ഇതൊഴിവാക്കി പ്രധാന ഉള്ളടക്കത്തിലേക്ക് പോവുക

ജീൻ 34: 4

 നിരോധനത്തിനായുള്ള ഈ നിർദ്ദേശം അസിലോമർ നിരോധനത്തെ പല വിധത്തിൽ ഓർമ്മിപ്പിക്കുന്നതാണ്. അതാവശ്യപ്പെടുന്നത് സാങ്കേതികവിദ്യയുടെ നൈതികവും, രാഷ്ട്രീയവും, സാമൂഹികവും, നിയമപരവുമായ എല്ലാ പരിണതികളും വിലയിരുത്തപ്പെടുന്നതുവരെ ആ വിദ്യയെ പരിമിതപ്പെടുത്തവാനാണ്. അതാഹ്വാനം ചെയ്യുന്നത് ശാസ്ത്രത്തിന്റെയും അതിന്റെ ഭാവിയുടെയും മൂല്യനിർണ്ണയത്തിനാണ്. അതേസമയം, അതൊരു തുറന്ന സമ്മതവുമാണ്: എന്നെന്നേക്കുമായി പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെട്ട മനുഷ്യജനോമുകളുള്ള ഭ്രൂണങ്ങൾ നിർമ്മിക്കുന്നതിന്, പ്രലോഭനീയമാംവിധം, നാം സമീപസ്ഥമാണ്. ESകോശങ്ങളിൽനിന്നും ആദ്യത്തെ മൂഷികഭ്രൂണങ്ങൾ നിർമ്മിച്ച MITജീവശാസ്ത്രജ്ഞൻ, റുഡോൾഫ് ജീനിഷ്‌ പറയുന്നു, "മനുഷ്യരിലെ ജീൻസംശോധനക്ക് ആൾക്കാർ ശ്രമിക്കുമെന്നതിന് സംശയമില്ല. ഇത്തരത്തിൽ നാം മനുഷ്യരെ മെച്ചപ്പെടുത്തണോ വേണ്ടയോ എന്ന നൈതികമായൊരു സംയുക്തതീരുമാനം ആവശ്യമാണ്."

ആ അവസാനവാചകത്തിലെ ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടേണ്ട വാക്ക് "മെച്ചപ്പെടുത്തുക" എന്നതാണ്. കാരണം, അതു സൂചിപ്പിക്കുന്നത്, ജനോമികനിർമ്മാണത്തിന്റെ സാമ്പ്രദായിക പരിധികളിൽനിന്നുള്ള സമൂലമായ ഒരു വഴിത്തിരിവാണ്. ജനോംസംശോധനസൂത്രങ്ങൾ കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പ്, മനുഷ്യജനോമിൽനിന്ന് സന്ദേശങ്ങൾ പിഴുതെറിയാൻ ഭ്രൂണനിർദ്ധാരണം പോലുള്ള സങ്കേതങ്ങൾ നമ്മെ അനുവദിച്ചിരുന്നു. നിവേശനപൂർവ്വജനിതകപരിശോധന (PGD) വഴിയുള്ള ഭ്രൂണനിർദ്ധാരണം ഹണ്ടിങ്ങ്ട്ടൺരോഗമുണ്ടാക്കുന്ന ഉൾപ്പരിവർത്തനവും, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉണ്ടാക്കുന്ന ഉൾപ്പരിവർത്തനവും ഒരു കുടുംബത്തിന്റെ പാരമ്പര്യരേഖയിൽനിന്ന് ഉന്മൂലനം ചെയ്യാൻ സഹായിച്ചിട്ടുണ്ട്. 

ഇതിനു വിരുദ്ധമായി, CRISPR/Cas9-അധിഷ്ഠിതമായ ജനോം നിർമ്മിതി ജനോമിൽ വിവരങ്ങൾ കൂട്ടിച്ചേർക്കുവാനാണ് സഹായിക്കുന്നത്. ജീനിനെ ഉദ്ദേശ്യപൂർവ്വം നമുക്ക് പരിവർത്തനം ചെയ്യാം; മനുഷ്യജനോമിൽ പുതിയൊരു ജനിതകഗുപ്തഭാഷ എഴുതിച്ചേർക്കാം. "ജേം ലൈനിനെ (ബീജാണ്ഡകോശനിരയെ) ചൂഷണം ചെയ്യുന്നത് 'നമ്മെ മെച്ചപ്പെടുത്താനുള്ള' ശ്രമമായി ന്യായീകരിക്കപ്പെടും," ഫ്രാൻസിസ് കോളിൻസ് എനിക്കെഴുതി. "എന്താണതിനർത്ഥം?  'മെച്ചപ്പെടുത്തൽ' എന്താണെന്ന് തീരുമാനിക്കാനുള്ള അധികാരം ആരോ ഒരാൾക്കാണ്. അത്തരമൊരു പ്രവൃത്തിയെക്കുറിച്ച്  മനനം ചെയ്യുന്നവർ ആരായാലും, അവർക്ക് അവരുടെ അഹന്തയെ, അമിത ആത്മവിശ്വാസത്തെക്കുറിച്ച് നല്ല ബോധമുണ്ടായിരിക്കേണ്ടതാണ്."

കാര്യത്തിന്റെ കാതൽ ജനിതകവിമോചനമല്ല(പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ പിടിയിൽനിന്നുള്ള മോചനമല്ല); മറിച്ച്, ജനിതകപരമായ ഉൽക്കർഷമാണ് (മനുഷ്യജനോം ഗുപ്തഭാഷയിലാക്കിയിരിക്കുന്ന നമ്മുടെ രൂപത്തിന്റെയും വിധിയുടെയും പരിധികളിൽനിന്നുള്ള വിമോചനം). ജീൻസംശോധനത്തിന്റെ ഭാവി കിടന്നുതിരിയുന്നത് ഇതു രണ്ടും തമ്മിലുള്ള വ്യതാസത്തിന്റെ തിരികുറ്റിയിലാണ്. 

ഒരാളുടെ രോഗം, ചരിത്രം നമ്മെ പഠിപ്പിക്കുന്നതുപോലെ,  മറ്റൊരാളുടെ "സാധാരണത"യാണെങ്കിൽ, മെച്ചപ്പെടുത്തലിനെക്കുറിച്ചുള്ള ഒരാളുടെ ധാരണ വിമോചനത്തെക്കുറിച്ചുള്ള മറ്റൊരാളുടെ ആശയമായേക്കും (വാട്സൺ ചോദിച്ചതു പോലെ, "നമ്മെ ഒരൽപ്പം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിലെന്താ?).

പക്ഷേ, സ്വന്തം ജനോമുകളെ മനുഷ്യർക്കു ഉത്തരവാദിത്വപൂർവ്വം "മെച്ചപ്പെടുത്തുവാൻ" ആകുമോ? നമ്മുടെ ജീനുകൾ കോഡിലാക്കിയ സഹജമായ സന്ദേശങ്ങളിൽ എന്തെങ്കിലും കൂട്ടിച്ചേർക്കുന്നതിന്റെ ഫലമെന്താണ്? നാം സാരമായ് വഷളാകാനുള്ള അപകടസാദ്ധ്യതയില്ലാതെ നമുക്ക് നമ്മുടെ ജനോമിനെ "ഒരൽപ്പം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ" ആകുമോ?

*

2015. വസന്തകാലം. ചൈനയിലെ ഒരു പരീക്ഷണശാല, നിരോധനം അനൗപചാരികമായ്  തരണം ചെയ്തിരിക്കുവെന്ന് പ്രഖ്യാപിച്ചു. ഗുവാംഗ്ഷൂവിലെ, സൺയാറ്റ്-സെൻ സർവ്വകലാശാലയിലെ ജൻജ്യൂ ഹുവാംഗ് നയിച്ച ഒരു സംഘം ഒരു IVFക്ലിനിക്കിൽനിന്നും 86 മനുഷ്യഭ്രൂണങ്ങൾ ശേഖരിക്കുകയുണ്ടായി. ഇവയിൽ അവർ ഒരു സാധാരണ രക്തരോഗത്തിന് ഉത്തരവാദിയായ ജീനിനെ തിരുത്താൻ CRISPR/Cas9സങ്കേതം ഉപയോഗിച്ചു (തെരെഞ്ഞടുക്കപ്പെട്ടത് ദീർഘായുസ്സില്ലാത്ത ഭ്രൂണങ്ങൾ മാത്രമായിരുന്നു). ഇവയിൽ 71 ഭ്രൂണങ്ങൾ അതിജീവിച്ചു. പരിശോധിക്കപ്പെട്ട 54 ഭ്രൂണങ്ങളിൽ നാലെണ്ണത്തിൽ മാത്രമാണ് നിവേശിക്കപ്പെട്ട, തിരുത്താനുള്ള, ജീൻ കാണപ്പെട്ടത്. അതിനേക്കാൾ ദുഃസൂചകമായി, ആ സങ്കേതത്തിൽ പിഴവുകളുള്ളതായി കാണപ്പെട്ടു: പരിശോധിക്കപ്പെട്ട ഭ്രൂണങ്ങളുടെ മൂന്നിലൊന്നിൽ മറ്റു ജീനുകളിലും ഉദ്ദേശിക്കാത്തതരത്തിലുള്ള ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങൾ സംഭവിക്കുകയുണ്ടായി; സാധാരണ വളർച്ചയ്ക്കും അതിജീവനത്തിനും വേണ്ട ജീനുകളിൽപ്പോലും ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങൾ സംഭവിച്ചു. അതോടെ, പ്രസ്തുത പരീക്ഷണം മുടക്കപ്പെട്ടു. 

അടുക്കും ചിട്ടയും ഇല്ലാത്തതെങ്കിലും, ധീരമായ ഈ പരീക്ഷണത്തിന്, പ്രതീക്ഷിച്ചതുപോലെ, പ്രതികരണമുണ്ടായി. മനുഷ്യഭ്രൂണത്തെ പരിഷ്കരിക്കാനുള്ള ഈ ശ്രമത്തോട് വിശ്വശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ പ്രതികരിച്ചത് അത്യന്തം സംത്രാസത്തോടെയും ആശങ്കയോടെയുമാണ്. നൈതികമായ ആശങ്കകളും, പൊതുവായ സുരക്ഷാലംഘനങ്ങളും ഉദ്ധരിച്ചുകൊണ്ട്, നേച്ചർ, സെൽ, സയൻസ് തുടങ്ങിയ ഉന്നത നിലവാരമുള്ള ശാസ്ത്രമാസികകൾ പരീക്ഷണഫലങ്ങൾ പ്രസിദ്ധീകരിക്കാൻ വിസമ്മതിച്ചു (ഫലങ്ങൾ, ഒടുവിൽ, ആരും വായിക്കാനിടയില്ലാത്ത പ്രോട്ടീൻ +സെൽ  എന്ന ഓൺലൈൻ മാസികയിൽ പ്രസിദ്ധീകൃതമായി). ഈ ഗവേഷണത്തെക്കുറിച്ച് ആശങ്കയോടെ, ഭീതിയോടെ വായിക്കുമ്പോഴും, ജീവശാസ്ത്രകാരന്മാർക്ക് ഒന്നറിയാമായിരുന്നു: ഇത് അതിർവരമ്പു കടന്നുള്ള ആദ്യപടി മാത്രമാണ്. 

ശാശ്വതമായ മനുഷ്യജനോംനിർമ്മാണത്തിലേക്കുള്ള അങ്ങേയറ്റം കുറുകിയ വഴിയാണ് ചൈനാക്കാരായ ഗവേഷകന്മാർ തെരെഞ്ഞെടുത്തത്. ഭ്രൂണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങൾ മുമ്പേ ഉണ്ടായിരുന്നിരിക്കണം. അതവർ മുൻകൂട്ടി കണ്ടിരുന്നില്ലാ എന്നതിനാണ് സാദ്ധ്യത. ESകോശങ്ങളും, അവയിൽനിന്ന് നിർദ്ധാരണം ചെയ്ത ബീജാണ്ഡകോശങ്ങളുമാണ് ഉപയോഗിച്ചിരുന്നതെങ്കിൽ, അവയിൽ ഹാനികരമായ ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങളുണ്ടോയെന്ന് ആദ്യമേ പരിശോധിച്ച്, അവയെ ഉന്മൂലനം ചെയ്യാമായിരുന്നു. അങ്ങനെയെങ്കിൽ, ജീനുകളെ ഉന്നംവെക്കുന്നത് കൂടുതൽ ഫലപ്രദമായേനെ.

ജൻജ്യൂ ഹുവാംഗ് ഒരു പത്രലേഖകനോട് പറഞ്ഞു, "ഉദ്ദിഷ്ട സ്ഥാനത്തേക്ക് കൂടുതൽ കൃത്യമായ് എൻസൈമുകളെ നയിക്കുക, എൻസൈമുകളുടെ ആയുസ്സു നിയന്ത്രിച്ച്, ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങൾ കുന്നുകൂടുന്നതിനു മുമ്പ് അവയെ നിശ്ചലമാക്കുന്ന രീതിയിൽ എൻസൈമിന്റെ രൂപഘടന മാറ്റുക, തുടങ്ങിയ തന്ത്രങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് ഉദ്ദേശ്യപൂർവ്വമല്ലാത്ത ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങൾ കുറക്കാൻവേണ്ടി ഞാൻ ആലോചിക്കുന്നുണ്ട്." കുറച്ചു മാസങ്ങൾക്കുള്ളിൽത്തന്നെ പരീക്ഷണം മറ്റൊരുവിധത്തിൽ നടത്താനാകുമെന്ന് അദ്ദേഹം പ്രതീക്ഷിച്ചു - ഇത്തവണ, കൂടുതൽ ഫലപ്രദമായും, സൂക്ഷ്മതയോടെയും. അത് അതിശയോക്തിയായിരുന്നില്ല. മനുഷ്യഭ്രൂണജനോമിനെ പരിവർത്തനം ചെയ്യാനുള്ള സാങ്കേതികവിദ്യ സങ്കീര്ണമായിരിക്കാം, അത്ര ഫലപ്രദമല്ലായിരിക്കാം, കൃത്യത കുറവുള്ളതായിരിക്കാം - പക്ഷേ, അത് ശാസ്ത്രത്തിന്റെ കയ്യെത്തും ദൂരത്താണ്.  

പാശ്ചാത്യരാജ്യങ്ങളിലെ ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ ജൻജ്യൂ ഹുവാംഗിന്റെ പരീക്ഷണങ്ങൾ ന്യായമായ ആശങ്കകളോടെ നിരീക്ഷിക്കവേ, ചൈനയിലെ ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ ഇത്തരം പരീക്ഷണങ്ങളിൽ ഏറെ ശുഭാപ്തിവിശ്വാസം പുലർത്തുകയാണ്. 2015 ജൂൺ അവസാനം, ഒരു ശാസ്ത്രജ്ഞൻ ന്യൂയോർക്ക് ടൈംസിനോട് പറഞ്ഞു, "നിരോധനം ചൈന സ്വീകരിക്കുമെന്ന് എനിക്കു  തോന്നുന്നില്ല." ചൈനാക്കാരനായ ഒരു ജൈവനീതിശാസ്ത്രജ്ഞൻ കാര്യം കുറച്ചുകൂടെ വ്യക്തമാക്കി: "ആരും ഒരു 'ആൾ' ആകുന്നത്  ജനനാനന്തരം മാത്രമാണെന്നാണ് കൺഫ്യൂഷ്യസ് ദർശനം പറയുന്നത്. ക്രിസ്തീയസ്വാധീനമുള്ള അമേരിക്കയിലും ഇതരരാജ്യങ്ങളിലും കാര്യം വ്യത്യസ്തമാണ്. ഭ്രൂണഗവേഷണം, മതം ഹേതുവായി, ശരിയല്ലെന്ന് അവിടങ്ങളിൽ വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നുണ്ടാകാം. പതിനാലു ദിവസങ്ങളിൽക്കുറഞ്ഞ പ്രായമുള്ള ഭ്രൂങ്ങളിലേ പരീക്ഷണമാകാവൂ എന്നിടത്താണ് ഇവിടുത്തെ ലക്ഷ്മണരേഖ." 

ചീനക്കാരുടെ സമീപനത്തെക്കുറിച്ച് മറ്റൊരു ശാസ്ത്രജ്ഞൻ എഴുതി, "ആദ്യം പ്രവൃത്തി; ചിന്ത പിന്നീട്." പല പൊതുകാര്യവ്യഖാതാക്കൾക്കും ഈ സമീപനത്തോട് യോജിപ്പുള്ളതായി തോന്നുന്നു. ന്യൂയോർക് ടൈംസിന്റെ വായനക്കാർക്കുള്ള പങ്‌ക്തിയിൽ, മനുഷ്യജനോംനിർമ്മിതിക്കുമേലുള്ള നിരോധനം നീക്കുന്നതിനെ വായനക്കാർ അനുകൂലിച്ചു. പാശ്ചാത്യദേശങ്ങളിൽ, ഭാഗികമായ് ഏഷ്യയിലെ പരിശ്രമങ്ങളുമായ് മത്സരിക്കുന്നതിന്, പരീക്ഷണങ്ങൾ ത്വരിതമാക്കാൻ അവരാവശ്യപ്പെട്ടു. ചൈനയിലെ പരീക്ഷണങ്ങൾ ലോകമെമ്പാടും പന്തയപ്പരിധി വർദ്ധിപ്പിച്ചിരിക്കുകയാണ്. ഒരെഴുത്തുകാരൻ പറഞ്ഞതുപോലെ, "നാമിതു ചെയ്തില്ലെങ്കിൽ, ചൈന ചെയ്യും."  മനുഷ്യജനോം മാറ്റാനുള്ള ത്വര ആഗോളതലത്തിലുള്ള ഒരായുധപ്പന്തയമായ് മാറിയിരിക്കുന്നു. 

ഇതെഴുതുന്ന ഈ വേളയിൽ,  ചൈനയിലെ മറ്റു നാലു സംഘങ്ങൾ മനുഷ്യഭ്രൂണങ്ങളിൽ ശാശ്വതമായ പരിവർത്തനങ്ങൾ വരുത്തുന്നതിന് ശ്രമിക്കുകയാണെന്ന് കേൾക്കുന്നുണ്ട്. ഈ പുസ്തകം പ്രസിദ്ധീകൃതമാകുമ്പോഴേക്കും, ഏതെങ്കിലുമൊരു പരീക്ഷണശാലയിൽ,  ലക്ഷ്യോന്മുഖമായ ജനോംപരിവർത്തനം മനുഷ്യഭ്രൂണത്തിൽ വിജയകരമായ് സാധിച്ചാൽ ഞാൻ അത്ഭുതപ്പെടില്ല. ആദ്യത്തെ "ജനോമികാനന്തര" മനുഷ്യൻ പിറവിയിലേക്കുള്ള വഴിയിലാണ്. 

ജനോമികാനന്തരലോകത്തിലേക്ക് നമുക്കൊരു പ്രകടനപത്രിക - ചുരുങ്ങിയതൊരു സഞ്ചാരസഹായിയെങ്കിലും - വേണം. ടോണി ജഡ് എന്ന ചരിത്രകാരൻ ഒരിക്കൽ എന്നോട് പറയുകയുണ്ടായി: "(ഷേക്‌സ്‌പിയറുടെ) ലിയർ രാജാവ്, ലിയർ രാജാവിനെക്കുറിച്ചല്ലാത്തതുപോലെ, ആൽബേർ കമ്യുവിന്റെ പ്ലേഗ്  എന്ന നോവലും പ്ലേഗിനെക്കുറിച്ചുള്ളതല്ല. മനുഷ്യപ്രകൃതത്തെക്കുറിച്ചുള്ള, വളരെ നേരിയ രീതിയിൽ പ്രച്ഛന്നമായ, ഒരന്യാപദേശകഥയായേ പ്ലേഗിനെ വായിക്കാൻ കഴിയൂ. ജനോമും നമ്മുടെ വീഴ്ചകളുടെയും ആശകളുടെയും പരീക്ഷണസ്ഥലിയാണ്; അതു വായിക്കുവാൻ ദൃഷ്ടാന്തങ്ങളും രൂപകങ്ങളും മനസ്സിലാക്കേണ്ടതില്ലെന്നു മാത്രം. ജനോമിൽ നാം വായിക്കുകയും എഴുതുകയും ചെയ്യുന്നത് നമ്മുടെ കുറവുകളും, ആശകളും, തീവ്രാഭിലാഷങ്ങളും തന്നെയാണ് ; മനുഷ്യപ്രകൃതം തന്നെയാണ്

സമ്പൂർണ്ണമായൊരു പ്രകടനപത്രിക എഴുതേണ്ടത് മറ്റൊരു തലമുറയാണ്.  എങ്കിലും, ഒരു പക്ഷേ, ഈ ചരിത്രത്തിന്റെ ശാസ്ത്ര, ദാർശനിക, ധാർമ്മിക പാഠങ്ങൾ സ്മരിച്ചുകൊണ്ട് നമുക്കാ വെടിക്കെട്ടിന്റെ നാന്ദി കുറിക്കാം: 
















   











 










   

അഭിപ്രായങ്ങള്‍

ഈ ബ്ലോഗിൽ നിന്നുള്ള ജനപ്രിയ പോസ്റ്റുകള്‍‌

ഗലീലിയോ

ലോകം - ഗലീലിയോവിന് മുമ്പ്  ബഹിരാകാശഗോളങ്ങളുടെ സഞ്ചാരം പഠിക്കുന്നവരെ നമ്മൾ ജ്യോതിർശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ - astronomers - എന്നാണ് വിളിക്കാറ്. സഹസ്രാബ്ദങ്ങൾക്കു മുമ്പു തന്നെ ഇത്തരം ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ പല നാഗരികതകളിലും ഉണ്ടായിരുന്നു. ഇവരെല്ലാം ആകാശഗോളങ്ങളെ നിരീക്ഷിക്കുകയും , ആ നിരീക്ഷണങ്ങളുടെ അടിസ്‌ഥാനത്തിൽ കലണ്ടറുകൾ നിർമ്മിക്കുകയും ചെയ്തിരുന്നു. വിവിധ തരക്കാരായ ചിന്തകന്മാർ വിവിധ രീതികളിലുള്ള സിദ്ധാന്തങ്ങൾക്ക് രൂപം നൽകുകയുണ്ടായി. ഭൂഗോളം പരന്നതാണെന്നാണ് ഒരു ചിന്തകൻ സിദ്ധാന്തിച്ചത് - എന്നുവെച്ചാൽ , ഭൂമി ഗോളമല്ല , പരന്ന ഒരു പലകയാണെന്ന്. ഭൂമി സിലിണ്ടർ രൂപമുള്ളതാണെന്നാണ് മറ്റൊരു ചിന്തകൻ , ഒരു യവന ശാസ്ത്രജ്ഞൻ , പറഞ്ഞത് - അതായത് , നീണ്ടുരുണ്ടൊരു ഗോളസ്‌തംഭം. ഇനിയുമൊരാൾ , ഭൂമിയൊരു മുട്ടയാണെന്നു പറഞ്ഞു - അണ്ഡാകൃതിയിലുള്ള ഒരു സാധനം , ബ്രഹ്മാണ്ഡം. ബി. സി. അഞ്ഞൂറോടുത്ത് ജീവിച്ചിരുന്ന ഒരു ശാസ്ത്രജ്ഞൻ ,  പൈത്തഗോറസ് , സൂര്യനാണ് ലോകത്തിന്റെ കേന്ദ്രം എന്നു വാദിച്ചു ; ഭൂമി അതിനു ചുറ്റും കറങ്ങുകയാണെന്നും.   പൈത്തഗോറസ്  അരിസ്റ്റോട്ടിൽ എന്നൊരാളെക്കുറിച്ചു കേട്ടിരിക്കുമല്ലോ ? ബി. സി. നാലാം നൂറ്റാണ്ടിൽ ...

ജീൻ 29 [4]

  * 1980കളുടെ ആദ്യം. പീറ്റർ ഗുഡ് ഫെലോ എന്നു പേരുള്ള ലണ്ടനിലെ ഒരു   ജനിതക ശാസ്ത്രജ്ഞൻ Y ക്രോമസോമിലെ ലിംഗനിർണ്ണയ ജീനിനായുള്ള വേട്ട തുടങ്ങി. ഇയാളൊരു ഫുട്ബാൾ ഭ്രാന്തനായിരുന്നു; അടുക്കും ചിട്ടയുമില്ലാത്ത ഒരു കൃശഗാത്രൻ. കിഴക്കൻ ഇംഗ്ലണ്ടിലെ ആളുകളെപ്പോലെ സ്വരാക്ഷരങ്ങൾ വലിച്ചുനീട്ടിയാണ് സംസാരിക്കുക. വസ്ത്രധാരണം കണ്ടാൽ, 'പരുക്കൻ നവകാൽപ്പനികനായ് മാറിയതു' പോലെ തോന്നും. Y ക്രോമസോമിലെ ചെറിയൊരിടത്തിലേക്ക് അന്വേഷണം പരിമിതപ്പെടുത്താൻ ഗുഡ് ഫെലോ, ബോട്സ്റ്റെയ്‌നും ഡേവിസും കണ്ടെത്തിയ ജീൻ-സ്ഥലചിത്രണ രീതി ഉപയോഗിക്കാനാണ് ഉദേശിച്ചത്. പക്ഷേ, ഒരു "സാധാരണ" ജീനിനെ, അതിൻ്റെ "പ്രതിഭാസരൂപ" വകഭേദമില്ലാതെ, അല്ലങ്കിൽ, അതുമായ് ബന്ധമുള്ള ഒരു രോഗമില്ലാതെ, എങ്ങനെയാണ് സ്ഥലചിത്രണം ചെയ്യുക? രോഗഹേതുകമായ ജീനും ജനോമിലെ വഴികാട്ടികളും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം നോക്കിക്കണ്ടാണ്, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, ഹണ്ടിങ്ടൺ രോഗം എന്നിവയുടെ ജീനുകളുടെ സ്ഥലങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയത്. ആ രണ്ടു കേസുകളിലും, പ്രസ്തുത ജീൻ വഹിക്കുന്ന രോഗബാധിതരായ സഹോദരങ്ങൾ വഴികാട്ടികളെയും വഹിച്ചിരുന്നു; രോഗബാധിതരല്ലാത്ത സഹോദരങ്ങൾ അവ വഹിച്ചിരുന്നില്ല താനും. എന്നാൽ...