ഇതൊഴിവാക്കി പ്രധാന ഉള്ളടക്കത്തിലേക്ക് പോവുക

ജീൻ 34: 3

 

മനുഷ്യജീവികളിലെ ജനോം ലക്ഷ്യോന്മുഖമായും സ്ഥിരമായും പരിഷ്കരിക്കുന്നതിന് ഒരവസാന പടി കൂടി ആവശ്യമായുണ്ട്. മനുഷ്യESകോശങ്ങളിലുണ്ടാക്കപ്പെടുന്ന ജനിതകമാറ്റങ്ങൾ മനുഷ്യഭ്രൂണങ്ങളിൽ സ്ഥാപിക്കേണ്ടതുണ്ടല്ലോ. ഒരു മനുഷ്യESകോശത്തെ വിജയപ്രദമായൊരു മനുഷ്യഭ്രൂണമായ് നേരിട്ടു പരിവർത്തിപ്പിക്കുന്ന കാര്യം അചിന്തനീയമാണ്. പരീക്ഷണശാലയിൽ ESകോശങ്ങൾക്ക് നാനാതരത്തിലുമുള്ള മനുഷ്യകലകളെ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കാനാകുമെങ്കിലും, ഗർഭപാത്രത്തിലേക്ക് നേരിട്ട് ഒരു ESകോശത്തെ നിവേശിപ്പിച്ച്, ആ കോശം സ്വമേധയാ വിജയപ്രദമായൊരു ഭ്രൂണമായ് വികസിക്കുമെന്ന് വിഭാവനം ചെയ്യുക അസാദ്ധ്യമാണ്. മനുഷ്യESകോശങ്ങൾ ജന്തുക്കളിൽ നിക്ഷേപിച്ചപ്പോൾ, മനുഷ്യഭ്രൂണത്തിന്റെ മർമ്മപ്രധാനമായ ജീവകലാപാളികളുടെ അയഞ്ഞ ഒരു സംഘാടനം മാത്രമാണ് ഈ കോശങ്ങൾ സാദ്ധ്യമാക്കിയത്‌. മനുഷ്യഭ്രൂണോൽപ്പത്തിവേളയിൽ ബീജസങ്കലിതമായൊരു അണ്ഡത്തിന് സാദ്ധ്യമാക്കാൻ കഴിയുന്ന ഘടനാപരവും ധർമ്മപരവുമായ ഏകോപനത്തിൽനിന്ന് അതെത്രയോ വിദൂരമായിരുന്നു. 

ഭ്രൂണം അതിന്റെ ശരീരഘടന പൂർണ്ണമായ് പ്രാപിച്ചശേഷം (അതായത്, ഗർഭധാരണത്തിന് കുറച്ചു ദിവസങ്ങളോ ആഴ്ചകൾക്കോ ശേഷം) അതിനെ മുഴുവനായിത്തന്നെ ജനിതകപരിവർത്തനം ചെയ്യാൻ ശ്രമിക്കുകയാണ് മറ്റൊരു സാദ്ധ്യത. പക്ഷേ, ഈ തന്ത്രവും അത്ര എളുപ്പമുള്ളതല്ല. സംഘാടനം സംഭവിച്ചുകഴിഞ്ഞാൽ മനുഷ്യഭ്രൂണം അടിസ്ഥാനപരമായ് ജനിതകപരിഷ്കരണത്തിന് വഴങ്ങില്ല. സാങ്കേതികതടസ്സങ്ങൾ മാറ്റിവെച്ചാലും , ധാർമ്മികമായ ആശങ്കകൾ മറ്റേതു പരിഗണനകളേക്കാളും മുൻതൂക്കമുള്ളതാണ്. ജീവനുള്ള മനുഷ്യഭ്രൂണത്തിൽ ജനോംപരിവർത്തനത്തിന് ശ്രമിക്കുന്നത് ഒരായിരം ചോദ്യങ്ങൾ ഉയർത്തുമെന്നത് സ്പഷ്ടമാണല്ലോ. അവയുടെ അനുരണനം ജീവശാസ്ത്രത്തെയും ജനിതകശാസ്ത്രത്തെയും കടന്നുപോകും. മിക്ക രാജ്യങ്ങളിലും അത്തരം പരീക്ഷണങ്ങൾ അനുവദനീയമെന്ന് വിചാരിക്കപ്പെടുന്ന അതിർവരമ്പുകൾക്കുമപ്പുറത്താണ്.

കൂടുതൽ സമ്മതമായ മൂന്നാമതൊരു തന്ത്രമുണ്ട്. അംഗീകൃതമായ ജീൻപരിഷ്കരണസാങ്കേതികവിദ്യയുപയോഗിച്ച് മനുഷ്യESകോശങ്ങളിൽ ജനിതകമാറ്റം സംഭവിപ്പിക്കുക. ഇനി, പരിഷ്കൃത ESകോശങ്ങളെ പ്രത്യുൽപ്പാദക കോശങ്ങളായി (ബീജാണ്ഡകോശങ്ങളായ്) പരിവർത്തിപ്പിക്കാമെന്ന് വിഭാവനം ചെയ്യുക. ESകോശങ്ങൾ യഥാർത്ഥത്തിൽ ഇതരകോശങ്ങളെയെല്ലാം ആവിർഭവിപ്പിക്കുവാൻ സാമർത്ഥ്യമുള്ളവയാണെകിൽ (പ്ലൂരിപൊട്ടൻറ്റ് ആണെകിൽ), അവയ്ക്ക് മനുഷ്യബീജാണ്ഡകോശങ്ങൾ ആവിർഭവിപ്പിക്കാനുള്ള കെൽപ്പുണ്ടാകണം. മനുഷ്യഭ്രൂണം,  എന്തായാലും,സ്വന്തം ജേം കോശങ്ങൾ (ബീജവും അണ്ഡവും) ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കാറുണ്ടല്ലോ. 

ഇനി, ഒരാശയപരീക്ഷണം സങ്കൽപ്പിക്കുക: ജനിതകപരിവർത്തനം വഹിക്കുന്ന ബീജമോ അണ്ഡമോ ഉപയോഗിച്ച് ഒരു മനുഷ്യഭ്രൂണത്തെ സൃഷ്ടിക്കാനായാൽ, ആ ഭ്രൂണം അതിന്റെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും പ്രസ്തുത പരിവർത്തനം വഹിക്കുമെന്നത് തീർച്ചയാണ്. ഈ പ്രക്രിയയുടെ പ്രാഥമിക ഘട്ടങ്ങൾ, ശരിക്കുള്ള മനുഷ്യഭ്രൂണത്തെ മാറ്റാതെ, അല്ലെങ്കിൽ ഉപയോഗിക്കാതെതന്നെ  പരീക്ഷിക്കാവുന്നതാണ്. അതുകൊണ്ട്, മനുഷ്യഭ്രൂണവിനിയോഗത്തിന്റെ ധാർമ്മികമായ അതിർവരമ്പുകളിൽനിന്ന് ആ പരീക്ഷണത്തിന് ഒഴിഞ്ഞുമാറാനും കഴിയും(4).ഏറ്റവും പ്രധാനമായത്, ഈ പ്രക്രിയ സുസ്ഥാപിതമായ IVFകാര്യക്രമത്തിന്റെ അനുകരമാണെന്നതാണ്: ഗർഭപാത്രത്തിന് പുറത്ത് ബീജസങ്കലനം സാധിച്ചശേഷം ഇളംഭ്രൂണത്തെ ഒരു സ്ത്രീയുടെ ശരീരത്തിൽ പ്രതിഷ്ഠിക്കുക - ധാർമ്മികാശങ്കകൾ അധികമൊന്നുമുളവാക്കാത്ത ഒരു നടപടിക്രമം; ജേം-ലൈൻ ചികത്സയിലേക്കുള്ളൊരു കുറുക്കുവഴി; മനുഷ്യനുമപ്പുറത്തേക്കൊരു രഹസ്യകവാടം. ESകോശങ്ങളെ ബീജാണ്ഡകോശങ്ങളാക്കിമാറ്റുകവഴി    മനുഷ്യബീജാണ്ഡപരമ്പരയിലേക്ക് ഒരു ജീനിനെ കടത്തുന്നത് സാദ്ധ്യമാക്കുന്നു. 

*

ജനോമുകളെ  പരിവർത്തിപ്പിക്കാനുള്ള വ്യവസ്ഥകളെ പൂർണ്ണതയിലെത്തിക്കാൻ ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ ശ്രമിക്കുന്ന അതേ നേരത്താണ് അവസാനത്തെ കടമ്പയും ഏറെക്കുറെ പരിഹൃതമാകുന്നത്. 2014ലെ ശീതകാലത്ത്, ഇംഗ്ളണ്ടിലെ കേംബ്രിഡ്ജിലെയും ഇസ്രായേലിലെ വെയ്‌സ്‌മൻ ഇൻസ്റ്റിട്യൂട്ടിലെയും ഒരു സംഘം ഭ്രൂണശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ മനുഷ്യESകോശങ്ങളിൽനിന്ന്  ആദിബീജാണ്ഡകോശങ്ങൾ - ബീജത്തിനും അണ്ഡത്തിനും കാരണമാകുന്ന ആദികോശങ്ങൾ - നിർമ്മിക്കുവാനുള്ള ഒരു സങ്കേതം വികസിപ്പിച്ചെടുത്തു. മുമ്പുണ്ടാക്കിയ ESകോശങ്ങളിൽനിന്ന് ഇത്തരം കോശങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുവാനുള്ള ആദ്യകാല പരീക്ഷണങ്ങൾ പരാജയപ്പെട്ടതാണ്. 2013ൽ, ഇസ്രായേലിഗവേഷകർ ഈ ആദ്യകാല ഗവേഷണങ്ങളിൽ മാറ്റം വരുത്തി; ബീജാണ്ഡകോശങ്ങൾ രൂപീകരിക്കാൻ കൂടുതൽ പ്രാപ്തമെന്ന് വിശാസിക്കപ്പെട്ട പുതിയൊരു ഗണം ESകോശങ്ങൾ വേർതിരിച്ചെടുത്തു. ഒരു വർഷത്തിനു ശേഷം, ഈ ഗവേഷകർ കേംബ്രിഡ്ജിലെ ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാരുമായി സഹകരിച്ചപ്പോൾ, പ്രസ്തുത കോശങ്ങൾ ആദിബീജാണ്ഡകോശങ്ങളുടെ കൂട്ടമായി രൂപപ്പെടുമെന്ന് കണ്ടു. അതിന് അവയെ സവിശേഷമായ സാഹചര്യങ്ങളിൽ വളർത്തണം; സവിശേഷമായ ഘടകങ്ങളെ ഉപയോഗിച്ച്, അവയെ പ്രീണിപ്പിച്ച്, വ്യതിരിക്തമായ് വിരിഞ്ഞുവരുന്നതിലേക്ക് നയിക്കണം. 

ഈ സങ്കേതം, അപ്പോഴും, ക്ലേശകരമാണ്; അസമർത്ഥമാണ്. കൃത്രിമമനുഷ്യഭ്രൂണനിർമ്മിതി കർക്കശമായ നിരോധനത്തിലിരിക്കേ, ബീജാണ്ഡസാദൃശ്യമുള്ള ഈ കോശങ്ങൾ സാധാരണ വളർച്ചക്ക് പ്രാപ്തിയുള്ള മനുഷ്യഭ്രൂണങ്ങളായ് ആവിർഭവിക്കുമോ എന്നത് ഇപ്പോഴും അജ്ഞാതമാണ്. എങ്കിലും, പാരമ്പര്യം പകരാൻ ക്ഷമതയുള്ള കോശങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനനിർദ്ധാരണം സാദ്ധ്യമായിക്കഴിഞ്ഞിരിക്കുകയാണ്. സൈദ്ധാന്തികമായി, ഏത് ജനിതകസങ്കേതമുപയോഗിച്ചും - അത്, ജനിതക സംശോധനയാകാം, ജനിതകശാസ്ത്രക്രിയയാകാം, വൈറസ്സുവഴിയുള്ള ജീൻനിവേശനമാകാം - ആദിESകോശങ്ങളെ പരിഷ്കരിക്കാനായാൽ, ഏതു ജനിതകമാറ്റത്തെയും സ്ഥിരമായി, പാരമ്പര്യത്തിലൂടെ ആർജ്ജിക്കുന്നതിനുള്ള ക്ഷമതയുള്ളതായ് മനുഷ്യജനോമിൽ മുദ്രണം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതാണ്.      

*

ജീനുകളെ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നത് ഒരു സംഗതി; എന്നാൽ, ജനോമുകളെ കൈകാര്യം ചെയ്യുകയെന്നത് തീർത്തും വേറൊരു കാര്യമാണ്. 1980കാലിലും 90കളിലും, DNAശ്രേണീകരണവും ജീൻ പകർക്കലും ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാരെ ജീനുകളെ മനസ്സിലാക്കാനും ഉപയുക്തമാക്കാനും അനുവദിച്ചു. അതുവഴി, കോശങ്ങളുടെ ജീവശാസ്ത്രത്തെ അതിനിപുണമായി നിയന്ത്രിക്കാൻ അവർക്കു സാധിച്ചു. പക്ഷേ, ജനോമുകളെ അവയുടെ സ്വകീയമായ പശ്ചാത്തലത്തിൽ --- വിശിഷ്യ, ഭ്രൂണകോശങ്ങളിലോ, പ്രത്യുൽപ്പാദകകോശങ്ങളിലോ --- കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നത്, അത്യന്തം ശക്തമായ സാങ്കേതികവിദ്യയിലേക്കുള്ള വാതിൽ തുറന്നിടും.  ഇവിടെ, സന്നിഗ്ദ്ധാവസ്ഥയിലാകുന്നത് കോശങ്ങളല്ല; ജീവികളാണ് - നാം തന്നെയാണ്. 

1939ൽ, ആൽബർട്ട് ഐൻസ്റ്റീൻ പ്രിൻസ്റ്റൺ യൂണിവേഴ്സിറ്റിയിലെ തന്റെ പഠനമുറിയിൽ ഇരിക്കുകയായിരുന്നു. അദ്ദേഹം ആണവശാസ്ത്രത്തിന്റെ പുരോഗതിയെക്കുറിച്ചുള്ള ഗാഢചിന്തയിലായിരുന്നു. അചിന്തനീയമാംവിധം പ്രബലമായൊരു ആയുധം നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള എല്ലാ ഘട്ടങ്ങളും ഒറ്റയ്‌ക്കൊറ്റയ്ക്ക് പൂർത്തിയായതായി അദ്ദേഹം മനസ്സിലാക്കി. യുറാനിയം വേര്തിരിച്ചെടുക്കൽ, പരമാണുകേന്ദ്രവിഘടനം, ശൃംഖലാ പ്രതിപ്രവര്‍ത്തനം, അതിന്റെ രൂക്ഷത കുറക്കൽ, അടച്ചിട്ട മുറിയിൽ അതിനെ നിയന്ത്രിതമായി സ്വതന്ത്രമാക്കുന്നത് --- എല്ലാം യഥാക്രമം സാധിച്ചു കഴിഞ്ഞിരുന്നു. ഇനിയൊരു ക്രമബദ്ധമായ ശ്രേണിയുണ്ടാക്കിയാൽ മാത്രം മതി. ഒന്നിനു പിറകേ ഒന്നായി ഈ പ്രവർത്തനങ്ങളെ കൊരുത്താൽ, ഒരണുബോംബു ലഭ്യമാകും. 1972ൽ, സ്റ്റാൻഫോർഡിൽ, ഒരു കുഴമ്പിൽ കണ്ട DNAയുടെ നാട നോക്കിയിരുന്നപ്പോൾ പോൽ ബർഗും ഇത്തരമൊരു സന്ധിയിലായിരുന്നു. ജീനുകളുടെ വെട്ടിയൊട്ടിക്കൽ, സങ്കരങ്ങളുടെ സൃഷ്ടി, പ്രസ്തുത സങ്കരങ്ങളെ ബാക്റ്റീരിയാകോശങ്ങളിലേക്കും സസ്തനകോശങ്ങളിലേക്കും കടത്തൽ --- ഇവയെല്ലാംകൂടി  ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാരെ മനുഷ്യനും വൈറസ്സിനുമിടക്കുള്ള ജനിതകസങ്കരങ്ങളുടെ  നിർമ്മാണത്തിന് സഹായിച്ചു. ഈ പ്രവർത്തനങ്ങളെല്ലാം ഒരു ശ്രേണിയായ് കൊരുക്കുക മാത്രമാണ് ആകെ അവർക്കാവശ്യമായ് വന്നത്. 

 മനുഷ്യജനോംനിർമ്മിതിയിലേക്കുള്ള അത്തരമൊരു ത്വരിത മുഹൂർത്തത്തിലാണ്, ഇപ്പോൾ, നമ്മളും. താഴെക്കൊടുക്കുന്ന ഘട്ടങ്ങൾ ക്രമാനുഗതമായി ഒന്നു പരിഗണിച്ചാലും: (1) [ബീജാണ്ഡങ്ങൾ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കാൻ സമർത്ഥമായ] ശരിയായ മാനവESമൂലകോശങ്ങളുടെ നിർദ്ധാരണം (2) ആ കോശനിരയിൽ അവലംബനാർഹവും ലക്ഷ്യപൂർവ്വുമായ ജനിതകമാറ്റങ്ങൾ  സൃഷ്ടിക്കുവാനുള്ള ഒരു മാർഗ്ഗം (3) ജനിതകപരിഷ്കരണമുളള ആ മൂലകോശങ്ങളുടെ മനുഷ്യബീജാണ്ഡങ്ങളിലേക്കുള്ള നിർദ്ദേശാനുസരണമായ പരിവർത്തനം (4) ഈ പരിഷ്കൃതബീജാണ്ഡങ്ങളിൽനിന്ന്, IVFവഴിയുള്ള, മനുഷ്യഭ്രൂണനിർമ്മിതി ---  അങ്ങനെ, പ്രായേണ ശ്രമരഹിതമായി, നാം ജനിതകപരമായി പരിഷ്കരിക്കപ്പെട്ട മനുഷൃരിലേക്കെത്തിച്ചേരുന്നു.         

















   



















  

അഭിപ്രായങ്ങള്‍

ഈ ബ്ലോഗിൽ നിന്നുള്ള ജനപ്രിയ പോസ്റ്റുകള്‍‌

ജീൻ 34: 4

 നിരോധനത്തിനായുള്ള ഈ നിർദ്ദേശം അസിലോമർ നിരോധനത്തെ പല വിധത്തിൽ ഓർമ്മിപ്പിക്കുന്നതാണ്. അതാവശ്യപ്പെടുന്നത് സാങ്കേതികവിദ്യയുടെ നൈതികവും, രാഷ്ട്രീയവും, സാമൂഹികവും, നിയമപരവുമായ എല്ലാ പരിണതികളും വിലയിരുത്തപ്പെടുന്നതുവരെ ആ വിദ്യയെ പരിമിതപ്പെടുത്തവാനാണ്. അതാഹ്വാനം ചെയ്യുന്നത് ശാസ്ത്രത്തിന്റെയും അതിന്റെ ഭാവിയുടെയും മൂല്യനിർണ്ണയത്തിനാണ്. അതേസമയം, അതൊരു തുറന്ന സമ്മതവുമാണ്: എന്നെന്നേക്കുമായി പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെട്ട മനുഷ്യജനോമുകളുള്ള ഭ്രൂണങ്ങൾ നിർമ്മിക്കുന്നതിന്, പ്രലോഭനീയമാംവിധം, നാം സമീപസ്ഥമാണ്. ES കോശങ്ങളിൽനിന്നും ആദ്യത്തെ മൂഷികഭ്രൂണങ്ങൾ നിർമ്മിച്ച MIT ജീവശാസ്ത്രജ്ഞൻ, റുഡോൾഫ് ജീനിഷ്‌ പറയുന്നു, "മനുഷ്യരിലെ ജീൻസംശോധനക്ക് ആൾക്കാർ ശ്രമിക്കുമെന്നതിന് സംശയമില്ല. ഇത്തരത്തിൽ നാം മനുഷ്യരെ മെച്ചപ്പെടുത്തണോ വേണ്ടയോ എന്ന നൈതികമായൊരു സംയുക്തതീരുമാനം ആവശ്യമാണ്." ആ അവസാനവാചകത്തിലെ ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടേണ്ട വാക്ക് "മെച്ചപ്പെടുത്തുക" എന്നതാണ്. കാരണം, അതു സൂചിപ്പിക്കുന്നത്, ജനോമികനിർമ്മാണത്തിന്റെ സാമ്പ്രദായിക പരിധികളിൽനിന്നുള്ള സമൂലമായ ഒരു വഴിത്തിരിവാണ്. ജനോംസംശോധനസൂത്രങ്ങൾ കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്നതിന് ...

ഗലീലിയോ

ലോകം - ഗലീലിയോവിന് മുമ്പ്  ബഹിരാകാശഗോളങ്ങളുടെ സഞ്ചാരം പഠിക്കുന്നവരെ നമ്മൾ ജ്യോതിർശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ - astronomers - എന്നാണ് വിളിക്കാറ്. സഹസ്രാബ്ദങ്ങൾക്കു മുമ്പു തന്നെ ഇത്തരം ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ പല നാഗരികതകളിലും ഉണ്ടായിരുന്നു. ഇവരെല്ലാം ആകാശഗോളങ്ങളെ നിരീക്ഷിക്കുകയും , ആ നിരീക്ഷണങ്ങളുടെ അടിസ്‌ഥാനത്തിൽ കലണ്ടറുകൾ നിർമ്മിക്കുകയും ചെയ്തിരുന്നു. വിവിധ തരക്കാരായ ചിന്തകന്മാർ വിവിധ രീതികളിലുള്ള സിദ്ധാന്തങ്ങൾക്ക് രൂപം നൽകുകയുണ്ടായി. ഭൂഗോളം പരന്നതാണെന്നാണ് ഒരു ചിന്തകൻ സിദ്ധാന്തിച്ചത് - എന്നുവെച്ചാൽ , ഭൂമി ഗോളമല്ല , പരന്ന ഒരു പലകയാണെന്ന്. ഭൂമി സിലിണ്ടർ രൂപമുള്ളതാണെന്നാണ് മറ്റൊരു ചിന്തകൻ , ഒരു യവന ശാസ്ത്രജ്ഞൻ , പറഞ്ഞത് - അതായത് , നീണ്ടുരുണ്ടൊരു ഗോളസ്‌തംഭം. ഇനിയുമൊരാൾ , ഭൂമിയൊരു മുട്ടയാണെന്നു പറഞ്ഞു - അണ്ഡാകൃതിയിലുള്ള ഒരു സാധനം , ബ്രഹ്മാണ്ഡം. ബി. സി. അഞ്ഞൂറോടുത്ത് ജീവിച്ചിരുന്ന ഒരു ശാസ്ത്രജ്ഞൻ ,  പൈത്തഗോറസ് , സൂര്യനാണ് ലോകത്തിന്റെ കേന്ദ്രം എന്നു വാദിച്ചു ; ഭൂമി അതിനു ചുറ്റും കറങ്ങുകയാണെന്നും.   പൈത്തഗോറസ്  അരിസ്റ്റോട്ടിൽ എന്നൊരാളെക്കുറിച്ചു കേട്ടിരിക്കുമല്ലോ ? ബി. സി. നാലാം നൂറ്റാണ്ടിൽ ...

ജീൻ 29 [4]

  * 1980കളുടെ ആദ്യം. പീറ്റർ ഗുഡ് ഫെലോ എന്നു പേരുള്ള ലണ്ടനിലെ ഒരു   ജനിതക ശാസ്ത്രജ്ഞൻ Y ക്രോമസോമിലെ ലിംഗനിർണ്ണയ ജീനിനായുള്ള വേട്ട തുടങ്ങി. ഇയാളൊരു ഫുട്ബാൾ ഭ്രാന്തനായിരുന്നു; അടുക്കും ചിട്ടയുമില്ലാത്ത ഒരു കൃശഗാത്രൻ. കിഴക്കൻ ഇംഗ്ലണ്ടിലെ ആളുകളെപ്പോലെ സ്വരാക്ഷരങ്ങൾ വലിച്ചുനീട്ടിയാണ് സംസാരിക്കുക. വസ്ത്രധാരണം കണ്ടാൽ, 'പരുക്കൻ നവകാൽപ്പനികനായ് മാറിയതു' പോലെ തോന്നും. Y ക്രോമസോമിലെ ചെറിയൊരിടത്തിലേക്ക് അന്വേഷണം പരിമിതപ്പെടുത്താൻ ഗുഡ് ഫെലോ, ബോട്സ്റ്റെയ്‌നും ഡേവിസും കണ്ടെത്തിയ ജീൻ-സ്ഥലചിത്രണ രീതി ഉപയോഗിക്കാനാണ് ഉദേശിച്ചത്. പക്ഷേ, ഒരു "സാധാരണ" ജീനിനെ, അതിൻ്റെ "പ്രതിഭാസരൂപ" വകഭേദമില്ലാതെ, അല്ലങ്കിൽ, അതുമായ് ബന്ധമുള്ള ഒരു രോഗമില്ലാതെ, എങ്ങനെയാണ് സ്ഥലചിത്രണം ചെയ്യുക? രോഗഹേതുകമായ ജീനും ജനോമിലെ വഴികാട്ടികളും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം നോക്കിക്കണ്ടാണ്, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, ഹണ്ടിങ്ടൺ രോഗം എന്നിവയുടെ ജീനുകളുടെ സ്ഥലങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയത്. ആ രണ്ടു കേസുകളിലും, പ്രസ്തുത ജീൻ വഹിക്കുന്ന രോഗബാധിതരായ സഹോദരങ്ങൾ വഴികാട്ടികളെയും വഹിച്ചിരുന്നു; രോഗബാധിതരല്ലാത്ത സഹോദരങ്ങൾ അവ വഹിച്ചിരുന്നില്ല താനും. എന്നാൽ...