2023, ഫെബ്രുവരി 19, ഞായറാഴ്‌ച

ജീൻ 29 [4]

 *
1980കളുടെ ആദ്യം. പീറ്റർ ഗുഡ് ഫെലോ എന്നു പേരുള്ള ലണ്ടനിലെ ഒരു   ജനിതക ശാസ്ത്രജ്ഞൻ Y ക്രോമസോമിലെ ലിംഗനിർണ്ണയ ജീനിനായുള്ള വേട്ട തുടങ്ങി. ഇയാളൊരു ഫുട്ബാൾ ഭ്രാന്തനായിരുന്നു; അടുക്കും ചിട്ടയുമില്ലാത്ത ഒരു കൃശഗാത്രൻ. കിഴക്കൻ ഇംഗ്ലണ്ടിലെ ആളുകളെപ്പോലെ സ്വരാക്ഷരങ്ങൾ വലിച്ചുനീട്ടിയാണ് സംസാരിക്കുക. വസ്ത്രധാരണം കണ്ടാൽ, 'പരുക്കൻ നവകാൽപ്പനികനായ് മാറിയതു' പോലെ തോന്നും. Y ക്രോമസോമിലെ ചെറിയൊരിടത്തിലേക്ക് അന്വേഷണം പരിമിതപ്പെടുത്താൻ ഗുഡ് ഫെലോ, ബോട്സ്റ്റെയ്‌നും ഡേവിസും കണ്ടെത്തിയ ജീൻ-സ്ഥലചിത്രണ രീതി ഉപയോഗിക്കാനാണ് ഉദേശിച്ചത്. പക്ഷേ, ഒരു "സാധാരണ" ജീനിനെ, അതിൻ്റെ "പ്രതിഭാസരൂപ" വകഭേദമില്ലാതെ, അല്ലങ്കിൽ, അതുമായ് ബന്ധമുള്ള ഒരു രോഗമില്ലാതെ, എങ്ങനെയാണ് സ്ഥലചിത്രണം ചെയ്യുക? രോഗഹേതുകമായ ജീനും ജനോമിലെ വഴികാട്ടികളും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം നോക്കിക്കണ്ടാണ്, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, ഹണ്ടിങ്ടൺ രോഗം എന്നിവയുടെ ജീനുകളുടെ സ്ഥലങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയത്. ആ രണ്ടു കേസുകളിലും, പ്രസ്തുത ജീൻ വഹിക്കുന്ന രോഗബാധിതരായ സഹോദരങ്ങൾ വഴികാട്ടികളെയും വഹിച്ചിരുന്നു; രോഗബാധിതരല്ലാത്ത സഹോദരങ്ങൾ അവ വഹിച്ചിരുന്നില്ല താനും. എന്നാൽ, ഗുഡ് ഫെലോയ്ക്ക് എവിടെനിന്നാണ്  ജനിതകപരമായ് സംപ്രേക്ഷണം ചെയ്യപ്പെടുന്ന, ചില സഹോദരങ്ങൾ വഹിക്കുകയും, മറ്റുള്ളവർ വഹിക്കാതിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന,  വിഭിന്നമായൊരു ലിംഗത്വം --- ഒരു മൂന്നാം ലിംഗം --- ഉള്ള ഒരു മനുഷ്യകുടുംബത്തെ കണ്ടെത്താൻ കഴിയുക? 
*
അത്തരം മനുഷ്യർ, വാസ്തവത്തിൽ, ഉണ്ടായിരുന്നു. പക്ഷേ, അവരെ തിരിച്ചറിയുകയെന്നത്, പ്രതീക്ഷിച്ചതിലുമധികം, കുഴക്കുന്ന ഒരു ജോലിയായിരുന്നു. 1955ൽ, ഹോർമോണുകളിൽ ഗവേഷണം നടത്തുകയായിരുന്ന ഒരിംഗ്ളീഷുകാരൻ, ജെറാൾഡ് സ്വയർ, സ്ത്രീകളിലെ വന്ധ്യതയെക്കുറിച്ച് പഠിക്കുന്നുണ്ടായിരുന്നു. അദ്ദേഹം വളരെ അപൂർവ്വമായൊരു ലക്ഷണം കണ്ടെത്തുകയുണ്ടായി. ഇതിന്, പിന്നീട്, 'സ്വയർ രോഗം/ലക്ഷണം' എന്ന പേരുണ്ടായി. ഈ ലക്ഷണം മനുഷ്യരെ ജീവശാസ്ത്രപരമായ് സ്ത്രീകളാക്കും; എന്നാൽ, ക്രോമസോമപരമായ് ആണാക്കും. 'സ്വയർ രോഗ'മുള്ള  "സ്ത്രീകൾ", ശരീരഘടനയിലും, ധർമ്മങ്ങളിലും ബാല്യകാലം മുഴുവൻ സ്ത്രീയായിരിക്കും; പക്ഷേ, പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ അവർ ലൈംഗികമായ പക്വതയിലെത്തില്ല. വരുടെ കോശങ്ങൾ പരിശോധിച്ചപ്പോൾ, ഈ സ്ത്രീകളുടെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും XY ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടായിരുന്നു. ക്രോമസോം നോക്കുകയാണെങ്കിൽ ഓരോ കോശവും ആൺആയിരുന്നു. എന്നാൽ, ഈ കോശങ്ങളിൽ നിന്ന് നിർമ്മിക്കപ്പെട്ട വ്യക്തിയാകട്ടെ, ശരീര ഘടനയിലും, ധർമ്മങ്ങളിലും, മനസ്സിലും സ്ത്രീ ആയിരുന്നു. സ്വയർ ലക്ഷണമുള്ള സ്ത്രീ ജനിക്കുന്നത്, അവളുടെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും, ആൺ ക്രോമസോം ക്രമത്തോടെ (XYക്രോമസോം) യാണെങ്കിലും, എന്തുകൊണ്ടോ അവൾ തൻ്റെ ശരീരത്തോട് "ആണത്വം" സൂചിപ്പിക്കുന്നതിൽ പരാജയപ്പെട്ടുപോയി.     

ആണത്വം വെളിവാക്കുന്ന മഹാനിയന്ത്രക ജീൻ ഉൾപ്പരിവർത്തനത്താൽ നിർജ്ജീവമാക്കപ്പെട്ടതാകണം സ്വയർ രോഗത്തിനു നിദാനം. അതുമൂലമാകാം പെണ്ണത്വം ഉണ്ടായത്. MITയിൽ, ഡേവിഡ് പേജിൻ്റെ ശിക്ഷണത്തിലുള്ള സംഘം, ലിംഗം തിരിഞ്ഞുപോയ ഇത്തരം സ്ത്രീകളെ ഉപയോഗിച്ച്, Y ക്രോമസോമിലുള്ള ആപേക്ഷികമായ് വളരെ ചെറിയതായ ഒരിടത്തിൽ   ആൺ-നിർണ്ണയജീനുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തി. പിന്നീടുള്ള ജോലിയായിരുന്നൂ ശ്രമകരം ---- ആ ഇടത്തിലെ നിരവധി ജീനുകൾ ഓരോന്നായി അരിച്ചു പെറുക്കി യഥാർത്ഥ ജീനിനെ കണ്ടുപിടിക്കുക. ഗുഡ് ഫെലോ സാവകാശം, നിരന്തരമായ പുരോഗതി പ്രാപിക്കുമ്പോഴാണ്, ഹൃദയം പിളർക്കുന്ന ആ വാർത്ത കേട്ടത്: ആൺ-നിർണ്ണയ ജീൻ പേജ് കണ്ടെത്തിയെന്ന്, 1989ലെ ഉഷ്ണകാലത്ത്, അയാൾക്ക് അറിവ് കിട്ടി. ആ ജീനിനെ, Y ക്രോമസോമിലുള്ളതാകകൊണ്ട്, ZFY എന്നാണ് പേജ് വിളിച്ചത്.  

തുടക്കത്തിൽ, ZFY ആണ് യഥാർത്ഥ ജീനെന്ന് തോന്നി. Yക്രോമസോമിന്റെ വലതുഭാഗത്താണ് അതിന്റെ സ്ഥാനം. നിരവധി ജീനുകൾക്കുള്ള ഒരു മഹാനിയന്ത്രകനായ് (മാസ്റ്റർ സ്വിച്ചായി) അതിനു വർത്തിക്കാനാകുമെന്ന്  അതിൻ്റെ DNA ശ്രേണി സൂചിപ്പിച്ചു. എന്നാൽ, ഗുഡ് ഫെലോ സൂക്ഷ്മമായ്‌ നിരീക്ഷിച്ചപ്പോൾ, കാര്യം അത്ര പന്തിയല്ലെന്നു കണ്ടു. സ്വയർ രോഗമുള്ള 
സ്ത്രീകളിലെ ZFY ശ്രേണീകരിച്ചപ്പോൾ, അത് സാധാരണമെന്നാണ് അയാൾ കണ്ടത്. ഈ സ്ത്രീകളിൽ ആൺ സൂചന തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന യാതൊരു ഉൾപ്പരിവർത്തനവും കാണാൻ കഴിഞ്ഞില്ല.      

ZFY അയോഗ്യമായതോടെ, ഗുഡ് ഫെലോ തൻ്റെ ഗവേഷണത്തിലേക്കു മടങ്ങി. പേജിന്റെ സംഘം കണ്ടെത്തിയ ഇടത്തു തന്നെയാകണം ആണത്വത്തിനുള്ള ജീൻ. അവർ അതിനടുത്തെത്തിയിരിക്കണം. തലനാരിഴക്കാകണംഅവരത്  കാണാതെ പോയത്. 1989ൽ, ZFYക്ക് തൊട്ടടുത്ത് ഗുഡ് ഫെലോ, ശരിക്കുള്ളതെന്ന് തോന്നിച്ച, മറ്റൊരു ജീനിനെ കണ്ടു. ഇൻട്രോണുകളില്ലാത്ത,വിശേഷതയൊന്നുമില്ലാത്ത, ഇറുകിപ്പിടിച്ചിരിക്കുന്ന  ഒരു കൊച്ചു ജീൻ: SRY. തുടക്കം മുതൽക്കു തന്നെ, ഇതാണ് ശരിക്കുമുള്ള ജീനെന്ന തോന്നലുളവാക്കി. സാധാരണമായ SRY പ്രോട്ടീനുകൾ വൃഷണങ്ങളിൽ സമൃദ്ധമായ് കാണപ്പെടുന്നതാണ്. ലിംഗനിർണ്ണയ ജീനിന്റെ കാര്യത്തിൽ ഇതു സ്വാഭാവികമാണ്. സഞ്ചി മൃഗങ്ങളടക്കമുള്ള മറ്റു മൃഗങ്ങളിലും Y ക്രോമസോമിൽ ഈ ജീനിന്റെ വകഭേദങ്ങൾ കാണാം. ആൺജന്തുക്കൾക്ക് മാത്രമാണ്, അതിനാൽ, ഈ ജീൻ പരമ്പരാഗതമായ് കിട്ടുക. പരസ്പര ബന്ധമുള്ള മനുഷ്യരെ അപഗ്രഥിച്ചപ്പോഴാണ് SRY ശരിക്കുമുള്ള ജീനാണെന്നതിനുള്ള തർക്കമില്ലാത്ത തെളിവു കിട്ടിയത് --- സ്വയർ ലക്ഷണമുള്ള സ്ത്രീകളിൽ ഈ ജീൻ നിശ്ചയമായും ഉൾപരിവർത്തിതമായിരുന്നു; എന്നാൽ, ആ രോഗം ബാധിക്കാത്ത ബന്ധുക്കളിൽ അത് പരിവർത്തിതമായിരുന്നില്ല. 

പക്ഷേ, സംഗതി കുറ്റമറ്റതാക്കാൻ ഗുഡ് ഫെലോയ്ക്ക് ഒരവസാന പരീക്ഷണം കൂടി നടത്തേണ്ടിയിരുന്നു --- അത്യന്തം നാടകീയമായ ഒരു തെളിവു കിട്ടാൻ. "ആണത്വ"ത്തെ നിശ്‌ചയിക്കുന്ന ഏക ജീൻ SRY ആണെങ്കിൽ, പെൺജന്തുക്കളിൽ ഈ ജീനിനെ സജീവമാകാൻ പ്രേരിപ്പിച്ചാൽ എന്തു സംഭവിക്കും? പെണ്ണിന് ആണാകേണ്ടി വരുമോ? ഗുഡ് ഫെലോ SRYയുടെ ഒരധിക പകർപ്പ് പെണ്ണെലികളിൽ ചെലുത്തി. അവയുടെ സന്തതികളെല്ലാം ഓരോ കോശത്തിലും XX ക്രോമസോമുകളുമായാണ് (അതായത്, ജനിതകപരമായ് സ്ത്രീലിംഗമായാണ് ) പിറന്നത്. അതു പ്രതീക്ഷിച്ചതായിരുന്നു. എന്നാൽ, ഈ ചുണ്ടെലികൾ വളർന്നു വന്നപ്പോൾ അവയുടെ ശരീരഘടന ആണിന്റേതായി മാറി. അവയ്ക്ക് ഒരു (ആൺ) ലിംഗവും വൃഷണവുമുണ്ടായി; പെണ്ണെലികളുമായ് സംഭോഗത്തിലേർപ്പെട്ടു; ഒരാണെലിയുടെ എല്ലാ സവിശേഷതകളും കാട്ടി. ഒരേയൊരു ജനിതകസ്വിച്ചിടുക വഴി, ഗുഡ് ഫെലോ ഒരു ജീവിയുടെ ലിംഗത്വം മാറ്റിമറിച്ചു --- സ്വയർ ലക്ഷണത്തിൻ്റെ നേരെതിരു സൃഷ്ടിച്ചു.    













അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നുമില്ല:

ഒരു അഭിപ്രായം പോസ്റ്റ് ചെയ്യൂ

ഹാംലെറ്റ് II. 2

II. 2  വാദ്യമേളം.  രാജാവ്, രാജ്ഞി, റോസൻക്രാൻറ്സ്, ഗിൽഡൻസ്റ്റേൺ(1) എന്നിവർ പ്രവേശിക്കുന്നു; ഒപ്പം പരിചാരകരും.   രാജാവ്: പ്രിയപ്പെട്ട റോസൻക്രാ...