सुर-न भेद प्रमाण सुनावो
भेद,अभेद, प्रधं कर जानो
भेद,अभेद, प्रधं कर जानो
ഒരു ഗാനത്തിലെ രാഗങ്ങൾ വിഭാജ്യമെന്ന് തെളിയിക്കൂ;
പക്ഷേ, അതിനുമുമ്പ്, വിഭാജ്യമേതെന്നും അവിഭാജ്യമേതെന്നും
വിവേചിച്ചറിയുവാൻ നിങ്ങൾക്കാകുമെന്ന് തെളിയിക്കൂ.
---- ഒരു ശ്രേഷ്ഠ സംസ്കൃതകവിതയുടെ, അജ്ഞാതനാവിഷ്കരിച്ച, സംഗീതം.
अभेद (അഭേദ്).
ജീനുകളെ അച്ഛൻ അങ്ങനെയാണ് വിളിച്ചിരുന്നത് - അഭേദ്യം. അതിന്റെ എതിർപദമായ भेद (ഭേദ്) - വിഭാജ്യം - അതിന്റേതായ രീതിയിൽ ബഹുവർണ്ണമാർന്ന വാക്കാണ്: ക്രിയാരൂപത്തിൽ അതിന് "വിവേചിക്കുക, വിച്ഛേദിക്കുക, നിർണ്ണയിക്കുക, വേർതിരിച്ചു മനസ്സിലാക്കുക, വിഭജിക്കുക, സുഖപ്പെടുത്തുക" എന്നൊക്കെയാകാം അർത്ഥങ്ങൾ. അതിന്റെ മൂലരൂപം വിദ്യ, "അറിവ്", വേദ്, "ഔഷധം" എന്നിവയുടെ മൂലരൂപം തന്നെയാണ്. ഹിന്ദുക്കളുടെ വിശുദ്ധഗ്രന്ഥങ്ങളുടെ പേരായ വേദങ്ങളും ഇതേ മൂലരൂപത്തിൽനിന്ന് വന്നതാണ്. ഈ മൂലരൂപം പുരാതന ഇന്തോ-യൂറോപ്യൻ പദമായ uied/weyd - "അറിയുക, അർത്ഥം വിവേചിച്ചു ഗ്രഹിക്കുക" - ആണ്.
ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ. ഞങ്ങളുടെ തൊഴിലിൽ അങ്ങനെയൊരു അപകടമുണ്ട്. ലോകത്തെ, തിരിച്ചതിനെ സമഗ്രമാക്കുന്നതിനു മുമ്പ്, അതിന്റെ മൂലഘടകങ്ങളായ് --- ജീനുകൾ, പരമാണുക്കൾ, അഷ്ടകങ്ങൾ (ബൈറ്റ്സ്) ---ഞങ്ങൾ വിഭജിക്കും. ലോകത്തെ മനസ്സിലാക്കാൻ ഇതല്ലാതെ മറ്റൊരു സൂത്രം ഞങ്ങളുടെ പക്കലില്ല. അംശങ്ങളുടെ സമഗ്രത സൃഷ്ടിക്കാൻ സമഗ്രതയെ ആദ്യം അംശങ്ങളായ് വിഭജിച്ചേ പറ്റൂ.
പക്ഷേ, ഈ സമ്പ്രദായത്തിൽ ഒരപകടം ഒളിഞ്ഞിരിപ്പുണ്ട്. ജീവികളെ --- മനുഷ്യരെ --- ജീനുകളുടേയും, പരിതസ്ഥിതിയുടേയും, ജീൻ-പരിതസ്ഥിതി പ്രതിപ്രവർത്തനങ്ങളുടേയും സംയോജനമായ് നാം കണ്ടുകഴിഞ്ഞാൽ, മനുഷ്യരെക്കുറിച്ചുള്ള നമ്മുടെ വീക്ഷണം അടിസ്ഥാനപരമായ് മാറും. "ബോധമുള്ള ഒരു ജീവശാസ്ത്രജ്ഞനും നാം പൂർണ്ണമായും അവരുടെ ജീനുകളുടെ നിർമ്മിതിയാണെന്ന് വിശ്വസിക്കുന്നില്ല," ബർഗ് എന്നോട് പറഞ്ഞു. "പക്ഷേ, ജീനുകളെ രംഗത്തേക്ക് കൊണ്ടുവരുന്നതോടെ, നമ്മെക്കുറിച്ചുള്ള നമ്മുടെ വീക്ഷണം പഴയതുപോലെയാകില്ല." അംശങ്ങളുടെ സങ്കലനം കൊണ്ടുണ്ടാക്കിയ ഒരു സാകല്യം, അംശങ്ങളായ് വിഭജിക്കപ്പെടുന്നതിനുമുമ്പുള്ള സാകല്യത്തിൽനിന്ന് വിഭിന്നമായിരിക്കും.
ഒരു സംസ്കൃതകവിതയിൽ പറയുമ്പോലെ,
ഒരു ഗാനത്തിലെ രാഗങ്ങൾ വിഭാജ്യമെന്ന് തെളിയിക്കൂ;
പക്ഷേ, അതിനുമുമ്പ്, വിഭാജ്യമേതെന്നും അവിഭാജ്യമേതെന്നും
വിവേചിച്ചറിയുവാൻ നിങ്ങൾക്കാകുമെന്ന് തെളിയിക്കൂ.
*
മാനവജനിതകശാസ്ത്രത്തിനു മുന്നിൽ മൂന്നു ഭീമഭീകര കാര്യപരിപാടികളാണുള്ളത്. അതിലാദ്യത്തേത്, മാനവജനോമിൽ ഗുപ്തഭാഷയിലിരിക്കുന്ന വിവരങ്ങളുടെ കൃത്യമായ പ്രകൃതം എന്താണെന്ന് വ്യക്തമായ് ഗ്രഹിക്കുകയെന്നതാണ്. മനുഷ്യജനോംപദ്ധതി (Human Genome Project) ഈ അന്വേഷണത്തിനുള്ള തുടക്കം കുറിച്ചതാണ്. എന്നാൽ, അതൊരുപറ്റം ദുർഘടമായ ചോദ്യങ്ങൾ ഉയർത്തുകയുണ്ടായി. മാനവDNAയിലെ 3 ബില്യൺ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ കൃത്യമായും എന്താണ് "കോഡിലാക്കി"യിരിക്കുന്നത്? ജനോമിലെ ചുമതലവഹിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്? പ്രോട്ടീനുകളെ കോഡിലാക്കുന്ന ജീനുകളുണ്ടെന്നത് ശരിയാണ്; മൊത്തം ഒരിരുപത്തിയൊന്നു മുതൽ ഇരുപത്തിനാലായിരം വരെ. അതേസമയം, ജീനുകളുടെ നിയന്ത്രകശ്രേണികളുണ്ട്; ജീനുകളെ മൂലഘടകങ്ങളാക്കി വിഭജിക്കുന്ന DNA പരപ്പുകളായ ഇൻട്രോണുകളുമുണ്ട്. പ്രൊട്ടീനുകളായി പരാവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടാത്ത, എന്നാൽ, വിവിധ കോശധർമ്മങ്ങൾ നിർവ്വഹിക്കുന്നുണ്ടെന്നു തോന്നുന്ന, പതിനായിരക്കണക്കിന് RNAകളെ നിർമ്മിക്കുവാനുള്ള സന്ദേശങ്ങളുണ്ട്. "അസാര"മായ DNAയുടെ നീണ്ട രാജവീഥികളുണ്ട്. അവ, ചിലപ്പോൾ, അത്ര "അസാര"മല്ലാതിരിക്കാനുള്ള സാദ്ധ്യതയുമുണ്ട്. നമുക്കിതുവരെ അറിയാൻ കഴിയാത്ത നൂറുകണക്കിന് വ്യവഹാരങ്ങളെ അവ കോഡിലാക്കുന്നുണ്ടാകാം. ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗത്തെ മറ്റൊരു ഭാഗവുമായി ത്രിമാനസ്ഥലിയിൽ ബന്ധപ്പെടാൻ അനുവദിക്കുന്ന ചുളിവുകളും മടക്കുകളുമുണ്ട്.
ഇവയിലോരോ ഘടകത്തിന്റേയും ധർമ്മമെന്തെന്ന് മനസ്സിലാക്കുന്നതിനുവേണ്ടി, 2013ൽ, വിപുലമായൊരു പദ്ധതി ആരംഭിച്ചു. മനുഷ്യജനോമിലെ ചുമതല നിർവ്വഹിക്കുന്ന ഓരോ ഘടകത്തിന്റെയും --- അതായത്, ഏതു ക്രോമസോമിലുമുള്ള, ഏതു ശ്രേണിയിലെയും കോഡിലാക്കുക എന്ന പ്രവൃത്തിയോ, സന്ദേശമരുളുക എന്ന ധർമ്മമോ നിർവ്വഹിക്കുന്ന ഏതു ഖണ്ഡത്തിന്റെയും --- ഒരു സംഗ്രഹം സൃഷ്ടിക്കാമെന്നാണ് പദ്ധതിയുടെ പ്രതീക്ഷ. പദ്ധതിയുടെ പേര് വളരെ സർഗ്ഗാത്മകമാണ്: DNAമൂലഘടകങ്ങളുടെ സർവ്വവിജ്ഞാനകോശം - Encyclopedia of DNA Elements - ENC - O - DE -. ഈ പദ്ധതി മനുഷ്യജനോംശ്രേണിയിലുള്ള എല്ലാ സന്ദേശങ്ങളെയും താരതമ്യം ചെയ്ത് അതിനു വിശദീകരണക്കുറിപ്പുകൾ തീർക്കും.
ഈ നിർവ്വഹണ "ഘടകങ്ങളെ" തിരിച്ചറിഞ്ഞു കഴിഞ്ഞാൽ, ജീവശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർക്ക് അടുത്ത വെല്ലുവിളിയിലേക്ക് നീങ്ങാം - മനുഷ്യഭ്രൂണവളർച്ച, ശരീരധർമ്മം, ശരീരാവയവങ്ങളുടെ സവിശേഷമായ വ്യക്തമാക്കൽ, ജീവിയുടെ സവിശേഷമായ ലക്ഷണങ്ങളുടെയും ഗുണങ്ങളുടെയും വികാസം എന്നിവ സാദ്ധ്യമാക്കാൻ ഈ "ഘടകങ്ങൾ" സ്ഥലകാലത്തിലെങ്ങനെ സംയോജിക്കുന്നുവെന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ ശ്രമിക്കാം(1). മനുഷ്യജനോമുകളെക്കുറിച്ചുള്ള നമ്മുടെ അറിവ് എത്ര തുച്ഛമാണെന്നത് നമ്മെ വിനായാന്വിതരാക്കുന്ന ഒരു വസ്തുതയാണ്. നമ്മുടെ ജീനുകളെക്കുറിച്ചും അവയുടെ ധർമ്മങ്ങളെക്കുറിച്ചുമുള്ള നമ്മുടെ അറിവിൽ ഭൂരിഭാഗവും യീസ്റ്റിലും, പുഴുക്കളിലും, ഈച്ചകളിലും, ചുണ്ടെലികളിലുമുള്ള സദൃശമായ ജീനുകളിൽനിന്ന് അനുമാനിക്കപ്പെട്ടതാണ്. ഡേവിഡ് ബോട്സ്റ്റെയിൻ എഴിതിയതു പോലെ, "നേരിട്ടു പഠിക്കപ്പെട്ട വളരെക്കുറച്ചു ജീനുകളേയുള്ളൂ." നവജനോമികപഠനത്തിന്റെ ഒരു കർത്തവ്യം മൂഷികന്മാരും മനുഷ്യരും തമ്മിലുള്ള വിടവു നികത്തലാണ് - മനുഷ്യജീവിയിൽ മനുഷ്യജീനുകൾ എങ്ങനെ വർത്തിക്കുന്നുവെന്ന് നിർണ്ണയിക്കലാണ്.
ഈ പദ്ധതി, വൈദ്യജനിതകശാസ്ത്രത്തെ സംബന്ധിച്ച്, പ്രത്യേകമായ ചില സുപ്രധാന നേട്ടങ്ങൾ വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നുണ്ട്. മനുഷ്യജനോമിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെക്കുറിച്ചുള്ള വിശദീകരണക്കുറിപ്പുകൾ രോഗങ്ങളുടെ നവീനമായ പ്രക്രിയാസംവിധാനങ്ങൾ കണ്ടുപിടിക്കാൻ ജീവശാസ്ത്രജ്ഞന്മാരെ സഹായിക്കും. സങ്കീർണ്ണമായ രോഗങ്ങൾ പുതിയ ജനോമികഘടകങ്ങളുമായി ബന്ധമുള്ളതായ് സ്ഥാപിക്കപ്പെടും; ഈ ബന്ധങ്ങൾ രോഗങ്ങളുടെ അന്തിമഹേതുക്കളെന്തെന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ നമ്മെ അനുവദിക്കും. ഉദാഹരണത്തിന്, ജനിതകസന്ദേശത്തിന്റെയും, സ്വഭാവസ്വാധീനത്തിന്റെയും, ആകസ്മികതയുടെയും സന്ധിചേരൽ എങ്ങനെയാണ് ഉച്ചസമ്മർദ്ദവും, സ്കിറ്റ്സഫ്രീനിയയും, വിഷാദവും, പൊണ്ണത്തടിയും, ക്യാൻസറും, ഹൃദ്രോഗവുമുണ്ടാക്കുന്നതെന്ന് ഇപ്പോഴും നമുക്കറിയില്ല. ഈ രോഗങ്ങളുമായ് ബന്ധമുള്ള ജനോമിലെ നിർവ്വഹണ ഘടകങ്ങളെ കൃത്യമായ് കണ്ടെത്തിയാൽ, അവയുളവാകുന്ന പ്രക്രിയാസംവിധാനത്തെ നമുക്ക് പരിഹരിക്കാനാകും.
ഈ ബന്ധങ്ങളെ മസ്സിലാക്കുന്നതോടെ മനുഷ്യജനോമിന്റെ പ്രവചനശക്തിയും വെളിവാകും. 2011ൽ പ്രസിദ്ധീകൃതമായ ജനസ്വാധീനമുള്ള ഒരവലോകനത്തിൽ, എറിക് ടർക്ഹെയ്മർ എഴുതി: "ഇരട്ടകളെക്കുറിച്ചും, സഹോദരങ്ങളെക്കുറിച്ചും, മാതാപിതാക്കളെക്കുറിച്ചും, കുട്ടികളെക്കുറിച്ചും, ദത്തുസന്താനങ്ങളെക്കുറിച്ചും, മുഴുവൻ വംശാവലികളെക്കുറിച്ചുമുള്ള ഒരു നൂറ്റാണ്ടുകാലത്തെ ഗവേഷണം, രോഗം മുതൽ സാധാരണ അവസ്ഥവരെയും, ജൈവപരമായതുമുതൽ സ്വഭാവപരമായതുവരെയുമുള്ള, എല്ലാ മാനുഷികവ്യത്യാസങ്ങളും വിശദീകരിക്കുന്നതിൽ ജീനുകൾക്ക് ഒരു പ്രധാനപങ്കുണ്ടെന്ന് നിസ്സംശയം സ്ഥാപിച്ചിരിക്കുകയാണ്. എന്നിരിക്കിലും, ഈ ബന്ധങ്ങൾ പ്രബലമായിരുന്നിട്ടുകൂടി, ടർക്ഹെയ്മറിന്റെ ഭാഷയിൽ, "ഈ ജനിതലോക"ത്തിന്റെ സ്ഥലനിർണ്ണയവും ലളിതവൽക്കരണവും പ്രതീക്ഷിച്ചതിലേറെ പ്രയാസകരമാണെന്ന് തെളിയിക്കപ്പെടുകയാണ്. ഭാവിരോഗങ്ങളെ പ്രവചിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിൽ അത്യന്തം ശേഷിയുള്ള ജനിതകവ്യതിയാനങ്ങൾ, ഈയടുത്തകാലംവരെ, അതിതീവ്രമായ പ്രതിഭാസരൂപങ്ങൾക്കു കാരണമാകുന്ന, അങ്ങേയറ്റം പ്രവേശനക്ഷമതയുള്ളവ മാത്രമാണ്. ജനിതകവ്യതിയാനങ്ങളുടെ സംയോജനങ്ങളെ വായിച്ചെടുക്കുക, പ്രത്യേകിച്ചും, ദുഷ്കരമാണ്. ജീനുകളുടെ ഒരു പ്രത്യേക സംയോജനം (അതായത്, ജനിതകരൂപം) എങ്ങനെയാണ് ഭാവിയിലെ ഒരു പ്രത്യേക പ്രഭാവത്തെ (അതായത്, പ്രതിഭാസരൂപത്തെ) നിർണ്ണയിക്കുന്നതെന്ന് മനസ്സിലാക്കുക അസാദ്ധ്യമായിരുന്നു. --- പ്രത്യേകിച്ചും, നിരവധിജീനുകളാണ് ആ പ്രഭാവത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതെങ്കിൽ.
എങ്കിലും, ഈ തടസ്സം താമസിയാതെ തകർന്നേക്കും. ഒറ്റനോട്ടത്തിൽ വന്യഭാവനയെന്നു തോന്നിയേക്കാവുന്ന ഒരാശയപരീക്ഷണം സങ്കൽപ്പിക്കുക: ഒരു നൂറായിരം കുട്ടികളുടെ ജനോം, ഭാവി പരിഗണനാർത്ഥം (അതായത്, ആ കുട്ടികളിലാരുടെയും ഭാവിയെക്കുറിച്ച് യാതൊന്നും അറിയുന്നതിനുമുമ്പേതന്നെ), സമ്പൂർണ്ണമായ് ശ്രേണീകരിക്കാനും, ഓരോ കുട്ടിയുടേയും ജനോമിലെ നിർവ്വാഹകഘടകങ്ങളിലെ വൈജാത്യത്തിന്റെയും സംയോജനത്തിന്റെയും വിവരശേഖരം സൃഷ്ടിക്കാനും നമുക്കു കഴിയുമെന്ന് കരുതുക (നൂറായിരമെന്നത് വെറുതേയെടുത്ത സംഖ്യയാണ്. പരീക്ഷണത്തിലെ സംഖ്യ അതിലും കൂട്ടിയതാകാം). ഈ ബാലസംഘത്തിന്റെ ഒരു "വിധിപടം" (fate map) സൃഷ്ടിക്കുന്നതുകൂടി സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഓരോ കുട്ടിയുടേയും രോഗവും ശരീരവൈകല്യവും കണ്ടെത്തി സമാന്തരമായ മറ്റൊരു വിവരശേഖരത്തിൽ രേഖപ്പെടുത്തുക. ഈ 'പട'ത്തെ നമുക്ക് ഒരു മനുഷ്യപ്രതിഭാസരൂപസംഗ്രഹം എന്നു വിശേഷിപ്പിക്കാം. ഈ സംഗ്രഹത്തിൽ എല്ലാ പ്രതിഭാസരൂപങ്ങളുടേയും --- ലക്ഷണങ്ങളുടെ, ഗുണങ്ങളുടെ, പെരുമാറ്റങ്ങളുടെയെല്ലാം - സമ്പൂർണ്ണഗണമുണ്ടായിരിക്കും. ഇപ്പോൾ നമുക്ക് രണ്ടു തരം പടങ്ങളായി: ഒരു 'വിധിപട'വും, ഒരു 'ജീൻ പട'വും. ഇനി, ജീനുകൾ പ്രതിഭാസരൂപത്തെ എങ്ങിനെ നിർണ്ണയിക്കുന്നുവെന്ന് പ്രവചിക്കാൻ വേണ്ടി ഈ രണ്ടു പടങ്ങളിൽനിന്നുമുള്ള വിവരങ്ങൾ ഖനനം ചെയ്യുന്ന ഒരു കമ്പ്യൂട്ടറുണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. അനിശ്ചിതത്വങ്ങൾ (ആഴമേറിയവപോലും) അവശേഷിക്കുമെങ്കിലും, നൂറായിരം മനുഷ്യജനോമുകളെ നൂറായിരം പ്രതിഭാസസംഗ്രഹങ്ങൾക്കൊത്ത് സ്ഥലനിർണ്ണയം ചെയ്യുന്നതിലൂടെ അസാധാരണമായൊരു വിവരശേഖരമായിരിക്കും ലഭ്യമാകുക. ജനോം കോഡിലാക്കിയ വിധിയുടെ പ്രകൃതമെന്തെന്ന് ആ കമ്പ്യൂട്ടർ വിവരിച്ചു തുടങ്ങും.
1. ജീനുകൾ ജീവിയായ് ഭവിക്കുന്നതെങ്ങനെയെന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ ജീനുകളെക്കുറിച്ചറിഞ്ഞാൽ മാത്രം പോരാ; RNA, പ്രോട്ടീനുകൾ, ഉപരിജനിതകമുദ്രകൾ എന്നിവയെക്കുറിച്ചും അറിയണം. ജനോമും, പ്രോട്ടിയോമുകളും (പ്രോട്ടീനുകളുടെ എല്ലാ വൈജാത്യങ്ങളും), ഉപരിജനോമുകളും (എല്ലാ ഉപരിജനിതകമുദ്രകളും) എങ്ങനെയാണ് മനുഷ്യരുടെ സൃഷ്ടിസ്ഥിതി ഏകോപിപിപ്പിക്കുന്നതെന്ന് ഭാവിഗവേഷണങ്ങൾ വെളിപ്പെടുത്തേണ്ടതുണ്ട്.
അഭിപ്രായങ്ങള്
ഒരു അഭിപ്രായം പോസ്റ്റ് ചെയ്യൂ