൽ മരവിപ്പിക്കപ്പെട്ടു. കമ്പനികൾ സാമ്പത്തികമായ് പൊളിഞ്ഞു. ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ മേഖല ഉപേക്ഷിച്ചു. എല്ലാത്തരത്തിലുമുള്ള ജീൻചികിത്സയുടെ ഭൂമിയെയാണ് ആ പരീക്ഷണം ചുട്ടുനീറ്റിയത്; ആ മേഖലയിൽ എന്നെന്നേക്കുമായി വ്രണമേൽപ്പിച്ചു പോയത്.
പക്ഷേ, ജീൻ ചികിത്സ തിരിച്ചു വന്നിരിക്കുകയാണ് --- പടിപടിയായി, ജാഗ്രതയോടെ. 1990നും 2000നുമിടയിലെ, നിശ്ചലമെന്ന പ്രതീതിയുണ്ടാക്കിയ, ദശകം ആത്മപരിശോധനയുടെയും പുനർചിന്തനത്തിന്റെയും ദശകമായിരുന്നു. ഒന്നാമതായി, ജെൽസിംഗർപരീക്ഷണത്തിലെ പിഴവുകളുടെ പട്ടിക സൂക്ഷ്മമായ് അപഗ്രഥിക്കേണ്ടിയിരുന്നു. നിരുപദ്രവകാരിയെന്ന് വിചാരിക്കപ്പെട്ടിരുന്ന ഒരു ജീൻവാഹകവൈറസ്സിനെ കരളിലേക്ക് കടത്തിയപ്പോൾ, എന്തുകൊണ്ടാണ് സർവ്വനാശകമായ, മരണഹേതുവായ പ്രതിപ്രവർത്തനമുണ്ടായത്? ഡോക്റ്റർമാരും, ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാരും, നിയന്ത്രകന്മാരും ചികഞ്ഞു പരിശോധിച്ചപ്പോൾ, പരീക്ഷണപരാജയത്തിന്റെ കാരണം സുവ്യക്തമായി. ജൽസിംഗറുടെ കോശങ്ങളെ സ്വാധീനിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കപ്പെട്ട വെക്റ്ററുകൾ (വൈറസ്സ് വാഹനങ്ങൾ), മനുഷ്യരിൽ ഉചിതമായ രീതിയിൽ കർക്കശപരിശോധനക്ക് വിധേയമായിരുന്നില്ല. അതിലും പ്രധാനമായത്, പക്ഷേ, വൈറസ്സിനോടുള്ള ജെൽസിംഗറുടെ പ്രതിരോധപ്രതികരണം മുൻകൂട്ടിക്കാണേണ്ടതുണ്ടായിരുന്നുവെന്നതാണ്. ജീൻചികിത്സാപരീക്ഷണത്തിൽ ഉപയോഗിക്കപ്പെട്ടതരം അഡിനോവൈറസ്സ് ജെൽസിംഗറിനെ മുമ്പുതന്നെ, സ്വാഭാവികമായി, ബാധിച്ചിരുന്നിരിക്കണം. അവന്റെ പെട്ടെന്നുള്ള പ്രതികരണം അസ്വാഭാവികമായിരുന്നില്ല. അതു മുമ്പ് കണ്ടുമുട്ടിയ(ഒരു പക്ഷേ, ജലദോഷവ്യാധിയിലൂടെ) ഒരു രോഗാണുവിനെ നേരിടുമ്പോൾ ശരീരത്തിനുണ്ടാകുന്ന, തീർത്തും പതിവായ, ഒരു പ്രതികരണമായിരുന്നു. ജീൻ വിക്ഷേപണത്തിനായി സാധാരണ ഒരു വൈറസ്സിനെ വാഹനമായ് തെരഞ്ഞെടുത്തപ്പോൾ, ജീൻ ചികിത്സകർക്ക് നിർണ്ണായകമായൊരു മൂല്യനിർണ്ണയപ്പിഴവു പറ്റി. ചരിത്രവും, ഓർമ്മകളും, വ്രണങ്ങളും, മുൻസ്വാധീനങ്ങളുമുള്ള ഒരു ദേഹത്തിലേക്കാണ് ജീനുകൾ വിക്ഷേപിക്കപ്പെടുന്നതെന്നത് പരിഗണിക്കാൻ അവർ മറന്നു. "ഇത്ര മനോഹരമായൊരു കാര്യമെങ്ങനെയാണ് അത്രയ്ക്കങ്ങ് പിഴച്ചുപോകുന്നത്?" പോൾ ജെൽസിംഗർ ചോദിച്ചിരുന്നുവല്ലോ. അതിനു കാരണം ഇപ്പോൾ നമുക്കറിയാം. കാരണം, മനോഹാരിത മാത്രം ലക്ഷ്യമാക്കിയ ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ ദുരന്തം പ്രതീക്ഷിച്ചിരുന്നില്ല. മനുഷ്യവൈദ്യത്തിന്റെ അതിരുകൾ വ്യാപിപ്പിക്കുന്നതിൽ വ്യാപൃതരായ വൈദ്യന്മാർ, സാധാരണ ജലദോഷത്തെ കണക്കിലെടുക്കാൻ മറന്നുപോയി.
*
ജെൽസിംഗറുടെ മരണത്തെത്തുടർന്നുള്ള രണ്ടു ദശകങ്ങളിൽ, ആദ്യജീൻചികിത്സയിൽ ഉപയോഗിക്കപ്പെട്ട ഉപകരണങ്ങൾ, പൊതുവേ, രണ്ടാം/മൂന്നാം തലമുറ സാങ്കേതികവിദ്യകൾക്ക് വഴിമാറിക്കൊടുത്തു. മനുഷ്യകോശങ്ങളിലേക്ക് വിക്ഷേപിക്കാൻ പുതിയ വൈറസ്സുകളെയാണ് ഇപ്പോൾ ഉപയോഗിക്കുന്നത്; ജീൻവിക്ഷേപണം നിരീക്ഷിക്കുവാൻ നൂതനമാർഗ്ഗങ്ങളും വികസിപ്പിച്ചെടുത്തിട്ടുണ്ട്. വൈറസ്സുകളിൽ മിക്കവയും ഉദ്ദേശ്യപൂർവ്വം തെരഞ്ഞെടുക്കപ്പെട്ടവയാണ്: ലാബിൽ അവയെ സമർത്ഥമായി കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയും; ജെൽസിംഗറുടെ ദേഹത്തിൽ സർവ്വനാശകമാംവിധത്തിൽ അനിയന്ത്രിതമായിപ്പോയ പ്രതിരോധപ്രതികരണം അവ ഉളവാക്കില്ല.
2014. ന്യൂ ഇംഗ്ലണ്ട് ജേർണൽ ഓവ് മെഡിസിൻ ചരിത്രപ്രധാനമായൊരു പഠനം പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു. ഹീമഫീലിയ സുഖപ്പെടുത്താൻ ജീൻചികിത്സ വിജയകരമായ് ഉപയോഗിക്കപ്പെട്ടതായി ഈ പഠനം വിളംബരം ചെയ്തു. ചോര കട്ടപിടിക്കാനുള്ള ഒരു ഘടകത്തിലുണ്ടാകുന്ന ഉൾപ്പരിവർത്തനം മൂലം ചോരവാർന്നൊഴുകുന്ന രോഗമാണ് ഹീമഫീലിയ. ഈ രോഗം ജീനിന്റെ ചരിത്രത്തിലൂടെ ഇഴമുറിയാത്ത ഒരു ധാരയായ് നീങ്ങുന്നതാണ്. അത് DNAയുടെ കഥയിലെ DNAയാണ്. സാർ രാജകുമാരനായിരുന്ന അലെക്സെയിയെ, 1904ൽ, ജനനം മുതൽ ബാധിച്ചിരുന്നതാണീ രോഗം. ഇരുപതാംനൂറ്റാണ്ടിന്റെ തുടക്കത്തിൽ റഷ്യയിലെ രാഷ്ട്രീയ ജീവിതത്തിന്റെ കേന്ദ്രബിന്ദുവായ് അത് മാറുകയുണ്ടായി. മനുഷ്യരിൽ ആദ്യമായ് കണ്ടെത്തപ്പെട്ട, X-ബന്ധമുള്ള രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണത്. ക്രോമസോമിൽ ശരിക്കും ജീനുണ്ടെന്ന കാര്യം അതു ചൂണ്ടിക്കാട്ടി. ഒരൊറ്റ ജീൻ ഹേതുവായ് ഉളവാകുന്ന ജനിതകരോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണതെന്ന് ആധികാരികമായി സ്ഥാപിക്കപ്പെട്ടു. ജെൻടെക്,1984ൽ, ആദ്യമായ് കൃത്രിമപ്രോട്ടീനുകൾ ഏതു ജനിതകരോഗങ്ങൾക്കു വേണ്ടിയാണോ സൃഷ്ടിച്ചത്, അവയിലൊന്ന് ഇതായിരുന്നു.
ഹീമഫീലിയക്കുള്ള ജീൻചികിത്സയുടെ ആശയം ആദ്യം അവതരിക്കപ്പെടുന്നത് 1980കളുടെ മദ്ധ്യത്തിലാണ്. രക്തം കട്ടപിടിക്കാനുള്ള പ്രോട്ടീൻ പ്രവർത്തനരഹിതമാകുന്നതാണ് ഹീമഫീലിയ ഉണ്ടാകാനുള്ള കാരണം. അതിനാൽ, കോശങ്ങളിലേക്ക് ജീനിനെ വിക്ഷേപിക്കാൻ ഒരു വൈറസ്സിനെ ഉപയോഗിക്കാമെന്ന ചിന്തയുണ്ടായത് സ്വാഭാവികമാണ്. അപ്പോൾ, ഇല്ലാതിരിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനിനെ ശരീരത്തിന് നിർമ്മിക്കാനാകും; രക്തം, കട്ടപിടിക്കുന്ന, പൂർവ്വസ്ഥിതിയിലാകും. 2000ങ്ങളുടെ തുടക്കത്തിൽ, ഒരിരുപതു കൊല്ലത്തെ കാലതാമസത്തിനു ശേഷം, ഹീമഫീലിയക്കുള്ള ജീൻ ചികിത്സ പുനരാരംഭിക്കാൻ ജീൻചികിത്സകർ തീരുമാനിച്ചു. രക്തത്തിൽ കട്ടപിടിപ്പിക്കാനില്ലാത്ത ഘടകങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഹീമഫീലിയ രണ്ടു വകഭേദങ്ങളിൽ കാണപ്പെടുന്നുണ്ട്. ഇവയിൽ ജീൻ ചികിത്സക്കു വേണ്ടി തെരഞ്ഞെടുത്തത് ഹീമഫീലിയBയെയാണ്. പ്രസ്തുത അവസ്ഥയിൽ, രക്തം ഘനീഭവിപ്പിക്കുന്ന ഫാക്റ്റർ IXന്റെ അഭാവത്താൽ, സാധാരണരീതിയിലുള്ള പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മാണം പരാജയപ്പെടുന്നു.
ഈ പരീക്ഷണത്തിനുള്ള നടപടിക്രമം ലളിതമായിരുന്നു: ഈ രോഗം തീവ്രമായുള്ള പത്തുപേരിൽ ഫാക്റ്റർ IX വഹിക്കുന്ന വൈറസ്സിന്റെ ഒരൊറ്റ ഡോസ് കുത്തിവെച്ചു. വൈറസ്സ് കോഡിലാക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ള പ്രോട്ടീനിനെ മാസങ്ങളോളം രക്തത്തിൽ നിരീക്ഷിച്ചു. ശ്രദ്ധേയമായ കാര്യം, ഈ പരീക്ഷണം സുരക്ഷിതത്വം ഉറപ്പുവരുത്താനായിരുന്നില്ലാ എന്നതാണ്, മറിച്ച്, അതെത്രമാത്രം ഫലവത്തായിരുന്നൂവെന്ന് നോക്കാനായിരുന്നു. വൈറസ്സ് കുത്തിവെക്കപ്പെട്ട പത്തുപേരിലും ചോര വാർന്നുപോകുന്നുണ്ടോ എന്നു നോക്കി; കുത്തിവെക്കപ്പെട്ടതുമൂലമുണ്ടായ ഫാക്റ്റർ IX അവരിലെങ്ങനെ ഉപയോഗപ്രദമാകുന്നുണ്ടെന്നും. വൈറസ്സ് വഹിച്ച ജീൻ ഫാക്റ്റർ IXന്റെ അളവ് സാധാരണയുള്ളതിനേക്കാൾ 5 ശതമാനം മാത്രമേ വർദ്ധിപ്പിച്ചുള്ളൂവെങ്കിലും, ചോര വാർന്നുപോകുന്നതിനുമേൽ അതുണ്ടാക്കിയ പ്രഭാവം അമ്പരിപ്പിക്കുന്നതായിരുന്നു. ചോരവാർന്നുപോകുന്ന സംഭവം 90 ശതമാനത്തോളമാണ് കുറഞ്ഞുവെന്നു മാത്രമല്ല, കുത്തിവെക്കപ്പെട്ട ഫാക്ടർ IX രോഗികൾ ഉപയോഗിക്കുന്നതിലും ഗണ്യമായ കുറവുണ്ടായി. ഈയൊരു ഫലം മൂന്നുകൊല്ലത്തിലധികം നീണ്ടുനിന്നു.
രക്തത്തിൽ വേണ്ട പ്രോട്ടീൻ വെറും അഞ്ചു ശതമാനം വർദ്ധിച്ചപ്പോളുണ്ടായ ചികിത്സാഫലം ഉത്സാഹശാലികളായ ജനിതകചികിത്സകർക്ക് ഒരു വഴികാട്ടിയായി. മനുഷ്യജീവതന്ത്രത്തിൽ ക്ഷയദശയ്ക്കുള്ള ശക്തിയാണ് അതു നമ്മെ ഓർമ്മപ്പെടുത്തിയത്: മനുഷ്യരക്തം എല്ലായിടത്തും കട്ടപിടിക്കുന്നത് പുനഃസ്ഥാപിക്കാൻ, കട്ടപിടിക്കാനുള്ള ഫാക്ടർ 5 ശതമാനമേ വേണ്ടൂവെങ്കിൽ ആ പ്രോട്ടീനിനിന്റെ 95 ശതമാനവും അധികമാണ്, അനാവശ്യമാണ്. അത് ഒരു കരുതൽ ശേഖരമായിരിക്കണം; ചോരവാർന്നുപോകുന്നത് ഒരു ഭീകര ദുരന്തമാകുന്ന വേളയിൽ ഉപയോഗിക്കാൻ വേണ്ടി മനുഷ്യശരീരത്തിൽ കരുതിവച്ചിരിക്കുന്ന സഹായശേഖരം. ഏകജീൻ മൂലമുള്ള മറ്റു രോഗങ്ങളുടെ (സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഒരുദാഹരണമാണ്) കാര്യത്തിലും ഈ തത്വം ശരിയാണെങ്കിൽ, ജീൻ ചികിത്സ, മുമ്പ് നാം വിചാരിച്ചിരുന്നതിനേക്കാൾ, എത്രയോ എളുപ്പമായിരിക്കും. കോശങ്ങളുടെ ഒരു ചെറിയ ഉപഗണത്തിലേക്ക് ചികിത്സിക്കുവാനുള്ള ജീൻ അത്ര സമർത്ഥമല്ലാത്ത രീതിയിൽ വിക്ഷേപിച്ചാൽപ്പോലും, മാരകമായ ഒരു രോഗത്തെ ഭേദമാക്കാൻ അതു പര്യാപ്തമാണെന്ന് വരും.
*
മാനവജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ ശാശ്വതമായ വന്യസ്വപ്നത്തിന് എന്തു സംഭവിച്ചു? പ്രത്യുൽപ്പാദകകോശങ്ങളിലെ ജീനുകളെ മാറ്റി മാനവജനോം എന്നെന്നേക്കുമായ് തിരുത്തുന്ന ജേം-ലൈൻ ചികിത്സക്കെന്തു സംഭവിച്ചു? "അനന്തരമാനവനെ", അല്ലെങ്കിൽ "മനുഷ്യനുമപ്പുറത്തുള്ള"തിനെ സൃഷ്ടിക്കുന്ന കാര്യം എന്തായി? സ്ഥിരമായ് പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെട്ട ജനോമുള്ള മനുഷ്യഭ്രൂണങ്ങളെ സൃഷ്ടിക്കുന്ന കാര്യമാണ് ഉദേശിച്ചത്. 1990കളുടെ തുടക്കത്തോടെ, സ്ഥിരമായമാനവജനോംനിർമ്മിതിക്കുള്ള ശാസ്ത്രതടസ്സങ്ങൾ മൂന്നായി ലഘൂകരിക്കപ്പെട്ടിരുന്നു. ഇവയോരോന്നും ഒരിക്കൽ തരണം ചെയ്യാൻ പറ്റില്ലെന്ന് വിശ്വസിക്കപെട്ടതാണ്. ഇപ്പോൾ അവയ്ക്കുള്ള പരിഹാരത്തിന്റെ വക്കിലാണ് നാം. ഇന്ന്, മാനവജനോംനിർമ്മിതി എത്ര ദൂരത്താണെന്നതല്ലാ, അതെത്രമാത്രം അപകടകരമാംവിധം, പ്രലോഭനീയമാംവിധം സമീപസ്ഥമാണെന്നതാണ് വിസ്മയാവഹം.
വിശ്വാസിക്കുവാൻ കൊള്ളാവുന്ന മാനവഭ്രൂണമൂലകോശങ്ങൾ വേണമെന്നതാണ് ആദ്യത്തെ വെല്ലുവിളി. ES കോശങ്ങളെന്ന മൂലകോശങ്ങൾ ഇളംഭ്രൂണങ്ങളുടെ അകക്കാമ്പിൽനിന്ന് നിർദ്ധാരണം ചെയ്തെടുക്കപ്പെടുന്നവയാണ്. അവ കോശങ്ങൾക്കും ജീവികൾക്കുമിടയ്ക്കുള്ള സംക്രമണദശയിലാണ്. അവയെ ഒരു കോശഗണം പോലെ ലാബിൽ വളർത്തി, കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയും. മാത്രമല്ല, അവയ്ക്ക് ജീവനുള്ള ഒരു ഭ്രൂണത്തിന്റെ എല്ലാ കോശകലകളും രൂപീകരിക്കാൻ കഴിയും. ES കോശത്തിലെ ജനോമുകളെ മാറ്റുകയെന്നത്, ഒരു ജീവിയുടെ ജനോം എന്നെന്നേക്കുമായി പരിവർത്തനപ്പെടുത്തുന്നതിലേക്കുള്ള സൗകര്യപ്രദമായ ആദ്യപടിയാണ്. ഒരു ES കോശത്തിലെ ജനോമിനെ ഉദ്ദേശ്യപൂർവ്വം പരിവർത്തിപ്പിച്ചാൽ, ആ ജനിതകമാറ്റം ഭ്രൂണത്തിലേക്കും, ഭ്രൂണത്തിലെ എല്ലാ അവയവങ്ങളിലേക്കും, ഒടുവിൽ, ജീവിയിലേക്കും നിവേശിപ്പിക്കുക സാദ്ധ്യമാണ്. ജേം-ലൈൻ-ജനോമികനിർമ്മിതിയുടെ എല്ലാ സ്വപ്നങ്ങളും സഞ്ചരിക്കേണ്ടുന്ന ഇടുങ്ങിയ ഒരു ചുരമാണ് ES കോശങ്ങളുടെ ജനിതകപരിഷ്കരണം.
1990കളുടെ അവസാനം, വിസ്കോൺസിനിലെ ഒരു ഭ്രൂണവിദഗ്ദ്ധൻ, ജെയിംസ് തോംസൺ മനുഷ്യഭ്രൂണങ്ങളിൽനിന്ന് മൂലകോശങ്ങൾ നിർദ്ധാരണം ചെയ്യാനുള്ള പരീക്ഷണങ്ങൾ തുടങ്ങി. 1970കളുടെ അവസാനത്തിൽത്തന്നെ ചുണ്ടെലികളുടെ ES കോശങ്ങളെക്കുറിച്ച് അറിവുള്ളതാണ്. പക്ഷേ, അതിനു സമാനമായവ മനുഷ്യരിൽ കണ്ടെത്താനുള്ള ശ്രമങ്ങൾ പരാജയപ്പെട്ടിരുന്നു. ഈ പരാജയം രണ്ടു കാരണങ്ങൾകൊണ്ടാണെന്ന് തോംസൺ കണ്ടെത്തി. മാനവമൂലകോശങ്ങൾ സ്ഥാപിച്ചെടുക്കാനുള്ള പ്രാരംഭസാമഗ്രികൾക്ക് ഗുണമേന്മയില്ലായിരുന്നു; അവയ്ക്ക് വളരാനുള്ള ചുറ്റുപാടുകളും മെച്ചമില്ലാത്തവയായിരുന്നു. 1980കളിൽ, ബിരുദവിദ്യാർത്ഥിയായിരിക്കേ, തോംസൺ ചുണ്ടെലിയുടെ ES കോശങ്ങളെ ഗാഢമായ് പഠിച്ചിരുന്നു. വിദേശസസ്യങ്ങളെ അവയുടെ സ്വാഭാവിക പരിസ്ഥിതിയിൽനിന്ന് മാറ്റി ചെടിച്ചട്ടികളിൽ ലാളിച്ചു വളർത്തുന്ന ഒരു തോട്ടക്കാരനെപ്പോലെ, തോംസൺ ES കോശങ്ങളുടെ വിചിത്രമായ പല പെരുമാറ്റങ്ങളും മെല്ലെമെല്ലെ പഠിച്ചു. അവ ചപലമാണ്; ചാഞ്ചാട്ടക്കാരാണ്; വഴങ്ങാൻ വിസമ്മതിക്കുന്നവയാണ്. ചെറിയൊരു പ്രകോപനമുണ്ടായാൽപ്പോലും, അവ ചുരുണ്ടു ചത്തുകളയും. അവയെ പ്രീണിപ്പിക്കാൻ "ആയമാരായ" കോശങ്ങൾ വേണ്ടിവരുമെന്ന് അദ്ദേഹം മനസ്സിലാക്കി; അവയ്ക്കെപ്പോഴും ഒന്നിച്ചുകൂടി നിൽക്കേണ്ടതുണ്ടെന്നും. ഓരോ തവണയും സൂക്ഷ്മദർശിനിയിലൂടെ ആ കോശങ്ങളെ നോക്കുമ്പോൾ, അവയുടെ സുതാര്യവും, വക്രീകൃതവും, സമ്മോഹനവുമായ തിളക്കം അദ്ദേഹത്തെ ഭ്രമിപ്പിച്ചു.
അഭിപ്രായങ്ങള്
ഒരു അഭിപ്രായം പോസ്റ്റ് ചെയ്യൂ